Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Ластівка, І. В.$<.>)

Общее количество найденных документов : 48
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-48

Якість сухих плям крові - невід’ємна складова хвороб обміну речовин [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 77-86. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВЫСУШЕННОГО ПЯТНА КРОВИ ИССЛЕДОВАНИЕ -- DRIED BLOOD SPOT TESTING (использование)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Аннотация: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини. Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур. Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год. (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР. Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.
Доп.точки доступа:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Кремезна, А. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Кривошеєва, В. В.
Лисенко, О. С.
Голота, Т. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Ластівка, І. В.
Частота розповсюдження різних форм гіпоспадії у новонароджених [Текст] / І. В. Ластівка, В. І. Півторак, М. О. Ризничук // Клінічна анатомія та оперативна хірургія. - 2015. - Т. 14, № 4. - С. 80-83

MeSH-главная:
ГИПОСПАДИЯ -- HYPOSPADIAS (эпидемиология)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Доп.точки доступа:
Півторак, В. І.
Ризничук, М. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Уроджені вади сечовидільної системи в дітей [Текст] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Буковинський медичний вісник. - 2011. - Т. 15, № 1. - С. 96-100

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т. В.
Ластівка, І. В.
Швигар, Л. В.
Попелюк, И. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Шифр: УУ67/2021/4
Журнал

Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - Выходит три раза в год
2021г. N 4

Содержание:
Марушко, Р. В. Деякі питання акредитації в рамках безперервного професійного розвитку медичних фахівців в Україні: міжнародний досвід і вимоги / Р. В. Марушко [та ін.]. - С.6-13. - Бібліогр.: в кінці ст.
Другие авторы: Бахтіярова Д. О., Клай С. Р., Загороднюк Д. М.
Берестовий, В. О. Вплив антифосфоліпідних антитіл на ризик невдалої імплантації після запліднення in vitro / В. О. Берестовий [та ін.]. - С.14-18. - Бібліогр.: в кінці ст.
Другие авторы: Мартич А. М., Сокол І. В., Берестовий О. О., Говсєєв Д. О.
Коломієць, О. В. Зміни в системах: обміну ліпідів та вуглеводів у вагітних із різними формами безплідності в анамнезі / О. В. Коломієць. - С.19-25. - Бібліогр.: в кінці ст.
Пилипенко, Н. С. Особливості перебігу пубертатоґенезу в дівчат-підлітків із гінекологічною патологією, народжених із низькою або надмірною масою тіла / Н. С. Пилипенко. - С.26-31. - Бібліогр.: в кінці ст.
Велиева, Г. В. Иммунопатологическое значение интерлейкина-1β и интерлейкина-10 в слезной жидкости у детей в возрасте до 15 месяцев / Г. В. Велиева, М. М. Султанова, С. А. Гусейнова. - С.32-38. - Бібліогр.: в кінці ст.
Лісецька, І. С. Проблема виникнення та поширеності галітозу в осіб підліткового та юнацького віку, які палять / І. С. Лісецька, М. М. Рожко. - С.39-43. - Бібліогр.: в кінці ст.
Гребініченко, Г. О. Стан провізорних органів у плодів при вітальних та летальних аномаліях (огляд літератури) / Г. О. Гребініченко [та ін.]. - С.44-51. - Бібліогр.: в кінці ст.
Другие авторы: Гордієнко І. Ю., Лук’янова І. С., Дзюба О. М., Медведенко Г. Ф.
Наумчик, О. М. Контраверсійні питання менеджменту вагітності при імунній тромбоцитопенії / О. М. Наумчик, Ю. В. Давидова, А. Ю. Лиманська. - С.52-59. - Бібліогр.: в кінці ст.
Кондратюк, В. К. Сучасні стратегії профілактики раку шийки матки. Реалії сьогодення (огляд літератури) / В. К. Кондратюк, Н. Є. Горбань, Н. Д. Коблош. - С.60-65. - Бібліогр.: в кінці ст.
Aggoune, S. Клініко-терапевтичні аспекти серпоподібноклітинної анемії у трьох клінічних випадках / S. Aggoune. - С.66-71. - Бібліогр.: в кінці ст.
Колоскова, О. К. Вроджений нефротичний синдром у практиці лікаря-неонатолога (клінічний випадок) / О. К. Колоскова [та ін.]. - С.72-77. - Бібліогр.: в кінці ст.
Другие авторы: Колюбакіна Л. В., Власова О. В., Крецу Н. М., Ластівка І. В., Балицька Л. Ф.
Харченко, Ю. П. Клінічні особливості перебігу кору в дітей віком до 3 років / Ю. П. Харченко [та ін.]. - С.78-82. - Бібліогр.: в кінці ст.
Другие авторы: Зарецька А. В., Пітель Г. О., Ільїна-Стогнієнко В. Ю., Целух В. А.
Management of Gestational Trophoblastic Disease. - С.83-98
Имеются экземпляры в отделах: всего 1
Свободны: 1

