Головна Спрощенний режим Відео-інструкція Опис
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>S=Мышечная атрофия спинальная<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 15
Показані документи з 1 по 15
1.


    Пятин, В. Ф.
    Участие NO-ергического механизма в регуляции ритмогенеза дыхательного центра бульбоспинального препарата новорожденных крыс [Текст] / В. Ф. Пятин, И. В. Мирошниченко, В. А. Кульчицкий // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2001. - T.132.-№ 8. - С. 129-132


MeSH-головна:
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (метаболизм)
КРЫСЫ -- RATS
ОНТОГЕНЕЗ
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (метаболизм)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ANIMALS, LABORATORY
Дод.точки доступу:
Мирошниченко, И. В.
Кульчицкий, В. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

2.


    Джибладзе, Д. Н.
    дистальная форма спинальной аминотрофии взрослых с вторичным псевдомиотоническими нарушениями [Текст] / Д. Н. Джибладзе, В. В. Конради, Е. Д. Маркова // Неврологический журнал. - 2002. - Т. 7, № 3. - С. 19-22


MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология)
Дод.точки доступу:
Конради, В. В.
Маркова, Е. Д.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

3.


   
    Особенности течения внебольничной пневмонии у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией [Текст] / И. Г. Фомина [и др.] // Терапевтический архив. - 2004. - Т. 76, № 1. - С. 28-30

Рубрики: Пневмония--патофизиол

   Мышечная атрофия спинальная


Дод.точки доступу:
Фомина, И. Г.
Маринин, В. Ф.
Горбачева, Ф. Е.
Махнач, Г. К.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

4.


   
    Проксимальные аутосомно-рецессивные формы спинальной мышечной атрофии [Текст] / О. В. Колоколов, Г. К. Юдина, Н. Н. Соловых // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2003. - Т. 103, № 8. - С. 66-68.

Рубрики: Мышечная атрофия спинальная

Дод.точки доступу:
Колоколов, О. В.
Юдина, Г. К.
Соловых, Н. Н.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

5.


    Соколик, В. В.
    Влияние вальпроевой кислоты на уровень SMN белка в мононуклеарах периферической крови больных со спинальной мышечной атрофией и различным числом копий гена SMN2 [Текст] / В. В. Соколик, А. К. Коляда, А. В. Шатилло // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Т. 114, № 6. - С. 53-56


Рубрики: Дети

MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, кровь, лекарственная терапия)
ВЫЖИВАНИЯ МОТОНЕЙРОНА 1 БЕЛОК -- SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1 PROTEIN (действие лекарственных препаратов, кровь)
ВАЛПРОЕВАЯ КИСЛОТА -- VALPROIC ACID (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Дод.точки доступу:
Коляда, А. К.
Шатилло, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

6.


    Челноков, А. А.
    Возрастные особенности формирования спинального торможения скелетных мышц у лиц мужского пола [Текст] / А. А. Челноков, Р. М. Городничев // Физиология человека. - 2015. - Т. 41, № 6. - С. 86-94. - Библиогр. в конце ст.


Рубрики: мужской

MeSH-головна:
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL (иннервация, кровоснабжение, физиология)
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (патофизиология, этиология)
НЕЙРОНЫ АФФЕРЕНТНЫЕ -- NEURONS, AFFERENT (физиология)
Дод.точки доступу:
Городничев, Р. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

7.


