Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Ластівка, І. В.$<.>)

Общее количество найденных документов : 48
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-48

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т. В., Ластівка І. В., Швигар Л. В., Попелюк И. О.
Заглавие : Уроджені вади сечовидільної системи в дітей
Место публикации : Буковинський медичний вісник. - 2011. - Т. 15, № 1. - С. 96-100 (Шифр БУ5/2011/15/1)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Підвисоцька Н. І., Ластівка І. В., Бойко Л. В., Валігурський І. М.
Заглавие : Випадок пізньої діагностики дермальної фокальної гіпоплазії у дитини
Место публикации : Буковинський медичний вісник. - 2014. - Т. 18, № 2. - С. 239-241 (Шифр БУ5/2014/18/2)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Бабінцева А. Г., Агафонова Л. В., Анцупова В. В.
Заглавие : Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2018. - Т. 8, № 4. - С. 92-96 (Шифр НУ45/2018/8/4)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
Аннотация: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенсмутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено власний випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла – 36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бойчук Т. М., Сорокман Т. В., Ластівка І. В., Ризничук М. О.
Заглавие : Поширеність хромосомної патології серед дитячої популяції Чернівецької області
Место публикации : Буковинський медичний вісник. - 2011. - Т. 15, № 1. - С. 24-29 (Шифр БУ5/2011/15/1)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Самойленко І. Г., Кривошеєва В. В., Кремезна А. В., Голота Т. В., Лисенко О. С.
Заглавие : Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 2. - С. 19-28 (Шифр НУ45/2020/10/2)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т. В., Ластівка І. В., Ризничук М. О., Макарова О. В.
Заглавие : Епідеміологічна характеристика уроджених вад статевих органів
Место публикации : Клінічна та експериментальна патологія. - 2010. - Т. 9, № 4. - С. 100-102 (Шифр КУ27/2010/9/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ризничук М. О., Ластівка І. В., Хмара Т. В.
Заглавие : Поширеність гіпоспадії у новонароджених Північної Буковини
Место публикации : Клініч. та експерим. патологія. - Чернівці, 2016. - Том 15, N 2 (ч.2). - С. 67-69 (Шифр КУ27/2016/15/2 (ч.2))
MeSH-главная: ГИПОСПАДИЯ -- HYPOSPADIAS
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Аннотация: Розповсюдження гіпоспадії серед новонароджених Північної Буковини за досліджуваний період у середньому становило 3,24‰. Поширеність у Північній Буковині гіпоспадії у різних районах неоднакова. Найвища і найнижча розповсюдженість гіпоспадії траплялася у рівнинних районах Північної Буковини, відповідно у Хотинському (7,9‰), та в Сокирянському (0,35‰) районах
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Підвисоцька Н. І., Крецу Т. М., Костів М. І.
Заглавие : Два випадки синдрому Сотоса в одній сім’ї
Место публикации : Клінічна та експериментальна патологія. - 2014. - Т.13, № 2. - С. 175-177 (Шифр КУ27/2014/Т.13/2)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Ризничук М. О., Хлуновська Л. Ю., Мигалчан А. Б.
Заглавие : Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2017. - Т. 7, № 1. - С. 74-76 (Шифр НУ45/2017/7/1)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
РОСТА ГОРМОН -- GROWTH HORMONE
Аннотация: У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1.
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Годованець Ю.Д., Ластівка І.В., Бабінцева А.Г., Агафонова Л.В.
