Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (5)

Редкие издания (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Акромегалия<.>)

Общее количество найденных документов : 53
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-53

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Nikolaiev R., Rostomyan I., Beckers A., Tsymbauk V., Khyzhnaak O., Guk M., MykytyukM., Karachentsev Iu., Sanina Y.
Заглавие : Acromegaly combined with gigantism associated with the aip-gene mutation: a clinical case
Место публикации : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2021. - N 1. - С. 43-51 (Шифр ПУ17/2021/1)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Pituitary gigantism is an extremely rare disorder: the incidence of pituitary tumors in children is approximately 0.1 in one million, and only about 1 to 10% of the pituitary tumors secrete the GH in childhood. Gigantism should be suspected if the patient’s height is 3 standard deviations above the normal average height or 2 standard deviations above the corrected height of parents. When pituitary gigantism is suspected, the clinician should consider the presence of disorders, known to be associated with the GH-secreting pituitary tumors, including the McCune Albright syndrome (MAS), Carney complex (CNC), multiple endocrine neoplasia, types 1 and 4 (MEN 1, MEN 4), Familial isolated pituitary adenoma (FIPA), the paraganglioma, pheochromocytoma and pituitary adenoma association (PAA) due to succinate dehydrogenase defects, and X-linked acrogigantism (X-LAG). The molecular genetics of the AIP-associated FIPA, MAS, CNC, and MEN 1 has been extensively studied and reviewed, especially in children and young adults. The GH-secreting adenomas seem to be more invasive and aggressive in childhood than in adulthood. Data on a rare disease — gigantism combined with phenotypic signs of acromegaly in a young patient are presented. Clinical and laboratory parameters, data of histological and genetic analysis are described. Genetic analysis performed by AIP gene by Sequencing, proved a rare mutation in the locus of exons 1-6 of the AIP gene. The presented clinical case describes a rare fact of the AIP-gene mutation in the p.Cys238Tyr locus, which is associated with the occurrence of a giant pituitary adenoma in childhood. Aggressive growths of the pituitary tumor, its high proliferative and hormonal activity, clinical manifestations of gigantism in combination with severe phenotypic signs of acromegaly have also been noticed. Resistance to the therapy with somatostatin analogs has been revealed in this case. Considering the absence of genetic predisposition to a pituitary adenoma in the patient, this case can be regarded as a sporadic pituitary adenoma variant due to the abnormal AIP-gene expression and the disturbance of regulation during tumorigenesisГігантизм є надзвичайно рідкісним захворювання: частота пухлин гіпофіза у дітей становить приблизно 0,1 на один мільйон, і лише близько 1 до 10% пухлин гіпофіза секретують гормон росту (ГР) в дитячому віці. Слід запідозрити гігантизм, якщо зріст пацієнта на 3 стандартні відхилення перевищує нормальний середній зріст або 2 стандартні відхилення вище виправленого зросту батьків. При підозрі на гігантизм гіпофіза клініцист повинен враховувати наявність розладів, які, як відомо, пов’язані з ГР-секретуючими пухлинами гіпофіза, включаючи синдром Маккейна Олбрайта (MAS), комплекс Карні (CNC), множинні ендокринні новоутворення, типи 1 і 4 (MEN 1, MEN 4), сімейна ізольована аденома гіпофіза (FIPA), парагангліома, феохромоцитома та аденома гіпофіза (PAA) через дефекти сукцинатдегідрогенази та X-зв’язаний акрогігантизм (X-LAG). Молекулярна генетика AIPасоційованих FIPA, MAS, CNC та MEN 1 була широко вивчена та оглянута, особливо у дітей та молодих людей. Аденоми, що секретують ГР, здаються більш інвазивними та агресивними в дитинстві, ніж у зрілому віці. Представлені дані про рідкісне захворювання — гігантизм в поєднанні з фенотиповими ознаками акромегалії у молодого пацієнта. Описано клініко-лабораторні параметри, дані гістологічного і генетичного аналізу. Генетичний аналіз, виконаний методом секвенування, довів рідкісну мутацію в локусі екзонів 1-6 AIP гена. Представлений клінічний випадок описує факт рідкісної мутації AIP гена в p.Cys238Tyr локусі, який пов’язаний з виникненням гігантської аденоми гіпофіза в дитячому віці. Захворювання характеризується агресивним ростом пухлини гіпофіза, її високою проліферативною і гормональною активністю, клінічними проявами гігантизму в поєднанні з вираженими фенотиповими ознаками акромегалії. З огляду на відсутність у пацієнта генетичної схильності до аденомі гіпофіза, даний випадок можна розглядати як спорадичний варіант аденоми гіпофіза, причиною якої є аномальна експресія AIP-гена
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ніколаєв Р. С., Rostomyan L., Beckers A., Хижняк О. О., Микитюк М. Р., Караченцев Ю. І., Хазієв В. В.
