Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (2)

Редкие издания (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Аллели<.>)

Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-43

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Dybkov M. V., Zavelevich M. P., Gluzman D. F., Telegeev G. D.
Заглавие : Rapid low-cost detection of type 2CALR mutation by allele-specific RT-PCR for diagnosis of myeloproliferative neoplasms
Параллельн. заглавия :Швидкий та дешевий спосіб виявлення мутації 2-го типу гена CALR за допомогою алель-специфічної ЗТ-ПЛР для діагностики мієлопроліферативних новоутворень
Место публикации : Экспериментальная онкология. - 2022. - Т. 44, № 1. - С. 83-86 (Шифр ЕУ12/2022/44/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ-МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MYELODYSPLASTIC-MYELOPROLIFERATIVE DISEASES
КОСТНОГО МОЗГА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BONE MARROW NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОМПЛЕМЕНТАЦИИ ТЕСТ -- GENETIC COMPLEMENTATION TEST
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
КАЛЬРЕТИКУЛИН -- CALRETICULIN
Аннотация: Approximately 15% to 24% of essential thrombocythemia (ET) and 25–35% of primary myelofibrosis cases carry a mutation in the calreticulin (CALR) gene. Sanger sequencing, qPCR, high resolution melt or targeted next generation sequencing usually used to detect these mutations are expensive and require costly equipment. Nevertheless, type 1 CALR mutations are detectable by using polymerase chain reaction (PCR) and agarose gel electrophoresis. Aim: To offer the use of the allele-specific reverse transcription (RT) PCR for rapid low-cost detection of the type 2 mutation in the CALR gene. Materials and Methods: Allele-specific primers designed for detecting type 2 mutation (5-bp insertion; c.1154_1155 ins TTGTC) of the CALR gene were used for allele-specific RT-PCR analysis of cDNA of the patient with JAK2-, MPL-negative ET, whose mutation in CALR gene has been identified by Sanger sequencing. RT-PCR samples were analyzed by agarose gel electrophoresis. Results: The type 2 mutation (K385fs*47 ins5) in CALR gene was detected by Sanger sequencing in JAK2- and MPL-negative ET patient. The cDNA obtained was then re-analyzed by using allele-specific RT-PCR with newly designed primers. Normal and type 2 mutation alleles of the CALR gene were detected by gel electrophoresis. The results of allele-specific RT-PCR were consistent with the data of Sanger sequencing. Conclusion: Allele-specific RT-PCR analysis may be used for the fast low-cost detection of the major type 2 mutation (ins 5) of the CALR gene in patients with MPNsБлизько 15–24% випадків есенціальної тромбоцитемії (ЕТ) і 25–35% випадків первинного мієлофіброзу (ПМФ) характеризуються наявністю мутації в гені кальретикуліну (CALR). Секвенування за Сенгером, кількісна полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), аналіз плавлення ДНК з високою роздільною здатністю (high resolution melt — HRM) або повногеномне секвенування наступного покоління (next generation sequencing — NGS), які зазвичай використовуються для виявлення цих мутацій, є дорогими та вимагають високовартісного обладнання. Однак, мутацію CALR 1-го типу можна виявити за допомогою ПЛР та електрофорезу в агарозному гелі. Мета: Використання алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією для швидкого та недорогого виявлення мутації 2-го типу в гені CALR. Матеріали та методи: Алельспецифічні праймери, призначені для виявлення мутації 2-го типу (вставка 5-bp; c.1154_1155 ins TTGTC) гена CALR були використані для алельспецифічного аналізу методом ПЛР зі зворотною транскрипцією кДНК пацієнта з мієлопроліферативним новоутворенням, у якого не було виявлено мутацій в генах JAK2 та MPL і визначено мутацію гена CALR секвенуванням за Сенгером. Зразки методом ПЛР зі зворотною транскрипцією аналізували електрофорезом у агарозному гелі. Результати: Для аналізу використано випадок з JAK2- та MPL-негативною ЕТ. Мутацію 2-го типу (K385fs*47 ins5) було виявлено секвенуванням за Сенгером. Цю кДНК повторно аналізували за допомогою алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією. Нормальний алель та алель з мутацією 2-го типу гена CALR виявляли за допомогою гель-електрофорезу. Отримані результати повністю узгоджуються з даними, отриманими за допомогою секвенування за Сенгером. Виявлення мутації 2-го типу (K385fs*47 ins5) остаточно підтвердило діагноз «есенціальна тромбоцитемія» згідно з сучасними критеріями ВООЗ. Висновки: Алель-специфічний аналіз ПЛР зі зворотною транскрипцією може бути використано для швидкого та недорогого виявлення основної мутації 2-го типу (ins 5) гена CALR у пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мельник О. В., Сорокіна Н. О., Лісчишин Г. В., Музичук О. М., Ботаневич Є. О., Сухань Д. С., Людкевич Г. П.
