Главная Упрощенный режим Видео-инструкция Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Книги (19)Высшее образование (1)Краеведение (4)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=неонатологія<.>)
Общее количество найденных документов : 369
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.


    Ясніковська, С. М.
    Сучасні підходи до лікування анемії вагітних з використанням ензимів [Текст] / С. М. Ясніковська // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 2. - С. 99-103. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
АНЕМИЯ -- ANEMIA (лекарственная терапия)
ЭНЗИМОТЕРАПИЯ -- ENZYME THERAPY (использование)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Вступ. Прогресивне зростання частоти анемії у вагітних за останнє десятиріччя (за даними ВООЗ від 20% до 80%) зумовлює актуальність даної патології. Анемія є фактором високого ризику розвитку гестозу, акушерських кровотеч, невиношування вагітності, перинатальної захворюваності і смертності, післяпологових гнійно-септичних захворювань. Дослідженнями останніх років доведена патогенетична участь синдрому ДВЗ крові в розвитку подібних ускладнень і необхідність корекції гемостазу для їх профілактики і лікування. Мета. Дослідити ефективність запропонованого комплексу феротерапії в поєднанні з ензимами у вагітних з анемією, які проживають в Чернівецькому регіоні на підставі виявлених змін в системі гемостазу. Матеріал і методи. Ефективність запропонованого комплексного методу лікування анемії вагітних проаналізовано у 103 жінок мешканок Чернівецького регіону з анемією вагітних, яка не була обумовлена ні важкою екстрагенітальною, ні акушерською патологією (основна група). До числа обстежених входили жінки із середньо-тяжким ступенем анемії. Контрольну групу склали 65 жінок з гестаційною анемією, які отримували загальноприйняту комплексну терапію. Групи були статистично однорідними. Для оцінки ефективності запропонованої терапії вивчали показники первинного та вторинного гемостазу, фібринолітичної активності крові, маркери ДВЗ-синдрому. Результати дослідження. У роботі представлено результати клінічного застосування ензимів в комплексній терапії анемії вагітних, які свідчать про їх високу ефективність, що сприяли купуванню хронічного синдрому ДВЗ крові при вище зазначеній патології. Після запропонованого лікування у вагітних з анемією різного ступеню тяжкості достовірно подовжились час рекальцифікації (в 1,3 рази), активований парціальний тромбопластиновий час (в 1,5 рази). Протромбіновий час при легкій та середнього ступеню тяжкості анемії достовірно перевищував дані жінок з традиційною феротерапією відповідно в 1,56 і 1,57 рази (р0,05). У вагітних із середньо-тяжким перебігом захворювання спостерігалася арифметична прогресія підвищення активності антитромбіну ІІІ. Концентрація розчинних комплексів фібрин-мономеру в крові вагітних з анемією І ступеню зменшилась в 4,2 рази, при анемії ІІ ступеню -– в 4 рази, а при анемії ІІІ ступеню – в 4,5 рази. Рівень продуктів деградації фібрину-фібриногену знизився в 8,7-10,2 рази, в той час як активність фактору Лакі-Лорана збільшувалася на 12,89%, 14,36% та 15,63% відповідно. В результаті лікування достовірно знизилася частота акушерських ускладнень. Термін лікування дослідної групи був на 24-26% (5-7 днів) менший від терміну вагітних контрольної групи. Зменшилась також кількість жінок із тяжкою формою захворювання. Висновки. Результати застосування ензимів в комплексній терапії анемії вагітних свідчать про їх високу клінічну ефективність, які сприяють купуванню синдрому ДВЗ крові і зниженню частоти акушерських ускладнень при вище зазначеній патології.
Свободных экз. нет

Найти похожие

2.


    Яновська, Г. О.
    Амінокислоти крові та органічні кислоти сечі у визначенні метаболічного статусу при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні [Текст] / Г. О. Яновська, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2017. - Т. 7, № 3. - С. 5-11. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS (кровь)
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN (кровь, моча)
МОЧЕВАЯ КИСЛОТА -- URIC ACID
Аннотация: Гіпоксично-ішемічні ураження (ГІУ) головного мозку є частою причиною інвалідизації та дезадаптації дітей. Роль і взаємодія метаболічних шляхів у механізмах їх розвитку ясні ще не до кінця. Мета роботи: вивчити зміни рівнів амінокислот (АК) крові та органічних кислот (ОК) сечі при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні головного мозку. Матеріали та методи: обстежено 117 новонароджених з ГІУ (із них 60 в гострому періоді - у віці до 1 місяця, і 57 в ранньому відновному періоді - у віці 1 - 4 місяці), та 35 відносно здорових новонароджених. Всім дітям проведено дослідження вільних АК крові методом високоефективної рідинної хроматографії. У 98 дітей з ГІУ визначені ОК сечі методом газової хроматографії – мас-спектрометрії. Результати. Аналіз амінокислот крові виявив: в гострому періоді ГІУ - підвищення рівнів АК, які є медіаторами (глутамат, р = 0,001, гліцин, р = 0,038), а також метіоніну (р = 0,015) і АК, що залучені до енергетичного метаболізму та підтримці постійного рівню глюкози крові: аланін (р = 0,001), треонін (р = 0,028), валін (р = 0,01), лейцин (р = 0,021); зниження рівнів триптофану (р = 0,0001) і тирозіну (р = 0,015), які є попередниками нейромедіаторів. У ранньому відновному періоді ГІУ більш часто відмічались зміни АК циклу сечовини, зниження валіну. При аналізі ОК сечі найчастіше зміненими були метаболіти циклу Кребса та дихального ланцюга (більш ніж 70% випадків), а також метаболіти АК з розгалуженим ланцюгом (більше за 60% випадків), що залучені до енергетичного та вуглеводного метаболізму. Виявлені кореляцій між змінами рівнів ОК в сечі та АК в крові. Висновки. Аналіз АК крові після перинатальної гіпоксії-ішемії виявив найбільш часті зміни рівнів АК, залучених до енергетичного, нейротрансмітерного метаболізму, детоксикації аміаку. Серед ОК сечі найчастіше були змінені метаболіти циклу Кребса та АК, залучених до енергетичного метаболізму. Робота демонструє наявність кореляцій між АК крові та ОК сечі, доцільність їх дослідження для оцінки метаболічного статусу після перинатальної гіпоксії.
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.
Гречаніна, Ю.Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

3.


    Якимчук, Ю. Б.
    Концентрації Д-димеру, фолієвої кислоти та гомоцистеїну у вагітних із постковідним синдромом [Текст] = Concentrations of D-dimer, folic acid and homocystein in pregnant women with post-covid syndrome / Ю. Б. Якимчук, А. Б. Бойчук, О. М. Якимчук // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 3. - С. 78-82. - Бібліогр.: в кінці ст.


