Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Ретта синдром<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 18

Синдром Ретта у ранньому віці [Текст] / В. Ю. Мартинюк, Н. В. Брагіна, О. А. Майструк // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 1998. - № 5. - С. 58-60

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагностика, патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Мартинюк, В. Ю.
Брагіна, Н. В.
Майструк, О. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика синдрома Ретта у детей [Текст] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, В. Ю. Улас // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 1998. - Т. 98, № 4. - С. 53-56

MeSH-головна:
ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS (методы)
Дод.точки доступу:
Ворсанова, С. Г.
Демидова, И. А.
Улас, В. Ю.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования [Текст] / С. Г. Ворсанова, В. Ю. Уллас, И. А Демидова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 1999. - Т. 99, № 3. - С. 61-69

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз, иммунология, метаболизм, патофизиология, этиология)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз, патофизиология, этиология)
Дод.точки доступу:
Ворсанова, С. Г.
Уллас, В. Ю.
Демидова, И. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Грачев, В. В.
Синдром Ретта: вопросы диагностики [Текст] / В. В. Грачев // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 1. - С. 22-26

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Аутоантитела к фактору роста нервов и астроцитарному белку S-100 при синдроме Ретта [Текст] / Т. П. Клюшник, В. В. Грачев, И. Л. Туркова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 1. - С. 45-48

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (иммунология, патофизиология, этиология)
БЕЛКИ S100 -- S100 PROTEINS (анализ, физиология)
Дод.точки доступу:
Клюшник, Т. П.
Грачев, В. В.
Туркова, И. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Синдром Ретта у мальчика [Текст] / Л. З. Казанцева, В. Ю. Улас, М. Б Курбатов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2001. - Т. 46, № 3. - С. 25-29

Рубрики: мужской

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагноз, профилактика и контроль, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Казанцева, Л. З.
Улас, В. Ю.
Курбатов, М. Б

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Речевые и моторные расстройства при синдроме Ретта [Текст] / В. М. Башина [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 7. - С. 20-24

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (патофизиология, этиология)
БРОКА ЦЕНТР -- BROCA AREA (физиология)
Дод.точки доступу:
Башина, В. М.
Симашкова, Н. В.
Грачев, В. В.
Горбачевская, Н. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Ворсанова, С. Г.
Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / С. Г. Ворсанова, В. Ю. Улас, Ю. Б. Юров // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2002. - Т. 102, № 10. - С. 23-29

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, патофизиология, этиология)
Дод.точки доступу:
Улас, В. Ю.
Юров, Ю. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Харабадзе, М. Н.
Комплексная терапия митохондриальной недостаточности синдрома Ретта у детей [Текст] / М. Н. Харабадзе, В. Ю. Улас, Э. В. Добрынина // Медицинская генетика. - 2002. - Т. 1, № 4. - С. 191-195

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Улас, В. Ю.
Добрынина, Э. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Николаева, Е. А.
    Наследственные синдромы, сопровождающиеся митохондриальной дисфункцией и недостаточностью карнитина [Текст] / Е.А. Николаева, М.Я. Ледяев, С.О. Ключников // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2008. - Т. 53, № приложение 2. - С. 33-43

Рубрики: Наследственные болезни--дети

   Ретта синдром

   Склероз туберозный--дети

   Соединительной ткани болезни--тер

Кл.слова (ненормовані):
НЕОНАТОЛОГУСПИСОК
Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Харитонов, В. И.
Диагностика синдрома Ретта у пациента мужского пола [Текст] / В. И. Харитонов // НейроNews. - 2013. - № 2. - С. 38-40

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагноз)
ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН -- MEN'S HEALTH
Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

    Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68

Рубрики: Дети

   женский

   Описание случая

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Дод.точки доступу:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Воинова, В. Ю.
Куринная, О. С.
Зеленова, М. А.
Демидова, И. А.
Улас, Е. В.
Юров, Ю. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

