Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (5)

Редкие издания (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Акромегалия<.>)

Общее количество найденных документов : 53
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-53

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кирилюк М. Л.
Заглавие : Акромегалия. Современные подходы к диагностике и лечению
Место публикации : Ендокринологія. - 2014. - Т. 19, № 1. - С. 70-78 (Шифр ЕУ5/2014/19/1)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
РОСТА ГОРМОН -- GROWTH HORMONE
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- METABOLISM
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Олексик О. Т., Щубелка Х. М., Волфсбергер В. В.
Заглавие : Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією
Параллельн. заглавия :Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrai nian population
Место публикации : Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152 (Шифр ЕУ5/2019/24/2)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГЕНОМ -- GENOME
МУТАЦИЯ -- MUTATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромамиPituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тронько М. Д., Кваченюк А. М., Луценко Л. А., Супрун І. С., Охрімчук О. О.
Заглавие : Орфанні захворювання в ендокринології
Параллельн. заглавия :Orphan diseases in endocrinology
Место публикации : Ендокринологія. - 2020. - Т. 25, № 4. - С. 327-342 (Шифр ЕУ5/2020/25/4)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA
МЕДИЦИНСКИЕ ПРОГРАММЫ РЕГИОНАЛЬНЫЕ -- REGIONAL MEDICAL PROGRAMS
СТАТИСТИКА -- STATISTICS
МЕЖДУНАРОДНЫЕ ОРГАНИЗАЦИИ -- INTERNATIONAL AGENCIES
Аннотация: Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у всіх європейських країнах і включає європейські, інтернаціональні, національні та регіональні реєстри орфанних захворювань. В Україні опубліковано Наказ Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», яким офіційно затверджено 302 нозології, що віднесені до рідкісних захворювань. Серед орфанних захворювань вказано 61 рідкісну ендокринну хворобу (зокрема, розлади харчування та порушення обміну речовин), а також природженіThe medical and social significance of endocrine orphan diseases is due to difficulties in diagnosis and treatment, as well as an unfavorable prognosis and a high incidence of disability in patients with this pathology. This is especially true for diseases such as acromegaly and multiple endocrine neoplasia. In Europe, there is a special program that is aimed at solving a variety of issues regarding the diagnosis, treatment and social security of patients with orphan diseases. The European project «Orphanet» is supported by government agencies, brings together information on rare diseases in almost all European countries including European, international, national and regional registries of orphan diseases. In Ukraine, the Order of the Ministry of Health of Ukraine dated 27.10.2014 № 778 «On approval of the list of rare (orphan) diseases» was published, which in Ukraine officially approved 302 nosologies related to rare diseases. Among the orphan diseases, 61 rare endocrine diseases (including nutritional and metabolic disorders) are indicated, as well as congenital malformations, chromosomal abnormalities and rare neoplasms, in determining the management tactics of which the endocrinologist is directly involved. Recently, the frequency of detecting orphan diseases, including endocrine diseases, has been increasing. The reason for this may be the improvement of the methods of instrumental and laboratory diagnostics, the use of genetic diagnostic methods and a wider awareness of doctors of various specialties regarding the early manifestations of orphan diseases. In Ukraine, the problem of orphan diseases was inactive for a long time. The initiation of the adoption of the National Strategy for the Prevention, Diagnostics and Treatment of Orphan Diseases in Ukraine is the evidence of the recognition of the problem at the state level and makes it possible to resolve issues of timely detection and treatment of rare diseases, as well as to provide patients with vital medicines
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Эффективность и переносимость ланреотида у пациентов с акромегалией
Место публикации : Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - 2014. - № 5. - С. 62-69 (Шифр ДУ25/2014/5)
Предметные рубрики: Лекарства-Ланреотид
Лекарства-Аутожель
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рыкова О. В.
Заглавие : Акромегалия : редкое или своевременно не выявленное заболевание? Репродуктивные аспекты патологии: обзор руководства Американской Ассоциации клинических эндокринологов по диагностике и лечению акромегалии
Место публикации : Репродуктивная эндокринология. - 2015. - № 6. - С. 76-80 (Шифр РУ6/2015/6)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ -- INFERTILITY, FEMALE
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА -- HUMAN GROWTH HORMONE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рыкова О. В.
Заглавие : Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией
Место публикации : Мед. аспекты здоровья мужчины. - К., 2016. - № 2. - С. 69-73 (Шифр МУ89/2016/2)
MeSH-главная: ЭРЕКТИЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ -- ERECTILE DYSFUNCTION
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
Аннотация: В статье представлен обзор международных руководств по диагностике эндокринных заболеваний, одним из клинических проявлений которых является эректильная дисфункция. Своевременное обследование и проведение специфического лечения у таких больных позволит эффективно купировать это расстройство, которое значительно снижает качество жизни мужчины
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рыкова О. В.
Заглавие : Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией
Место публикации : Мед. аспекты здоровья мужчины. - К., 2016. - N 4. - С. 74-78 (Шифр МУ89/2016/4)
MeSH-главная: АНДРОГЕНЫ -- ANDROGENS
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
ЭРЕКЦИЯ -- PENILE ERECTION
Аннотация: В статье представлен обзор международных руководств по диагностике эндокринных заболеваний, одним из клинических проявлений которых является эректильная дисфункция. Своевременное обследование и проведение специфического лечения у таких больных позволит эффективно купировать это расстройство, которое значительно снижает качество жизни мужчины
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рыкова О. В.
Заглавие : Мужской фактор бесплодия. Современные возможности лабораторной диагностики
Место публикации : Здоровье мужчины. - 2015. - № 1. - С. 68-70 (Шифр ЗУ16/2015/1)
MeSH-главная: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Олейник О. В., Молитвословова Н. Н.
Заглавие : Потенциальные предикторы и частота развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта у пациентов с акромегалией
Место публикации : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 2. - С. 4-7 (Шифр ПР32/2015/61/2)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GASTROINTESTINAL NEOPLASMS
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- THYROID NEOPLASMS
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ, ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ -- PREVALENCE
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Древаль А. В., Триголосова И. В., Виноградова А. В.
Заглавие : Механизмы нарушений углеводного обмена при акромегалии в зависимости от лечения
Место публикации : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 23-30 (Шифр ПР32/2015/61/1)
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-53

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)