MeSH-главная:
КОРОНАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CORONAVIRUS INFECTIONS (осложнения, патофизиология, этиология)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (диагностика, кровь, патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (кровь, осложнения, этиология)
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА -- FOLIC ACID (анализ, диагностическое применение, метаболизм, физиология)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (анализ, кровь, метаболизм)
РИСКА ОЦЕНКА -- RISK ASSESSMENT (статистика, тенденции)
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Аннотация: У сучасній Україні проблема зниження народжуваності виходить на перший план. Тому збереження кожної вагітності є головним завданням акушерської спільноти. Спалах глобальної пандемії, спричиненої вірусом SARS-CoV-2, війна, міграція населення як за кордон, так і в середині країни створили безпрецедентні медичні та економічні проблеми. Мета дослідження - вивчити показники Д-дімеру, фолієвої кислоти (вітамін В9) та гомоцистеїну у вагітних з постковідним синдромом, а також дослідити взаємозв ’язки між ними та основними ускладненнями вагітності в третьому триместрі. Матеріал та методи дослідження. У дослідженні взяли участь 60 вагітних жінок (основна група) із перенесеним SARS-CoV-2, позитивний A, M чи G до SARS-CoV-2. Контрольну групу склало 25 жінок з фізіологічною вагітністю. Сироваткові рівні фолієвої кислоти та гомоцистеїну вимірювали методом кількісного імуноферментного аналізу (ІФА) згідно з інструкцією виробника. Для визначення фолієвої кислоти використовували тест-систему Monobind Inc. (США), гомоцистеїну - тест-систему Axis-Shield Diagnostics LTD (Великобританія). Дослідження Д-димеру проводились на аналізаторі Coag Chrom 3003. Дослідження схвалено Етичною комісією Тернопільського національного медичного університету імені 1. Я. Горбачевського (протокол № 61 від 13.11.2020 р.). Результати кількісних вимірювань для даних з нормальним розподілом представлені як середнє арифметичне (М) ± середнє квадратичне відхилення (m). Результати якісних вимірювань були відображені у вигляді числа (n) та відсотків (%). Статистичний аналіз результатів дослідження виконували з використанням статистичного пакета програми Statistica.10 для Windows. Дослідження виконано в межах НДР «Вдосконалення діагностики та лікування вагітних з обтяженим соматичним анамнезом» кафедри акушерства та гінекології факультету післядипломної освіти Тернопільського національного медичного університету ім. І. Я. Горбачевського (державний реєстраційний номер N 0121U100153, термін виконання 2021-2023). Результати дослідження. За даними наших досліджень пацієнти обох груп за критеріями віку, показників індексу маси тіла (ІМТ), еритроцитів та гемоглобіну крові між собою не відрізнялися (р0,05). Серед вагітних основної групи коронавірусна хвороба діагностована у 25 вагітних (41,7%) у легкій формі, 14 (23,3%) вагітних, які мали пневмонію та були госпіталізовані та 21 (35,0%) вагітна, що мала пневмонію та потребувала кисневої підтримки. Вірус SARS-CoV-2 розбалансовує коагулянтну систему гомеостазу вагітних жінок. Середнє значення Д-димеру у здорових вагітних було 0,56±0,16 мкгФЕО/мл, тоді як в основній групі цей показник становив 16,48±4,25 мкгФЕО/мл (р0,001). У нашому дослідженні в групі контролю рівень фолатів складав 5,88±0,08 мкг/л, тоді як в основній групі цей показник достовірно знижався і становив 2,56±0,09 мкг/л (р0,05), у порівнянні з показниками у жінок з фізіологічним перебігом вагітності, що можна вважати фактором ризику розвитку ускладнень перебігу вагітності на фоні постковідного синдрому. Середній рівень гомоцистеїну в групі контролю складав 7,8±2,28 мкмоль/л. Вірус SARS-CoV-2 мав негативний вплив на обмін гомоцистеїну та викликав у вагітних в 3 триместрі помірну гіпергомоцистеїнемію (47,8±4,36 мкмоль/л, р0,05). Висновки. Отже, вірус SARS-CoV-2 під час вагітності має негативний вплив на перебіг вагітності та розбалансовує коагулянтну систему гомеостазу. Гіпергомоцистемію та зниження рівня фолатів можна вважати перспективним маркером оцінки ризику розвитку ускладнень перебігу вагітності на фоні постковідного синдрому
The problem of decreasing birth rate is becoming the main medical and social problem of modern Ukraine. Therefore, the preservation of each pregnancy is the main task of obstetrics. The outbreak of a global pandemic caused by the SARS-CoV-2 virus, war, population migration abroad and within the country have created unprecedented medical and economic problems. The aim of the study was to investigate the relationship between D-dimer, folic acid (vitamin B9) and homocysteine levels and major pregnancy complications in the third trimester in pregnant women with post-COVID syndrome. Material and methods. 60 pregnant women (the main group) with SARS-CoV-2, positive Ig A, M or G to SARS-CoV-2 participated in the study. The control group consisted of 25 women with normal pregnancies. The test system used for the determination of folic acid was from Monobind Inc. (USA) and Axis-Shield Diagnostics LTD (UK) for homocysteine. D-dimer studies were performed on a Coag Chrom 3003 analyzer. Statistical analysis of the study results was performed using the Statistica.10 program package for Windows. The study was approved by the Ethics Committee of the Ternopil National Medical University named after I. Ya. Gorbachevskii (protocol No. 61 dated November 13, 2020). Quantitative results for normally distributed data are presented as arithmetic mean (M) ± root mean square deviation (m). Results of qualitative measurements were presented as number (n) and percentage (%). Statistical analysis of the research results was performed using the Statistica.10 statistical package for Windows. The study was conducted within the framework of the National Development Program “Improvement of Diagnosis and Treatment of Pregnant Women with Burdened Somatic History” of the Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Postgraduate Education, Ternopil State Medical University named after I. Ya. Gorbachevsky (state registration number N 0121U100153, performance period 2021-2023). Results. According to our research, patients of both groups did not differ from each other in terms of age, body mass index (BMI), erythrocyte and hemoglobin levels (p0.05). Among the pregnant women in the main group, 25 pregnant women (41.7%) had a mild form of coronavirus disease, 14 (23.3%) pregnant women had pneumonia and were hospitalized, and 21 (35.0%) pregnant women had pneumonia and required oxygen support. The SARS-CoV-2 virus upsets the coagulation homeostasis system of pregnant women. The average value of D-dimer in healthy pregnant women was 0.56±0.16 μgFEO/ml, while in the main group this indicator was 16.48±4.25 μgFEO/ml (р0.001). In our study, the folate level in the control group was 5.88±0.08 μg/L, while in the main group this indicator significantly decreased and was 2.56±0.09 μg/l (р0.05), compared with indicators in women with a physiological pregnancy, which can be considered a risk factor for the development of complications during pregnancy against the background of post-COVID syndrome. The average level of homocysteine in the control group was 7.8±2.28 μmol/l. The SARS-CoV-2 virus had a negative effect on homocysteine metabolism and caused moderate hyperhomocysteinemia (47.8±4.36 μmol/l, р0.05) in pregnant women in the 3rd trimester. Conclusions. Therefore, SARS-CoV-2 virus during pregnancy has a negative effect on the course of pregnancy and upsets the coagulation system of homeostasis. Hyperhomocysteinemia and a decrease in folate levels can be considered a promising marker for assessing the risk of complications during pregnancy against the background of post-COVID syndrome
Доп.точки доступа:
Бойчук, А. Б.
Якимчук, О. М.

Свободных экз. нет

Найти похожие

4.


   
    Якість сухих плям крові - невід’ємна складова хвороб обміну речовин [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 77-86. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВЫСУШЕННОГО ПЯТНА КРОВИ ИССЛЕДОВАНИЕ -- DRIED BLOOD SPOT TESTING (использование)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Аннотация: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини. Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур. Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год. (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР. Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.
Доп.точки доступа:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Кремезна, А. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Кривошеєва, В. В.
Лисенко, О. С.
Голота, Т. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

5.


   
    Як оптимізувати практику вигодовування немовлят [Текст] / Н. В. Котова [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 2. - С. 29-36. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
ГРУДНОЕ ВСКАРМЛИВАНИЕ -- BREAST FEEDING
Аннотация: Ожиріння – одна з найважливіших неінфекційних епідемій ХХІ сторіччя. Швидке збільшення ваги на першому році життя розглядається як фактор ризику ожиріння в дитячому та підлітковому віці. Педіатри відіграють центральну роль у формуванні здорового харчування та боротьбі з епідемією дитячого ожиріння. Необхідно оптимізувати викладання питань харчування дітей на до дипломному і післядипломному етапах, в першу чергу, це стосується вигодовування малюків. Мета дослідження: оптимізація практики вигодовування немовлят шляхом оновлення змісту безперервної медичної освіти лікарів для покращення їх навичок консультування батьків. Матеріали і методи дослідження. Методом випадкової вибірки проведено добровільне, анонімне анкетування 40 лікарів, які надають первинну допомогу дітям, щодо їх рекомендацій стосовно вигодовування немовлят. За допомогою сервісу Google Forms лікарів просили відповісти на 20 запитань анкети on-line. Розповсюдженість рекомендацій лікарів (self-reported) порівнювали як із сучасними рекомендаціями Guidelines for Infants and Young Toddler (2017), так і з відповідями батьків (self-reported) про існуючу практику годування немовлят. Результати дослідження та їх обговорення. Встановлено, що під час прийому дитини першого року життя лікарі витрачають у середньому 15–20 хвилин на консультування з питань грудного вигодовування, введення прикорму або оцінки та корекції вигодовування у другому півріччі. Не зазнавали труднощів при консультуванні батьків тільки 27,5% лікарів. На думку лікарів, покращенню практики консультування батьків могло б сприяти наявність чітких алгоритмів консультування (42,5%) і друкованого матеріалу для батьків (55%). Основні рекомендації лікарів щодо грудного вигодовування, часу введення прикорму і загального переліку продуктів додаткового харчування є сучасними і достовірно впливають на практику годування малюків. При цьому засновані на доказах рекомендації, що представлені Feeding Guidelines for Infants and Young Toddler (2017), стосовно продуктів прикорму, збагачених залізом, потенційних високо алергенних продуктів, не рекомендованих продуктів та респонсивного годування, виявилися для частини лікарів новими. Висновки. Для оптимізації практики годування малюків необхідно вдосконалити підготовку педіатрів і сімейних лікарів на додипломному етапі та під час безперервної післядипломної освіти. В програмі додипломного навчання необхідно приділяти більшу увагу формуванню таких компетентностей, як ефективне спілкування лікарів з батьками, а елементи консультування щодо грудного вигодовування та респонсивного годування малюків можуть бути включені в перелік навичок об’єктивного структурованого клінічного іспиту. Безперервна післядипломна освіта лікарів передбачає постійне оновлення знань з урахуванням появи оновлених рекомендацій, що базуються на доказах. На теперішній час Feeding Guidelines for Infants and YoungToddler (2017) можна пропонувати в якості прототипу національної настанови з питань вигодовування немовлят і малюків, а дані, що в ній містяться, поширювати.
Доп.точки доступа:
Котова, Н. В.
Старець, О. О.
Хіменко, Т. М.
Геращенко, Ю. О.
Федоренко, О. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

6.