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Прогнозування народження дітей із вродженими вадами неавральної трубки [Текст] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Галицький лікарський вісник. - 2010. - Т. 17, № 1. - С. 79-81

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т. В.
Ластівка, І. В.
Підвисоцька, Н. І.
Попелюк, Н. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Поширеність шкідливих звичок у популяції Чернівецької області та їх вплив на частоту репродуктивних втрат / Т. В. Сорокман [та ін.] // Клінічна та експериментальна патологія. - 2009. - Т. 8, № 4. - С. 75-77

Рубрики: Привычки--класс--физиол

   Репродуктивности анализ--анал--вред возд--статист

   Украина--эпид

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т. В.
Шевчук, Н. М.
Ластівка, І. В.
Макарова, О. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Поширеність хромосомної патології серед дитячої популяції Чернівецької області [Текст] / Т. М. Бойчук [та ін.] // Буковинський медичний вісник. - 2011. - Т. 15, № 1. - С. 24-29

Доп.точки доступа:
Бойчук, Т. М.
Сорокман, Т. В.
Ластівка, І. В.
Ризничук, М. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Ризничук, М. О.
Поширеність гіпоспадії у новонароджених Північної Буковини / М. О. Ризничук, І. В. Ластівка, Т. В. Хмара // Клініч. та експерим. патологія. - 2016. - Том 15, N 2 (ч.2). - С. 67-69

MeSH-главная:
ГИПОСПАДИЯ -- HYPOSPADIAS (эпидемиология)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Аннотация: Розповсюдження гіпоспадії серед новонароджених Північної Буковини за досліджуваний період у середньому становило 3,24‰. Поширеність у Північній Буковині гіпоспадії у різних районах неоднакова. Найвища і найнижча розповсюдженість гіпоспадії траплялася у рівнинних районах Північної Буковини, відповідно у Хотинському (7,9‰), та в Сокирянському (0,35‰) районах
Доп.точки доступа:
Ластівка, І. В.
Хмара, Т. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Шифр: ПУ3/2018/2
Журнал