Заглавие : Роль PPARGC1A та поліморфізму RS8192678 у становленні результативності спортсменів
Параллельн. заглавия :The role of PPARGC1A and the RS8192678 polymorphism in determining the performance of athletes
Место публикации : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 3. - С. 497-501 (Шифр ВУ80/2022/26/3)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
СПОРТСМЕНЫ -- ATHLETES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Аннотация: Вплив генетики на фізіологію та спортивну результативність є одним із найбільш дискусійних напрямків спортивної медицини. Дослідження показали, що на додаток до генів дикого типу, майже 200 генних поліморфізмів впливають на спортивну результативність, і більше 20 поліморфізмів можуть визначати статус елітних спортсменів. Спортивні результати більшою мірою проявляються не лише завдяки факторам навколишнього середовища, а й завдяки власному генотипу спортсмена, тому метою нашої оглядової статті є вивчення впливів гена PPARGC1A та його поліморфізму rs8192678 на спортивні характеристики. З цією метою ми проаналізували та опрацювали відому на сьогоднішній день інформацію про конкретний ген та ефекти його поліморфізму, використовуючи основні бази даних. Ген PPARGC1A відіграє важливу роль у ряді фізіологічних процесів і відповідає за матаболізм глюкози та АТФ, більшою мірою в м’язовій тканині, за окисні процеси в органах та за перемикання того чи іншого типу м’язових волокон залежно від силового навантаження. Було доведено, що експресія даного гену може індукуватися під впливом низьких температур. Поліморфізм PPARGC1A має різний вплив на спортивні характеристики залежно від його алелей. Наприклад, алель Gly, асоціюючись з м’язовою силою та витривалістю, сприяє спортивним показникам, у той час як алель Ser і генотип Ser-Gly не демонструють значних свідчень. Результати нашого огляду націлені, щоб допомогти вибрати стратегію тренувань для кожного спортсмена з метою розуміння ролі навколишнього середовища та генотипу в досягненні спортивного успіхуThe impact of genetics on physiology and sports performance is one of the most controversial areas of sports medicine. Studies have shown that in addition to wild-type genes, almost 200 gene polymorphisms affect athletic performance, and more than 20 polymorphisms can determine the status of elite athletes. Sports results are manifested to a greater extent not only due to environmental factors, but also due to the athlete’s own genotype, so the purpose of our review article is to study the effects of the PPARGC1A gene and its rs8192678 polymorphism on sports characteristics. For this purpose, we analyzed and processed the information known to date about a specific gene and the effects of its polymorphism, using the main databases. The PPARGC1A gene plays an important role in a number of physiological processes and is responsible for the metabolism of glucose and ATP, to a greater extent in muscle tissue; for oxidative processes in organs; and for switching one or another type of muscle fibers depending on the force load. It was proved that the expression of this gene can be induced under the influence of low temperatures. The PPARGC1A polymorphism has different effects on athletic performance, depending on its alleles. For example, the Gly allele, associated with muscle strength and endurance, favors athletic performance, while the Ser allele and the Ser-Gly genotype show no significant evidence. The results of our review are intended to help select a training strategy for each athlete in order to understand the role of environment and genotype in achieving athletic success
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Могілевський С. Ю., Гудзь А. С., Панченко Ю. О., Бушуева О. В., Захаревич Г. Е.
