Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Трисомия<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 18

Расширенное воротниковое пространство у плода: новые допплерографические критерии хромосомной патологии [Текст] / М. В. Медведев [и др.] // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - 1999. - Т. 7, № 3. - С. 235-237

MeSH-головна:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY (использование, методы, тенденции)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (патофизиология)
ПЛОДА ИССЛЕДОВАНИЯ -- FETAL RESEARCH
Дод.точки доступу:
Медведев, М. В.
Юдина, Е. В.
Алтынник, Н. А.
Цыпурская, Г. Ю.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Особенности спектра кровотока в венозном протоке как маркера хромосомной патологии у плода: клиническое наблюдение и обзор литературы [Текст] / И. Ю. Коган, А. А. Полянин, В. М Лебедев // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - 1999. - Т. 7, № 3. - С. 238-241

MeSH-головна:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY (методы, тенденции)
ПЛОДА ИССЛЕДОВАНИЯ -- FETAL RESEARCH
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (патофизиология)
Дод.точки доступу:
Коган, И. Ю.
Полянин, А. А.
Лебедев, В. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Тарасенко, Т. В.
Случай пренатальной диагностики частичной трисомии по длинному плечу 19-й хромосомы [Текст] / Т. В. Тарасенко, В. Г. Суханов, Л. И. Еременко // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - 2000. - Т. 8, № 1. - С. 77-79

MeSH-головна:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагностика, ультрасонография)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
Дод.точки доступу:
Суханов, В. Г.
Еременко, Л. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Представляют ли нейротрансплантанты мышей с трисомией хромосомы 16 модель патологических изменений, характерных для болезни Альцгеймера? [Текст] / Е. А. Лущекина, Т. Шталь, Р Шлибс // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 1999. - Т.128.-№ 11. - С. 559-564

MeSH-головна:
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ -- ALZHEIMER DISEASE
БОЛЕЗНЬ, МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ -- DISEASE MODELS, ANIMAL
(использование)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (патология)
Дод.точки доступу:
Лущекина, Е. А.
Шталь, Т.
Шлибс, Р

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Синдром трисомин 13 [Текст] / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, А. И. Волобуев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2000. - Т. 45, № 4. - С. 27-32

MeSH-головна:
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика, диагностика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Барашнев, Ю. И.
Бахарев, В. А.
Волобуев, А. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Тарасенко, Т. В.
Случай пренатальной диагностики трисомии 18-й хромосомы [Текст] / Т. В. Тарасенко, Р. А. Джуккаев, Л. И. Еременко // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - 2001. - Т. 9, № 1. - С. 56-58

MeSH-головна:
ПЛОДА ИССЛЕДОВАНИЯ -- FETAL RESEARCH
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY (методы)
Дод.точки доступу:
Джуккаев, Р. А.
Еременко, Л. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Пренатальная ультразвуковая диагностика полной аринии при синдроме Эдвардса [Текст] / М. В. Медведев [и др.] // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - 2001. - Т. 9, № 2. - С. 135-136

MeSH-головна:
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
НОС -- NOSE (патофизиология, ультрасонография)
Дод.точки доступу:
Медведев, М. В.
Юдина, Е. В.
Сыпченко, Е. В.
Потапова, Н. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Юдина, Е. В.
Трисомия 18: анализ 28 случаев пренатальной диагностики [Текст] / Е. В. Юдина // Пренатальная диагностика. - 2002. - Т. 1, № 1. - С. 35-41

MeSH-головна:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (методы, тенденции)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Рябов, И. И.
Пренатальная ультразвуковая диагностика пробосциса в сочетании с голопрозэнцефалией у плода с синдромом Патау в 22 нед. беременности [Текст] / И. И. Рябов, Л. Т. Николаев, Т. Л. Алексеева // Пренатальная диагностика. - 2002. - Т. 1, № 2. - С. 127-128

MeSH-головна:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (методы, тенденции)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
Дод.точки доступу:
Николаев, Л. Т.
Алексеева, Т. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Особенности фенотипа у ребенка с частичной трисомией хромосомы 22 (краткое сообщение) [Текст] / Т. И. Каганова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2005. - Т. 50, № 1. - С. 22

