Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Лентиго<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 4
Показані документи з 1 по 4

    Орлова, Е. М.
    Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий [Текст] / Е. М. Орлова, М. А. Карева // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2012. - Т. 58, № 3. - С. 22-30

Рубрики: Неопластические синдромы наследственные--диагн

   Лентиго

   Сертоли клеток новообразования

Дод.точки доступу:
Карева, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия при синдроме LEOPARD [Текст] / Л. И. Ризун [и др.] // Хирургия. Журнал им. Н. И. Пирогова. - 2012. - № 12. - С. 56-61

Рубрики: Кардиомиопатия гипертрофическая

   Лентиго

Дод.точки доступу:
Ризун, Л. И.
Воронина, Т. С.
Фролова, Ю. В.
Раскин, В. В.
Румянцева, В. А.
Заклязьминская, Е. В.
Букаева, А. А.
Ван, Е. Ю.
Ховрин, В. В.
Федоров, Д. Н.
Даабуль, A. C.
Дземешкевич, С. Л.

Знайти схожі

Фаассен, М. В.
RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы [Текст] / М. В. Фаассен // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 45-52

MeSH-головна:
НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME (генетика, патофизиология)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, патофизиология)
КОСТЕЛЛО СИНДРОМ -- COSTELLO SYNDROME (генетика, патофизиология)
ГЕНЫ RAS -- GENES, RAS
ЛЕНТИГО -- LENTIGO (генетика, патофизиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Мальська, А. А.
Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. Випадок із практики [Текст] = Leopard syndrome: multiple lentiginosis and hypertrophic cardiomyopathy. Clinical case / А. А. Мальська, О. Б. Куриляк // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2019. - N 4. - С. 93-98. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
LEOPARD СИНДРОМ -- LEOPARD SYNDROME (патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ЛЕНТИГО -- LENTIGO (патофизиология, этиология)
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ -- HYPERTELORISM (патофизиология, этиология)
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (патофизиология, этиология)
Анотація: Леопард синдром (ЛС) — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами «кави з молоком», порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією геніталій (у чоловіків), затримкою росту та глухотою. Частота цього синдрому не відома, у літературі описано близько 200 клінічних випадків
Фенотип ЛС є надзвичайно гетерогенним із клінічними ознаками, що варіюють від незначної дисморфії обличчя і множинних лентиго до тяжкої форми гіпертрофічної кардіоміопатії, розумової відсталості й глухоти. Наявність множинних лентиго дає змогу запідозрити синдром і вчасно провести ретельне клінічне та генетичне обстеження. Відсутність лентиго в ранньому дитинстві та схожість клінічних ознак із синдромом Нунана утруднює ранню діагностику синдрому. Найчастіше в дітей із ЛС діагностується гіпертрофічна кардіоміопатія, яка має бути під ретельним контролем кардіолога для попередження раптової серцевої смерті
Leopard syndrome (LS) is an autosomal dominant disease characterized by multiple lentigo and café-au-lait spots, ECG disorders, ocular hypertellorism, obstructive cardiomyopathy, pulmonary artery stenosis, male and female genital pathology. The frequency of this syndrome is unknown, nearly 200 clinical cases have been described in the literature so far
The phenotype of LS is extremely heterogeneous with clinical manifestations ranging from minor facial dysmorphia and multiple lentigo to patients with severe hypertrophic cardiomyopathy, mental retardation and deafness. The presence of multiple lentigenes makes it possible to suspect the syndrome and to conduct a thorough clinical and genetic examination in a timely manner. The absence of lentigo in early childhood and the similarity of the clinic to Noonan syndrome complicates early diagnosis of the syndrome. Most often children with LS are diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy, which should be closely monitored by a cardiologist to prevent sudden cardiac death.
Дод.точки доступу:
Куриляк, О. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)