Заглавие : Клінічний випадок голопрозенцефалії у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2017. - Т. 7, № 3. - С. 95-100 (Шифр НУ45/2017/7/3)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Аннотация: Уроджені вади розвитку центральної нервової системи (УВР ЦНС) становлять одну з найбільш гострих медико-соціальних проблем сучасної медицини, визначають і займають провідне місце у структурі перинатальної й малюкової смертності та дитячої інвалідності. Слід відзначити значні морально-психологічні та економічні збитки для родини та суспільства, оскільки в більшості випадків такі діти є інвалідами з дитинства та потребують витрат для проведення лікувально-реабілітаційних заходів. Одним зі шляхів зниження частоти УВР ЦНС є визначення чинників їх виникнення, преконцепційна профілактика та своєчасна пренатальна діагностика. У статті представлено клінічний випадок голопрозенцефалії (ГПЕ) у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку (МУВР). Дитина народилася від першої бажаної вагітності, яка перебігала на тлі дифузного нетоксичного зобу, гестаційної гіпертензії, багатоводдя. Матері 24 роки, освіта середня, працювала швачкою до та у ранніх термінах вагітності; батькові 28 років, освіта середньо-спеціальна, працює будівельником. Шлюб зареєстрований. Шкідливих звичок у батьків не встановлено. Спадковість по лінії матері та батька не обтяжена. На облік з приводу даної вагітності жінка встала своєчасно. При пренатальному ультразвуковому дослідженні плода на 20-му тижні вагітності виявило неімунний набряк плода, синдром затримки розвитку плода, МУВР ЦНС (голопрозенцефалія, шизенцефалія) та серця (дефект міжшлуночкової перетинки). Від переривання вагітності подружжя відмовилося. Жінка народжувала в умовах акушерського стаціонару ІІІ рівня у терміні гестації 38 тижнів природнім шляхом. При народженні маса дитини склала 1700 г, довжина тіла – 41 см, обвід голови – 26 см, обвід погруддя – 26 см. Оцінка за шкалою Апгар наприкінці першої та впродовж наступних двадцяти хвилини життя склала 5 балів. При оцінці фізичного розвитку новонародженої дівчинки з використанням перцентильних таблиць встановлено, що дитина має «малий розмір до терміну гестації» при значеннях маси та довжини тіла менше 10 перцентиля. При зовнішньому огляді дитини відмічено видимі МУВР лицьового скелету та чисельні стигми дизембріогенезу, у тому числі мікроцефалія, пробосцис та криптофтальм. Загальний стан дитини при народженні та впродовж усього періоду лікування розцінено як тяжкий за рахунок антенатального ураження плода та проявів синдрому поліорганної невідповідності (СПОН). При ультразвуковому дослідженні встановлено ознаки МУВР дитини з боку ЦНС (ГПЕ, шизенцефалія, зовнішня та внутрішня гідроцефалія) та серця (дефект міжшлуночкової перетинки (ДМШП)). Клінічний діагноз. Основний: МУВР (УВР ЦНС: ГПЕ, зовнішня та внутрішня гідроцефалія, шизенцефалія; УВР органів чуття: пробосцис, криптофтальм; УВР серця: ДМШП). Ускладнення: СПОН. Супутній: малий розмір плода до терміну гестації. Незважаючи на адекватне лікування, стан дитини прогресивно погіршувався, на 4-ту добу наступила смерть дівчинки. Патологоанатомічний діагноз. Основний: МУВР (УВР ЦНС та органів чуття: ГПЕ, зовнішня та внутрішня гідроцефалія, шизенцефалія; УВР серця: ДМШП, загальний артеріальний стовбур; УВР ендокринної системи: гіпоплазія наднирників). Ускладнення: Виражений набряк головного мозку та м’яких оболонок. Атрофія кори та вогнищева лейкомаляція головного мозку. Двобічні дифузні ателектази, спадання альвеол та альвеолярних ходів, дислектази легень. Вогнищева емфізема легенів. Загальне венозне повнокрів’я та дистрофічні зміни внутрішніх паренхіматозних органів. Набряки тулуба та кінцівок. Супутній: Малий за розміром та вагою до гестаційного віку. Таким чином, ГПЕ є тяжкою формою УВР ЦНС, яка зустрічається як в ізольованому виді, так і у складі генних синдромів та хромосомних хвороб з МУВР, характеризується високою смертністю дітей у ранніх термінах постнатального періоду. Оптимізація і своєчасна пренатальна діагностика даної патології є необхідною для її попередження та становить одне з головних завдань сучасної перинатальної медицини. Однією з актуальних та невирішених проблем ведення дітей з ГПЕ, яка поєднана з МУВР, є проведення допологового консультування батьків та вирішення етичних питань щодо надання повної реанімаційної допомоги у пологовій залі та паліативної допомоги у постнатальному періоді.
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Власова О. В., Ластівка І. В.