    Яблонь, О. С.
    Діагностичне значення вмісту білка, що зв’язує жирні кислоти (I-FABP), у передчасно народжених дітей з некротичним ентероколітом [Текст] / О. С. Яблонь, Н. П. Русак // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 2. - С. 52-57. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
ЭНТЕРОКОЛИТ НЕКРОТИЧЕСКИЙ -- ENTEROCOLITIS, NECROTIZING (кровь)
БЕЛКИ КРОВИ -- BLOOD PROTEINS (диагностическое применение)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (диагностическое применение)
МЛАДЕНЕЦ КРАЙНЕ НЕДОНОШЕННЫЙ -- INFANT, EXTREMELY PREMATURE (кровь)
Аннотация: Вступ. Некротичний ентероколіт (НЕК) характеризується втратою цілісності стінки кишки. I-FABP крові дозволяє виділити немовлят на ранніх стадіях НЕК та корелює із важкістю захворювання. Даний білок бере участь у транспортуванні полярних ліпідів, таких як жирні кислоти з просвіту тонкої кишки. Мета: встановити діагностичне значення вмісту білка, що зв’язує жирні кислоти (I-FABP), в сироватці крові передчасно народжених дітей з некротичним ентероколітом. Матеріали і методи. Було обстежено 67 передчасно народжених дітей, що перебували на стаціонарному лікуванні з приводу НЕК. Дітей було поділено на групи в залежності від важкості НЕК. До І групи залучено 20 недоношених дітей з НЕК ІА та ІБ стадії, до ІІ групи залучено 30 недоношених дітей з НЕК ІІА та ІІБ стадії, до ІІІ групи 7 недоношених дітей з НЕК ІІІА стадії. Групу контролю склали 10 передчасно народжених дітей без НЕК. Вміст білка, що зв’язує жирні кислоти, кишкова форма (I-FABP) в сироватці крові визначали імуноферментним методом за набором “Human I-FABP” (Hycult Biotech, Netherlands) відповідно до інструкції фірми виробника. Результати та їх обговорення. Діти ІІІ групи мали достовірно нижчу масу тіла (р0,05) та термін гестації при народженні, ніж діти контрольної групи. У всіх дітей з НЕК, залучених у дослідження, було підвищення вмісту I-FABP в сироватці крові. Так, у І групі вміст I-FABP склав 796,0 [579-961] пг/мл, в ІІ групі - 1031,0 [873-1630] пг/мл, в ІІІ групі - 1698,0 [1598-2953] пг/мл, що достовірно перевищувало значення I-FABP у дітей контрольної групи - 269,5 [252-289] пг/мл (р0,05). Також відмічалася достовірна різниця вмісту I-FABP у передчасно народжених дітей з НЕК в залежності від важкості захворювання, чим важча стадія, тим вищий був вміст I-FABP (р0,05). Діагностична цінність I-FABP в сироватці крові передчасно народжених дітей з некротичним ентероколітом в залежності від ступеню важкості, визначена за допомогою ROC–аналізу. Найбільшу діагностичну цінність I-FABP має для діагностики НЕК ІІІ ступеню. I-FABP ? 1484,0 пг/мл дозволяє ідентифікувати передчасно народжених дітей з некротичним ентероколітом ІІІ ступеню з чутливістю 85,7 % та специфічністю 82,0 %. Площа під кривою (AUC) становить 0,880 [95 % ДІ 0,784-0,976], що говорить про високу діагностичну цінність моделі. Висновки. Важчий перебіг НЕК асоціюється з меншою масою тіла (р0,05) та нижчим терміном гестації. У всіх передчасно народжених дітей із некротичним ентероколітом вміст білка, що зв’язує жирні кислоти (I-FABP), в сироватці крові був підвищений. Найвищий рівень I-FABP (1698,0 [1598-2953] пг/мл) спостерігався у передчасно народжених дітей з некротичним ентероколітом ІІІ ступеню (р0,05). Показник I-FABP ? 1484,0 пг/мл дозволяє ідентифікувати передчасно народжених дітей з некротичним ентероколітом ІІІ ступеню з чутливістю 85,7 % та специфічністю 82,0 %, площа під ROC-кривою (AUC) становить 0,880 [95 % ДІ 0,784-0,976].
Доп.точки доступа:
Русак, Н. П.

Свободных экз. нет

Найти похожие

7.


    Юр’єва, Л. М.
    Інформаційний лист про нововведення в сфері охорони здоров’я. Спосіб профілактики невиношування вагітності у жінок групи ризику [Текст] / Л. М. Юр’єва // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 2. - С. 129-130


MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ИСХОД -- PREGNANCY OUTCOME
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (профилактика и контроль)
Свободных экз. нет

Найти похожие

8.


    Щурко, Д. М.
    Стан фето-плацентарного комплексу при вроджених вадах розвитку плода у поєднанні із плацентарною дисфункцією [Текст] / Д. М. Щурко, М. І. Щурко // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 1. - С. 56-60. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PLACENTAL INSUFFICIENCY
Аннотация: Удосконалення перинатальної допомоги в Україні привело до зниження ранньої неонатальної смертності, однак зниження антенатальних втрат не відбулося. Проблема антенатальної загибелі плода (АЗП) вважається актуальною, соціально значимою і недостатньо вивченою. В структурі АЗП вроджені вади розвитку (ВВР) плода складають понад п’яту частину репродуктивних втрат і їх доля щорічно збільшується. Частим ускладненням під час вагітності із ВВР є плацентарна дисфункція (ПД), яка виникає по даним різних авторів у 19% - 69%. Первинна дисфункція плаценти при ВВР має прогресуючий перебіг, наслідком якого є АЗП у різні терміни вагітності. Мета дослідження – зменшення частоти антенатальної загибелі плода у жінок із ВВР плода на підставі визначення доплерометричних показників кровоплину у фето-плацентарному комплексі (ФПК) та своєчасного їх розродження. Матеріали та методи. Стан фето-плацентарного комплексу було прослідковано у 100 вагітних із ВВР плода в терміні 37-40 тижнів вагітності. Дослідження проводили в маткових артеріях (МА), пупкових артеріях (ПА), середньо-мозковій артерії (СМА) та аорті плода (АП) з визначенням показників індексу резистентності (ІР), систоло-діастолічного співвідношення (СДС) та пульсового індексу (ПІ). Контрольну групу (КГ) склали 25 вагітних, які народили здорових дітей. Результати дослідження та їх обговорення. Обстеження та динамічне спостереження 100 вагітних із ВВР плода дозволило діагностувати ПД у переважної кількості вагітних (41 вагітна - 41%), яка маніфестувала проявами дистресу плода у 8,0±2,71%, ЗРП у 29,76±4,46% та ЗРП в поєднанні із маловоддям у 3,24±0,91%. З метою детального аналізу можливих механізмів антенатального танатогенезу пацієнток було розподілено на дві групи – з порушеннями кровоплину у ФПК (ОГ1 - 41 вагітна), та без таких (ОГ2 - 59 вагітних). Саме вагітні ОГ1 мали прояви ПД (дистрес, ЗРП та поєднання ЗРП із маловоддям). Такий поділ дозволив побачити наступну картину порушень кровоплину. Аналіз доплерометричних показників у МА показав, що спостерігається підвищення СДС в обох МА, при цьому ІР не мав достовірної різниці у порівнянні із КГ та вагітними ОГ2. Однак кореляційний аналіз не вказав на наявність взаємозв’язку порушень кровоплину у МА із антенатальною загибеллю плода, що не дозволяє розглядати порушення кровоплину у МА як етап антенатального танатогенезу. У вагітних ОГ1 виявлений достовірно високий показник ІР у ПА у порівнянні із КГ та ОГ2. ПІ не мав достовірної різниці у порівнянні із КГ та вагітних із ВВР без ПД. При аналізі кровоплину у СМА виявлено достовірне зниження ПІ у вагітних ОГ1. Значне зниження периферичного опору кровоплину у СМА може бути компенсаторною реакцією на погіршення плодово-плацентарного кровообігу та вважається скісною ознакою повнокрів’я мозку (феномен централізації кровоплину). Аналіз доплерометричних показників у АП свідчив про підвищення ІР (у порівнянні із КГ. Підвищення ІР в аорті плода може свідчити про напруження роботи серця плода при ПД та може бути маркером формування у них вродженої кардіомегалії. Висновки. При ВВР плода у поєднанні із ПД спостерігаються більш глибокі порушення у матково-плацентарному та плацентарно - плодовому комплексах. Своєчасна діагностика порушень кровоплину дозволяє своєчасно провести розродження жінок із ВВР плода та знизити ризик АЗП.
Доп.точки доступа:
Щурко, М. І.