Заглавие : Нові, генетично детерміновані, фактори ризику діабетичної ретинопатії при цукровому діабеті 2-го типу: заключне повідомлення
Параллельн. заглавия :New genetically determined risk factors of diabetic retinopathy in type 2 diabetes mellitus: final report
Место публикации : Архів офтальмології України. - 2021. - Т. 9, № 3. - С. 29-34 (Шифр АУ44/2021/9/3)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ РЕТИНОПАТИЯ -- DIABETIC RETINOPATHY
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Аннотация: За прогнозами Міжнародної федерації діабету (IDF), до 2030 року кількість хворих на цукровий діабет (ЦД) зросте з 366 до 552 мільйонів. В Україні зареєстровано понад 1,5 мільйона хворих на цукровий діабет, із яких 84–95 % — хворі на діабет 2-го типу (ЦД2). Одним із важливих ускладнень цукрового діабету є діабетична ретинопатія (ДР), що залишається однією з причин сліпоти і слабкозорості, в тому числі в осіб працездатного віку. В патогенезі ДР важлива роль належить метаболічним порушенням, в тому числі активації поліолового шляху утилізації глюкози, ключову роль у чому відіграє альдозоредуктаза, активність якої пов’язують з поліморфізмом її гена — AKR1B1. Вивчення нових метаболічних і генетичних механізмів розвитку і прогресування ДР при ЦД2 у пацієнтів української популяції є актуальним завданням сучасної офтальмології. Мета: дослідити та узагальнити нові дані про генетично детерміновані фактори ризику діабетичної ретинопатії при цукровому діабеті 2-го типу. Матеріали та методи. У дослідження було залучено 409 осіб, які були розподілені на чотири групи: 1-ша — пацієнти когорти порівняння (98 осіб без ЦД2); 2-га — 76 пацієнтів (I стадія ДР, без змін на очному дні); 3-тя — 64 пацієнти (непроліферативна ДР (НПДР)); 4-та — 64 пацієнти (проліферативна ДР); контрольну групу для генетичних досліджень становили 107 офтальмологічно здорових обстежених пацієнтів. Всім пацієнтам виконували забір крові для молекулярно-генетичних досліджень шляхом пункції ліктьової вени і забору 2,5 мл крові через одноразовий шприц (Hemoplast, Etalon+, Україна) об’ємом 5,0 мл із голкою діаметром 23G з подальшим випусканням до контейнера (Vacuette K3E K3EDTA, Greiner bio-one, Австрія) об’ємом 3,0 мл. Досліджували розподіл поліморфних алелей і генотипів rs759853 та rs9640883 гена AKR1B1 у пацієнтів з НПДР та ПДР і ЦД2 та в контрольній групі та їх асоціацію з захворюванням і впливом на виникнення, механізми розвитку і прогресування ДР. На підставі проведених досліджень було розроблено модель прогнозування розвитку ДР шляхом побудови множинної регресії з достатньою надійністю ступеня впливу незалежних змінних на розрахунковий показник. Результати. В результаті проведених нами досліджень були встановлені нові, генетично детерміновані, фактори ризику розвитку та прогресування різних стадій ДР у пацієнтів із ЦД2, а саме роль поліморфних алелей і генотипів rs759853 та rs9640883 гена AKR1B1. Розроблені логістичні моделі регресії встановили, що ризик розвитку ДР у п’ять разів менший у носіїв генотипів G/G і G/A порівняно з носіями генотипу A/A поліморфізму rs759853 (p 0,001). Встановлено, що ризик у два рази більший (p According to the International Diabetes Federation, the number of people with diabetes mellitus is going to increase from 366 to 552 million by 2030. More than 1.5 million patients with diabetes are registered in Ukraine, of which 84–95 % have type 2 diabetes. Diabetic retinopathy (DR) is one of the common diabetes complications, being one of the leading causes of blindness and low vision, in particular in people of occupational age. Metabolic disorders, including activation of the polyol pathway of glucose utilization, play an important role in the pathogenesis of DR, with aldose reductase playing a key role, the activity of which is associated with the polymorphism of its gene, AKR1B1. The study of new metabolic and genetic mechanisms for the development and progression of DR in type 2 diabetes mellitus in patients from the Ukrainian population is an actual task of modern ophthalmology. Purpose: to investigate and generalize new genetically determined risk factors for diabetic retinopathy in type 2 diabetes mellitus. Materials and methods. The study involved 409 participants, who were divided into four groups: 1 — comparison cohort (98 people without diabetes mellitus type 2); 2 — 76 patients (stage I DR, without fundus changes); 3 — 64 individuals with non-proliferative DR; 4 — 64 patients with proliferative DR; control group for genetic researches included 107 ophthalmologically healthy individuals. All