Заглавие : Вплив забруднення важкими металами ґрунтів на формування природжених вад розвитку у дітей
Параллельн. заглавия :Effects of soil pollution with heavy metals on the congenital malformations development in children
Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - К., 2018. - N 2. - С. 69-72 (Шифр ПУ3/2018/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЕТАЛЛЫ ТЯЖЕЛЫЕ -- METALS, HEAVY
ПОЧВА -- SOIL
Аннотация: Мета — встановити частоту та ризик виникнення природжених вад розвитку в дітей, матері яких народилися та проживали в місцях із різною геохімічною характеристикою м. Чернівці. Пацієнти та методи. Ретроспективно проведено аналіз 226 генетичних карт дітей із природженими вадами розвитку, народжених у пологових будинках м. Чернівці за період 2004–2014 рр. Створено дві групи спостереження залежно від геохімічних характеристик місць народження і проживання матерів дітей з природженими вадами розвитку. До першої (І) увійшли 166 дітей, матері яких народилися та проживали в місцях, забруднених важкими металами; до другої (ІІ) — 60 дітей, матері яких народилися та проживали у відносно чистих від важких металів місцях. Результати. Удвічі зріс відносний ризик формування природжених вад серця у зонах геохімічного неблагополуччя, він був достовірним і становив 2,17 (95% ДI 1,84–2,55). Відносний ризик виникнення множинних природжених вад розвитку в дітей І групи був вищим щодо ІІ групи і становив 1,48 (95% ДI 1,2–1,7), вад шлунково-кишкового тракту — 1,45 (95% ДI 1,04–1,99). Відносний ризик формування природжених вад центральної нервової системи та обличчя в дітей, матері яких проживали в місцях, забруднених важкими металами, становив відповідно 0,96 (95% ДI 0,66–1,39) і 0,72 (95% ДI 0,45–1,15). Слід зазначити, що в дітей ІІ групи спостерігався високий відносний ризик формування природжених вад сечовидільної та опорно-рухової систем — відповідно 1,47 (95% ДI 0,78–2,76) і 1,48 (95% ДI 1,2–1,7). Висновки. За умови проживання та народження матерів у місцях геохімічного неблагополуччя визначався достовірний ризик формування природжених вад серця, множинних природжених вад розвитку і природжених вад шлунково-кишкового тракту. У відносно чистих зонах переважали природжені вади розвитку сечовидільної та опорно-рухової систем. В обох групах порівняння природжені вади розвитку переважали в дітей чоловічої статі
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Хлуновська Л. Ю.
Заглавие : Клінічний випадок хвороби Пеліцеуса-Мерцбахера
Место публикации : Буковинський медичний вісник. - Чернівці, 2016. - Т. 20, № 2. - С. 229-231 (Шифр БУ5/2016/20/2)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: МОЗГА ГОЛОВНОГО СКЛЕРОЗ ДИФФУЗНЫЙ ШИЛЬДЕРА
Аннотация: Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера - рідкісне спадкове Х-зчеплене рецесивне демієлінізуюче захворювання центральної нервової системи, що клінічно проявляється ністагмом, спастичною тетраплегією, атаксією та затримкою психомоторного розвитку.
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Годованець Ю. Д., Бабінцева А. Г., Агафонова Л. В., Анцупова В. В.
Заглавие : Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2018. - Т. 8, № 3. - С. 69-73 (Шифр НУ45/2018/8/3)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Аннотация: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Півторак В. І., Ризничук М. О.
Заглавие : Частота розповсюдження різних форм гіпоспадії у новонароджених
Место публикации : Клінічна анатомія та оперативна хірургія. - 2015. - Т. 14, № 4. - С. 80-83 (Шифр КУ26/2015/14/4)
MeSH-главная: ГИПОСПАДИЯ -- HYPOSPADIAS
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Хлуновська Л. Ю.
Заглавие : Епідеміологія природжених вад розвитку центральної нервової системи у немовлят Чернівецької області у 2007-2016 рр.
Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецк, 2017. - N 8. - С. 118 (Шифр МУ64/2017/8)
MeSH-главная: НЕРВНОЙ ТРУБКИ ДЕФЕКТЫ -- NERVOUS SYSTEM MALFORMATIONS
Географич. рубрики: Черновицкая область
Аннотация: Моніторинг природжених вад розвитку (ПВР) дозволяє дослідити їх епідеміологію, встановити ймовірні чинники виникнення, визначити ефективність пренатальної діагностики та спланувати профілактичні заходи. Епідеміологічне дослідження дає можливість встановити поширеність та структуру природженої патології дитячого населення. У світі щороку народжується близько 500 000 дітей із ПВР центральної нервової системи (ЦНС). В Україні частота ПВР ЦНС становить 21,1 : 10 000 пологів і має тенденцію до зростання
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т. В., Ластівка І. В.
Заглавие : Епідеміологія та структура дисплазій сполучної тканини в дітей
Место публикации : Здоровье ребенка. - 2009. - № 1. - С. 57-61 (Шифр ЗУ27/2009/1)
Предметные рубрики: Соединительной ткани болезни-- дети-- класс-- эпид
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т. В., Ластівка І. В., Підвисоцька Н. І., Попелюк Н. О.
Заглавие : Прогнозування народження дітей із вродженими вадами неавральної трубки
Место публикации : Галицький лікарський вісник. - 2010. - Т. 17, № 1. - С. 79-81 (Шифр ГУ1/2010/17/1)
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ластівка І. В., Підвисоцька Н. І., Антофійчук С. М.