Свободных экз. нет

Найти похожие

9.


    Щербина, М. О.
    Стан цитокінового профілю у хворих на аденоміоз [Текст] = State of cytokine profile in patients with adenomyosis / М. О. Щербина, А. О. Чехунова // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2022. - Т. 12, № 1. - С. 43-49. - Бібліогр.: в кінці ст.


MeSH-главная:
ЦИТОКИНЫ -- CYTOKINES (анализ)
АДЕНОМИОЗ -- ADENOMYOSIS (метаболизм)
ВЛАГАЛИЩНЫЕ МАЗКИ -- VAGINAL SMEARS (использование)
Аннотация: Аденоміоз є важливою проблемою сучасної гінекології, яка визиває значні порушення репродуктивної функції, призводить до інвадилізації, порушення функцій суміжних органів, зниження якості життя жінок.Мета дослідження: вивчити стан цитокінового профілю у хворих на аденоміоз.Матеріал та методи дослідження. Обстежено 35 пацієнток, з яких - 20 (57,1 °%) з аденоміозом І ступеня (основна група), контрольна група - 15 (42,9 %) здорових жінок. Визначали імуноферментним методом вміст кателіцидину (LL-37) та β-дефензину, IL-Ιβ, 4, 6, 10, 18, TFN-α, VEGFу сироватці крові, цервікальному слизу та матковому змиві. Для оцінки цитокінового дисбалансу використовували коефіцієнт співвідношення IL-1β/ IL-10, IL-6/IL-10, TFN-a/IL-10, IL-4/IFN-y. У цервікальному слизу визначали методом ПЛР HSV-1,2, CMV. У периферичній крові - наявність специфічних IgM, IgG до HSV-1,2, CMV. Результати дослідження. Проведене визначення ДНК збудників HSV1,2, CMV методом ПЛР аналізу цер- вікального слизу хворих на аденоміоз показало наявність моно-вірусної контамінації HSV1,2 та CMV в 40 % випадків. Причому HSV1,2 виявлявся в 1,7 рази частіше, ніж CMV (р0,05). Частка мікст-вірусної контамінації (HSV1,2+CMV) склала 20 %. У 6 (30 %) хворих на аденоміоз виявлено підвищення титру IgG до HSV1,2, у 5 (25 %) - IgG до CMV. IgM до HSV1,2, CMV виявлено не було. При вивченні цитокінового профілю в сироватці крові хворих на аденоміоз виявлено статистично значуще підвищення рівня про- та протизапальних цитокінів. При чому приріст про- запальних цитокінів спостерігався менш значущий, а концентрація протизапальних цитокінів була значно більшою (IL-10), що свідчить про цитокіновий дисбаланс переважно за Th2. Крім того, у жінок з аденоміозом у слизу цервікального каналу та матковому змиві спостерігається також підвищення концентрації про- та протизапальних цитокінів, прочому динаміка корелювала з показниками в сироватці крові, ступень підвищення перевищувала показники в сироватці крові. Підвищення фактору ангіогенезу (VEGF) як в сироватці крові так і локально може сприяти активації зростання судин та ектопічного ендометрію. З одного боку, антимікробні пептиди знижуючись у сироватці крові та більшою мірою локально (β-дефензин у цервікальному слизу: 384,5±39,1 пг/мл, в матковому змиві 252,2±24,8 пг/мл; у контрольній групі - 447,1±45,3 пг/мл, 446,2±39,3 пг/мл відповідно; LL-37 в цервікальному слизу - 41,5±4,3 пг/мл, в матковому змиві - 67,2±6,8 пг/мл, в контрольній групі - 62,2±6,1 пг/мл; 71,1±7,5 пг/мл відповідно) свідчать про погіршення місцевого імунітету, а накопичення прозапальних цитокінів сприяє проліферації. Цілком ймовірно, що ці імунні зміни через механізм епітеліально-мезенхімального переходу стимулюють міграцію клітин ендометрію до міометрія. Висновки. Результати досліджень показали виражений дисбаланс цитокінового профілю у хворих на аденоміоз за наявності генітальної інфекції. Імунні порушення, які формуються на тлі вірусних збудників, можуть сприяти пенетрації ендометрію в міометрій та розвитку захворюваня. Предметом подальших досліджень має стати пошук адекватних терапевтичних підходів, напавлених на регуляцію підвищенної проліферації та інвазії ендометрію
Adenomyosis is an important problem of modern gynecology, which causes significant fertility declines, leads to disability, dysfunction of adjacent organs, decreased quality of life of women. Objective: to study the state of cytokine profile in patients with adenomyosis. Material and methods. 35 female patients of whom 20 (57.1 %) with adenomyosis of I degree (study group) and 15 (42.9%) healthy female patients (control group) were examined. We determined the content of cathelicidin (LL-37) and β-defensin IL-1β, 4, 6, 10, 18, TFN-α, VEGF in blood serum, cervical mucus and uterine lavage by immunoenzyme method. To assess cytokine imbalance, we used a ratio between IL-1β/IL-10, IL-6/IL-10, TFN-α/IL-10, IL-4/ IFN-γ. Local immunity was studied in women depending on the presence of genital pathogens. In cervical mucus, we determined the presence of HSV-1.2, CMV by the PCR method. In peripheral blood - the presence of HSV-1.2, CMV specific IgM, IgG. Results. Determination of DNA of HSV1.2, CMV pathogens by PCR analysis of cervical mucus of patients with adenomyosis showed the presence of mono-viral contamination of HSV1.2 and CMV in 40 % of cases. Moreover, HSV1.2 was detected 1.7 times more frequently than CMV (p0.05). The proportion of mixt-viral contamination (HSV1.2+CMV) was 20 %. Six (30 %) patients with adenomyosis had an increased IgG titer against HSV1,2, five (25 %) had an increased IgG titer against CMV. No IgM against HSV1.2, CMV was detected. The study of cytokine profile in blood serum of patients with adenomyosis revealed a statistically significant increase in the level of pro-and anti-inflammatory cytokines. The increase in proinflammatory cytokines was less significant, and the concentration of anti-inflammatory cytokines was more significant, especially IL-10, indicating a cytokine imbalance with Th2-type cytokines predominating. In addition, in women with adenomyosis, an increase in the concentration of pro-and anti-inflammatory cytokines was observed in cervical mucus and uterine lavage, and the dynamics correlated with the values in blood serum; the degree of increase exceeded the values in blood serum. An increase of angiogenesis factor (VEGF) both in blood serum and locally may contribute to activation of vascular growth and ectopic endometrium. On the one hand, antimicrobial peptides decrease in blood serum and to a greater extent locally (defensin in cervical mucus: 384.5±39.1 pg/ml, in uterine lavage 252.2±24.8 pg/ml; in the control group – 447.1±45.3 pg/ml, 446.2±39.3 pg/ml, respectively; ±6.8 pg/ml, in the control group – 62.2±6.1 pg/ml. In all probability, these immune changes through the mechanism of epithelial-mesenchymal transition stimulate the migration of endometrial cells to the myometrium; endocrine imbalance may also contribute to this. Conclusions. The results of the studies showed a pronounced imbalance of the cytokine profile in patients with adenomyosis in case of genital infection. Immune disorders formed against the background of viral pathogens can contribute to the penetration of the endometrium into the myometrium and the development of the disease. The subject for further research should be the search for adequate therapeutic approaches aimed at the regulation of increased proliferation and invasion of the endometrium
Доп.точки доступа:
Чехунова, А. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.


