Главная Упрощенный режим Видео-инструкция Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска
Книги
Периодические издания
Библиотечные издания
Высшее образование
Краеведение
Редкие издания
Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Акопян, Г. Р.$<.>)
Общее количество найденных документов : 58
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-58 
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Акопян Г. Р., Кушнірук В. О., Микитенко Д. О., Гулеюк Н. Л., Кременська Ю., Лукаш Л. Л.
Заглавие : Баланс ДНК у хромосомах стовбурових клітин людиним лінії 4BL
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2016. - Т. 50, № 4. - С. 79-89 (Шифр ЦУ1/2016/50/4)
MeSH-главная: СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ИССЛЕДОВАНИЕ -- STEM CELL RESEARCH
ХРОМОСОМНЫЕ СТРУКТУРЫ -- CHROMOSOME STRUCTURES
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Маркевич Н. В., Печеник С. О., Лотоцька-Волкова Л. І., Акопян Г. Р.
Заглавие : Перенатальний і неонатальний скринінг синдрому ніймеген у популяції Львівської області України
Место публикации : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2008. - № 6. - С. 48-52 (Шифр ОУ2/2008/6)
Примечания : Бібліогр.: с.51-52
Предметные рубрики: Микроцефалия-- диагн
Пренатальный период, уход-- методы
Неонатология
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кенс О. В., Виштак Н. В., Акопян Г. Р., Бергтравм В. І.
Заглавие : Алельний поліморфізм С-59ОТ гена IL4 як ймовірний генетичний маркер підвищеної схильності до розвитку повторних епізодів гострого обструктивного бронхіту у дітей
Место публикации : Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 30-35 (Шифр ЦУ1/2016/50/3)
MeSH-главная: БРОНХИТ -- BRONCHITIS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кіцера Н. І., Костюченко Л. В., Акопян Г. Р.
Заглавие : Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з атаксією-телеангаектазією
Место публикации : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2008. - № 1. - С. 36-44 (Шифр ПУ2/2008/1)
Предметные рубрики: Атаксия-телеангиэктазия-- генет-- патофизиол
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Душар М. І., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Влох М. В., Костюченко Л. В.
Заглавие : Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок)
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 2. - С. 57-60 (Шифр СУ26/2019/2)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU -- IN SITU HYBRIDIZATION
Аннотация: Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирокМета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз грунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гнатейко О. З., Акопян Г. Р., Осадчук З. В.
Заглавие : Перші результати організації масового скринінгу на вроджений гіпотиреоз у Західному регіоні України
Место публикации : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2007. - № 6. - С. 42-44 (Шифр ОУ2/2007/6)
Примечания : Бібліогр.: с.44-44
Предметные рубрики: Гипотиреоз-- новорожд-- эпид
Наследственные болезни-- эпид
Украина
Найти похожие
7.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Осадчук З. В., Акопян Г. Р., Білевич О. Б., Макух Г. В., Кіцера Н. І., Ковалів І. Б.
Заглавие : Клініко-генетичні дослідження випадків хронічної печінкової патології з ризиком розвитку спадкового гемохроматозу
Место публикации : Сучасна гастроентерологія. - 2011. - № 4. - С. 20-25 (Шифр СУ10/2011/4)
Предметные рубрики: Печени болезни-- генет-- диагн
Гемохроматоз-- генет
Наследственные болезни-- диагн
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Осадчук З. В., Гнатейко О. З., Акопян Г. Р.
Заглавие : Частота вродженого гіпотиреозу в Західних областях України за результатами масового скринінгу новороджених
Место публикации : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2009. - № 1. - С. 63-66 (Шифр ОУ2/2009/1)
Примечания : Бібліогр.: с.66-66
Предметные рубрики: Гипотиреоз-- новорожд-- врожд
Украина
Найти похожие
9.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Акопян Г. Р., Назарько І. М., Андреев Є. В.
Заглавие : Показники обміну гомоцистеїну як один із критеріїв серцево-судинного ризику у хворих на ішемічну хворобу серця
Место публикации : Серце і судини. - 2014. - № 3. - С. 53-57 (Шифр СУ25/2014/3)
MeSH-главная: ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA
Найти похожие
10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Осадчук З. В., Гнатейко О. З., Акопян Г. Р., Макевич Н. В.
Заглавие : Підсумок трирічної роботи з неонатального скринінгу на вроджених гіпотиреоз у західних областях України
Место публикации : Здоровье ребенка. - 2009. - № 4. - С. 41-44 (Шифр ЗУ27/2009/4)
Предметные рубрики: Кретинизм-- диагн-- эпид
Новорожденных скрининг
Щитовидной железы болезни-- новорожд-- диагн-- эпид
Найти похожие
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-58 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
УДК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)