Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Лизосомального накопления болезни<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 9
Показані документи з 1 по 9

Дудар, І. О.
Лізосомальні ферменти сечі у хворих на гломерулонефрит з нефротичним синдромом [Текст] / І. О. Дудар, І. М. Шіфріс, Т. В. Мигаль // Вісник Вінницького держ. мед. ун-ту. - 1999. - Т. 3, № 2. - С. 350-351

MeSH-головна:
ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ -- GLOMERULONEPHRITIS (моча, патофизиология, этиология)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (патофизиология, этиология)
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- NEPHROTIC SYNDROME (патофизиология, этиология)
Дод.точки доступу:
Шіфріс, І. М.
Мигаль, Т. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шенец, С. Г.
Активность лизосомальных ферментов и содержание некоторых тяжелых металлов и микроэлементов у детей с железодефицитными состояниями в экологических условиях г.Минск [Текст] / С. Г. Шенец, В. А. Кувшинников, А. П. Стадник // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2002. - № 2. - С. 73-76

MeSH-головна:
АНЕМИЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ -- ANEMIA, IRON-DEFICIENCY (диагноз, метаболизм)
ДЕТИ -- CHILD
МЕТАЛЛЫ ТЯЖЕЛЫЕ -- METALS, HEAVY (токсичность)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (диагноз)
МИКРОЭЛЕМЕНТЫ -- TRACE ELEMENTS (токсичность)
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ВОЗДЕЙСТВИЕ, БОЛЕЗНИ -- ENVIRONMENTAL ILLNESS (диагноз)
Дод.точки доступу:
Кувшинников, В. А.
Стадник, А. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Лізосомна ензимурія як критерій дисфункції проксимальних канальців нирок у дітей при прогресуванні гломерулонефриту [Текст] / Л. Я. Мигаль, І. В. Богдасарова, І. С. Сербіна // Перинатологія та педіатрія. - 2003. - № 3. - С. 39.

Рубрики: Гломерулонефрит--дети--патофизиол

   Почечные канальцы проксимальные--дети--метаб--патофизиол

   Лизосомального накопления болезни

Дод.точки доступу:
Мигаль, Л. Я.
Богдасарова, І. В.
Сербіна, І. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Кириллова, Л. Г.
    Лизосомные болезни накопления и липогранулематоз Фарбера: современный взгляд на проблему [Текст] / Л. Г. Кириллова, А. А. Шевченко, Л. И. Ткачук // Современная педиатрия. - 2009. - № 2. - С. 101-103

Рубрики: Лизосомального накопления болезни

   Липодистрофия

   Наследственные болезни

Дод.точки доступу:
Шевченко, А. А.
Ткачук, Л. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Болезнь Фарби : ферментная катастрофа [Текст] // Участковый врач. - 2015. - № 10. - С. 40-41

MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (генетика, диагноз, патофизиология)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Савостьянов, К. В.
Лабораторные исследования и болезнь Помпе : от подозрения до мониторинга терапии [Текст] / К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва. - Электрон. журн. // Нервно-мышечные болезни. - 2016. - № 1. - С. 54-62