    Щербина, М. О.
    Релаксин та імунні фактори як предиктори біологічної готовності до пологів [Текст] / М. О. Щербина, Н. В. Шелест // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 3. - С. 46-52. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
РЕЛАКСИН -- RELAXIN
РОДЫ СВОЕВРЕМЕННЫЕ -- TERM BIRTH (физиология)
ИММУННАЯ СИСТЕМА -- IMMUNE SYSTEM
Аннотация: Біологічна готовність до пологів відіграє значиму роль у забезпеченні нормального перебігу спонтанних пологів, а також визначає критерії преіндукції та індукції пологів при наявності певних патологічних акушерських ситуацій. Дослідженнями останніх десятиліть встановлено, що пологи є результатом складної взаємодії між факторами матері і плоду, які сприяють дозріванню шийки матки і скороченню міометрію, це обумовлює необхідність пошуку предикторних маркерів, що сприяють ранній ідентифікації загрозливих станів і здатних підвищити точність прогнозування. Таким предиктором може стати гормон релаксин, увага до якого обумовлена доказами його причетності до патогенезу переривання вагітності. Дані різних авторів показують, що важлива роль, яку цей гормон грає в адаптації материнського організму до пологів полягає в реалізації його біологічних ефектів за рахунок перетворення органів-мішеней, насамперед шийки матки, шляхом регуляції процесів деградації компонентів екстрацелюлярного матриксу через активацію протеолітичних ферментів, до яких відносяться матриксні металопротеїнази (ММП), одним з механізмів цього процесу є синтез прозапальних цитокінів, які поряд з релаксином є важливими регуляторами продукції ММП. Мета дослідження - встановити нові прогностичні критерії дозрівання шийки матки шляхом вивчення взаємозв’язку релаксину, цитокінів і їх ролі в системних механізмах регуляції активності протеолітичних ферментів. Матеріал і методи дослідження. Обстежено 69 вагітних при терміні вагітності 38-40 тижнів. Всім вагітним проводили стандартизоване клінічне обстеження, імунологічні дослідження - вивчення сироваткової концентрації цитокінів IL-6 та TNF-?, матриксних металопротеїназ - ММП-1 та ММП-9 та рівню релаксину, визначення проводили методом імуноферментного аналізу з використанням комерційних наборів. Статистичну обробку отриманих результатів проводили на персональному комп’ютері з використанням програми «STATISTICA-6». Достовірність відмінностей розраховували за t-критерієм Стьюдента. Між отриманими показниками визначали r-коефіцієнт рангової кореляції Спірмена. Відмінності вважали достовірними при рівні значимості р ?0,05. Результати дослідження. Середній вік обстежених вагітних склав 25,7 (18-33) років. Всі пацієнтки обстежених груп були порівняні між собою за віком, особливостям статевої і менструальної функції (р ? 0,05). Що стосується концентрації релаксину в сироватці крові обстежених вагітних, найнижчий рівень зустрічався в групі жінок з незрілою або недостатньо зрілою шийкою матки і склав 189,7±34,6 пг/мл, і 208,9±27,6 пг/мл, що дозволяє розцінювати зміст сироваткового релаксину як можливий предиктор біологічної готовності організму до пологів, зміст релаксину може стати прогностичним маркером ефективності індукції і преіндукціі пологів. Наведені дані показують, що в групі жінок з «зрілої» шийкою матки рівень ММП-9 і ММП-1 був максимальним і в середньому в 1,8 рази перевищував аналогічний показник в групі з незрілою шийкою матки, таким чином в процесі дозрівання шийки матки відбувається достовірне збільшення концентрації ММП з поступовим підвищенням їх протеолітичної активності. Наші дослідження показали високі концентрації вивчених прозапальних цитокінів в сироватці крові вагітних із зрілої шийкою матки напередодні пологів у порівнянні з жінками з незрілою або недостатньо зрілої шийкою матки. Взаємозв’язок пропорцій вивчених біорегуляторів процесів підготовки організму до пологів підкреслюється результатами проведеного кореляційного аналізу. Виявлено прямий кореляційний зв’язок між рівнем релаксину і матриксних металопротеіназ (r = 0, 78), а також тенденцію до позитивної кореляції між їх вмістом і вивченими цитокінами. Висновок. Таким чином результати дослідження дозволяють виявити найбільш прогностично значимі предиктори , що характеризують процеси підготовки організму до пологів, до яких можна віднести «гормон пологів» релаксин, а також імунні механізми регуляції дозрівання шийки матки перед пологами.
Доп.точки доступа:
Шелест, Н. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

11.


    Шульга, О. В.
    Порівняльна оцінка методів хірургічного лікування ригідної плоскостопості в дітей із дисфунцією сухожилка заднього великогомілкового м’яза [Текст] / О. В. Шульга // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 46-52. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
ПЛОСКОСТОПИЕ -- FLATFOOT (хирургия)
ДЕТИ -- CHILD
БОЛЬШЕБЕРЦОВОЙ КОСТИ ЗАДНЕГО СУХОЖИЛИЯ ДИСФУНКЦИЯ -- POSTERIOR TIBIAL TENDON DYSFUNCTION (диагностика)
Аннотация: Ригідна форма статичної плоскостопості в дітей зустрічається від 18 до 20 % випадків від загальної патології опорно-рухової системи. На сьогодні не розроблені об’єктивні методи діагностики, не визначені алгоритми лікування ригідної форми плоскостопості в залежності від ступеня тяжкості, деформації кісток передплюсни, мобільності стопи та дисфункції сухожилля заднього великогомілкового м’яза (СЗВГМ). Мета: визначити оптимальні методи хірургічного лікування ригідної плоскостопості в дітей у залежності від індексу мобільності, коефіцієнта компресії та стадії дисфункції СЗВГМ. Методи і матеріали дослідження. Проаналізовано ефективність лікування ригідної форми статичної плоскостопості ІІ ІІІ ступенів тяжкості в 15 дітей (30 стоп) у віці від 14 до 18 років, які були розподілені на контрольну та основну групи. Використані клінічні та рентгенологічні методи діагностики. Пацієнти контрольної групи (8 хворих) були прооперовані методом підтаранного артроерезу. Пацієнтам основної групи (7 хворих) було проведено оперативне втручання на кістках та м’яких тканинах. Результати. Оперативне лікування виявилося неефективним при застосуванні підтаранного артроерезу у випадках деформації кісток передплюсни, тяжкої стадії дисфункції СЗВГМ та порушення мобільності стопи. Позитивних результатів досягли застосуванням двохсуглобового артродезу з формуванням човноподібно-великогомілкової зв’язки. Висновок. Під час лікування ригідної стопи слід враховувати ступінь тяжкості, коефіцієнт компресії човноподібної кістки, індекс мобільності, стадію дисфункції сухожилка заднього великогомілкового м’яза та кут його натягу. Віддалені результати свідчать про ефективність застосування оперативних втручань на кістках та м’яких тканинах при лікуванні тяжких форм ригідної плоскостопості.
Свободных экз. нет

Найти похожие

12.


