Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Акроцефалосиндактилия<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 5
Показані документи з 1 по 5

Чиркова, Г. Н.
Два случая синдрома акроцефалосиндактилии [Текст] / Г. Н. Чиркова, Т. В. Сорокина, Н. В. Новиков // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2003. - № 5. - С. 100-103

Рубрики: Акроцефалосиндактилия

Дод.точки доступу:
Сорокина, Т. В.
Новиков, Н. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Колтунов, Д. Е.
Синдром Апера: клинические проявления и этиология [Текст] / Д. Е. Колтунов // Лечащий врач. - 2006. - № 5. - С. 16-20

Рубрики: Акроцефалосиндактилия

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Ясонов, С. А.
    Синдромальные краниосиностоза: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации [Текст] / С. А. Ясонов // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2012. - Т. 91, № 5. - С. 108-116

Рубрики: Краниосиностозы--патофизиол--реабил

   Акроцефалосиндактилия

   Черепно-лицевой дизостоз

   Синдром

Знайти схожі

Кожевников, О. В.
Опыт лечения тотальной синдактилии кистей у ребенка с синдромом Апера [Текст] / О. В. Кожевников, А. В. Иванов, Ю. В. Гаврилова // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2014. - № 4. - С. 70-73

MeSH-головна:
АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA (диагноз, патофизиология, хирургия)
СИНДАКТИЛИЯ -- SYNDACTYLY (диагноз, рентгенография, хирургия)
ХИРУРГИЯ ПЛАСТИЧЕСКАЯ -- SURGERY, PLASTIC (методы)
Дод.точки доступу:
Иванов, А. В.
Гаврилова, Ю. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Гусєв, В. М.
Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок [Текст] / В. М. Гусєв, Д. С. Хапченкова, В. Є. Клебан // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 4. - С. 55-58. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Акроцефалосиндактилії (АЦС) — група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре–Хотцена (II тип). Синдром Апера – найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота поширення становить 1:100 тис. новонароджених. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом. У разі носійства гена одним із батьків ризик народження дитини з синдромом Апера становить 50%. Геном синдрому (FGFR2) локалізований на довгому плечі хромосоми 10, у локусі 10q26. За наявності мутацій у цьому локусі виникає синдром Апера, при цьому каріотип у дітей не має патологічних змін. Патогномонічними клінічними ознаками синдрому Апера є черепно-лицьові дизостози та симетрична синдактилія кистей і стоп. Акроцефалія («баштовий череп») — як наслідок раннього синостозу деяких швів черепа. Очноямковий гіпертелоризм та екзофтальм відносять до типових змін обличчя. Серед інших аномалій виділяють вади серця та судин (25%), розщілину твердого піднебіння, вади розвитку шлунково-кишкового тракту та нирок. Діагноз встановлюють на підставі клінічної симптоматики. Лікування не розроблене. Тривалість життя нетривала
У статті описано клінічний випадок дитини з синдромом Апера. Пренатальна діагностика відіграє одну з вирішальних ролей у підтвердженні генетичних аномалій, вирішенні прогнозу для життя. Генетичне консультування батьків є необхідним і важливим на всіх етапах планування вагітності
Дод.точки доступу:
Хапченкова, Д. С.
Клебан, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)