Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (6)

Высшее образование (6)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Токарчук, Н. І.$<.>)

Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сінчук Н. І., Токарчук Н. І., Мантак Г. І., Моравська О. А.
Заглавие : Частота та характер інфекцій сечовивідних шляхів у дітей раннього віку
Место публикации : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2004. - Т. 8, № 2. - С. 344 (Шифр ВУ80/2004/8/2)
Предметные рубрики: ВНМУ-Мантак Г.И. (Г.І.)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Токарчук Н. І., Чекотун Т. В., Старинець Л. С., Антонець В. А., Станіславчук Л. П.
Заглавие : Хвороба Менкеса: огляд літератури та клінічний випадок
Параллельн. заглавия :Menkes disease: a literature review and clinical case
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2024. - Т. 14, № 1. - С. 141-149 (Шифр НУ45/2024/14/1)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: МЕНКЕСА ВОЛОС КУРЧАВЫХ СИНДРОМ -- MENKES KINKY HAIR SYNDROME
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ПАТОЛОГИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- PATHOLOGY, MOLECULAR
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Аннотация: Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресується у різних органах. Описано 357 різних мутацій у гені ATP7A. Хвороба Менкеса є відносно рідкісним захворюванням із частотою 1 випадок на 100 000-250 000 живонароджених дітей. Хвороба кучерявого волосся Менкеса -Х-зчеплена рецесивна патологія, яка вражає майже виключно хлопчиків. Діагноз хвороби Менкеса встановлюється на основі молекулярно-генетичного дослідження гену АТР7А або мультигенних панелей, які містять ген АТР7А та біохімічного фенотипу (зниженнярівня міді та церулоплазміну у сироватці крові). При розробці терапевтичних стратегій для осіб із хворобою Менкеса розглядають три фундаментальні проблеми: 1) розблокування всмоктування міді в кишечнику; 2) мідь має бути доступною для ферментів усередині клітин, які потребують її як кофактор і 3) немовлят із хворобою кучерявого волосся Менкеса необхідно ідентифікувати та розпочати лікування на дуже ранньому етапі життя до того, як відбудеться незворотня нейродегенерація. У статті представлено клінічний випадок хворобиМенкесау хлопчика віком 7 місяців. Діагноз підтверджено молекулярно- генетичним методом дослідження панелі «Спадкових епілепсій», яка включала ген АТР7А та біохімічного фенотипу. Описаний випадок демонструє складність діагностики хвороби Менкеса у періоді новонародженості через неспецифічність ознак захворювання (млявість, кволе смоктання, втрата ваги тощо) та важливість біохімічного та молекулярно-генетичного методів дослідження плоду при наступній вагітності або у новонародженого сибса з метою ранньої діагностики та його лікування. Даний випадок опубліковано за згодою матері з дотриманням принципів біоетики Menkes Kinky Hair Disease (MKHD) is characterized by an abnormality in copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene, which is located on Xq13.3 and has 23 exons. In addition, this gene encodes 1500 amino acids and is expressed in large quantities in various organs. It’s worth mentioning that about 357 different mutations have been identified in the ATP7A gene. It is a relatively rare disease with an incidence of 1 case per 100,000 to 250,000 live births. MKHD is an X-linked recessive trait that almost exclusively affects boys.The diagnosis of this rare disease is based on the genetic-molecular study of a metabolic disease panel, including the ATP7A gene and the biochemical phenotype (a decrease in serum copper and ceruloplasmin levels). In developing therapeutic strategies for individuals with Menkes disease, three fundamental problems are being addressed: 1) unlocking the absorption of copper in the intestine; 2) making copper available to enzymes in cells that require it as a cofactor; and 3) identifying infants with Menkes disease and initiating treatment at a very early stage of life, before irreversible neurodegeneration occurs. This article presents a clinical case of Menkes disease in a 7-month-old boy. The diagnosis was confirmed by molecular genetic testing (NGS) of the Neurometabolic Disorders Panel, which included the ATP7A gene and biochemical phenotype. The described case illustrates the complexity of diagnosing Menkes disease in the neonatal period due to the non-specificity of disease symptoms (lethargy, weak sucking, weight loss, etc.) and the importance of biochemical and molecular genetic methods of fetal investigation in subsequent pregnancies or in a newborn sibling for early diagnosis and treatment. This case will be published with the consent of the mother in accordance with bioethical principles
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Токарчук Н.І., Одарчук І.В., Вижга Ю.В., Антонець Т.І.