MeSH-головна:
ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II (диагностика)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (диагностика)
КРЕАТИНКИНАЗА -- CREATINE KINASE (кровь)
L-ЛАКТАТДЕГИДРОГЕНАЗА -- L-LACTATE DEHYDROGENASE (кровь)
ТРАНСАМИНАЗЫ -- TRANSAMINASES (кровь)
Дод.точки доступу:
Никитин, С. С.
Карпачёва, К. Е.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Olkhovych, N. V.
Determination of frequencies of alleles, associated with the pseudodeficiency of lysosomal hydrolases, in population of Ukraine [Text] = Визначення частоти алелів, пов’язаних із псевдодефіцитом лізосомних гідролаз, серед населення України / N. V. Olkhovych, N. G. Gorovenko // Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 5. - P96-106. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
ГИДРОЛАЗЫ -- HYDROLASES (биосинтез, иммунология, метаболизм)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (иммунология, метаболизм, энзимология)
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE (иммунология)
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
УКРАИНА -- UKRAINE (эпидемиология)
Анотація: Псевдодефіцит активності лізосомних гідролаз, описаний як істотне зниження ензиматичної активності in vitro у клінічно здорових осіб, загрожує діагностичними помилками за біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення в разі його поєднання з патологією іншого генезу. У більшості випадків псевдодефіцит обумовлений певними непатогенними змінами у відповідному гені, які призводять до лабільності ензиматичної молекули in vitro, тоді як in vivo ензим зберігає функціональну активність. Для оцінки поширеності найрозповсюдженіших алелів псевдодефіциту лізосомних гідролаз в Україні нами було визначено частоту алелів с.1055АG і с.*96АG в гені ARSA, а також замін с.739CT (R247W) та с.745CT (R249W) в гені HEXA, с.1726GA (G576S) та с.2065GA (E689K) в гені GAA, с.937GT (D313Y) в гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA серед 117 здорових осіб із різних регіонів країни та 14 гетерозиготних носіїв патогенних мутацій в гені HEXA (батьки дітей з підтвердженим діагнозом хвороби Тея-Сакса). Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит арилсульфатази А у здорових осіб (с.1055G/с.*96G та с.1055G/с.*96А гаплотипи), дорівнювала 10,3%. Частота алеля с.739CT (R247W), асоційованого з псевдодефіцитом гексозамінідази А, серед носіїв патогенних мутацій в гені HEXA з України становила 7,1%. Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит α-глюкозидази в здорових осіб (1726A/2065A та 1726G/2065A гаплотипи), становила 2,6%. Серед обстежених волонтерів, які б мали заміни с.937GT (D313Y) у гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA жодної особи не виявлено. Зроблено висновок, що інтерпретацію результатів визначення ензиматичної активності у разі біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення необхідно проводити з урахуванням даних про наявність або відсутність у пробанда алеля псевдодефіциту. Якщо враховувати досить велику частоту деяких алелів у загальній популяції, то ігнорування цього явища може призвести до значних діагностичних помилок
The pseudodeficiency of lysosomal hydrolases described as a significant reduction in enzyme activity in vitro in clinically healthy individuals, can lead to diagnostic errors in the process of biochemical analysis of lysosomal storage disease in case of its combination with pathology of another origin. Pseudodeficiency is mostly caused by some non-pathogenic changes in the corresponding gene. These changes lead to the in vitro lability of the enzyme molecule, whereas in vivo the enzyme retains its functional activity. To assess the prevalence of the most common lysosomal hydrolases pseudodeficiency alleles in Ukraine, we have determined the frequency of alleles c.1055AG and c.* 96AG in the ARSA gene, substitutions c.739CT (R247W) and c.745CT (R249W) in the HEXA gene, c.1726GA (G576S) and c.2065GA (E689K) in the GAA gene, c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene in a group of 117 healthy individuals from different regions of the country and 14 heterozygous carriers of pathogenic mutations in the HEXA gene (parents of children with confirmed diagnosis of Tay-Sachs disease). The total frequency of haplotypes, associated with arylsulfatase A pseudodeficiency, in healthy people in Ukraine (c.1055G/c.*96G and c.1055G/c.*96A haplotypes) was 10.3%. The frequency of c.739CT (R247W) allele, associated with hexosaminidase A pseudodeficiency, among Tay-Sachs carriers from Ukraine was 7.1%. The total frequency of α-glucosidase pseudodeficiency haplotypes in healthy individuals in Ukraine (c.1726A/c.2065A and c.1726G/c.2065A haplotypes) was 2.6%. No person among examined individuals with the substitution c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene was found. The differential diagnostics of lysosomal storage diseases requires obligatory determination of the presence of the pseudodeficiency alleles, particularly the ones with high incidence in the total population. Ignoring phenomenon of pseudodeficiency may lead to serious diagnostic errors
Дод.точки доступу:
Gorovenko, N. G.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Пічкур, Н. О.
Нейроавтоімунні реакції в нормі та у хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення [Текст] / Н. О. Пічкур // Український неврологічний журнал. - 2018. - N 1. - С. 33-39

MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (диагностика, иммунология)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (диагностика, иммунология)
АУТОАНТИТЕЛА -- AUTOANTIBODIES (диагностическое применение)
СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- COMPARATIVE STUDY
Анотація: Мета — визначити рівень автоантитіл до нейроспецифічних білків (НСБ) у крові хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення та інформативність цих показників. Матеріали і методи. Обстежено 7 хворих з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення. До групи порівняння 1 залучено 7 здорових дітей, до групи порівняння 2–?7 дітей, хворих на дитячий церебральний параліч у формі спастичного тетрапарезу. Вік дітей — від 2 до 7 років (середній вік — (3,50?±?0,34) року). У крові дітей усіх груп імуноферментним методом визначали вміст Влімфоцитів, їх проліферативну активність, рівень циркулюючих імунних комплексів, автоантитіл до НСБ (основного білка мієліну, S100, нейроспецифічної енолази). Результати. За даними міжгрупового порівняльного аналізу виявлено тенденцію до статистично значущих відмінностей за показниками імунологічного статусу в пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення порівняно із здоровими дітьми за U-критерієм Манна?—?Уїтні (вміст Влімфоцитів у периферичній крові (р?=?0,0009), циркулюючих імунних комплексів (р?=?0,00007), автоантитіл до основного білка мієліну (р?=?0,0001)). Рівень автоантитіл до нейроспецифічної енолази у пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення був статистично значуще вищим, ніж у здорових дітей (р?=?0,002) та хворих на дитячий церебральний параліч (р?=?0,012). Між здоровими дітьми та хворими на дитячий церебральний параліч для жодного показника значущих відмінностей не виявлено, враховуючи поправку Бонферроні. Відмінності між групами за показниками проліферативної активності лімфоцитів і вмістом тканинного антигена за критерієм Краскела?—?Уолліса були статистично незначущими. Висновки. Підвищення вмісту автоантитіл до НСБ у сироватці крові пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення свідчить про підвищену проникність гематоенцефалічного бар’єра та наявність морфологічних змін у структурних елементах ЦНС. Одночасне визначення вмісту автоантитіл до декількох НСБ дає повніше уявлення про характер порушень функціонування ЦНС. Виявлене статистично значуще збільшення рівня автоантитіл до НСБ дає змогу оцінити ступінь ураження нервової системи і може бути раннім діагностичним критерієм до маніфестації захворювання.
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Бучко, П. І.
Маркери лізосомального ушкодження за умови комбінованої дії Κ-карагінану та натрію глутамату в експерименті [Текст] = Markers of lysosomal damage in the combined action of Κ-carrageenan and monosodium glutamate in the experiment / П. І. Бучко, М. І. Марущак // Медична та клінічна хімія. - 2021. - Том 23, N 2. - С. 48-54

MeSH-головна:
НАТРИЯ ГЛУТАМАТ -- SODIUM GLUTAMATE
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
КРОВЬ -- BLOOD
ПЕЧЕНЬ -- LIVER
ЛЕГКИЕ -- LUNG
Анотація: Наукові дослідження підкреслюють невирішені питання вивчення карагінанів, зокрема зв’язок між фізико-хімічними властивостями карагінану, його впливом на травний протеоліз, мікробіом товстої кишки і запалення, а також його ефекти в різних групах ризику, що вказує на необхідність проведення подальших досліджень для з’ясування можливого його токсичного впливу за умов постійного підвищення рівня карагінану в раціоні людини та широкого поєднання різних харчових добавок. Мета дослідження - оцінити показники лізосомального ушкодження (активність кислої фосфатази і катепсину В) в тканинах організму щурів за умови комбінованої дії к-карагінану та натрію глутамату
За умови комбінованої дії розчинів к-карагінану та натрію глутамату вірогідно збільшується активність кислої фосфатази і катепсину В у сироватці крові (на 90,2 та 97,7 %), печінці (на 69,6 та 52,1 %) і легенях (на 82,2 та 83,1 %) щурів відносно контролю, що також статистично значимо вище проти значень цих показників при окремому застосуванні к-карагінану і натрію глутамату
Research highlights unresolved issues in the study of carrageenans, including the relationship between the physicochemical properties of carrageenan, its effect on digestive proteolysis, colon microbiome, and inflammation; as well as its effects in different risk groups, which indicates the need for further research to determine its possible toxic effects in the case of increasing levels of carrageenan in the human diet, as well as a wide combination of different supplements
In the combined action of solutions of κ-carrageenan and monosodium glutamate, the activity of acid phosphatase and cathepsin B in serum (by 90.2 % and 97.7 %), liver (by 69.6 % and 52.1 %) and lungs is likely (by 82.2 % and 83.1 %) of rats increase relative to control, which is also statistically significantly higher against the values of these indicators with separate use of κ-carrageenan, as well as monosodium glutamate
Дод.точки доступу:
Марущак, М. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)