Заглавие : Сучасні погляди на генетичну детермінованість СТГ-секретуючих аденом гіпофіза (огляд літератури та власні дослідження)
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 19-28 (Шифр МУ65/2021/17/1)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: АДЕНОМА ГИПОФИЗА СОМАТОТРОПИН-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ -- GROWTH HORMONE-SECRETING PITUITARY ADENOMA
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC
Аннотация: В роботі наведений огляд сучасних даних літератури щодо генетичної складової в етіології та патогенезі гормонально активної аденоми гіпофіза, що секретує соматотропний гормон (СТГ) і клінічними проявами якої є синдром акромегалії та/або гігантизму — синдром множинної ендокринної неоплазії 1, синдром Мак-К’юна — Олбрайта, комплекс Карні, акрогігантизм (Х-зчеплений), сімейні ізольовані аденоми гіпофіза (FIPA). Матеріали та методи. Для виявлення мутацій в гені AIP та з метою верифікації FIPA були обстежені 26 хворих української популяції (19 жінок та 7 чоловіків), в яких акромегалія була діагностована в підлітковому або молодому віці, і проведений генетичний аналіз. Для визначення генетичної детермінованості щодо розвитку СТГ-секретуючої аденоми гіпофіза та диференціальної діагностики синдромів FIPA та MEN1 методом секвенування (MLPA — Ligation-dependent Probe Amplification) було проведене дослідження генів (MLPA, P244-C1) за участю екзонів 1–6 MEN1, (MLPA, P017-D1) AIP. Результати. Серед обстежених тільки у двох осіб були визначені мутації гена AIP. В одного хворого генетичний скринінг на мутацію гена MEN1 був негативним, і жодних клінічних симптомів, що свідчать про синдром Мак-К’юна — Олбрайта, не було виявлено. Варіант гетерозиготного місенсу c.714CG (p.Cys238Trp) виявлений у гені AIP. Цей аналіз гена AIP сумісний з генетичною схильністю до аденом гіпофіза. У нащадків даного пацієнта 50 % шансів успадкувати цей варіант. У іншої хворої з діагнозом «синдром множинної ендокринної неоплазії типу 1 (синдром Вермера): інсулінома, аденоми прищитоподібних залоз (2), первинний гіперпаратиреоз» встановлений варіант гетерозиготного місенсу c.134AG (p.Glu45Gly), що був виявлений у гені MEN1. Варіант c.l34AG (p.Glu45Gly), клас 4, ймовірно, є патогенним. Поширеність цього варіанта в загальній популяції невідома, тому він є дуже рідкісним. Висновки. Проведення генетичного аналізу є доцільним у хворих дитячого та молодого віку або в осіб, у яких СТГ-секретуюча макро-/гігантська аденома гіпофіза була діагностована в молодому віці (до 35 років), незалежно від сімейної обтяженості щодо аденом гіпофіза. У хворих з обтяженою спадковістю генетичний аналіз доцільно проводити у будь-якому разі для виявлення FIPA та прогнозування подальшого перебігу захворювання та ефективності лікування аналогами соматостатину
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гук М. О.