patients underwent blood sampling for molecular genetic research by puncture of the ulnar vein and aspiration of 2.5 ml of blood through a 23G 5.0 ml disposable syringe (Hemoplast, Etalon+, Ukraine), followed by a release into a 3.0 ml container (Vacuette K3E K3EDTA, Greiner Bio-One, Austria). Distribution of polymorphic alleles and genotypes of rs759853 and rs9640883 aldose reductase gene (AKR1B1) in patients with non-proliferative DR, proliferative DR and in the control group and their association with disease and effects on the occurrence, mechanisms of development and progression of DR were studied. Based on the conducted researches, a model of DR development prognosis was developed by construction of multiple regression with sufficient reliability of degree of influence of independent variables on a calculated indicator. Results. As a result of our research, we identified new genetically determined risk factors for the development and progression of the different stages of DR in patients with diabetes mellitus type 2, namely the role of polymorphic alleles and genotypes rs759853 and rs9640883 of the AKR1B1 gene. The developed logistic regression models found that the risk of DR incidence is five times lower in carriers of the G/G and G/A genotypes compared to carriers of the A/A genotype rs759853 polymorphism (p 0.001). It was found that the risk is twice as high (p
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Губська О. Ю., Кузьмінець А. А., Башинська В. В., Мосейко В. В., Долько О. А., Заплатніков Я. С., Борисович Ю. Г., Загородня О. О., Коляда О. К., Наумова О. О.
Заглавие : Вивчення генетичних особливостей хворих на глютенчутливі захворювання в Україні
Параллельн. заглавия :Study of genetic features of patients with gluten-sensitive diseases in Ukraine
Место публикации : Сучасна гастроентерологія. - 2020. - № 2. - С. 18-23 (Шифр СУ10/2020/2)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE
ГЛЮТЕНЫ -- GLUTENS
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Мета — дослідити поширення гаплотипів HLA‑DQ2.5 і HLA‑DQ8, алелів DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03 і DRB1*04 або їх відсутність серед українських пацієнтів (на прикладі членів Української спілки целіакії) з попередньо встановленими діагнозами «целіакія» або «непереносність глютену без целіакії» (НГБЦ), а також серед осіб, яким не встановлено ці діагнози. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 148 осіб: 80 учасників Української спілки целіакії, з них 39 хворих на целіакію та 41 — на НГБЦ. Контрольну групу утворили 68 здорових добровольців. Усі пацієнти здали мазок букального епітелію, який піддавали генетичному аналізу в лабораторії «Діаген». Визначали генетичні маркери, відомі як чинники ризику розвитку целіакії, а саме алелі DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 та гаплотипи DQ2.5 та DQ8, які з них складаються. Результати. Виявлено, що у пацієнтів української популяції з целіакією статистично значущо частіше траплявся гаплотип DQ2.5, ніж серед хворих на НГБЦ (відношення шансів (ВШ) 2,77; 95 % довірчий інтервал (ДІ) 1,12 — 6,87, р = 0,022) чи серед здорового контингенту (ВШ 3,99; 95 % ДІ 1,73 — 9,20, р = 0,0009), та рідше виявляли відсутність жодного з гаплотипів (ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,066 — 0,55, р = 0,0014 порівняно з групою НГБЦ та ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,068 — 0,49, р = 0,0003 порівняно з контрольною групою). Частота виявлення гаплотипу DQ8 не досягла рівня статистичної значущості (р = 0,052). Між групою НГБЦ та контрольною групою не встановлено статистично значущої різниці за частотою виявлення чи невиявлення гаплотипів (p 0,05). У групі целіакії статистично значущо частіше, ніж у контрольній групі, виявляли алель DQA1*05 (ВШ 2,40; 95 % ДІ 1,03 — 5,58, р = 0,031) та статистично значущо частіше, ніж у групі НГБЦ, — алель DQA1*03 (ВШ 2,87; 95 % ДІ 1,05 — 7,81, р = 0,031). Висновки. У дослідженій нами популяції хворі на целіакію частіше були носіями гаплотипу DQ2.5, ніж хворі на НГБЦ чи здорові особи. Хворі на целіакію частіше, ніж здорові особи, були носіями алеля DQA1*05 та частіше, ніж хворі на НГБЦ, — носіями алеля DQA1*03. Різниця за частотою виявлення гаплотипу DQ8 між групами не досягла порогу статистичної значущості. Для уточнення даних необхідно провести дослідження із залученням більшої кількості осібObjective — to investigate the prevalence of HLA‑DQ2.5 and HLA‑DQ8 haplotypes, alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04, or their absence, among Ukrainian patients with the