    Артеменко, В. Ю.
    Обзор респираторной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией [Текст] / В. Ю. Артеменко, Е. В. Плотная // Періопераційна медицина. - 2018. - Том 1, N 1. - С. 10-17. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, диагностика, патофизиология, смертность, терапия, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
РЕСПИРАТОРНАЯ ТЕРАПИЯ -- RESPIRATORY THERAPY (методы, тенденции)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
Анотація: Целью данной статьи было – систематизировать имеющиеся литературные данные и представить общие рекомендации к респираторной терапии у пациентов со спинально-мышечной атрофией. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это тяжелое нейромышечное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием с дегенерацией альфа-моторных нейронов в передних рогах спинного мозга, приводящее к прогрессирующей проксимальной мышечной слабости и параличу. Гены SMN 1–2 потенциально кодируют идентичные белки, хотя большинство транскриптов гена SMN1 являются полноразмерными, тогда как большинство транскриптов гена SMN2 не содержат 7-й экзон. Поэтому ген SMN2 только частично функционален, и у пациентов со СМА (СМА-пациенты) вырабатывается мало полноценного белка SMN. При этом число копий SMN2 нельзя считать точным прогностическим фактором ни для какого определенного пациента. Основными причинами летальности и ухудшения качества жизни является развитие вторичной дыхательной недостаточности
Тип 1 (a, b, с) – самый тяжелый: раннее начало и отсутствие двигательных способностей, обычно пациенты с заболеванием данного типа доживают не более чем до 2-х лет
Тип 2 – промежуточный тип, характеризуемый более поздним началом, пациент может принимать сидячее положение, выживаемость может достигать взрослого возраста
Тип 3 – самая мягкая форма, проявляющаяся в возрасте от 1 года, пациент может ходить и стоять. Прогноз более благоприятен
Тип 4 – “взрослая форма”, проявляется в возрасте от 10 до 20 или от 20 до 30 лет и имеет благоприятный прогноз
Основными причинами дыхательной недостаточности у пациентов с нейромышечными заболеваниями являются слабость дыхательных мышц, непродуктивный кашель и нарушение дыхания во сне. Слабость дыхательных мышц, определяемая как неспособность находящихся в состоянии покоя дыхательных мышц создавать нормальный уровень давления и скорости потока воздуха при входе и выдохе, встречается часто. Пациенты с нейромышечными заболеваниями подвержены нарушению дыхания во сне, особенно в RЕМ-фазе сна, при этом наиболее частой формой такого нарушения является гиповентиляция. Со временем гиповентиляция во сне может приобрести более длительный характер, приводя к развитию тяжелой формы гипоксии, повышению уровня углекислого газа в крови и подавлению активности дыхательного центра. Таким образом, в результате проведенного обзора литературных данных предложена стратегия респираторной поддержки у СМА-пациентов
The purpose of this article was to systematize available literary data and to provide general recommendations for respiratory therapy in patients with spinal muscular atrophy. Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease with autosomal recessive inheritance with degeneration of alpha motor neurons in the anterior horns of the spinal cord, leading to progressive proximal muscle weakness and paralysis. SMN 1–2 genes potentially encode identical proteins, although most of the transcripts of the SMN1 genes are halfsized, whereas most transcripts of the SMN2 genes do not contain the seventh exon. Therefore, the SMN2 gene is only partially functional, and a low-level SMN protein is produced in SMA patients. Moreover, the number of copies of the SMN2 can not be considered an exact predictive factor for any particular patient. The main causes of mortality and deterioration in the quality of life are the development of secondary respiratory failure
Type 1 (a, b, c) is the heaviest: early onset and lack of motor abilities, usually patients with a disease of this type survive no more than 2 years
Type 2 – an intermediate type characterized by a later onset, the patient may take a sedentary position, survival may reach the adult height
Type 3 is the softest form that manifests itself at the age of 1 year, the patient can walk and stand. The forecast is more favorable
Type 4 “adult form” manifests itself at the age from 10 to 20 or from 20 to 30 years and has a favorable outlook
The main causes of respiratory failure in patients with neuromuscular diseases are weakness of the respiratory muscles, unproductive cough and sleep disturbances. The weakness of the respiratory muscles, defined as the inability of resting respiratory muscles in the state of rest to create a normal level of pressure and air flow velocity when entering and exhaling, is common. Patients with neuromuscular diseases are susceptible to sleep disruption, especially in the REM sleep phase, with the most frequent form of this disorder being hypoventilation. Over time, hypoventilation in a dream can become more prolonged, resulting in the development of a severe form of hypoxia, an increase in the level of carbon dioxide in the blood and the suppression of the activity of the respiratory center. Thus, as a result of the review of literary data, a strategy of respiratory support in patients with CMA was proposed
Дод.точки доступу:
Плотная, Е. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

8.


   
    Генетические модификаторы фенотипа спинальной мышечной атрофии / Н. В. Грищенко [и др.] // Цитологія і генетика. - 2020. - Том 54, N 2. - С. 52-60


MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика)
Анотація: Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, обусловленное гомозиготной делецией 7-го экзона гена SMN1. Цель работы: анализ ассоциации аллельного полиморфизма теломерных генов SMN1, NAIP и центромерного гена SMN2 области 5q13 с клиническим фенотипом СМА. Показано, что гомозиготный генотип с теломерной делецией, которая охватывает не только SMN1, но еще и ген NAIP, достоверно чаще наблюдается у пациентов с самым тяжелым типом СМА. Три и более копии SMN2 ассоциировано с более легким фенотипом, количество копий SMN2 намного сильнее влияет на фенотип СМА, чем протяженность теломерной делеции. Установлено, что у СМА-пациентов с гомозиготной делецией SMN1 и NAIP достоверно чаще выявляют 1 копию SMN2. Это может свидетельствовать о наличии большой делеции, охватывающей все три исследуемых гена и ассоциированной с тяжелым типом СМА. Отмечено, что врожденная СМА (0 тип) достоверно реже встречается у девочек, что может указывать на наличие генов модификаторов СМА на Х-хромосоме
Проксимальная спінальна м’язова атрофія (СМА) – аутосомно-рецесивне нейродегенеративне захворювання, обумовлене гомозиготною делецією 7-го екзона гена SMN1. Мета роботи: аналіз асоціації алельного поліморфізму теломерних генів SMN1, NAIP і центромерного гена SMN2 ділянки 5q13 з клінічним фенотипом СМА. Показано, що гомозиготний генотип з теломерною делецією, в якій залучено не тільки ген SMN1, але й ген NAIP, достовірно частіше спостерігається у пацієнтів з найважчим типом СМА. Три і більше копії SMN2 асоційовані з легшим фенотипом, кількість копій SMN2 набагато сильніше впливає на фенотип СМА, ніж протяжність теломерної делеції. Встановлено, що у СМА-пацієнтів з гомозиготною делецією SMN1 і NAIP достовірно частіше виявляють 1 копію SMN2. Це може свідчити про наявність великої делеції, яка охоплює всі три досліджуваних гена і асоційована з важким типом СМА. Відзначено, що вроджена СМА (0 тип) достовірно рідше зустрічається у дівчат, що може вказувати на наявність генів модифікаторів СМА на Х-хромосомі
Дод.точки доступу:
Грищенко, Н. В.
Юрченко, А. А.
Караман, А. С.
Лившиц, Л. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

9.


    Шатілло, А. В.
    Спінальна м’язова атрофія: реалії та перспективи в Україні [Текст] / А. В. Шатілло, В. М. Матюшенко // Український медичний часопис. - 2020. - Т. 1, № 1. - С. 5-8. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, классификация, патофизиология, эпидемиология)
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES
АНАЛИЗ ДАННЫХ ВСЕХ ПАЦИЕНТОВ -- INTENTION TO TREAT ANALYSIS
Анотація: Мета — з’ясувати особливості природного перебігу спінальної м’язової атрофії (СМА) в Україні та специфіку медичного забезпечення хворих пацієнтів. Об’єкт і методи дослідження. Записи щодо 267 пацієнтів, серед яких 69 хворих на СМА І типу, 168 — ІІ та 30 — ІІІ типу. Джерело записів — Український реєстр хворих на СМА, що підтримується Громадською організацією «Харківський благодійний фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією». Результати. Розраховано показники часу до встановлення діагнозу, вираженості рухових функціональних обмежень та дихальних порушень, забезпечення обладнанням. Проведено оцінку показників швидкості прогресування, смертності та тривалості життя при різних типах СМА. Висновки. Реєстри є важливим джерелом даних для епідеміологічних та фармакоекономічних досліджень і ефективним інструментом покращення медичної допомоги. Оцінки досліджуваних показників, незважаючи на позитивну динаміку, є незадовільними, а їх покращення потребує організаційних та фінансових інвестицій
Дод.точки доступу:
Матюшенко, В. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.


    Свистільник, В. О.
    Сучасні діагностичні аспекти спільних м’язових атрофій і стратегії лікування в дітей [Текст] / В. О. Свистільник // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 71-75. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика)
МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD
МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ -- MUSCLE WEAKNESS
БОЛЕЗНИ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- DISEASE PROGRESSION
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
ДЕТИ -- CHILD
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, NEUROLOGICAL
Анотація: У статті наведені сучасні дані про особливості діагностики спінальних м’язових атрофій (СМА) в дитячому віці. Показано, що мутації гена виживання мотонейронів обумовлюють недостатній синтез відповідного білка, що виявляється критичним для виживання мотонейронів і призводить до їх дегенерації з розвитком системних уражень у вигляді прогресуючої м’язової слабкості, м’язової гіпотонії, атрофії м’язів, проксимальних симетричних млявих парезів, втратою пацієнтом моторних функцій, розвитком бульбарного синдрому, парадоксального черевного дихання, ураження серцево-судинної, дихальної системи, кісткової тканини і внутрішніх органів. Отже, своєчасно проведене генетичне обстеження підтверджує клінічний діагноз СМА і забезпечує ранню діагностику й призначення адекватної терапії таким хворим. Більше того, лікування СМА згідно із сучасними стандартами, у тому числі із залученням нових препаратів хворобомодифікуючої терапії, здатне уповільнити прогресування й стабілізувати перебіг захворювання.
Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.


   
    Хворобо-модифікувальна терапія пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією [Текст] // НейроNEWS. - 2021. - № 4. - С. 29-33


Рубрики: Нусинерсен--тер прим

MeSH-головна:
ОБЗОР -- REVIEW
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Анотація: Спінальна м’язова атрофія — рідкісне нервово-м’язове захворювання, якому притаманна дегенерація рухових нейронів у передньому розі спинного мозку, що призводить до атрофії та слабкості м’язів кінцівокі тулуба. Для її лікування використовують хворобо-модифікувальні препарати. До вашої уваги представлено огляд результатів дослід­жен­ня ефективності такого втручання в умовах реальної практики, які були опубліковані у статті D. Osredkar et al. «Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with Nusinersen» видання European Journal of Paediatric Neurology (2021; 30: 1–8)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.


