Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>A=Пічкур, Н. О.$<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 22
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20 21-22

Шифр: 74565/2002/36/5
Журнал

Цитология и генетика [Текст]. - Виходит раз на два місяця
2002р. Т. 36 № 5

Зміст:
Бариляк, І. Р. Еколого-генетичні дослідження в Україні / І. Р. Бариляк, О. М. Дуган. - С.3-10
Демина, Э. А. Цитогенетические и канцерогенные эффекты у ликвидаторов последствий Чернобыльской аварии / Э. А. Демина. - С.11-15
Пілінська, М. А. Використання методу FISH для верифікації доз опромінення у ліквідаторів Чорнобильської аварії / М. А. Пілінська, С. С. Дибський, Ю. М. Скалецький. - С.16-20
Горовая, А. И. Использование цитогенетического тестирования для оценки экологической ситуации и эффективности оздоровления детей и взрослых природными адаптогенами / А. И. Горовая, И. И. Климкина. - С.21-25
Алиев, А. А. Защита генома млекопитающих от мутагенности стирола и анилина экстрактом из плодов унаби (zizyphusmill) и сконструированным композиционным препаратом / А. А. Алиев [и др.] . - С.26-29
Інші автори: Джафарова С. Д., Рустамова А. М., Меджидов М. М.
Целуйко, В. И. Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента при сердечно-сосудистой патологии / В. И. Целуйко [и др.] . - С.30-33
Інші автори: Кравченко Н. А., Львова А. Б., Ляшенко А. В.
Илющенко, В. Г. Классификация спонтанной генотипической клеточной адаптации / В. Г. Илющенко. - С.34-42
Горовенко, Н. Г. Молекулярно-генетичний скринінг мажорних мутацій в гені АСА у пацієнтів з метахроматичною лейкодистрофією / Н. Г. Горовенко, Н. В. Ольхович, Н. О. Пічкур. - С.43-48
Литошенко, А. Я. Эволюция митохондрий / А. Я. Литошенко. - С.49-57
Czeizel, E. Prevention of developmental abnormalities with particular emphasis of primary prevention / E. Czeizel. - С.58-72
Лівшиць, Л. А. Роль мікроделецій хромосомної ділянки Yq1 1 в розвитку необструктивних форм чоловічого безпліддя / Л. А. Лівшиць, О. А. Ясінська. - С.73-78
Лазюк, Г. И. Эффективность профилактики врожденных пороков развития в Беларуси / Г. И. Лазюк, О. В. Прибушеня. - С.79-81
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1

Знайти схожі
Перейти до описів статей

Горовенко, Н. Г.
Молекулярно-генетичний скринінг мажорних мутацій в гені АСА у пацієнтів з метахроматичною лейкодистрофією [Текст] / Н. Г. Горовенко, Н. В. Ольхович, Н. О. Пічкур // Цитология и генетика. - 2002. - Т. 36, № 5. - С. 43-48

MeSH-головна:
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ -- LEUKODYSTROPHY, METACHROMATIC (генетика, патофизиология, этиология)
ПРОТООНКОГЕНЫ -- PROTO-ONCOGENES (генетика)
Дод.точки доступу:
Ольхович, Н. В.
Пічкур, Н. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шифр: ЛУ2/2011/1/2
Журнал