Заглавие : Сучасні підходи до діагностики та лікування акромегалії
Место публикации : Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - 2020. - N 4. - С. 21-23 (Шифр ДУ25/2020/4)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
Аннотация: Акромегалія. Терміни та цифриСтг – продукуючі пухлини гіпофіза та Акромегалія: генотипи захворюванняАденоми гіпофіза, контроверсійна природа
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тронько М. Д., Кваченюк А. М., Луценко Л. А., Супрун І. С., Охрімчук О. О.
Заглавие : Орфанні захворювання в ендокринології
Параллельн. заглавия :Orphan diseases in endocrinology
Место публикации : Ендокринологія. - 2020. - Т. 25, № 4. - С. 327-342 (Шифр ЕУ5/2020/25/4)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA
МЕДИЦИНСКИЕ ПРОГРАММЫ РЕГИОНАЛЬНЫЕ -- REGIONAL MEDICAL PROGRAMS
СТАТИСТИКА -- STATISTICS
МЕЖДУНАРОДНЫЕ ОРГАНИЗАЦИИ -- INTERNATIONAL AGENCIES
Аннотация: Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у всіх європейських країнах і включає європейські, інтернаціональні, національні та регіональні реєстри орфанних захворювань. В Україні опубліковано Наказ Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», яким офіційно затверджено 302 нозології, що віднесені до рідкісних захворювань. Серед орфанних захворювань вказано 61 рідкісну ендокринну хворобу (зокрема, розлади харчування та порушення обміну речовин), а також природженіThe medical and social significance of endocrine orphan diseases is due to difficulties in diagnosis and treatment, as well as an unfavorable prognosis and a high incidence of disability in patients with this pathology. This is especially true for diseases such as acromegaly and multiple endocrine neoplasia. In Europe, there is a special program that is aimed at solving a variety of issues regarding the diagnosis, treatment and social security of patients with orphan diseases. The European project «Orphanet» is supported by government agencies, brings together information on rare diseases in almost all European countries including European, international, national and regional registries of orphan diseases. In Ukraine, the Order of the Ministry of Health of Ukraine dated 27.10.2014 № 778 «On approval of the list of rare (orphan) diseases» was published, which in Ukraine officially approved 302 nosologies related to rare diseases. Among the orphan diseases, 61 rare endocrine diseases (including nutritional and metabolic disorders) are indicated, as well as congenital malformations, chromosomal abnormalities and rare neoplasms, in determining the management tactics of which the endocrinologist is directly involved. Recently, the frequency of detecting orphan diseases, including endocrine diseases, has been increasing. The reason for this may be the improvement of the methods of instrumental and laboratory diagnostics, the use of genetic diagnostic methods and a wider awareness of doctors of various specialties regarding the early manifestations of orphan diseases. In Ukraine, the problem of orphan diseases was inactive for a long time. The initiation of the adoption of the National Strategy for the Prevention, Diagnostics and Treatment of Orphan Diseases in Ukraine is the evidence of the recognition of the problem at the state level and makes it possible to resolve issues of timely detection and treatment of rare diseases, as well as to provide patients with vital medicines
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Черкасов В. Г., Маліков О. В.
Заглавие : Краніометричне та остеометричне дослідження скелета акромегалоїдного гіганта Ізота Руденка
Параллельн. заглавия :Craniometric and osteometric investigations of the skeleton of the acromegaloid giant Isot Rudenko
Место публикации : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2019. - Т. 23, № 2. - С. 193-198 (Шифр ВУ80/2019/23/2)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: АНТРОПОМЕТРИЯ -- ANTHROPOMETRY
ЦЕФАЛОМЕТРИЯ -- CEPHALOMETRY
СКЕЛЕТ -- SKELETON
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
АРХИВЫ -- ARCHIVES
ТРУП -- CADAVER
Аннотация: Стаття присвячена дослідженню антропометричних параметрів кісток людини, яка в житті страждала на акромегалію — захворювання, яке проявляється в надмірному рості кісток, м’яких тканин та внутрішніх органів. Згідно архівним даним кафедри анатомії людини Національного медичного університету імені О. О. Богомольця скелет належить українському силачу-важковаговику Ізоту Руденко. На підставі проведених досліджень подається інформація про фізичний портрет даної особи, підтверджуючи тим самим архівні даніThe article is devoted to the study of anthropometric parameters of the human skeleton, which during life suffered from acromegaly, a disease that is manifested by excessive growth of bones, soft tissues and internal organs. According to archival data of the Department of Human Anatomy of the Bogomolets National Medical University, the skeleton belongs to the Ukrainian heavyweight Isot Rudenko. Based on the conducted research, information is provided on the physical portrait of this person, thus confirming the archival data
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демецька О.