established diagnoses of celiac disease and non‑celiac gluten intolerance (NCGS) on the example of members of the Ukrainian Celiac Disease Society, as well as in the general population of individuals who have not been diagnosed. Materials and methods. The study involved 148 subjects: from 80 members of the Ukrainian Celiac Disease Society, 39 patients with celiac disease and 41 subjects with NCGS. The control group consisted of 68 healthy volunteers. All patients were sampled with a smear of the buccal epithelium, which was subjected to genetic analysis in the Diagen laboratory. The samples were analyzed to determine genetic markers known as risk factors for celiac disease: the alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 and the haplotypes DQ2.5 and DQ8 that consist of them. Results. It has been revealed that haplotype DQ2.5 was significantly more frequently detected in patients with celiac disease than in subjects with NCGS (OR = 2.77; 95 % CI 1.12 — 6.87; p = 0.022) or healthy controls (OR = 3.99; 95 % CI 1.73 — 9.20; p = 0.0009); the absence of haplotypes was revealed more often in celiac disease patients (OR = 0.19; 95 % CI 0.066 — 0.55; p = 0.0014 compared to the NCGS group and OR = 0.19; 95 % CI 0.068 — 0.49; p = 0.0003 compared to the control group). The frequency of haplotype DQ8 detection did not reach the level of statistical significance (p = 0.052). There was no significant difference in the frequency of haplotype detection or non‑detection (p 0.05) between the NCGS and control groups. In the celiac group, the DQA1*05 allele was detected significantly more often than in the control group (OR = 2.40 95 % CI 1.03 — 5.58, p = 0.031) and the allele DQA1*03 was detected significantly more frequently than in the NCGS group (OR = 2.87; 95 % CI 1.05 — 7.81; p = 0.031). Conclusions. In the investigated population, patients with celiac disease were more likely to be carriers of the DQ2.5 haplotype than patients with NCGS or healthy subjects. The patients with celiac disease were the carriers of the DQA1*05 allele more often that healthy subjects, and more often than patients with NCGS were carriers of the DQA1*03 allele. The difference in the frequency of haplotype DQ8 detection between groups did not reach the threshold of statistical significance. The investigation with involvement of more subjects are needed to refine the obtained data
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Козуб Н. О., Созінов І. О., Чайка В. М., Созінова О. І., Янсе Л. А., Блюм Я. Б.
Заглавие : Зміни частот алелів локусів запасних білків озимої м’якої пшениці за умов кліматичних змін
Место публикации : Цитологія і генетика. - Київ, 2020. - Т. 54, № 4. - С. 30-45 (Шифр ЦУ1/2020/54/4)
MeSH-главная: АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ПШЕНИЦА -- TRITICUM
КЛИМАТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- CLIMATIC PROCESSES
Аннотация: Досліджено частоти алелів та популяційну структуру за локусами запасних білків Gli-A1, Gli-B1, Gli-D1, Glu-A1, Glu-B1, Glu-D1, Gli-A3 у групах сортів пшениці м’якої озимої, створених у різні періоди селекції в різних грунтово-кліматичних зонах: в Лісостепу України – Миронівський інститут пшениці ім. В.М. Ремесла (МІП) та Степу України – Селекційно-генетичний інститут (СГІ), разом 275 сортів. Сорти ділили на три групи за часом реєстрації: до 1996 р., з 1996 по 2010 р. включно та після 2010 р. Відмінності за середньорічною температурою в періоди створення цих сортів становили 0,6 та 0,7 оС між 1 і 2 періодом і 0,9 та 1,0 оС між 2 і 3 періодом для зон Лісостепу і Степу, відповідно. У групах озимих сортів пшениці МІП і СГІ, створених після 2010 р., в основному, зберігаються характерні набори переважаючих алелів локусів запасних білків. Водночас спостерігається чітка пов’язаність змін частот певних алелів досліджених локусів у групах сортів зі змінами температури в зоні, де відбувається відбір генотипів в процесі селекції (майбутніх сортів). Найбільш яскраві зміни частот алелів маркерних локусів виявлено при вивченні сортів, що створюються в Степовій зоні України: для сортів СГІ такі монотонні зміни частот стосувались 10 алелів за 4 локусами. З великою ймовірністю це пов’язано з тим, що саме у цій зоні температури досягли більшого абсолютного значення, і в процесі селекції формуються та відбираються нові коадаптивні асоціації генів. Можна прогнозувати зростання внеску вихідного матеріалу з регіонів з вищою температурою в селекції озимих сортів Степу
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Джуряк В.С., Сидорчук Л. П., Іфтода О. М.