Лікарська справа. Врачебное дело. - Виходить щомісячно
2011р. № 1/2

Зміст:
Chekman, I. S. The prospects of medical application of metal-based nanoparticles and nanomaterials=Перспективи медичного застосування металічних наночастинок та наноматеріалів / I. S. Chekman, Z. R. Ulberg, N.O. Gorchakova. - С.3-21
Kolpakov, I. Ye. Functional state of the respiratory and immun system in children-residents of the radioactive contaminated territories=Функціональний стан дихальної та імунної систем у дітей, які проживають на радіоактивно забрудненій території / I. Ye. Kolpakov, V. N. Parkhomenko, V.Yu. Vdovenko. - С.21-28
Sosnytska, T. V. Clinical application of magnetic mapping=Клінічне застосування магнітного картування / T. V. Sosnytska. - С.29-47
Галютіна, О. Ю. Зв’язок безбольової ішемії міокарда з перебігом ревматоїдного артриту та гіпергомоцистеїнемії / О. Ю. Галютіна, О. В. Бичак. - С.48-52
Бойчак, М. П. Структурно-функціональний стан лівого та правого шлуночків серця і фактори, що впливають на параметри внутрішньосерцевої гемодинаміки, у хворих з артеріальною гіпертензією і хронічною алкогольною інтоксикацією / М. П. Бойчак, А. Г. Голод. - С.53-58
Бєляєва, Н. М. Оцінка функції кровообігу при хронічній ревматичній хворобі серця в практиці медико-соціальної експертизи / Н. М. Бєляєва [и др.]. - С.58-63
Інші автори: Куриленко І. В., Бойко В. В., Яворовенко О. Б., Алексеєнко Н. Я.
Гаджиева, Н. А. Структурно-функциональное состояние сердца у подростков, больных туберкулезом легких / Н. А. Гаджиева. - С.63-69
Сивак, Л. А. Сучасні принципи хіміотерапевтичного лікування метастатичного раку молочної залози / Л. А. Сивак [и др.]. - С.70-75
Інші автори: Майданевич Н. М., Лялькін С. А., Аскольський А. В., Алпатьєва С. Ю., Багірян М. А., Кліманов М. Ю., Касап Н. В.
Черемухіна, О. М. Математичне моделювання та прогнозування поширеності очних хвороб / О. М. Черемухіна. - С.75-81
Винник, Н. И. Клиническая характеристика эффективности пиоглитазона в комплексной терапии больных ишемической болезнью сердца на фоне метаболического синдрома / Н. И. Винник, И. П. Кайдашев. - С.82-88
Лавренко, А. В. Эффективность метформина как начальной сахароснижающей терапии больных ишемической болезнью сердца и сахарным диабетом типа 2 / А. В. Лавренко [и др.]. - С.89-95
Інші автори: Куценко Л. А., Солохина И. Л., Расин М. С., Кайдашев И. П.
Ольхович, Н. В. Клініко-лабораторні показники ефективності ферментозамісної терапії хвороби Гоше в Україні / Н. В. Ольхович [и др.]. - С.95-104
Інші автори: Грищенко О. М., Пічкур Н. О., Недобой А. М., Трофімова Н. С., Іванова Т. П., Горовенко Н. Г.
Сміян, О. І. Динаміка гуморального антиендотоксинового імунітету у дітей, хворих на негоспітальну пневмонію, на фоні лікування Біфі-формом дитячим / О. І. Сміян, О. Г. Васильєва. - С.105-109
Амонова, Д. С. Клиническая и бактериологическая эффективность двух режимов дозирования цефтазидима и амикацина у больных с вентиляторассоциированной пневмонией / Д. С. Амонова, Д. Н. Ибадова. - С.110-116
Крячок, І. А. Ефективність лікування ритуксимабом хворих з неходжкінською лімфомою / І. А. Крячок [и др.]. - С.117-121
Інші автори: Філоненко К. С., Губарева Г. О., Титоренко І. Б., Новосад О. І., Каднікова Т. В., Алексік О. М., Мартинчик А. В., Кущевий Є. В., Пастушенко Я. В., Куценко Л. Б.
Сафронова, Л. А. Антиалкогольні властивості пробіотичного препарату субалін / Л. А. Сафронова [и др.]. - С.122-125
Інші автори: Криштаб Т. П., Авдєєва Л. В., Стогній Н. А., Лебедєв Д. С.
Бубнов, Р. В. Проведення регіонарної анестезії нижніх кінцівок під контролем ультрасонографії та нейростимулятора: порівняльне дослідження / Р. В. Бубнов, А. М. Строкань, Р. Я. Абдуллаєв. - С.126-131
Сергеева, И. Е. Диагностические показатели локального иммунного ответа у больных генерализованным пародонтитом / И. Е. Сергеева. - С.132-135
Павловский, Л. Н. Е. И. Смирнов - выдающийся деятель отечественного военного и гражданского здравоохранения / Л. Н. Павловский. - С.136-151
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1

Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Клініко-лабораторні показники ефективності ферментозамісної терапії хвороби Гоше в Україні [Текст] / Н. В. Ольхович [та ін.] // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2011. - № 1/2. - С. 95-104 . - ISSN 0049-6804

Рубрики: Гоше болезнь--лек тер

   Глюкозилцерамидаза--тер прим

   Ферменты--тер прим

   Украина

Дод.точки доступу:
Ольхович, Н. В.
Грищенко, О. М.
Пічкур, Н. О.
Недобой, А. М.
Трофімова, Н. С.
Іванова, Т. П.
Горовенко, Н. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шифр: СУ26/2013/1
Журнал

Современная педиатрия . - Виходить кожного кварталу
2013р. № 1 . - 057.20, р.