Перинатология и педиатрия [Текст]. - Выходит ежеквартально
2018г. № 2

Содержание:
Давыдова, Ю. Роль биохимических маркеров первого триместра гестации в прогнозировании акушерских и перинатальных осложнений / Ю. Давыдова. - С.5-6
Лиманська, А. Ю. Сучасне лікування артеріальної гіпертензії відповідно до нових Європейських рекомендацій: ключові аспекти для вагітних / А. Ю. Лиманська, С. О. Дубров, Ю. В. Давидова. - С.7-12
Каримов, А. Х. Современные взгляды на диагностику и лечение плацентарной дисфункции / А. Х. Каримов, А. Г. Иванисова, Д. М. Давлетова. - С.13-18
Лиманська, А. Ю. Ефективність використання ентеросорбентів у комплексній терапії холестатичного гепатозу вагітних / А. Ю. Лиманська, Ю. В. Давидова. - С.20-24
Туманова, Л. Є. Стан молочних залоз під час вагітності та лактаційна функція у жінок з великим інтергенетичним інтервалом / Л. Є. Туманова [та ін.]. - С.26-30
Другие авторы: Коломієць О. В., Бадзюк Н. П., Деменіна Н. К., Гридина Т. І.
Gorbunova, O. V. Efficiency of using antifungal drugs in women with vaginal candidiasis on the background of papillomavirus infection / O. V. Gorbunova, H. V. Zarichanska. - С.31-34
Дронова, В. Л. Зміни стану імунітету в пацієнток із гінекологічною, хірургічною та симультанною патологією в перед- та післяопераційному періодах / В. Л. Дронова, О. І. Дронов, Р. С. Теслюк. - С.36-40
Деменіна, Н. К. Вакцинація при вагітності (огляд літератури) / Н. К. Деменіна, Г. І. Іщенко, О. А. Волошин. - С.41-44
Макаренко, М. В. Внесок натурального ауто-IgM у вроджений імунітет / М. В. Макаренко [та ін.]. - С.45-51
Другие авторы: Говсєєв Д. О., Сокол І. В., Берестовий В. О., Мартич А. М., Ворона Р. М.
Лук’янова, І. С. Значення ультразвукового дослідження в пізні терміни вагітності для прогнозування раннього виявлення невідкладних станів у новородженних (за матеріалами власних досліджень) / І. С. Лук’янова [та ін.] ; І. С. Лук’янова [та ін.]. - С.52-56
Другие авторы: Медведенко Г. Ф., Іванова Л. А., Тарасюк Б. А.
Давыдова, Ю. В. Профилактика нарушений метаболизма гомоцистеина и дефицита фолиевой кислоты: значение для снижения частоты перинатальных и соматических осложнений у женщин / Ю. В. Давыдова. - С.57-60
Надмірний стрес у дитинстві здатен вплинути на ДНК. - С.62
Проблеми партнерства, а не планування кар’єри пояснюють, чому жінки заморожують власні яйцеклітини. - С.62-63
Шизофренія: зв’язок ризиків з плацентою. - С.63-64
Колюбакіна, Л. В. Результати застосування замісної ферментотерапії при лактазній недостатності у передчасно народжених немовлят / Л. В. Колюбакіна, І. І. Сивків. - С.65-68
Власова, О. В. Вплив забруднення важкими металами ґрунтів на формування природжених вад розвитку у дітей / О. В. Власова, І. В. Ластівка. - С.69-72
Цимбаліста, О. Л. Етіологічна діагностика пієлонефриту в дітей та проблема резистентності мікроорганізмів до антибіотиків / О. Л. Цимбаліста, Л. В. Мельничук. - С.73-78
Дудник, В. М. Вміст інтерлейкінів-4 та 6 у сироватці крові дітей, хворих на бронхіальну астму, залежно від тяжкості та рівня контролю захворювання / В. М. Дудник, О. В. Куцак. - С.79-82
Ошлянська, О. А. Вплив вітаміну D3 на частоту гострих респіраторних захворювань у дітей з недиференційованою дисплазією сполучної тканини / О. А. Ошлянська, В. М. Вовк. - С.83-88
Цимбаліста, О. Л. Внутрішньогрудні форми саркоїдозу у підлітків / О. Л. Цимбаліста. - С.89-94
Авраменко, І. Ю. Рідкісне поєднання вродженої вади серця з рабдоміомою серця / І. Ю. Авраменко. - С.95-98
Avramenko, I. Y. Rare combination of a congenital heart defect with a heart rhabdomyoma / I. Y. Avramenko. - С.99-102
Слєпов, О. К. Успішна лапароскопічна гемінефуретеректомія у дівчинки з термінальним уретерогідронефрозом верхнього сегмента правої подвоєної нирки з ектопією устя сечоводу / О. К. Слєпов [та ін.]. - С.103-107
Другие авторы: Пономаренко М. В., Скиба О. С., Шипот О. Г.
Чорненька, Є. М. Безпосередні і віддалені результати хіругічної аортальної вальвулопластики у дітей до року / Є. М. Чорненька, А. В. Максименко, А. К. Куркевич. - С.108-111
Имеются экземпляры в отделах: всего 1
Свободны: 1

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

10.