Заглавие : Прогнози розвитку хронічної хвороби нирок у хворих на артеріальну гіпертензію з урахуванням алельного стану гена CYP11B2 (rs1799998)
Место публикации : Сімейна медицина. - К., 2020. - № 4. - С. 52-55 (Шифр СУ21/2020/4)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES
РИСКА ОЦЕНКА -- RISK ASSESSMENT
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ -- VISCERA
Аннотация: У стратифікації ризику пацієнтів із гіпертонічною хворобою оцінювання стану гіпертензивно-опосередкованого пошкодження органів відіграє важливе значенняРизик розвитку хронічної хвороби нирок (за креатиніном крові) у жінок-носіїв мутаційного Т-алеля збільшується у 6,5 разу (p=0,007) за найнижчої ймовірності таких змін у чоловіків-носіїв даного алеля [OR=0,15; p=0,009]
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Олексик О. Т., Щубелка Х. М., Волфсбергер В. В.
Заглавие : Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією
Параллельн. заглавия :Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrai nian population
Место публикации : Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152 (Шифр ЕУ5/2019/24/2)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГЕНОМ -- GENOME
МУТАЦИЯ -- MUTATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромамиPituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Струтинський Р. Б., Пархоменко О. М., Воронков Л. Г., Хайтович М. В., Місюра Л. І., Мазур І. Д., Досенко В. Є.
Заглавие : Поширення алельних поліморфізмів Ilе₃₃₇Val, Glu₂₃Lys гена KCNJ11 і Ser₁₃₆₉АIа гена АВСС8, що кодують К_АТФ-канали, у хворих на інфаркт міокарда, артеріальну гіпертензію та серцеву недостатність
Место публикации : Фізіологічний журнал. - К., 2019. - Том 65, N 4. - С. 12-19 (Шифр ФУ6/2019/65/4)
MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES
ИНФАРКТ МИОКАРДА -- MYOCARDIAL INFARCTION
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE
ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION
Аннотация: За допомогою полімеразної ланцюгової реакції проведено генотипування 529 мешканців України щодо поширення алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val (rs5215) і Glu₂₃Lys (rs5219) гена KCNJ11 та Ser₁₃₆₉Ala (rs757110) гена АВСС8, що кодують Кіг6.2- та SUR1-субодиниці К_АТф-каналу відповідно, У хворих на інфаркт міокарда, гостру і хронічну серцеву недостатність, первинну артеріальну гіпертензію у підлітків та у клінічно здорових людей. Показано, що за поліморфізмів Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala генотипи Glu/Glu і Ser/Ser, Glu/Lys і Ser/Ala та Lys/Lys і Ala/Ala розподіляються таким чином: у хворих на інфаркт міокарда (n=107): 40,2, 43,9 і 15,9 %; у хворих на гостру серцеву недостатність (n=9б): 41,7, 42,7 і 15,6 %; у хворих на хронічну серцеву недостатність (n=99): 43,4, 44,4 і 12,1 %; при первинній артеріальній гіпертензії (n=104): 41,4, 46,2 і 12,5 % відповідно. Водночас у практично здорових людей (n=98) цей розподіл становить: 37,8, 46,9 і 15,3 % відповідно. За алельного поліморфізму lle₃₃₇ Val розподіл генотипів Ilе/llе, Ile/Val та Val/Val мав такий вигляд: у хворих на інфаркт міокарда (n=102): 32,4, 50,98 і 16, 7 %; у хворих на гостру (n=93) та хронічну (n=98) серцеву недостатність: 37,6, 43,0 і 19,4% та 40,8, 44,9 і 14,3 %; у здорових людей (n=90): 35,56, 45,56 і 18,9 % відповідно. Частота алельних варіантів цих поліморфізмів відповідала закону Харді-Вайнберга. За критерієм х² значних відмінностей між групами не виявлено. Таким чином, визначено частоту алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val, Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala у хворих на інфаркт міокарда, гостру і хронічну серцеву недостатність і первинну артеріальну гіпертензію у підлітків, та показано, що вона не має значних відмінностей від частоти у клінічно здорових мешканців України
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зябліцев С. В., Чернобривцев О. П., Зябліцев Д. С., Стародубська О. О., Абряхімова Ц. Б.