   
    Шляхи оптимізації лікувальних заходів у жінок з поліпами ендометрію та безпліддям [Текст] / Н. С. Волошинович [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 2. - С. 21-26. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
ПОЛИПЫ -- POLYPS (терапия)
ЭНДОМЕТРИЙ -- ENDOMETRIUM (патология)
БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ -- INFERTILITY, FEMALE (этиология)
Аннотация: У даний час поліпи ендометрію (ПЕ) є найбільш поширеною патологією слизової оболонки матки, що виявляються при невиношуванні вагітності та безплідді. Однак, відкритим залишається питання про взаємозв’язок механізмів, які регулюють процеси проліферації, з морфо-функціональними та мікробіологічними особливостями ендометрію, що нерідко підтверджуються змінами імуногістохімічних показників та можуть мати значення при лікуванні. Мета дослідження. Оптимізувати результати лікування пацієнток з ПЕ та безпліддям шляхом застосування антиоксидантів у поєднанні з імуномодулюючою терапією та нестероїдними протизапальними препаратами. Матеріал і методи дослідження. Обстежено 30 здорових жінок, які не мали гінекологічних захворювань, абортів і внутрішньоматкових втручань в анамнезі та не використовували внутрішньоматкові методи контрацепції (контрольна група), 60 жінок з ПЕ та безпліддям (основна група) за допомогою клінічного, мікробіологічного, бактеріологічного, ехографічного, гістероскопічного, патогістологічного та лабораторних методів, проведено статистичний аналіз. Результати дослідження. З метою оцінки ефективності запропонованого лікування основну групу було розділено на дві підгрупи: перша – 30 пацієнток, які отримували запропонований лікувально-профілактичний алгоритм, та друга – 30 пацієнток, які отримували традиційне лікування. Після проведення прицільної поліпектомії з базальним шаром ендометрію в місці локалізації ПЕ, пацієнткам першої підгрупи призначали доксициклін по 100 мг перорально двічі на день протягом 2 тижнів та віт Е по 100 мг на добу протягом 4 тижнів в поєднанні з імуномодулюючою терапією – циклоферон 12,5 % по 2,0 мл внутрішньом’язево №10 через день, та протизапальною терапію з призначенням ректальних свічок, що містять нестероїдні протизапальні компоненти – по 1 свічці на ніч протягом 10 днів. Пацієнткам другої підгрупи призначено традиційну антибіотикопрофілактику після проведеної гістероскопії: доксициклін по 100 мг перорально двічі на день протягом 5 днів. Також, пацієнтки основної групи отримували дуфастон по 10 мг двічі на добу з 11-го по 25-й день менструального циклу. Видовий склад мікрофлори піхви у жінок з ПЕ представлений переважно анаеробною флорою. У кожної другої пацієнтки з ПЕ (46%; рІ-ІІІ=0,007) за відсутністю клінічної симптоматики, поряд з помірною або зниженою кількістю лактобактерій, виявляли умовно-патогенні бактерії, уреамікоплазми або гриби роду Candida. З 19 пацієнток у 9 (47 %) вагітність настала в першому природньому менструальному циклі після проведеної поліпектомії та запропонованого лікування, 6 (31 %) жінок завагітніли протягом трьох перших менструальних циклів. Решта пацієнток спостерігалась протягом шести місяців, їм було рекомендовано екстракорпоральне запліднення через тривалий термін безпліддя. Протягом двох років у жінок основної групи, що не планували вагітність, рецидиву ПЕ відмічено не було. У 19 (63,3 %) пацієнток другої підгрупи протягом двох років спостереження відмічено рецидив ПЕ. У 11 (30,5 %) жінок, що завагітніли, відбулися фізіологічні пологи, у 3 – пологи ускладнились гіпотонічною кровотечею в ранньому післяпологовому періоді, 3 (11,1 %) жінки зараз виношують вагітність. У пацієнток другої підгрупи вагітність настала лише в 5 (16,6 %) випадках. Висновки. Застосування розробленого способу лікування ПЕ та безпліддя дозволяє відновити репродуктивну функцію в більше, ніж половини жінок. Таким чином, реалізація методу лікування ПЕ свідчить про його позитивний ефект. Окрім того, він дозволяє досягти стійкої ремісії та вирішує медико-соціальні проблеми здоров’я жінок та материнства.
Доп.точки доступа:
Волошинович, Н. С.
Семеняк, А. В.
Андрієць, О. А.
Ніцович, І. Р.
Токар, П. Ю.

Свободных экз. нет

Найти похожие

13.


    Шлемкевич, О.
    Питання, що постають перед командою лікарів, задіяних у наданні допомоги екстремально недоношеній новонародженій дитині з природженим сколіозом (клінічний випадок) [Текст] = Issues of the team of doctors involved in assistance an extremely premature infant with congenital scoliosis (clinical case) / О. Шлемкевич, М. Кісельова // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2022. - Т. 12, № 1. - С. 72-76. - Бібліогр.: в кінці ст.


MeSH-главная:
МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, PREMATURE, DISEASES (профилактика и контроль)
СКОЛИОЗ -- SCOLIOSIS (профилактика и контроль)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
РЕСПИРАТОРНЫЙ ДИСТРЕСС-СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННЫХ -- RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: Кількість новонароджених, в яких вже при народженні знаходять різні вади розвитку складає, у відповідності з даними ВООЗ, 2,5-3 %. Майже 1 % з них - це прояви моногенних захворювань, близько 0,5% - хромосомних захворювань, 1,5-2 % припадає на долю природжених вад розвитку (ПВР), спричинених впливом несприятливих факторів екзогенного і ендогенного походження. Частота ПВР збільшується до кінця першого року життя дитини і сягає 5-7 %о за рахунок проявів недіагностованих при народженні вад розвитку зору, слуху, нервової та ендокринної систем. Оцінка частоти вроджених аномалій хребта (ВАХ) у загальній популяції становить 0,13-0,5/1000 новонароджених. Близько 10-12 % дітей мають сколіоз. У частини дітей ця патологія є вродженою і належить до складних неонатальних патологій вад розвитку хребта. Актуальність і пріоритетність питань профілактики та ранньої терапії природженого сколіозу обумовлена розвитком тяжких деформацій, порушень в роботі внутрішніх органів, а також косметичними дефектами. У статті представлений опис клінічного випадку природженого сколіозу у передчасно народженої дитини
The number of newborns who already have various malformations at birth is, according to WHO data, 2.53%. Almost 1% of them are manifestations of monogenic diseases, about 0.5 % - chromosomal diseases, 1.5-2 % are caused by congenital malformations (СМ) caused by the influence of adverse factors of exogenous and endogenous origin. The frequency of СМ increases by the end of the first year of a child's life and reaches 5-7 % due to the manifestations of undiagnosed malformations of vision, hearing, nervous and endocrine systems at birth. The estimate of the incidence of congenital spinal abnormalities in the general population is 0.13-0.5 / 1000 newborns. About 10-12 % of children have scoliosis. In some children, this pathology is congenital and refers to complex neonatal pathologies of spinal malformations. The relevance and priority of issues of prevention and early treatment of congenital scoliosis are due to the development of severe deformities, disorders in the internal organs, as well as cosmetic defects. The article describes a clinical case of congenital scoliosis in a prematurely born child with another congenital pathology specific to the perinatal period, which was detected and confirmed before the end of the first week of the child's life: respiratory distress syndrome of the newborn, intraventricular hemorrhage grade III, signs of periventricular leukomalacia with discrete hemorrhages in the spinal cord, dimorphic syndrome, anemia of premature babies, metabolic disorders (hyperkalemia), prematurity is 28 weeks. The description of this clinical case raised topical questions that inevitably arose from a team of doctors who were involved in the medical care of a child with extremely low birth weight. The components of primary, secondary, and tertiary prevention of the development of hereditary pathology are identified, both at the stage of pregnancy planning and in the prenatal period. The defining role in the complex of measures for the Prevention of congenital and hereditary diseases today belongs to prenatal diagnostics, which makes it possible to prevent the birth of children with severe uncontrolled malformations, socially significant fatal genes, and chromosomal diseases. When providing medical care to children with severe congenital, combined pathology, it is important to discuss the issue of providing palliative care to children. An integral part of making therapeutic decisions about the type and method of medical care for a child is to consider the will of the parents, provided that the opinion of the parents is conscious and based on the comprehensive information received about all possible actions of medical professionals, indicating not only conducive but also adverse consequences in the long term of the life of the sick newborn
Доп.точки доступа:
Кісельова, М.

Свободных экз. нет

Найти похожие

14.


