Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (5)

Редкие издания (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Акромегалия<.>)

Общее количество найденных документов : 53
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-53

Кирилюк, М. Л.
Акромегалия. Современные подходы к диагностике и лечению [] / М. Л. Кирилюк // Ендокринологія. - 2014. - Т. 19, № 1. - С. 70-78

MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагноз, метаболизм, осложнения, патофизиология, терапия, этиология)
РОСТА ГОРМОН -- GROWTH HORMONE (вредные воздействия, метаболизм)
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- METABOLISM (действие лекарственных препаратов)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции)
Свободных экз. нет

Найти похожие

Олексик, О. Т.
Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією [] = Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrai nian population / О. Т. Олексик, Х. М. Щубелка, В. В. Волфсбергер // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы)
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, терапия)
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромами
Pituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Доп.точки доступа:
Щубелка, Х. М.
Волфсбергер, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Орфанні захворювання в ендокринології [] = Orphan diseases in endocrinology / М. Д. Тронько [та ін.] // Ендокринологія. - 2020. - Т. 25, № 4. - С. 327-342. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика, патофизиология)
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA (диагностика, патофизиология)
МЕДИЦИНСКИЕ ПРОГРАММЫ РЕГИОНАЛЬНЫЕ -- REGIONAL MEDICAL PROGRAMS (законодательство и юриспруденция, использование, организация и управление, тенденции, экономика)
СТАТИСТИКА -- STATISTICS
МЕЖДУНАРОДНЫЕ ОРГАНИЗАЦИИ -- INTERNATIONAL AGENCIES (тенденции, экономика)
Аннотация: Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у всіх європейських країнах і включає європейські, інтернаціональні, національні та регіональні реєстри орфанних захворювань. В Україні опубліковано Наказ Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», яким офіційно затверджено 302 нозології, що віднесені до рідкісних захворювань. Серед орфанних захворювань вказано 61 рідкісну ендокринну хворобу (зокрема, розлади харчування та порушення обміну речовин), а також природжені
The medical and social significance of endocrine orphan diseases is due to difficulties in diagnosis and treatment, as well as an unfavorable prognosis and a high incidence of disability in patients with this pathology. This is especially true for diseases such as acromegaly and multiple endocrine neoplasia. In Europe, there is a special program that is aimed at solving a variety of issues regarding the diagnosis, treatment and social security of patients with orphan diseases. The European project «Orphanet» is supported by government agencies, brings together information on rare diseases in almost all European countries including European, international, national and regional registries of orphan diseases. In Ukraine, the Order of the Ministry of Health of Ukraine dated 27.10.2014 № 778 «On approval of the list of rare (orphan) diseases» was published, which in Ukraine officially approved 302 nosologies related to rare diseases. Among the orphan diseases, 61 rare endocrine diseases (including nutritional and metabolic disorders) are indicated, as well as congenital malformations, chromosomal abnormalities and rare neoplasms, in determining the management tactics of which the endocrinologist is directly involved. Recently, the frequency of detecting orphan diseases, including endocrine diseases, has been increasing. The reason for this may be the improvement of the methods of instrumental and laboratory diagnostics, the use of genetic diagnostic methods and a wider awareness of doctors of various specialties regarding the early manifestations of orphan diseases. In Ukraine, the problem of orphan diseases was inactive for a long time. The initiation of the adoption of the National Strategy for the Prevention, Diagnostics and Treatment of Orphan Diseases in Ukraine is the evidence of the recognition of the problem at the state level and makes it possible to resolve issues of timely detection and treatment of rare diseases, as well as to provide patients with vital medicines
Доп.точки доступа:
Тронько, М. Д.
Кваченюк, А. М.
Луценко, Л. А.
Супрун, І. С.
Охрімчук, О. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Эффективность и переносимость ланреотида у пациентов с акромегалией [Текст] // Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - 2014. - № 5. - С. 62-69

Рубрики: Лекарства-Ланреотид

   Лекарства-Аутожель

MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (лекарственная терапия)
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Свободных экз. нет

Найти похожие

Рыкова, О. В.
Акромегалия : редкое или своевременно не выявленное заболевание? Репродуктивные аспекты патологии: обзор руководства Американской Ассоциации клинических эндокринологов по диагностике и лечению акромегалии [Текст] / О. В. Рыкова // Репродуктивная эндокринология. - 2015. - № 6. - С. 76-80. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ -- INFERTILITY, FEMALE (диагноз, этиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагноз, этиология)
РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА -- HUMAN GROWTH HORMONE (секреция)
Свободных экз. нет

Найти похожие

Рыкова, О. В.
Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией [Текст] / О. В. Рыкова // Мед. аспекты здоровья мужчины. - 2016. - № 2. - С. 69-73

MeSH-главная:
ЭРЕКТИЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ -- ERECTILE DYSFUNCTION (диагностика, этиология)
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA (осложнения)
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (этиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, патофизиология)
Аннотация: В статье представлен обзор международных руководств по диагностике эндокринных заболеваний, одним из клинических проявлений которых является эректильная дисфункция. Своевременное обследование и проведение специфического лечения у таких больных позволит эффективно купировать это расстройство, которое значительно снижает качество жизни мужчины
Свободных экз. нет

Найти похожие

Рыкова, О. В.
Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией [Текст] / О. В. Рыкова // Мед. аспекты здоровья мужчины. - 2016. - N 4. - С. 74-78

MeSH-главная:
АНДРОГЕНЫ -- ANDROGENS (дефицит)
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA (диагностика, патофизиология, этиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика, осложнения, патофизиология, этиология)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
ЭРЕКЦИЯ -- PENILE ERECTION (физиология)
Аннотация: В статье представлен обзор международных руководств по диагностике эндокринных заболеваний, одним из клинических проявлений которых является эректильная дисфункция. Своевременное обследование и проведение специфического лечения у таких больных позволит эффективно купировать это расстройство, которое значительно снижает качество жизни мужчины
Свободных экз. нет

Найти похожие

Рыкова, О. В.
Мужской фактор бесплодия. Современные возможности лабораторной диагностики [Текст] / О. В. Рыкова // Здоровье мужчины. - 2015. - № 1. - С. 68-70

MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика)
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA (диагностика)
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (использование, методы)
Свободных экз. нет

Найти похожие

Олейник, О. В.
Потенциальные предикторы и частота развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта у пациентов с акромегалией / О. В. Олейник, Н. Н. Молитвословова // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 2. - С. 4-7

MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (осложнения)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GASTROINTESTINAL NEOPLASMS (диагноз)
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- THYROID NEOPLASMS (диагноз)
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ, ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ -- PREVALENCE
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
Доп.точки доступа:
Молитвословова, Н. Н.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

Древаль, А. В.
Механизмы нарушений углеводного обмена при акромегалии в зависимости от лечения [Текст] / А. В. Древаль, И. В. Триголосова, А. В. Виноградова // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 23-30

MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (лекарственная терапия, метаболизм, осложнения)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (этиология)
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN (терапевтическое применение)
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Доп.точки доступа:
Триголосова, И. В.
Виноградова, А. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-53

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)