    Оцінка медико-біологічних факторів ризику виникнення уроджених вад серцево-судинної системи дітей [Текст] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Здоровье ребенка. - 2010. - № 2. - С. 15-18

Рубрики: Сердечно-сосудистые аномалии--дети--этиол

   Факторы риска

Доп.точки доступа:
Сорокман, Т. В.
Підвисоцька, Н. І.
Ластівка, І. В.
Швигар, Л. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

11.

Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 3. - С. 5-16. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE (генетика)
Аннотация: Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в групі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагностики як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симптомів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтерпретація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних показників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, кратність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумішей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.
Доп.точки доступа:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.

Свободных экз. нет

Найти похожие

12.

Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 2. - С. 19-28. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
Аннотация: В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.
Доп.точки доступа:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Самойленко, І. Г.
Кривошеєва, В. В.
Кремезна, А. В.
Голота, Т. В.
Лисенко, О. С.

Свободных экз. нет

Найти похожие

13.

Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов [Текст] = Updated clinical protocols of inherited fatty acid oxidation disorders in newborns: consolidated data from the international clinical guidelines / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 60-87. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-главная:
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN (метаболизм)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (анализ, метаболизм)
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (патофизиология, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, организация и управление, тенденции)
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (классификация, стандарты)
Аннотация: Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу. Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку. Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів. В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання
Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of inherited metabolic diseases (IMDs) caused by impairments in mitochondrial β-oxidation of fatty acids (FA) due to defects in genes encoding enzymes, transporters, membrane channels, and receptors that mediate this process. A common characteristic of this group of IMDs is an energy deficit associated with suppression of energy metabolism in mitochondria due to a decrease in the production of ketone bodies and the substrate of the tricarboxylic acid cycle – acetyl-coenzyme A. Since energy deficiency is a common pathogenetic factor of the entire group of FAODs, the manifestation of these inherited diseases is similar, and only certain nosologies have specific differences in the clinical picture, accordingly, these disorders require similar treatment. Initial manifestations of FAODs in neonatal and early childhood most often include cardiomyopathy, liver dysfunction, and hypoketotic hypoglycemia. For newborns with FAOD, the main danger is rapidly progressing crisis states of metabolic decompensation with severe, often fatal consequences. In adolescence, in addition to the above severe symptoms, episodes of rhabdomyolysis may also occur. Since long intervals between meals are one of the main factors provoking episodes of metabolic decompensation in patients with FAODs, the key tool for their prevention is the avoidance of prolonged fasting. In cases of the development of metabolic crisis states, symptomatic treatment is used with the introduction of carnitine according to indications. The special role of carnitine is its involvement in the transport of long-chain fatty acids through the mitochondrial membrane. Treatment of FAODs caused by a deficiency of enzymes whose substrates are long-chain fatty acids involves the use of a low-fat diet and the addition of medium-chain triglycerides and docosahexaenoic acid to the diet. Success in treating IMDs as such and FAODs, particularly, is directly related to early detection of the disease and treatment beginning since the destructive effect of toxic metabolites on internal organs and the brain increases according to the duration of exposure, leading to their progressive damage and delay in physical and mental development. An effective tool for the early detection of newborns with IMDs is the extended neonatal screening program, the implementation of which, according to the WHO, has become the greatest achievement of the health care systems of the developed countries of the world in reducing the levels of child mortality and disability in the first 10 years of the 21st century. In 2019, the program of extended newborn screening of IMDs was started in Ukraine at the initiative of the State Institution “Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine”, “Association of Neonatologists of Ukraine” and “CDC Pharmbiotest” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). One of the main reasons that limit the general use of this diagnostic procedure is doctors' lack of awareness and attention regarding IMDs, the causes of these serious diseases, diagnostic search algorithms, approaches to treatment, and patient follow-up. There is an urgent need for concise medical information that includes: a brief description of the individual genetic defect; characteristics of biochemical disorders and a list of marker substances that accumulate in the blood and urine of a newborn with IMDs; procedures of primary and clarifying laboratory studies; clinical manifestations of the disease; treatment strategy and prognosis. At the discretion of the Baby Screen team, this information is provided in the form of concise protocols. In this publication, we present eight Clinical Protocols, which were prepared by a team of specialists in metabolic pediatrics, medical genetics, and laboratory analytics, who were trained in the leading medical and genetic centers of the EU countries and regularly participate in training and scientific-practical seminars on this topic. The sources of information given in the protocols are international and national guidelines on extended neonatal screening, websites of leading organizations specializing in the diagnosis and treatment of IMDs, and well-known monographs and periodicals
Доп.точки доступа:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнецов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Давидюк, В. А.
Марушко, Ю. В.
Похилько, В. І.
Кирилова, Л. Г.
Нікуліна, Л. І.
Швейкіна, В. Б.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Зброжик, Є. В.
Голюк, К. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