Зміст:
В’ячеслав Володимирович Бережний (75 років від дня народження). - С.10-12
Моісеєнко, Р. О. Особливості динаміки здоров’я учнів початкової та основної школи / Р. О. Моісеєнко, Г. М. Даниленко, Л. І. Пономарьова. - С.13-17
Мокия-Сербина, С. А. Дифференцированная тактика использования пробиотиков в лечении атопического дерматита у детей первого года жизни / С. А. Мокия-Сербина [и др.] . - С.18-23
Інші автори: Василенко Н. В., Литвинова Т. В., Вирина В. А.
Недельська, С. М. Алергічний риніт та бронхіальна астма пилкової етіології у дітей : ретроспективне дослідження клінічного перебігу / С. М. Недельська [и др.] . - С.24-30
Інші автори: Ярцева Д. О., Мазур В. І., Солодова І. В., Бессікало Т. Г., Тарасевич Т. В.
Ключников, С. О. Препараты от кашля в амбулаторной практике педиатра / С. О. Ключников. - С.31-33
Бережной, В. В. Оценка эффективности ирригационной терапии в комплексном лечение острого ринита у детей / В. В. Бережной [и др.] . - С.34-41
Інші автори: Козачук В. Г., Рубан И. И., Гляделова Н. П., Кирнос А. И., Корнева В. В., Королева В. А., Лищинская М.
Охотникова, Е. Н. Рекуррентные инфекции респираторного тракта у детей и их иммунопрофилактика в свете современных представлений об иммуномодулирующей активности иммунотропных препаратов / Е. Н. Охотникова, С. Н. Руденко, Е. Н. Коломиец. - С.42-50
Шевчук, Ю. В. Досвід застосування препарату "Бронхо-Ваксом" у комплексному лікуванні дітей, що часто хворіють / Ю. В. Шевчук. - С.51-54
Косаковський, А. Л. Сучасна тактика при гострому середньому отиті у дітей / А. Л. Косаковський, Ф. Б. Юрочко. - С.55-59
Овчаренко, Л. С. Терапия проявлений гепатотоксичности при применении цефтриаксона у детей с патологией респираторного тракта / Л. С. Овчаренко [и др.] . - С.60-65
Інші автори: Вертегел А. А., Андриенко Т. Г., Жихарева Н. В., Самохин И. В.
Смульська, Н. О. Ішемічні інсульти у дітей : можливі причини та провокуючі фактори / Н. О. Смульська [и др.] . - С.66-71
Інші автори: Горовенко Н. Г., Зозуля І. С., Россоха З. І., Пічкур Н. О.
Бережний, В. В. Концентрація метотрексату у сироватці крові дітей хворих на ювенільний ревматоїдний артрит, при пероральному та підшкірному введенні препарату / В. В. Бережний, Т. В. Марушко. - С.72-77
Воробйова, Г. М. Виразність гіпоксичних змін міокарда новонароджених з транспозицією магістральних судин залежно від віку пацієнта під час операції артеріального переключення / Г. М. Воробйова [и др.] . - С.78-83
Інші автори: Федевич О. М., Ступіна О. С., Ємець І. М.
Бережний, В. В. Особливості лікування системної форми ювенільного ідіопатичного артриту / В. В. Бережний, Т. В. Марушко. - С.84-89
Денисова, М. Ф. Клинические особенности и эффективность патогенетической терапии болезни Крона у детей / М. Ф. Денисова [и др.] . - С.90-95
Інші автори: Чернега Н. В., Музыка Н. Н., Дыба М. Б., Задорожная Т. Д., Арчакова Т. Н.
Нетребенко, О. К. Метаболическое программирование в антенатальном периоде / О. К. Нетребенко. - С.96-101
Козакевич, В. К. Оптимізація харчування дітей раннього віку / В. К. Козакевич, Е. Б. Козакевич. - С.102-105
Няньковський, С. Л. Підходи до діагностики і лікування функціональних порушень травної системи у школярів / С. Л. Няньковський [и др.] . - С.106-111
Інші автори: Садова О. Р., Іванців В. А., Яцула М. С., Возняк А. В., Пасечнюк І. В., Ющик Л. В.
Корнева, В. В. Современные подходы в терапии хронических запоров у детей / В. В. Корнева [и др.] . - С.112-117
Інші автори: Кожара Ю. А., Козачук В. Г., Боярская Е. А., Капичина М. А.
Марушко, Ю. В. Сучасні дані щодо тривалості терапії антисекреторними препаратами кислотозалежних захворювань у дітей (огляд літератури) / Ю. В. Марушко. - С.118-122
Боднар, Г. Б. Особливості больового синдрому при супутній гастродуоденальній патології у дітей з природженими аномаліями товстої кишки / Г. Б. Боднар. - С.123-124
Гнатейко, О. З. Сімейні фактори ризику та резистентності у формуванні патології гастродуоденальної зони у дітей / О. З. Гнатейко [и др.] . - С.125-128
Інші автори: Личковська О. Л., Кулачковська І. Ю., Семен В. Д., Богатирьова Х. В.
Абатуров, О. Є. Підходи до лікування ротавірусної інфекції у дітей / О. Є. Абатуров [и др.] . - С.129-133
Інші автори: Степанова Ю. Ю., Кривуша О. Л., Герасименко О. М.
Усачова, О. В. Особливості перебігу ротавірусної інфекції у дітей раннього віку з цитомегалією та підходи до патогенетичної терапії / О. В. Усачова [и др.] . - С.134-138
Інші автори: Пахольчук Т. М., Сіліна Є. А., Матвеєва Т. Б., Шульга О. В., Печугина В. В., Берестова І. В., Штіблер А. В., Турлюн В. А.
Рымаренко, Н. В. Особенности лечебного питания детей раннего возраста, больных ротавирусной инфекцией, на стационарном этапе / Н. В. Рымаренко [и др.] . - С.139-141
Інші автори: Усова С. В., Чветко С. Т., Романенко С. П., Соболева Е. М.
Каладзе, Н. Н. Иммунореабилитация детей, больных хроническим пиелонефритом, в условиях курорта / Н. Н. Каладзе, Е. И. Слободян. - С.142-149
Тарадий, Н. Н. Маркеры апоптоза при хроническом пиелонефрите у детей / Н. Н. Тарадий [и др.] . - С.150-156
Інші автори: Багдасарова И. В., Мандзюк Я. П., Багдасарова Р. В., Терещенко В. С., Распопа Я. М.
Маменко, М. Є. Стан серотонінергічної системи у дітей із дифузним нетоксичним зобом та його вплив на формування функціональних гастроінтестінальних розладів / М. Є. Маменко, О. А. Бугаєнко, Т. В. Буднік. - С.158-162
Бєлих, Н. А. Дефіцит мікронутрієнтів (йоду та заліза) у дітей грудного віку / Н. А. Бєлих. - С.163-167
История детской стоматологии. - С.168-169
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1

Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Ішемічні інсульти у дітей : можливі причини та провокуючі фактори [Текст] / Н. О. Смульська [та ін.] // Современная педиатрия. - 2013. - № 1. - С. 66-71

Рубрики: Дети

   Описание случая

MeSH-головна:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (диагноз, этиология)
МОЗГА ГОЛОВНОГО ИШЕМИЯ -- BRAIN ISCHEMIA (диагноз, этиология)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
Дод.точки доступу:
Смульська, Н. О.
Горовенко, Н. Г.
Зозуля, І. С.
Россоха, З. І.
Пічкур, Н. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шифр: УУ39/2013/3
Журнал

Український журнал нефрології та діалізу [Текст]. - Виходить кожного кварталу
2013р. № 3

Зміст:
Колесник, М. О. Медико-профілактична допомога хворим нефролопчного профілю 2009-2012, що робити далі ? / М. О. Колесник [и др.]. - С.3-13
Інші автори: Сайдакова Н. О., Козлюк Н. І., Ніколаєнко С. С.
Кондаков, І. І. Вплив гліцеролу на функціонально-морфологічні показники нирок при моделюванні гострої та хронічної ниркової недостатності у щурів / І. І. Кондаков, І. І. Топчій, О. М. Кірієнко. - С.14-20
Романенко, О. Стан місцевого імунітету та мікробіоценоз сечостатевої системи хворих на хронічний пієлонефрит з рецидивуючим перебігом / О. Романенко [и др.]. - С.21-28
Інші автори: Степанова Н., Руденко А., Кругліков В., Корніліна О., Лебідь Л., Колесник М.
Колесник, М. О. Особливості показників цитокінової ланки імунітету та їх прогностичне значення у хворих на хронічний гломерулонефрит / М. О. Колесник [и др.]. - С.28-35
Інші автори: Дріянська В. Є., Величко М. Б., Драннік Г. М., Савченко В. С.
Савчук, В. М. Виживання пацієнтів на гемодіалізі залежно від ступеня анемії та характеру ураження нирок / В. М. Савчук. - С.36-41
Никула, Т. Д. Доцільність використання малобілкових українських страв і кето/амінокислот при лікуванні хронічної хвороби нирок IV-V стадій / Т. Д. Никула, В. О. Мойсеєнко, О. О. Наумова. - С.42-45
Пічкур, Н. О. Хвороба Андерсона-Фабрі: маніфестація і прогноз / Н. О. Пічкур. - С.46-50
Законь, К. Фармакокінетика та фармакодинаміка лікарських засобів у пацієнтів з порушенням функції нирок / К. Законь, В. Дударенко, М. Колесник. - С.51-57
Колесник, М. Фармакокінетика та фармакодинаміка антимікробних лікарських засобів у пацієнтів з порушеною функцією нирок: аміноглікозиди / М. Колесник, К. Законь, В. Дударенко. - С.57-68
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1