    Шелевицька, В. А.
    Кардіологічні "знахідки" у асимптоматичних доношених новонароджених дітей [Текст] / В. А. Шелевицька, І. В. Шелевицький, Т. К. Мавропуло // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 4. - С. 16-22. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
СЕРДЦА АУСКУЛЬТАЦИЯ -- HEART AUSCULTATION (использование)
Аннотация: Клінічне обстеження є основним у виявленні патології серця у новонароджених дітей. Чутливість оцінки серцевих шумів у діагностиці вроджених вад складає до 88%. Але виявлення шуму носить досить суб’єктивний характер і залежить від майстерності та досвіду лікаря. Суттєво розширяє можливості аускультації у діагностиці структурних аномалій серця використання електронного стетоскопу з одночасним цифровим записом серцевих звуків та їх комп’ютерним аналізом. Мета. Вивчення структури ехокардіографічних симптомів у клінічно здорових доношених новонароджених дітей в співставленні з даними електронної аускультації. Матеріали і методи. Обстежені 195 здорових доношених дітей, у яких пренатально не було виявлено будь-яких структурних особливостей серця та великих судин. Не визначалися будь-які патологічні зміни при традиційній аускультації після народження. Протягом перших 5-ти діб життя була проведена допплерехокардіографія, диференційована пульсоксиметрія та електронна аускультація. Аналіз отриманих фонокардіограм здійснювався за допомогою комп’ютерної програми «Hearttone-D» з аналізом 17 параметрів I і II тону та 16 параметрів проміжків між тонами у п’яти стандартних точках вислуховування. Результати. При проведенні допплерєхографічного дослідження у всіх дітей було виявлене функціонуюче овальне вікно з розміром від 2 до 4,5 мм. Виявлено 5 дітей (2,6 %) із дефектами міжшлуночкової перетинки малих розмірів. Ознаки відкритої артеріальної протоки (ВАП) протягом періоду спостереження виявлялись у 54 (27,6%) новонароджених. Показники пульсоксиметрії новонароджених знаходилися у межах 96-99%. Для комп’ютерного аналізу було відібрано 27 фонокардіограм новонароджених дітей із ВАП та 28 фонокадіограм новонароджених, у яких артеріальна протока на момент дослідження не функціонувала. Критерій включення – розміри функціонуючого овального вікна 2,5-3,0 мм, відсутність будь-яких структурних аномалій серця, якість запису фонокардіограми (відсутність сторонніх звуків). Найбільша статистично значима різниця між параметрами аудіограм (максимальна амплітуда I тону, середнє значення II тону, середній модуль амплітуди на першому проміжку, середній модуль амплітуди в останній четверті другого проміжку, ширина другого проміжку) реєструвалась у II точці вислуховування. Висновки. Клінічно «німа» на момент обстеження ВАП виявляється при електронній аускультації і з найвищою статистичною значущістю характеризується параметрами, зареєстрованими у II точці вислуховування.
Доп.точки доступа:
Шелевицький, І. В.
Мавропуло, Т. К.

Свободных экз. нет

Найти похожие

15.


    Шелевицька, В. А.
    Електронна аускультація: параметри фонокардіограми новонароджених дітей різного гестаційного віку [Текст] / В. А. Шелевицька // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 3. - С. 16-24. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
СЕРДЦА АУСКУЛЬТАЦИЯ -- HEART AUSCULTATION (использование)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагностика)
Аннотация: Сучасні електронні стетоскопи дозволяють застосовувати аускультацію з одночасною реєстрацією фонокардіограми на записуючий пристрій у новонароджених дітей. Комп’ютерна обробка отриманої фонокардіограми розширює можливості діагностики хвороб серця та станів, пов’язаних із особливостями перехідної гемодинаміки новонароджених дітей. Електронна аускультація із подальшою комп’ютерною обробкою фонокардіограми дозволяє визначитись із її основними параметрами, збільшити кількість та точність їх розрахунку. Мета. Визначення основних параметрів фонокардіограми та відмінностей між ними у новонароджених дітей різного гестаційного віку. Матеріали і методи. Обстежено 343 новонароджені дитини з 26 по 41 тиждень гестації при народженні, у яких пренатально та після народження не було виявлено будь-яких структурних особливостей у серці та великих судинах. У групі обстежених дітей не визначалися будь-які патологічні зміни при традиційній аускультації. Електронна аускультація виконувалася цифровим стетоскопом Thinklabs Model ds32а+ у п’яти стандартних точках вислуховування. Запис звуку здійснювався на цифровий диктофон Sony-ICD-UX71. Доплерехокардіографія виконувалась ультразвуковими сканерами Z.ONE.Ultra фірми ZONARE, MyLab 25 Esaote відразу після проведення електронної аускультації. Аналіз отриманих фонокардіограм здійснювався за допомогою розробленої комп’ютерної програми «Hearttone-D». Аналізувалися 9 основних параметрів I і II тону та 9 параметрів проміжків між тонами у п’яти стандартних точках вислуховування. Результати дослідження. Отримані середні значення показників фонокардіограми 343 новонароджених дітей з 26 по 41 тиждень гестації при народженні та їх відмінності у суміжних за терміном гестації групах. Статистично значимі відмінності у параметрах фонокардіограми новонароджених гестаційним віком 26-28 та 29-31 тижні виявлені у 16 параметрах, 29-31 та 32-34 тижні - у 10 параметрах, 35-36 та 37-41 тижні виявлені у 36 параметрах. Висновки. У параметрах фонокардіограми суміжних за терміном гестації груп недоношених дітей суттєвих відмінностей не виявлено. Виявлені суттєві відмінності між середніми показниками фонокардіограми новонароджених 35-36 тижні гестації та новонародженими 37-41 тижні гестації (загалом по 36 параметрам).
Свободных экз. нет

Найти похожие

16.


    Чорненька, Є. М.
    Використання аутоперикарду для пластики стулок аортального клапана у новонароджених і немовлят [Текст] / Є. М. Чорненька, А. В. Максименко, О. М. Романюк // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 2. - С. 58-62. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
АОРТАЛЬНЫЙ КЛАПАН -- AORTIC VALVE (хирургия)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (хирургия)
Аннотация: Вступ. Патологія аортального клапана у новонароджених і немовлят є важливою проблемою у кардіохірургії, оскільки фібрознозмінений і диспластичний клапан тяжко піддається пластиці. Мета роботи. У даній статті зроблено аналіз результатів пластики аортального клапана аутоперикардом у новонароджених і немовлят прооперованих у нашому Центрі. Матеріали та методи. За період з 2009 по 2016 рік у 10 пацієнтів віком до 1 року була виконана відкрита аортальна вальвулопластика з подовженням чи заміною стулок аутоперикардом. Вісім з 10 пацієнтів перенесли балонну вальвулопластику в періоді новонародженості. Серед 10 пацієнтів у 7 (70%) використали свіжий аутоперикард, у 3 (30%) – аутоперикард оброблений глютаральдегідом. Медіана віку склала 1,77 міс ( від 6 діб до 11,5 міс), два з 10 пацієнтів були новонародженими. Середня вага 4,8±1,9 кг (від 2,9 до 8,4 кг). Результати дослідження. Під час операції у 5 (50%) пацієнтів було виконано подовження стулки аутоперикардом і у 5 (50%) заміна однієї чи двох стулок аутоперикардом. Вісім пацієнтів (80%) з десяти мали реоперації на аортальному клапані, медіана часу реоперації склала 3 роки (від 0 до 5 років). Госпітальної летальності не було, віддалена летальність склала 1(10%). Висновки. Свобода від реоперації після пластики аутоперикардом склала 20%. Більшість пацієнтів 8(80%), що були прооперовані з використанням аутоперикарду перенесли 12 операцій у віддаленому періоді. Отже пластика аортального клапана перикардом пов’язана з високим ризиком реінтервенцій.
Доп.точки доступа:
Максименко, А. В.
Романюк, О. М.

Свободных экз. нет

Найти похожие

17.


    Цимбал, В. І.
    Ораторське мистецтво викладача: наслідуємо вчителя [Текст] / В. І. Цимбал // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 3. - С. 8-11. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
ИСКУССТВО -- ART
Аннотация: У статті розкривається значення ораторського мистецтва для високого рівня викладацької діяльності в університеті. Актуальність обраної теми обґрунтовується тим, що викладацька діяльність у вищому навчальному закладі є зоною підвищеної мовленнєвої відповідальності і викладач професійно відповідає за зміст та якість викладу матеріалу студентам й ефективну комунікацію з ними. Основною проблемою викладацької діяльності є низький рівень результативності роботи зі студентами (зокрема, усної взаємодії з аудиторією на лекціях й семінарах), не зацікавлення студентів предметом викладання, відсутність стимулювання студентів до навчання. Зважаючи на це, викладачі мають професійно самовдосконалюватися у побудові усних промов, майстерності публічного виступу, філігранному володінні живим словом й методах роботи з аудиторією. Наводяться цікаві спогади високоповажних науковців БДМУ — колишніх студентів про талант викладання навчальних дисциплін їхніми Вчителями — загальновизнаними корифеями науки ВИШу. На основі висловлювань великих людей надаються поради щодо оволодіння викладачами вмінням красномовства.
Свободных экз. нет

Найти похожие

18.