Рубрики: Трисомия

   Хромосомы человека, пара 22

   Фенотип

Дод.точки доступу:
Каганова, Т. И.
Лазарева, Н. Н.
Жукова, Е. С.
Логинова, А. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

    Идентификация синдромальных форм хромосомной патологии с помощью численного компьютерного анализа. Сообщение II. Специфика изменчивости фенотипа при частичных моносомиях и трисомиях аутосом [Текст] / С. Д. Нурбаев, Л. Я. Левина, Е. В. Морейра // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 3. - С. 114-118

Рубрики: Хромосомы--анал--патолог

   Компьютеры--исп

   Диагностика компьютерная

   Фенотип

   Хромосомные аномалии

   Моносомия

   Трисомия

Дод.точки доступу:
Нурбаев, С. Д.
Левина, Л. Я.
Морейра, Е. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Сучасні підходи до діагностики та лікування ранніх втрат вагітності [Текст] / А. Г. Корнацька [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2013. - Т. 75, № 2. - С. 68-71

MeSH-головна:
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS
(генетика)
АБОРТ ИСКУССТВЕННЫЙ -- ABORTION, INDUCED
ПЛОД АБОРТИВНЫЙ -- ABORTED FETUS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика)
Дод.точки доступу:
Корнацька, А. Г.
Біль, І. А.
Ревенько, О. О.
Даниленко, О. Г.
Флаксенберг, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Башмакова, Н. В.
Цитогенетические нарушения у эмбриона при неразвивающейся беременности [Текст] / Н. В. Башмакова, Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - Т. 13, № 4. - С. 18-21

MeSH-головна:
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS (эмбриология)
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM (эмбриология)
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS (генетика, этиология)
ПЛОД АБОРТИВНЫЙ -- ABORTED FETUS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика)
ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ -- EMBRYO LOSS (генетика)
Дод.точки доступу:
Третьякова, Т. Б.
Демченко, Н. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Диагностика анеуплоидии в I и II триместрах беременности [Текст] / В. С. Лупояд [и др.] // Міжнародний медичний журнал. - 2017. - Том 23, N 1. - С. 42-44. - Библиогр.: с. 44

MeSH-головна:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (ультрасонография)
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (генетика, диагностика, ультрасонография)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, SECOND
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (методы)
Анотація: Показаны возможности ультразвуковой диагностики анеуплоидий типа синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера в I и II триместрах, т. е. в тех сроках гестации, когда еще можно прервать беременность в случае выявления указанных хромосомных аномалий
Дод.точки доступу:
Лупояд, В. С.
Пасиешвили, Н. М.
Ильченко, В. А.
Мошко, Ю. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16 [Текст] / В. О. Галаган [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31

