Головна Спрощенний режим Відео-інструкція Опис
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>S=митохондриальные энцефаломиопатии<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 7
Показані документи з 1 по 7
1.


    Николаева, Е. А.
    Дефицит коэнзима Q10 у детей: клинико-генетические варианты, пути диагностики и терапии [Текст] / Е. А. Николаева, И. С. Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 2. - С. 77-83

Рубрики: Убихинон--дети--деф

   митохондриальные энцефаломиопатии


   Наследственные болезни


Дод.точки доступу:
Мамедов, И. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

2.


   
    Раритетне захворювання у нейропедіатрії - синдром Лея [Текст] / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2013. - Т. 75, № 1. - С. 46-51


MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (диагноз, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Мірошников, О. О.
Сілаєва, Л. Ю.
Михайлець, Л. П.
Мироняк, Л. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

3.


    Гречанина, Ю. Б.
    Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии [Текст] / Ю. Б. Гречанина // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2014. - № 11. - С. 146-148 . - ISSN 0049-6804


MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
Вільних прим. немає

Знайти схожі

4.


   
    Эпизоды, подобные транзиторной ишемической атаке, без инсультоподобных поражений при MELAS [Текст] / Т. Mitani [и др.] // Therapia (Український медичний вісник). - 2015. - № 12. - С. 44-46


MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (диагностика, этиология)
MELAS СИНДРОМ -- MELAS SYNDROME (диагностика, этиология)
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ СПЕКТРОСКОПИЯ -- MAGNETIC RESONANCE SPECTROSCOPY (диагностическое применение)
(методы)
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (метаболизм)
МОЛОЧНАЯ КИСЛОТА -- LACTIC ACID (метаболизм)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Mitani, Т.
Aida, N.
Tomiyasu, M.
Wada, T.
Osaka, H.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

5.


    Крамар, Ю. А.
    Роль мітохондріальних порушень у розвитку психічних розладів [Текст] / Ю. А. Крамар // НейроNEWS. - 2017. - № 4. - С. 30-31


MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (осложнения)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (осложнения)
ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- MENTAL DISORDERS (патофизиология, этиология)
Анотація: У наш час значний науковий інтерес дослідників викликає роль мітохондріальних порушень у розвитку психічних розладів. Діагностика даної групи розладів завжди викликає певні труднощі, а їх функція в патогенезі нервово-психічних станів є досить значною. Вперше випадок мітохондріального захворювання було описано в 1962 р. (хвороба Лафта), а пізніше, у 90-х роках було ідентифіковано мітохондріальну ДНК та встановлено її роль у вироблені енергії клітинами
Вільних прим. немає

Знайти схожі

6.


   
    Клинический случай синдрома Лея у ребенка раннего возраста [Текст] / И. Г. Самойленко [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 1. - С. 123-127. - Библиогр.: с. 126-127


MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (генетика, диагностика, терапия)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: В статье представлена информация об этиологии, распространенности, клинических проявлениях, методах диагностики и лечения митохондриальных заболеваний у детей. Описано собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Лея
Дод.точки доступу:
Самойленко, И. Г.
Хапченкова, Д. С.
Ткаченко, Е. В.
Соколова, Ю. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

7.


    Первеева, Е. И.
    Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидоз и инсультоподобными эпизодами: современный взгляд на проблему [Текст] / Е. И. Первеева, А. И. Кальбус // Український неврологічний журнал = Ukrainian neurological journal. - 2019. - N 1. - С. 66-74


MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология)
MELAS СИНДРОМ -- MELAS SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология)
ИНСУЛЬТ -- STROKE (генетика, диагностика, патофизиология)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
АЦИДОЗ МОЛОЧНОКИСЛЫЙ -- ACIDOSIS, LACTIC (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология)
АРГИНИН -- ARGININE (терапевтическое применение)
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (методы)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Анотація: Рассмотрены главные аспекты этиологии митохондриальных расстройств. Ведущую роль в их патогенезе играют мутации митохондриальной и ядерной ДНК. Приведены наиболее распространенные варианты мутаций, являющиеся причиной развития данной группы заболеваний, а также эпидемиологические данные. Описаны основные клинические проявления митохондриальных расстройств. Освещены основные диагностические критерии и патологические находки, встречающиеся при митохондриальных расстройствах. Описаны особенности поражения центральной нервной системы. Приведена информация о локализации повреждения и степени вовлечения структур центральной нервной системы в патологический процесс в зависимости от вида митохондриальной патологии. Представлены данные об этиологии MELAS-синдрома (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) в зависимости от возраста, пола и расовой принадлежности. Описана роль молекулярной основы этого генетически детерминированного заболевания. Наиболее распространенной мутацией, вызывающей MELAS, является m.3243A-G в гене MTTL1. Приведены основные манифестационные симптомы. Описано дальнейшее клиническое развитие MELAS-синдрома с указанием частоты возникающих проявлений. Рассмотрены данные о патогенетических механизмах упомянутого синдрома. Проведен анализ клинического случая, который демонстрирует первые ключевые симптомы заболевания и его дальнейшее клиническое развитие. Приведены результаты лабораторных и инструментальных методов исследования, проанализированы магнитно-резонансные проявления поражения головного мозга в динамике. Выделены критерии диагностики MELAS-синдрома и приведены заболевания, с которыми следует проводить дифференциальную диагностику. Освещены основные принципы медикаментозного лечения
Дод.точки доступу:
Кальбус, А. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)