15-летний опыт применения цероброкурина в комплексной терапии у детей с органическими заболеваниями нервной системы [Текст] / О. С. Евтушенко [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2014. - № 3. - С. 13-19

Рубрики: Цереброкурин--тер прим

MeSH-головна:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Евтушенко, О. С.
Яновская, Н. В.
Евтушенко, С. К.
Кутякова, Е. И.
Омельянова, А. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Харитонов, В. И.
Новое в эпилептологии [Текст] / В. И. Харитонов // НейроNEWS. - 2015. - № 4. - С. 16-17

MeSH-головна:
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (использование, тенденции)
ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (осложнения, патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (генетика, патофизиология)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Тяжка, О. В.
Синдром Рета, його діагностика і прогноз. Клінічний випадок [Текст] / О. В. Тяжка, Т. А. Богданова, В. В. Климчук // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2015. - Т. 7, № 3. - С. 31-36. - Библиогр.: с. 36-37 . - ISSN 2304-9286

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
Дод.точки доступу:
Богданова, Т. А.
Климчук, В. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Чернушин, С. Ю.
Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України / С. Ю. Чернушин, Р. В. Гулковський, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Анотація: Мутації в гені MECP2 призводять до розвитку синдрому Ретта (RTT) – психоневрологічного захворювання, яке є однією з найпоширеніших причин інтелектуальної недостатності у жінок, що зустрічається з частотою 1 на 10 000–15 000. Ми дослідили послідовності екзонів 3 та 4 гена MECP2, які кодують метил-CpG-зв’язуючий домен (MBD) та домен транскрипційної репресії (TRD) білку MeCP2, у 21 пацієнта з RTT з України за допомогою ПЛР і наступним аналізом з використанням денатуруючого градієнтного гель електрофорезу. Після цього проводили секвенування за Сангером продуктів ПЛР з аномальними міграційними профілями. У 13 із 21 (61,9 %) пацієнтів було виявлено 7 різних мутацій: одна нонсенс мутація – c. NC_000023.11:g.154031326GA (MECP2:c.502CT) та 4 міссенс мутації NC_000023.11:g.154031409GT (MECP2:c.419CT), NC_000023.11:g.154031355GA (MECP2:c.473CT), NC_000023.11:g.154031354AC (MECP2:c.472AC), NC_000023.11:g.154031431GA (MECP2:c.397CT), які локалізовані у 4-му екзоні, мутацію сайту сплайсингу NC_000023.10:g.153296903TG (MECP2:c.378-2AC) в інтроні 3 та делецію NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-му екзоні. В дослідженні було ідентифіковано нову мутацію MECP2 – c.472AC, яка призводить до заміни T158P. Мутацію було виявлено у пацієнта з фенотипом, який відповідає класичному синдрому Ретта, це є підтвердженням того, що кодон 158 є критично важливим у функціонуванні білка MECP2
Дод.точки доступу:
Гулковський, Р. В.
Лівшиць, Л. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Коляденко, Н. В.
Синдром Ретта як потенційно курабельне захворювання [Текст] / Н. В. Коляденко, Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 8. - С. 116-117