Заглавие : Характеристика показників галектину 3 при пієлонефриті на тлі міхурово-сечовідного рефлюксу у дітей раннього віку
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2017. - Т. 7, № 3. - С. 68-73 (Шифр НУ45/2017/7/3)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ГАЛЕКТИН 3 -- GALECTIN 3
ПИЕЛОНЕФРИТ -- PYELONEPHRITIS
ПУЗЫРНО-МОЧЕТОЧНИКОВЫЙ РЕФЛЮКС -- VESICO-URETERAL REFLUX
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
Аннотация: Сьогодні виникає нагальна потреба в пошуку маркерів, які виявляються не тільки при запальному процесі, але і безпосередньо беруть участь у патогенезі фіброзоутворення в нирках. Відомо що одними із профібротичних факторів є галектин 3 [1,4]. Галектин-3 задіяний у багатьох біологічних процесах, таких як фіброз міокарда, ендогенне запалення, ріст і проліферація клітин, апоптоз а також виступає як індуктор міграції макрофагів та ін. [2, 3]. Однак сьогодні в джерелах літератури наявні поодинокі та суперечливі дані про показники даного маркера при запальних захворюваннях нирок у дітей раннього віку. Саме тому метою нашого дослідження було визначення рівнів галектину-3, як маркера фіброзоутворення у дітей раннього віку, хворих на пієлонефрит на тлі міхурово-сечовідного рефлюксу. Матеріали та методи. У роботі нами використані матеріали, отримані у ході обстеження 100 дітей раннього віку хворих на пієлонефрит. Верифікація діагнозу проводилась на підставі поглибленого обстеження згідно наказу МОЗ України № 627 від 03.11.2008р. «Про лікування дітей з інфекціями сечової системи і тубулоінтерстиційним нефритом». Вміст галектину-3 визначали імуноферментним методом (ELISA) за набором «Human Galectin-3» (Platinum ELISA; eBioscience, Benger MedSystems, Австрія). Статистичну обробку результатів дослідження виконували стандартними методами біометрії на персональному комп’ютері у рамках статистичних пакетів Exel 2013, Statistika 2010. Різниця між показниками різних груп вважалась достовірною при р? 0,05. Результати дослідження та їх обговорення.У ході дослідження нами виявлено високі показники галектину-3 при наявності міхурово-сечовідного рефлюксу у малюків (8,59±1,03) [95% ДІ, 6,49-10,69] нг/мл. Достовірно меншою була концентрація даного маркера у дітей групи порівняння (2,97±0,94) [95% ДІ, 1,77-4,17] нг/мл та у практично здорових обстежених (1,5±0,19) [95% ДІ, 0,82-2,21] нг/мл, р0,01. Найвищий показник галектину 3 реєструвався у дітей віком 2р.-3р. (10,3±1,34 нг/мл.) [95% ДІ, 8,54-11,64 нг/мл], що достовірно відрізнялось від показника у дітей віком 1р.-2р. (7,72±0,55 нг/мл), (р0,05) [95% ДІ, 6,22-11,34 нг/мл] та 1міс.-1р. (5,0±0,76нг/мл), (р0,05) [95% ДІ, 3,29-6,85 нг/мл], відповідно. Серед дітей основної групи у представників чоловічої статі галектин 3 склав 9,84±1,21, [95% ДІ, 7,86-11,82] нг/мл, тоді як у дівчаток даний маркер був у 1,5 рази меншим (6,3±0,95, [95% ДІ, 4,78-7,28] нг/мл, (р0,05). При ППН спостерігалась така ж тенденція (у хлопчиків - 4,01±0,94 [95% ДІ, 2,98-5,05] нг/мл, у дівчаток - (2,78±0,83) [95% ДІ, 1,28-4,28] нг/мл) (р0,05). Встановлено, що достовірно значущим був показник галектину 3 у дітей основної групи, у яких РКІ був вище за 0,17 (9,67±1,92) [95% ДІ, 8,17-11,23 нг/мл], у порівнянні із дітьми групи порівняння у яких показник РКІ був в межах норми (4,36±1,17), [95% ДІ, 3,42-5,3] нг/мл (р0,01). Разом з тим, у 7 обстежених із ППН ми встановили, що із підвищенням РКІ також зростав рівень галектину 3 (4,56±1,02 нг/мл), однак він був достовірно нижчим ніж у дітей із вторинним генезом захворювання, (р0,01). Встановлено, що зі збільшенням тривалості запального процесу в нирках, зростав рівень показника фіброзоутворення. Висновки. Плазмова концентрація галектину-3 достовірно вища у дітей із пієлонефритом на тлі міхурово-сечовідного рефлюксу ніж у малюків із первинним пієлонефритом, що вказує на можливе фіброзоутворення у нирках. При ВПН у більшості дітей (76,02%) встановлено підвищення показника галектину 3 при збільшенні ренально-кортикального індексу. Встановлено, що зі збільшенням тривалості пієлонефриту підвищувались рівні профібротичного показника, що вказує на необхідність визначення галектину 3 у дітей раннього віку, як маркера раннього фіброзоутворення.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мантак Г. І., Токарчук Н. І., Токарчук Н. І.