Заглавие : Досвід роботи виїзних бригад лікарів-генетиків Чернівецького обласного медико-діагностичного центру та Буковинського державного медичного університету
Место публикации : Клінічна та експериментальна патологія. - 2010. - Т. 9, № 1. - С. 30-32 (Шифр КУ27/2010/9/1)
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Голота Т. В., Кремезна А. В., Кривошеєва В. В., Обод М. В., Самойленко І. Г.
Заглавие : Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2021. - Т. 11, № 3. - С. 5-16 (Шифр НУ45/2021/11/3)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE
Аннотация: Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в групі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагностики як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симптомів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтерпретація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних показників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, кратність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумішей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колоскова О. К., Колюбакіна Л. В., Власова О. В., Крецу Н. М., Ластівка І. В., Балицька Л. Ф.
Заглавие : Вроджений нефротичний синдром у практиці лікаря-неонатолога (клінічний випадок)
Параллельн. заглавия :Congenital nephrotic syndrome in the practice of a neonatologist (clinical case)
Место публикации : Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2021. - N 4. - С. 72-77 (Шифр УУ67/2021/4)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- NEPHROTIC SYNDROME
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Аннотация: Вроджений нефротичний синдром (ВНС) — спадкове захворювання, що зумовлюється генними мутаціями й успадковується за автосомно-рецесивним механізмом. Здебільшого він пов'язаний з генетично опосередкованими дефектами компонентів гломерулярного фільтраційного бар'єру, особливо нефрину та подоцитів із типовою гістологічною картиною дифузного мезенгіального склерозу або фокально-сегментарного гломерулосклерозу. На основі генетичного дослідження виділяють первинний ВНС, зумовлений генними мутаціями в одному з п'яти генів (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) або хромосомними аномаліями, і вторинний, поєднаний з іншими захворюваннями системного або ниркового ґенезу. Маніфестація синдрому можлива ще в антенатальний період або впродовж перших трьох місяців життя. Клінічно ВНС проявляється масивною гіпопротеїнемією, протеїнурією, дифузними набряками. Тактика лікування ВНС полягає переважно в симптоматичній терапії, зокрема, у контролюванні набрякового синдрому, можливої азотемії, маркерів функції щитоподібної залози, а також попередженні і лікуванні ускладнень, таких як інфекції та тромбози. Молекулярно-генетичне дослідження є «золотим» стандартом генотипування цього захворювання. Перебіг ВНС несприятливий у зв'язку зі швидким розвитком термінальної стадії хронічної ниркової недостатностіМета — розширити знання лікарів3педіатрів і неонатологів щодо клініко-параклінічних і патоморфологічних особливостей перебігу ВНС фінського типу в неонатальному віці. Наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних, патоморфологічних і молекулярно-генетичних особливостей перебігу ВНС фінського типу з маніфестацією в ранньому неонатальному періоді. Висновки. На основі наведеного випадку показано необхідність комплексного підходу до обстеження дітей з ВНС для верифікації варіантів нозології, визначення прогнозу та формування тактики лікуванняCongenital nephrotic syndrome (CNS) is an inherited disease that is caused by gene mutations and is inherited by an autosomal-recessive mechanism. In most cases, it is associated with genetically mediated defects in the components of the glomerular filtration barrier, especially nephrine and podocytes, with a typical histological picture of diffuse mesenteric sclerosis or focal-segmental glomerulosclerosis. According to genetic research, the primary CNS caused by gene mutations in one of the five genes (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) or chromosomal abnormalities. Secondary CNS is combined with other diseases of systemic or renal origin. The onset of the disease manifestation is possible in the antenatal period or during the first three months of life. CNS is manifested by significant hypoproteinemia, proteinuria and diffuse edema. Treatment of congenital nephrotic syndrome is mainly symptomatic therapy, such as: control of edema, azotemia, thyroid function, prevention and treatment of secondary complications (infections and thrombosis). Molecular genetic testing is the «gold» standard for genotyping of this disease. The course of СNS is unfavorable due to the rapid development of end3stage chronic renal failureThe purpose of article is to expand the knowledge of pediatricians and neonatologists about the clinical, laboratory, instrumental and pathomorphological features of Finnish type of СNS in the neonatal age. Clinical case. The article presents clinical, laboratory, instrumental, pathomorphological and molecular-genetic features of the Finnish type of CNS with the manifestation in the early neonatal period. Conclusions. The example of this case shows the necessity of a comprehensive approach at the examination of children suffered from CNS to verify the type of disease, determine the prognosis and treatment tactics
Найти похожие

1-20 21-40 41-48

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)