14.

Шифр: НУ45/2023/13/1
Журнал

Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Выходит ежеквартально
2023г. Т. 13 № 1

Содержание:
Pavlyshyn, H. A. Peculiarities of chronic pain and pain-related stress markers in preterm infants / H. A. Pavlyshyn [та ін.]. - С.4-11. - Bibliogr. at the end of the art.
Другие авторы: Sarapuk I. M., Kozak K. V., Zaitseva T. Yu.
Sorokman, T. Effectiveness of postural therapy in infants with frequent intestinal colic / T. Sorokman, V. Ostapchuk. - С.12-17. - Bibliogr. at the end of the art.
Semkovych, Ya. V. Changes in the indicators of abdominal arterial circulation when applying various anesthetic techniques in children / Ya. V. Semkovych. - С.18-24. - Bibliogr. at the end of the art.
Sağır, S. Fewer knots in circumcision are associated with less postoperative pain: a retrospective comparative study / S. Sağır, M. Azizoğlu, M. Ergün. - С.25-30. - Bibliogr. at the end of the art.
Веселий, С. В. Гострий деструктивний панкреатит у дітей / С. В. Веселий, М. Ю. Веселий, Є. О. Галінський. - С.31-38. - Бібліогр.: в кінці ст.
Menshykova, A. O. Morphological evolution and diagnosis of bronchopulmonary dysplasia in very preterminfants / A. O. Menshykova, D. O. Dobryanskyy, O. Y. Kovalyk. - С.39-44. - Bibliogr. at the end of the art.
Kyrylova, L. Genetic epileptic and developmental encephalopathies of the early age: from symptoms genetic testing to diagnosis / L. Kyrylova [та ін.]. - С.45-52. - Bibliogr. at the end of the art.
Другие авторы: Yuzva O., Miroshnykov O., Bondarenko N., Beregela O.
Руідігер, М. Лікувальна гіпотермія новонароджених: рекомендації universitatsklinikum Carl Gustav Carus (м. Дрезден, Німеччина) / М. Руідігер, А. Бабінцева, Ю. Годованець. - С.53-59. - Бібліогр.: в кінці ст.
Знаменська, Т. К. Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов / Т. К. Знаменська [та ін.]. - С.60-87. - Бібліогр.: в кінці ст.
Другие авторы: Воробйова О. В., Кузнецов І. Е., Ластівка І. В., Голота Т. В., Кремезна А. В., Кривошеєва В. В., Обод М. В., Самойленко І. Г., Давидюк В. А., Марушко Ю. В., Похилько В. І., Кирилова Л. Г., Нікуліна Л. І., Швейкіна В. Б., Мірошников О. О., Юзва О. О., Зброжик Є. В., Голюк К. О.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1
Свободны: 1

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

15.