Заглавие : Надмірний ріст у дітей та дорослих: гігантизм та акромегалія
Место публикации : Фармацевт практик. - 2019. - № 10. - С. 34-35 (Шифр ФУ17/2019/10)
MeSH-главная: ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
РОСТА ГОРМОН -- GROWTH HORMONE
Аннотация: Занадто висока людина завжди привертала до себе увагу. В середні віки гігантів переслідували та спалювали нарівні з відьмами. Сьогодні відомо, що надмірний ріст обумовлений надлишком одного з гормонів
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Олексик О. Т., Щубелка Х. М., Волфсбергер В. В.
Заглавие : Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією
Параллельн. заглавия :Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrai nian population
Место публикации : Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152 (Шифр ЕУ5/2019/24/2)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГЕНОМ -- GENOME
МУТАЦИЯ -- MUTATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромамиPituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Khyzhnyak O., Mykytyuk M., Guk M., Nikolaiev R., Gogitidze T.
Заглавие : Clinical and hormonal features of acromegaly in patients from a Ukrainian neuroendocrinology centre
Место публикации : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2019. - N 2. - С. 119-130 (Шифр ПУ17/2019/2)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
Аннотация: Acromegaly (ACRO) is a rare disease of an excessive somatic growth and distorted proportions arising from hypersecretion of growth hormone (GH) and insulin-like growth factor-1 (IGF-1). Insidious clinical manifestation of the GH excess, resulting from a GH-secreting pituitary adenoma, renders ACRO as the disease with a typically delayed diagnosis, approximately 10 years from the symptoms onset. Despite the increasing availability of modern diagnostic methods, the timely diagnosis of ACRO at present is still a problem which is directly connected with the further prognosis. Owing to this reasons, it is important to establish national registers of patients with hormonally active pituitary adenomas, including registers of patients with ACRO. But not all countries have the possibility to create such registries at the state level. In the countries of Eastern Europe, the research of the kind is carried out in the specialized national medical centersThe aim of this study is to investigate basic demographic parameters such as the age and gender related features, age at diagnosis of the disease, its clinical manifestations, biochemical control and structure of complications in Ukrainian patients with ACRO in a single neuroendocrinological centre. Material and methods. Patients with acromegaly, including somatotropinoma (ST) and somatomammotropinoma (SMT): the data collected within the Neuroendocrinological Centre, based in V. Danilevsky’ Institute for Endocrine Pathology Problems (n = 133 [including 47 de novo]: female — 88, male — 45) and retrospective study 133 patients (female — 91, male — 42) who had neurosurgical treatment (according to database of Romonadov’ Neurosurgery Institute). Diagnosis of ACRO was based on the Consensus Statement on acromegaly (2014). The levels of PRL, GH and IGF-1 were measured. All patients underwent an enhanced and a plain MRI scan using a Siemens 1.5 T MRI. Statistical analysis: SPSS 19.0 statistical software (IBM Corp., Armonk, NY, US) was used for statistical analysis. Comparisons between plasma GH and IGF-1 levels of patients in two groups were done by ANOVA for age, gender, and other hormonal and clinical parameters
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Khyzhnyak O., Mykytyuk M., Nikolaiev R., Gavrysh T.
Заглавие : Clinical and hormonal features of acromegaly in patiernts in a single Ukrainian centre
Место публикации : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2019. - N спец.вип. - С. 58-60 (Шифр ПУ17/2019/спец.вип)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гуріна Н. І., Фіщук О. О., Костюк Н. В.
Заглавие : Клінічний статус хворих на акромегалію
Место публикации : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2019. - N спец.вип. - С. 37-38 (Шифр ПУ17/2019/спец.вип)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-53

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)