    Третяк, І. Б.
    Ключові принципи в хірургії плечового сплетення з ушкодженням верхнього та середнього стовбурів за типом паралічу Дюшена-Ерба [Текст] / І. Б. Третяк // Український неврологічний журнал. - 2018. - N 2. - С. 81-86


MeSH-головна:
СПИННОМОЗГОВЫЕ НЕРВЫ -- SPINAL NERVES (повреждения, хирургия)
ПЛЕЧЕВОЕ СПЛЕТЕНИЕ -- BRACHIAL PLEXUS (повреждения, хирургия)
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (реабилитация, терапия, хирургия)
АУТОТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- TRANSPLANTATION, AUTOLOGOUS (методы)
ЭЛЕКТРОТЕРАПИЯ -- ELECTRIC STIMULATION THERAPY (использование, методы)
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ ПЕРИОД -- POSTOPERATIVE PERIOD
Анотація: За відсутності ознак регенерації при проведенні відновної консервативної терапії протягом 2 міс у випадках ушкоджень верхнього і середнього стовбурів плечового сплетення за типом паралічу Дюшена—Ерба показане хірургічне лікування з максимально повним залученням компенсаторних та регенераторних властивостей нервової системи шляхом застосування оригінальних методик невротизації, автопластики, тривалої електростимуляції та ортопедичної корекції функції верхньої кінцівки. Невротизація структур верхнього стовбура плечового сплетення в усіх випадках сприяла задовільному відновленню згинання у лікті та відведення плеча.
Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.


   
    Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком [Текст] // НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 59-60


Рубрики: Нусинерсен(Спинраза)--тер прим

MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, рентгенография, терапия, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (использование, тенденции)
Анотація: Спінальна м’язова атрофія — аутосомно-рецесивний нервово-м’язовий генетичний розлад, зумовлений гомозиготними мутаціями гена виживання мотонейронів (SMN)1, що призводить до дефіциту білка SMN у спинному мозку. До вашої уваги представлено огляд статті J. M. Park et al. «Effect of Nusinersen in a late onset spinal muscular atrophy patient for 14 months: A case report» видання Medicine (2021; 100: 1[e24236]), у якій описано перший у Південній Кореї клінічний випадок пацієнта зі спінальною м’язовою атрофію з пізнім початком, що ­отримував ліку­вання нусінерсеном упродовж 14 місяців
Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.


   
    Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів [Текст] // НейроNEWS. - 2021. - № 8. - С. 17-21. - Бібліогр.: в кінці ст.


Рубрики: Нусинерсен(Спинраза)--тер прим

MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология, терапия, этиология)
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 (ультраструктура)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы, тенденции)
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним нервово-м’язовим розладом, що призводить до прогресування атрофії м’язів і слабкості через дегенерацію рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Для спінальної м’язової атрофії характерний широкий діапазон тяжкості клінічних ознак — від малосимптомних форм у дорослих до захворювань новонароджених із летальним прогнозом, який донедавна був неминучим. «Класична» клінічна класифікація захворювання заснована на досягненні етапів моторного ­розвитку в дитинстві: тяжко уражені немовлята ніколи не досягають здатності сидіти (СMA 1-го типу); особи, які можуть ­сидіти, але ніколи не досягають здатності ходити (СМА 2-го типу), амбулаторні пацієнти, здатні самостійно ходити (СМА 3-го типу) [1]. Причиною СМА є гомо­зиготна делеція або точкові мутації в екзоні 7-го гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого на хромо­сомі 5q, що призводять до зниження рівня білків SMN
Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.


   
    Комбінована терапія у пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією першого типу [Текст] // НейроNEWS. - 2022. - № 1. - С. 42-44


MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ -- AGE GROUPS
ОБЗОР -- REVIEW
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION (использование, методы, тенденции)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Спінальна м’язова атрофія — спадкова хвороба, для якої характерна дегенерація спінальних мотонейронів, що призводить до прогресуючої втрати сили м’язів. Тяжкість її проявів варіює від малосимптомних форм у дорослих пацієнтів до захворювань немовлят із летальним прогнозом, що донедавна був неминучим. До вашої уваги представлено огляд публікації K. F. Oechsel і M. S. Cartwright «Combination therapy with onasemnogene and risdiplam in spinal muscular atrophy type 1» видання Muscle Nerve (2021 Oct; 64 (4): 487–490), присвяченої аналізу ефективності комбінованої терапії у пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією
Вільних прим. немає

Знайти схожі

 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)