Шифр: МУ64/2017/8
Журнал

Международный неврологический журнал . - Выходит раз в два месяца
2017г. № 8

Содержание:
Литовченко, Т. А. Особенности лечения эпилепсии у женщин детородного возраста / Т. А. Литовченко. - С.15-21. - Библиогр.: с. 20-21
Новикова, Л. В. Прогнозирование исхода острого периода повторного мозгового ишемического полушарного инсульта / Л. В. Новикова. - С.22-28. - Библиогр.: с. 27
Сравнение эффективности декскетопрофена и диклофенака в лечении неспецифической боли в нижней части спины. - С.31-37. - Библиогр.: с. 35-37
Трепет, Г. С. Вибір стратегії лікування ізольованих мозочкових інфарктів різних судинних територій / Г. С. Трепет. - С.38-43. - Бібліогр.: с. 42-43
Копчак, О. О. Поведінкові розлади у пацієнтів з деменцією: клініка, діагностика та лікування / О. О. Копчак. - С.44-50. - Бібліогр.: с. 49-50
Орос, М. М. Парези при нейропатії та радикулопатії: тактика лікування / М. М. Орос [та ін.]. - С.53-58. - Бібліогр.: с. 57
Другие авторы: Смоланка В.І., Яцинин Р.Ю., Савицька Н.О.
Онопрієнко, О. П. Клінічний випадок геморагічного інсульту у вагітної внаслідок розриву церебральної артеріовенозної мальформації / О. П. Онопрієнко, Є. М. Ганич, М. Р. Островерхова. - С.59-64. - Бібліогр.: с. 63-64
Головач, І. Ю. Ефективність та доцільність застосування напроксену при різних клінічних ситуаціях / І. Ю. Головач. - С.65-70. - Бібліогр.: с. 69-70
Бурчинский, С. Г. Комплексная коррекция тревожных и когнитивных расстройств в ангионеврологии: цели, задачи, инструменты / С. Г. Бурчинский. - С.73-78. - Библиогр.: с. 77-78
Роль пиримидиновых нуклеотидов в терапии периферических нейропатий различной этиологии (обзор литературы). - С.79-84. - Библиогр.: с. 83-84
Эффективность и безопасность окрелизумаба при лечении первично-прогрессирующего рассеянного склероза (данные клинического исследования). - С.87-93
Реабилитация после инсульта: подходы к фармакологическому лечению в острой и подострой стадии : III конгресс EAN (Европейской академии неврологии) 2017 / R. Steven. - С.96-108
Steven, R. Временной фактор, физическая реабилитация и медикаменты: реорганизация и восстановление после инсульта / R. Steven. - С.96-98
Bender, A. Реабилитация двигательных функций, основанная на доказательствах эффективности: от признанных методов лечения до будущих перспектив / A. Bender. - С.99-102
Muresanu, D. Проблемы и возможности при восстановлении двигательных функций / D. Muresanu. - С.102-105
Winkler, A. Новые концепции мультимодальной двигательной реабилитации после инсульта / A. Winkler. - С.106-108
Матеріали I Національного конгресу "Актуальні питання перинатальної неврології" (23-24 листопада 2017 р., м. Київ, Україна). - С.111-129
Галактіонова, І. В. Розвиток функції ходьби у дітей 2-го року життя / І. В. Галактіонова. - С.111
Евтушенко, С. К. Агвантар (левокарнитин) в перманентной терапии митохондриальной энцефаломиелопатии - болезни Ван дер Кнаппа / С. К. Евтушенко. - С.111-112
Евтушенко, С. К. Аутикоподобные расстройства у детей с труднокурабельными формами эпилепсии как проявления "насильственной нормализации ЭЭГ" - синдрома Ландольта / С. К. Евтушенко. - С.113
Евтушенко, С. К. Клинически изолированные синдромы в дебюте рассеянного склероза у детей / С. К. Евтушенко. - С.113-114
Знаменська, Т. К. Роль мозкового нейротрофічного фактора на етапі діагностики гіпоксично-ішемічного ушкодження головного мозку у недоношених новонароджених в гострому періоді / Т. К. Знаменська, Л. Г. Кирилова, В. Б. Швейкіна. - С.114