MeSH-головна:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (аномалии)
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім’ї необхідно також для генетичного прогнозу.
Дод.точки доступу:
Галаган, В. О.
Куракова, В. В.
Кульбалаєва, Ш. А.
Радзіховська, О. В.
Циганкова, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Летальний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 92-97. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (смертность)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика)
Анотація: Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1. У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років. Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику. У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали. Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий. Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності. При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса. Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності. Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв’язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса.
Дод.точки доступу:
Ластівка, І. В.
Бабінцева, А. Г.
Годованець, Ю. Д.
Соболєва, М. І.
Колюбакін, Д. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Cучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних аномалій: що змінилося з появою неінвазивного пренатального тесту (НІПТ)? Огляд літератури [Текст] = Performance capabilities of prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: what changed with the introduction of non-invasive prenatal test (NIPT)? Literature review / О. А. Бурка [та ін.] // Репродуктивная эндокринология. - 2021. - № 4. - С. 21-30. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, тенденции)
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование, тенденции)
МНОГОФАЗОВЫЙ СКРИНИНГ -- MULTIPHASIC SCREENING (методы, тенденции)
Анотація: Огляд систематизує наукові дані щодо можливостей і обмежень комбінованого пренатального скринінгу для виявлення поширених хромосомних аномалій (ХА) в І триместрі вагітності, а також інноваційної технології – неінвазивного пренатального тесту (НІПТ) на основі вільної фракції фетальної ДНК. Зроблено огляд актуальних клінічних настанов щодо місця НІПТ у моделях пренатального скринінгу, досвіду різних країн з імплементації НІПТ у національних програмах пренатального скринінгу ХА. Також проведено синтез доказових даних та експертних думок щодо контроверсійних питань доцільності використання розширених можливостей НІПТ (поза виявленням поширених анеуплоїдій – трисомії 21, 18, 13), огляд актуальних даних щодо можливостей та обмежень різних методик НІПТ
This review systematizes scientific data on the possibilities and limitations of combined prenatal screening for detecting common chromosomal abnormalities (CA) in the first trimester of pregnancy, as well as an innovative technology – non-invasive prenatal test (NIPT) based on free fetal DNA fraction. A review of current clinical guidelines on the place of NIPT in models of prenatal screening, the experience of various countries on the implementation of NIPT in national programs for prenatal screening of CA was carried out. Also, a synthesis of evidence and expert opinions on the controversial issues of the feasibility of using the extended options of NIPT (beyond the identification of common aneuploidies as trisomy 21, 13, 18) was carried out, a review of current data on the possibilities and limitations of various NIPT techniques was carried out
Дод.точки доступу:
Бурка, О. А.
Черевашко, В. С.
Мартинова, Д. А.
ІщенкоГ., І.
Максіян, О. І.
Книгницька, С. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Логвінова, О. Л.
Фактори імунодефіциту у дітей з трисомією за 21-ю хромосомою (синдром Дауна): сучасна парадигма імунних і неімунних механізмів [Текст] = Factors of immunodeficiency in children with trisomy 21 (Down syndrome): a modern paradigm of immune and non-immune mechanisms / О. Л. Логвінова // Здоровье ребёнка. - 2018. - N 3. - С. 134-139. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика, иммунология, патофизиология)
ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА -- IMMUNE SYSTEM DISEASES (патофизиология, смертность, этиология)
Анотація: Синдром Дауна — найчастіше генетичне захворювання. Діти з трисомією за 21-ю хромосомою часто хворіють на тяжкі, тривалі респіраторні інфекції, що є ознакою дефекту імунної системи. Анатомічні та функціональні дефекти респіраторної, серцево-судинної, травної системи у дітей із синдромом Дауна можуть порушувати природні бар’єри та сприяти розвитку інфекційного захворювання, що необхідно враховувати при лікуванні пацієнтів. Природжені аномалії імунної системи, що асоціюються з трисомією за 21-ю хромосомою, включають легку або середньотяжку Т- та В-клітинну лімфопенію зі значним зниженням нативних лімфоцитів, мітогеніндукованої Т-клітинної проліферації, специфічної відповіді антитіл на імунізацію та дефект хемотаксису нейтрофілів. На сьогодні доведена роль підвищеної експресії генів, зокрема SOD1 та RCAN1, у розвитку первинного імунодефіциту, дефіциту цинку та метаболічних факторів, що роблять різний внесок в імунологічні аномалії, підвищуючи ризик інфекції, та потребують подальших досліджень при синдромі Дауна
Down syndrome is the most common genetic disorder. Children with trisomy 21 often suffer from severe, prolonged respiratory infections, which is an immune system defect. Anatomical and functional defects of the respiratory, cardiovascular, and digestive systems in children with Down syndrome may violate natural barriers and promote the development of infectious disease that should be taken into account when treating these patients. Congenital abnormalities of the immune system associated with trisomy 21 include: mild or moderate T and B cell lymphopenia with a significant decrease in native lymphocytes, mitogen-induced T cell proliferation, specific antibody response to immunization, and neutrophil chemotaxis defect. Today, the role of genes SOD1 and RCAN1 increased expression is proved in the development of primary immunodeficiency, deficiency of zinc and metabolic factors, which contribute to the immune disorders, increasing the risk of infection, and require further researches in Down syndrome
Вільних прим. немає

Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)