Заглавие : Характер ураження гіпофізарно-тиреоїдної системи у підлітків, які перенесли внутрішньоутробне опромінення і постійно мешкають в контамінованих районах
Место публикации : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2003. - Т. 7, № 1/2. - С. 296-297 (Шифр ВУ80/2003/7/1/2)
Предметные рубрики: Крестовидная железа-- подрост-- возд облуч
Воздействия облучения
Чернобыль-- подрост
ВНМУ-Мантак Г.И. (Г.І.)
ВНМУ-Токарчук Н.И. (Н.І.)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Токарчук Н. І.
Заглавие : Функціональний стан загрудинної залози, гіпофізарно-тиреоїдної системи у дітей першого року життя на тлі білково-енергетичної недостатності
Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - 2011. - № 4. - С. 32-35 (Шифр ПУ3/2011/4)
Предметные рубрики: Детей питание, расстройства
Тимус-- дети-- патофизиол
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): краеведение
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Токарчук Н. І.
Заглавие : Функціональна активність тимусу у дітей раннього віку з патологією сечовидільної системи
Место публикации : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2004. - Т. 8, № 2. - С. 377-378 (Шифр ВУ80/2004/8/2)
Предметные рубрики: Тимус-- дети-- патофизиол
Мочеполовые болезни-- дети
ВНМУ-Токарчук Н.И. (Н.І.)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сінчук Н. І., Токарчук Н. І.
Заглавие : Фенілкетонурія
Место публикации : Вісник Вінницького держ. мед. ун-ту. - 2002. - Т. 6, № 1. - С. 105-107 (Шифр 74127/2002/6/1)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS
ФЕНИЛАЛАНИН -- PHENYLALANINE
ДИЕТОТЕРАПИЯ -- DIET THERAPY
ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНЫЕ КИСЛОТЫ -- PHENYLPYRUVIC ACIDS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Токарчук Н. І., Тимчук Є. В., Чекотун Т. В., Савицька Т. В., Старинець Л. С., Лагода В. В.
Заглавие : Фактори ризику розвитку надмірної маси тіла та ожиріння у дітей раннього віку
Место публикации : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 147-148 (Шифр ПУ2/2011/73/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сінчук Н. І., Токарчук Н. І.
Заглавие : Фізичний розвиток дітей, які мешкають на забруднених радіонуклідами територіях
Место публикации : Вісник Вінницького держ. мед. ун-ту. - Вінниця, 1999. - Т. 3, № 1. - С. 41-42 (Шифр 74127/1999/1)
Предметные рубрики: ВНМУ
MeSH-главная:
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ЗАГРЯЗНЕНИЕ -- ENVIRONMENTAL POLLUTION
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЕ -- CHILD DEVELOPMENT
Найти похожие

10.

Заглавие журнала :Український медичний альманах -2005г. т.8,N 6
Интересные статьи :
Токарчук Н. І. Клініко-імунологічні аспекти внутрішньоутробних інфекцій у дітей грудного віку/ Н. І. Токарчук (стр.76-77)
Интересные статьи :
Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)