Кирилова, Л. Г. Удосконалення ранньої клініко-інструментальної діагностики синдрому дифузної м’язової гіпотонії з затримкою статокінетичного та психомовленнєвого розвитку у дітей раннього віку / Л. Г. Кирилова, М. Е. Кізляк-Бубряк, О. О. Мірошников. - С.114-115
Кирилова, Л. Г. МР-томографічні критерії ураження головного мозку дітей, які народились з екстремально низькою масою тіла / Л. Г. Кирилова, Я. А. Мартиненко, А. Л. Горб. - С.115-116
Клещерова, І. М. Діагностика материнської позиції по відношенню до дитини з церебральним паралічем як складова частина роботи психолога дитячого реабілітаційного закладу / І. М. Клещерова. - С.116
Коляденко, Н. В. Синдром Ретта як потенційно курабельне захворювання / Н. В. Коляденко, Д. В. Мальцев. - С.116-117
Костюкова, Д. М. Полісомнографічні предиктори порушення дозрівання мозку у глибоко недоношених дітей / Д. М. Костюкова [и др.]. - С.117-118
Другие авторы: Шунько Є.Є., Іванова Т.П., Орлова Т.О.
Ластівка, І. В. Епідеміологія природжених вад розвитку центральної нервової системи у немовлят Чернівецької області у 2007-2016 рр. / І. В. Ластівка, Л. Ю. Хлуновська. - С.118
Мартинюк, В. Ю. Соціальна педіатрія. Профілактичні заходи, що направлені на попередження формування інвалідності у дітей / В. Ю. Мартинюк. - С.118-119
Мартинюк, В. Ю. Клінічні випадки підгострого склерозуючого паненцефаліту / В. Ю. Мартинюк [та ін.]. - С.119-120
Другие авторы: Стеценко Т.І., Коноплянко Т.В., Савченко О.І.
Мірошников, О. О. Пренатальні та перинатальні фактори ризику розвитку розладів аутистичного спектра у дітей раннього віку / О. О. Мірошников. - С.120-121
Назар, О. В. Доповнення до Уніфікованого клінічного протоколу "Церебральний параліч у дітей" / О. В. Назар, В. Ю. Мартинюк. - С.121-122
Нечай, А. Ф. Аноксично-епілептичний напад: новий клінічний випадок / А. Ф. Нечай. - С.122
Савченко, О. І. Клінічні випадки рідких неврологічних захворювань, що мають у своїй основі імунологічні механізми / О. І. Савченко, Г. М. Федушка. - С.122-123
Свистільник, В. О. Відео-ЕЕГ-моніторинг у діагностиці епілепсій у дітей раннього віку / В. О. Свистільник, Т. І. Стеценко, Т. В. Коноплянко. - С.123-124
Сіваченко, В. М. Досвід соціальної реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи в умовах Центру соціальної реабілітації дітей / В. М. Сіваченко. - С.124-125
Стеценко, Т. І. Випадок гострого розсіяного енцефаломієліту як прояв вродженого імунодефіциту / Т. І. Стеценко, О. І. Савченко. - С.125-126
Сухоносова, О. Ю. Етіологічні чинники формування епілепсій та епілептичних синдромів у дітей раннього віку та їх вплив на досягнення ремісії / О. Ю. Сухоносова. - С.126-127
Чуприков, А. П. Проблема медико-социальной реабилитации детей с гидроцефалией / А. П. Чуприков, С. Н. Макаренко. - С.127
Чуприкова, Е. Г. Использование микрополяризации в реабилитации детей дошкольного и младшего школьного возраста с нарушениями коммуникативной функции разного генеза / Е. Г. Чуприкова, М. А. Чуприкова, И. В. Кузнецов. - С.127-128
Шунько, Є. Є. Особливості формування, розвитку та перебігу ретинопатії передчасно народжених як однієї з важливих причин порушення сенсорного розвитку в дітей / Є. Є. Шунько, Н. А. Дьохтяренко. - С.128-129
Юзва, О. О. Рівень насичення організму дітей омега-3 жирними кислотами як один із факторів нейронального розвитку / О. О. Юзва. - С.129
Имеются экземпляры в отделах: всего 1
Свободны: 1

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

16.