Знайти схожі
Перейти до описів статей

Пічкур, Н. О.
Хвороба Андерсона-Фабрі: маніфестація і прогноз [Текст] / Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2013. - № 3. - С. 46-50

MeSH-головна:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагноз, кровь, метаболизм, патофизиология, терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, диагноз, патофизиология, терапия)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шифр: МУ64/2017/6
Журнал

Международный неврологический журнал . - Виходит раз на два місяця
2017р. № 6

Зміст:
Віничук, С. М. Патогенез транзиторних ішемічних атак: проблема підтипів / С. М. Віничук, О. Є. Фартушна. - С.11-16. - Бібліогр.: с. 14-15
Карабань, И. Н. Применение эндотелийстабилизирующих препаратов (Капикор) в комплексной патогенетической терапии больных болезнью Паркинсона (клинико-экспериментальное исследование) / И. Н. Карабань [и др.]. - С.19-26. - Библиогр.: с. 25
Інші автори: Розова Е. В., Карасевич Н. В., Крижановский С. А., Гончар О. А., Древицкая Т. И., Чивликлий М. А., Мельник Н. А., Маньковская И. Н.
Пипа, Л. В. Клініко-епідеміологічна характеристика мігрені та епізодичних синдромів, що можуть бути асоційовані з мігренню, у дітей у Хмельницькій області на основі ретроспективного дослідження / Л. В. Пипа [та ін.]. - С.27-32. - Бібліогр.: с. 31-32
Інші автори: Свістільнік Р. В., Московко С. П., Руда В. І., Лисиця Ю. М.
Коршняк, В. О. Вплив сенсорної депривації на вегетативні показники та динаміку катехоламінів у хворих із наслідками легкої черепно-мозкової травми / В. О. Коршняк, Б. А. Насібуллін. - С.35-39. - Бібліогр.: с. 38
Шаленко, О. В. Влияние курсового приема Ривастигмина Орион на мнестические функции пациентов с когнитивным дефицитом, ассоциированным с болезнью Паркинсона / О. В. Шаленко, С. А. Крижановский, И. Н. Карабань. - С.40-44. - Библиогр.: с. 44
Товажнянская, Е. Л. Препарат мельдоний у пациентов с ишемическим инсультом в раннем восстановительном периоде / Е. Л. Товажнянская, И. А. Лапшина, Е. Т. Соловьева. - С.47-50. - Библиогр.: с. 50
Черній, Т. В. Нейрофізіологічні предиктори відношень "кровотік - метаболізм" за умов хронічної ішемії мозку / Т. В. Черній [та ін.]. - С.51-62. - Бібліогр.: с. 60
Інші автори: Андронова М. О., Черній В. І., Андронова І. А.
Czlonkowska, A. Клинический профиль Церебролизина: новые методы в исследованиях по инсульту. Комментарий к исследованию CARS / A. Czlonkowska. - С.63-67. - Библиогр.: с. 66
Головач, І. Ю. Кардіоваскулярна безпека як важливий критерій вибору нестероїдних протизапальних препаратів / І. Ю. Головач. - С.68-74. - Бібліогр.: с. 73
Копчак, О. О. Оборотний церебральний вазоконстрикторний синдром: клініка, діагностика та лікування / О. О. Копчак. - С.77-83. - Бібліогр.: с. 82-83
Хасенова, Г. П. Алфлутоп® в практике врача : (обзор литературы) / Г. П. Хасенова. - С.84-92. - Библиогр.: с. 91-92
Нейротропные эффекты магния в лечении патологии нервной системы. - С.93-102. - Библиогр.: с. 99-102
Кузнецов, В. В. ГАМКергические препараты в терапии начальных форм дисциркуляторной энцефалопатии / В. В. Кузнецов, М. С. Егорова, Д. В. Шульженко. - С.105-111. - Библиогр.: с. 110-111
Пічкур, Н. О. Оптимізація клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе серед інших спадкових нервово-м’язових захворювань (літературний огляд, власні спостереження) / Н. О. Пічкур. - С.112-119. - Бібліогр.: с. 117-118
Коваленко, О. Є. Сучасні погляди на субстрат та механізми дії акупунктури / О. Є. Коваленко, М. Є. Чіжикова. - С.120-126. - Бібліогр.: с. 124-125
Черненко, І. І. Медико-соціальне значення та організація психологічної допомоги та соціальної адаптації учасників бойових дій та членів їх сімей у сучасних умовах / І. І. Черненко, І. А. Чухно. - С.127-131. - Бібліогр.: с. 131
Новакович, К. С. Радіочастотні інтервенційні методи під контролем УЗД у лікуванні абдомінального гіпогастрального болю. Клінічний випадок / К. С. Новакович, Б. Б. Павлов. - С.132-135. - Бібліогр.: с. 134
Ювілей у професора Н.В. Литвиненко. - С.137-138
К 60-летию профессора Шаанвара Шамурадовича Шамансурова. - С.139-140
Сиделковский, А. Л. Три незабываемых дня с академиком Александром Анисимовичем Скоромцом / А. Л. Сиделковский. - С.141-143
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1