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, терапия)
Анотація: Особливе місце серед розладів спектра аутизму посідає синдром Ретта, що проявляється втратою вербальної комунікації та порушенням психомоторики з характерними руховими стереотипіями. Проведені нами імунологічні дослідження дозволили встановити, що при синдромі Ретта, як і при ряді інших захворювань спектра аутизму, спостерігається генетично обумовлене порушення фолатного циклу, що спричиняє імунодефіцит. Внаслідок цього збільшується уразливість до герпесвірусів, насамперед вірусу Епштейна — Барр та герпесвірусу 7-го типу, які стають активною ланкою етіопатогенезу захворювання і значною мірою обумовлюють його клінічну картину, призводячи до демієлінізації та порушення нейротрансмісії. Сучасна комплексна антивірусна та імуностимулююча терапія дозволяє досягти відновлення мієлінової оболонки, що прослідковувалося нами в динаміці МРТ-досліджень, зокрема, чотирьох пацієнток віком від 2 до 13 років із синдромом Ретта. Було виявлено, що хворими із синдромом Ретта інформація сприймається та засвоюється, зберігається не лише в короткочасній, але й в довготривалій пам’яті, але відтворити її, отримати зворотний зв’язок дуже складно. Провідним аналізатором у дівчаток із синдромом Ретта є слуховий, також дуже важливим є зоровий контакт. Вдалося виявити наявність у досліджуваних дівчаток із синдромом Ретта розуміння зверненого мовлення, почуття гумору, усвідомлення та запам’ятовування сюжету книжок і кінофільмів (мультфільмів), розуміння порівнянь та аналогій, переносного змісту висловлювань. З’ясовано, що діти із синдромом Ретта дуже болісно реагують на негативні висловлювання оточуючих, значною мірою усвідомлюють свою неспроможність, що викликає страхи та невпевненість, ще більше занурення у внутрішній світ. На основі зорового контакту, міміки, звуків встановлено систему порозуміння. Вироблені навички втримання ложки та олівця, при роботі «рука в руці» пацієнтки охоче займаються малюванням, в’язанням і дуже радіють результатам своєї праці, особливо позитивній оцінці сторонніх осіб. Для підвищення мотивації до розвиваючих занять, формування цілеспрямованої уваги нами було розроблено ряд іграшок-тренажерів із зображенням очей і звуковими ефектами та доведено їх ефективність. Таким чином, синдром Ретта як особлива форма психоневрологічного розладу пов’язана з генетичним дефіцитом фолатного циклу, є потенційно курабельною хворобою, що дає надію подолання цього інвалідизуючого захворювання, яке раніше вважалося невиліковним. Комплексний етіопатогенетичний підхід до лікування в поєднанні з активним, цілеспрямованим і систематичним реабілітаційним соціально-педагогічним втручанням дозволяє значно покращити стан здоров’я та якість життя таких пацієнтів
Дод.точки доступу:
Мальцев, Д. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Етіопатогенетичні основи розвитку реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта [Текст] / Н. В. Коляденко [та ін.] // Лікар. справа = Врачебное дело. - 2017. - N 7. - С. 98-104

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (реабилитация, терапия, этиология)
ПСИХОТЕРАПИЯ -- PSYCHOTHERAPY (методы)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
Анотація: Мета роботи – презентація результатів вивчення реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта і його етіопатогенетичних основ. Методологія дослідження базується на комплексному підході до розробки етіопатогенетично обумовлених лікувально-реабілітаційних методик захворювань спектру аутизму на основі персоналістичної антропології. На основі імунологічних досліджень встановлено роль в етіопатогенезі синдрому РРРРетта герпесвірусів внаслідок імунодефіциту, генетично обумовленого порушенням фолатного циклу. Доведено виражений потенціюючий вплив високодозової внутрішньовенної імуноглобулінотерапії на процес мієлінізації/ремієлінізації в білій речовині півкуль головного мозку, що робить синдром Ретта потенційно курабельним. Встановлено провідну роль в пізнавальній та комунікативній діяльності хворих із синдромом Ретта слухового та зорового аналізаторів. На цій основі розроблено іграшки-тренажери для підвищення мотиваційного компоненту та формування цілеспрямованої уваги. Оригінальність (цінність) даної роботи полягає в інноваційному погляді на етіопатоненез синдрому Ретта як генетично обумовленого імунодефіцитного герпесвірусного ураження центральної нервової системи, а також у доказі наявності істотного реабілітаційного потенціалу в пацієнтів із цим захворюванням
Дод.точки доступу:
Коляденко, Н. В.
Мальцев, Д. В.
Живаго, Х. С.
Федосова, Л. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)