Мальформація Арнольда-Кіарі: літературний огляд та клінічний випадок патології у сибсів [Текст] / А. Г. Бабінцева [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 1. - С. 58-64. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
АРНОЛЬДА-КИАРИ СИНДРОМ -- ARNOLD-CHIARI MALFORMATION (диагностика)
БРАТА-СЕСТРЫ ОТНОШЕНИЯ -- SIBLING RELATIONS
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Аннотация: Мальформація Арнольда-Кіарі – мальформація цервіко-медулярного переходу, яка характеризується зміщенням мигдаликів мозочку та, у ряді випадків, стовбура і IV шлуночка нижче рівня великого потиличного отвору. Розрізняють чотири основних типи патології, серед яких найчастіше зустрічається тип ІІ. У статті представлено клінічний випадок мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу у сибсів. Під спостереженням знаходилася новонароджена дівчинка від VIIІ вагітності та VIIІ пологів природнім шляхом у 39-40 тижнів. При проведенні УЗ обстеження у терміні 20-21 та 34 тижнів гестації діагностовано уроджену ваду розвитку центральної нервової системи, яка характеризувалася формою мозку у вигляді «лимона», зміщенням структур мозку в ділянці потиличного отвору, вентрикуломегалією, дефектом попереково-крижового відділу з формуванням грижового мішка, багатоводдям. Від переривання вагітності та проходження медико-генетичного обстеження подружжя відмовилося. У даної дитини встановлено клінічний діагноз основний: уроджена вада розвитку центральної нервової системи (мальформація Арнольда-Кіарі ІІ типу: рахішизис грудо-попереково-крижового відділу хребта, внутрішня гідроцефалія); ускладнення: нижня млява параплегія, дисфункція тазових органів. При вивченні спадкового анамнезу встановлено, що спадковість по лінії матері обтяжена (у рідного брата її матері – синдром Дауна), а IV дитина у сім’ї є інвалідом дитинства внаслідок наявності уродженої вади розвитку центральної нервової системи - мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу. Від розширеного медико-генетичного консультування під час попередньої та даної вагітності, а також проведення магнітно-резонансної томографії дитині подружжя також відмовилося.
Доп.точки доступа:
Бабінцева, А. Г.
Ходзінська, Ю. Ю.
Ластівка, І. В.
Юрків, О. І.
Рошка, А. І.
Басістий, С. І.

Свободных экз. нет

Найти похожие

17.

Летальний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 92-97. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (смертность)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика)
Аннотация: Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1. У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років. Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику. У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали. Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий. Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності. При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса. Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності. Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв’язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса.
Доп.точки доступа:
Ластівка, І. В.
Бабінцева, А. Г.
Годованець, Ю. Д.
Соболєва, М. І.
Колюбакін, Д. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

18.

Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 4. - С. 92-96. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (смертность)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (смертность)
Аннотация: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенсмутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено власний випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла – 36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.
Доп.точки доступа:
Ластівка, І. В.
Бабінцева, А. Г.
Агафонова, Л. В.
Анцупова, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

19.

Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 3. - С. 69-73. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (смертность)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (смертность)
Аннотация: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.
Доп.точки доступа:
Ластівка, І. В.
Годованець, Ю. Д.
Бабінцева, А. Г.
Агафонова, Л. В.
Анцупова, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

20.

Сорокман, Т. В.
Клінічно-епідеміологічне дослідження уроджених вад серця та судин у дітей [Текст] / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, Н. І. Підвисоцька // Буковинський медичний вісник. - 2010. - Т. 14, № 2. - С. 90-92

Доп.точки доступа:
Ластівка, І. В.
Підвисоцька, Н. І.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-20 21-40 41-48

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)