Знайти схожі
Перейти до описів статей

10.

Пічкур, Н. О.
Оптимізація клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе серед інших спадкових нервово-м’язових захворювань (літературний огляд, власні спостереження) [Текст] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 6. - С. 112-119. - Бібліогр.: с. 117-118

MeSH-головна:
ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II (диагностика, этиология)
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (методы)
Кл.слова (ненормовані):
Метод сухой капли крови
Анотація: Мета роботи: аналіз особливостей клінічної картини хвороби Помпе (ХП), визначення за результатами клініко-лабораторних і інструментальних досліджень основних характеристик міопатичних синдромів, що дозволяють виділити таких хворих у групу селективного скринінгу для проведення ферментної діагностики на наявність ХП. Матеріали та методи. У період з 2002 по 2016 р. у Центрі орфанних захворювань обстежені 614 хворих з клінічними проявами спадкового нервово-м’язового захворювання. Вік пацієнтів — від 2 міс. до 34 років; хворих чоловічої статі — 314, жіночої — 300. Результати. У 78 хворих виявлена міопатія домінантного типу успадкування, подальше лабораторне дослідження на ХП у них не проводили. У 98 пацієнтів діагностована спінальна м’язова атрофія, у 70 — первинна м’язова дистрофія Дюшена, у 123 — різні форми спадкової нейросенсорної невропатії. Скринінгова група з метою виявлення ХП методом ферментодіагностики — 421 хворий, у них спостерігали некласифіковані міопатичні синдроми, що характеризувалися гетерогенною клінічною картиною, зокрема загальною слабкістю м’язів, відсутністю їх гіпертрофії. Електронейроміографія виконана в 187 пацієнтів: у всіх виявлені патерни міопатичного процесу без ознак денервації, спонтанної активності у вигляді фібриляцій або міотонічних феноменів. У 25 хворих віком від 2 до 18 міс. виявлений підвищений рівень креатинфосфокінази, лактатдегідрогенази, печінкових трансаміназ. Крім того, у 10 хворих діагностовані гіпертрофічна кардіоміопатія, розлади дихання. За результатами ферментодіагностики в сухій краплі крові у 5 хворих діагностована ХП. Висновки. Визначені основні характеристики групи селективного пошуку, у якій діагностика ХП методом ферментодіагностики в сухій краплі крові є ефективною. Такими характеристиками є: автосомно-рецесивний тип успадкування захворювання; широкі вікові інтервали; підвищення рівня креатинфосфокінази, печінкових трансаміназ; локалізація міопатичного ураження (переважно м’язи проксимальних відділів кінцівок і тулуба), характерні зміни за даними електронейроміографії, гіпертрофічна кардіоміопатія
Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20 21-22

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)