    Цимбал, А. Ю.
    Стан мінеральної щільності кісткової тканини у новонароджених та їх матерів різних вікових груп [Текст] / А. Ю. Цимбал, Ю. В. Котлова // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 2. - С. 17-20. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
КОСТИ ПЛОТНОСТЬ -- BONE DENSITY
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN (рост и развитие)
Аннотация: Пренатальний період є важливим періодом старту накопичення мінералів у кістках. Визначення мінеральної щільності кісткової тканини в діаді – мати та новонароджена дитина, взаємозв’язок цих показників є актуальним питанням сьогодення. Мета дослідження – оцінити стан мінеральної щільності кісткової тканини у доношених новонароджених залежно від мінеральної щільності кісткової тканини їх матерів різного віку. Матеріал і методи дослідження. Аналітичне, проспективне, когортне дослідження проведене у 79 доношених новонароджених дітей у віці 48-72 годин життя одночасно з їх матерями віком від 13 до 43 років, умовно соматично здорових, які постійно проживали у Запорізькій області. Дослідження проводилось ультразвуковим кістковим сонометром «Sunlight Omnisense 9000», який кількісно вимірює швидкість ультразвуку (SOS, м/с), що характеризує відповідну мінеральну щільність кісткової тканини. Результати досліджень. Найбільші показники SOS визначені у новонароджених, які народжені матерями у віці 13 - 17 та 18 - 20 років: 3156 [3024; 3232] м/с та 3215 [3127; 3316] м/с відповідно (p0,05). Одночасно SOS у їх матерів були найнижчі: 3992 [3931; 4091] м/с та 4037 [3966; 4105] м/с відповідно, порівняно з SOS жінок старших вікових груп (p0,05), але не корелювали (p0,05) з найвищими SOS їх дітей. У той час лише показники SOS у жінок вікової групи 31 - 43 роки (4242 [4204; 4469] м/с) мали помірний від’ємний кореляційний зв’язок з SOS їх новонароджених дітей (3006 [2897; 3041] м/с), p0,05. Висновки. Встановили, що SOS у дітей, народжених матерями різних вікових груп, мають статистично достовірні відмінності (р0,05) - більш високі показники визначені у немовлят, народжених матерями у віці 13 - 20 років. Не встановлено статистично значущої різниці показників SOS при ранній підлітковій вагітності у дівчат-підлітків та їх немовлят у відповідному порівнянні з жінками у віці 18-20 років та їх новонародженими дітьми. Одночасно встановили, що лише у жінок вікової групи 31 - 43 років збільшення SOS новонароджених дітей супроводжувалось статистично значущим (p0,05) зменшенням SOS їх матерів.
Доп.точки доступа:
Котлова, Ю. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

19.


    Хлуновська, Л. Ю.
    Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі в дітей з двійні [Текст] / Л. Ю. Хлуновська, М. М. Маслянко // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 1. - С. 79-84. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- DIGEORGE SYNDROME (диагностика)
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS (генетика)
Аннотация: У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо- чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву. Описаний випадок демонструє встановлення попереднього діагнозу синдрому Ді Джорджі у якості діагностичної знахідки (аплазія тимусу) під час корекції вродженої вади серця (транспозиція великих артерій з дефектом міжшлункової перетинки; додатковий м’язовий дефект міжшлункової перетинки; відкрите овальне вікно; відкрита артеріальна протока) у другої дівчинки з двійні на базі ДУ «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії», м. Київ. У зв’язку з встановленою аплазією тимуса в другої дівчинки, перша дитина з двійні була скерована на дообстеження, оскільки стан її після народження був задовільним і вона не потребувала медичного спостереження. Обоє дітей проходили обстеження у медико-генетичному центрі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», м. Київ. За допомогою FISH-методу було підтверджено діагноз синдрому Ді Джорджі в результаті виявлення мікроделеції критичного локусу (22q11.2) 22 хромосоми в обох дітей з двійні. Враховуючи наявні типові клінічні ознаки (вроджена вада серця, аплазія тимуса, лицевий диморфізм) та результати лабораторно-інструментальних методів обстеження (імунограма, ехокардіографія, каріотипування, FISH-метод), лікарем генетиком виставлено заключний діагноз: синдром Ді Джоржі. Висновки. Враховуючи поліморфізм клінічних ознак захворювання, необхідно якомога частіше висвітлювати випадки синдрому Ді Джорджі в джерелах літератури з метою поширення інформації та підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей щодо ймовірного діагнозу. Рання діагностика синдрому Ді Джорджі дає можливість своєчасного призначення лікування. Прогноз життя для обох дітей залежить від можливої підтримки нормальної імунної відповіді організму, крім того, для таких дітей необхідно розробляти персоналізовані схеми вакцинації, діагностики та лікування. У подальшому потрібно створити сприятливі умови для психо-соціальної адаптації дітей.
Доп.точки доступа:
Маслянко, М. М.

Свободных экз. нет

Найти похожие

20.


   
    Хвороба Менкеса: огляд літератури та клінічний випадок [Текст] = Menkes disease: a literature review and clinical case / Н. І. Токарчук [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2024. - Т. 14, № 1. - С. 141-149. - Бібліогр.: в кінці ст.

Аннотация: Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресується у різних органах. Описано 357 різних мутацій у гені ATP7A. Хвороба Менкеса є відносно рідкісним захворюванням із частотою 1 випадок на 100 000-250 000 живонароджених дітей. Хвороба кучерявого волосся Менкеса -Х-зчеплена рецесивна патологія, яка вражає майже виключно хлопчиків. Діагноз хвороби Менкеса встановлюється на основі молекулярно-генетичного дослідження гену АТР7А або мультигенних панелей, які містять ген АТР7А та біохімічного фенотипу (зниженнярівня міді та церулоплазміну у сироватці крові). При розробці терапевтичних стратегій для осіб із хворобою Менкеса розглядають три фундаментальні проблеми: 1) розблокування всмоктування міді в кишечнику; 2) мідь має бути доступною для ферментів усередині клітин, які потребують її як кофактор і 3) немовлят із хворобою кучерявого волосся Менкеса необхідно ідентифікувати та розпочати лікування на дуже ранньому етапі життя до того, як відбудеться незворотня нейродегенерація. У статті представлено клінічний випадок хворобиМенкесау хлопчика віком 7 місяців. Діагноз підтверджено молекулярно- генетичним методом дослідження панелі «Спадкових епілепсій», яка включала ген АТР7А та біохімічного фенотипу. Описаний випадок демонструє складність діагностики хвороби Менкеса у періоді новонародженості через неспецифічність ознак захворювання (млявість, кволе смоктання, втрата ваги тощо) та важливість біохімічного та молекулярно-генетичного методів дослідження плоду при наступній вагітності або у новонародженого сибса з метою ранньої діагностики та його лікування. Даний випадок опубліковано за згодою матері з дотриманням принципів біоетики
Menkes Kinky Hair Disease (MKHD) is characterized by an abnormality in copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene, which is located on Xq13.3 and has 23 exons. In addition, this gene encodes 1500 amino acids and is expressed in large quantities in various organs. It’s worth mentioning that about 357 different mutations have been identified in the ATP7A gene. It is a relatively rare disease with an incidence of 1 case per 100,000 to 250,000 live births. MKHD is an X-linked recessive trait that almost exclusively affects boys.The diagnosis of this rare disease is based on the genetic-molecular study of a metabolic disease panel, including the ATP7A gene and the biochemical phenotype (a decrease in serum copper and ceruloplasmin levels). In developing therapeutic strategies for individuals with Menkes disease, three fundamental problems are being addressed: 1) unlocking the absorption of copper in the intestine; 2) making copper available to enzymes in cells that require it as a cofactor; and 3) identifying infants with Menkes disease and initiating treatment at a very early stage of life, before irreversible neurodegeneration occurs. This article presents a clinical case of Menkes disease in a 7-month-old boy. The diagnosis was confirmed by molecular genetic testing (NGS) of the Neurometabolic Disorders Panel, which included the ATP7A gene and biochemical phenotype. The described case illustrates the complexity of diagnosing Menkes disease in the neonatal period due to the non-specificity of disease symptoms (lethargy, weak sucking, weight loss, etc.) and the importance of biochemical and molecular genetic methods of fetal investigation in subsequent pregnancies or in a newborn sibling for early diagnosis and treatment. This case will be published with the consent of the mother in accordance with bioethical principles
Доп.точки доступа:
Токарчук, Н. І.
Чекотун, Т. В.
Старинець, Л. С.
Антонець, В. А.
Станіславчук, Л. П.

Свободных экз. нет

Найти похожие

 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)