Заглавие : Патогенетична роль ендотеліну-1 та поліморфізму його рецепторів при цукровому діабеті 2-го типу
Место публикации : Фізіологічний журнал. - К., 2019. - Том 65, N 2. - С. 22-30 (Шифр ФУ6/2019/65/2)
MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2
РЕЦЕПТОРЫ ЭНДОТЕЛИНА -- RECEPTORS, ENDOTHELIN
ЭНДОТЕЛИН-1 -- ENDOTHELIN-1
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЗОТА ОКСИДЫ -- NITROGEN OXIDES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ -- SEVERITY OF ILLNESS INDEX
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ -- DIABETIC ANGIOPATHIES
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ -- DIABETES COMPLICATIONS
Аннотация: Метою дослідження було визначення патогенетичної ролі ендотеліну-1 (ЕТ1) та зв’язку поліморфізмів rs6842241 гена EDNRA та rs5351 гена EDNRB з цукровим діабетом 2-го типу (ЦД2Т) та його ускладненнями в когорті українських хворих. Обстежено 152 хворих віком 53,9 ± 8,4 років та 95 осіб контрольної групи. Генетичні поліморфізми визначали методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі (TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology; США). Було показано наявність зв’язку підвищеного вмісту у крові ЕТ1 (у 3,7-4,7 раза ) та оксиду азоту (NO; у 1,4-1,5 раза) з прогресуванням захворювання. Приріст вмісту ЕТ1 був пов’язаний з розвитком ретино-, нефропатії за рівнями мікроальбумінурії та швидкістю клубочкової фільтрації, сенсорної полінейропатії та артеріальної гіпертензії, а NO — з артеріальною гіпертензією та макроангіопатією нижніх кінцівок. Поліморфізми генів ендотелінових рецепторів мали зв’язок з розвитком ЦД2Т: для rs6842241 підвищення ризику було асоційовано з мінорною алеллю А (відношення шансів 1,87; 95 % вірогідний інтервал 1,20-2,92; P = 0,005); для rs5351 — з предковою алеллю С (відношення шансів 1,54; 95 % вірогідний інтервал 1,05-2,25; P = 0,026). Ці алелі визначали достеменно більш високий вміст у крові ЕТ1. Крім того, алель ризику А rs6842241 сприяла більшим значенням індексу маси тіла, систолічного і діастолічного тиску та вмісту у крові тригліцеридів порівняно з алеллю С. Носії алелі ризику С rs5351 хворіли на три роки довше, у них були більший вміст у крові сечовини і креатиніну, рівень мікроальбумінурії та менша швидкість клубочкової фільтрації, ніж у носіїв алелі Т. Таким чином, через безпосередній вплив на клініко-лабораторні показники та розвиток ускладнень, rs6842241 та rs5351 погіршували тяжкість ЦД2Т.
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Kovalchuk V., Kondratiuk V., Patrick Mc Gann, Kovalenko I., Erik Snesrud
Заглавие : The epidemiology and antibiotic resistance in A. baumannii isolates from military health care facilities
Параллельн. заглавия :Епідеміологія та антибактеріальна резистентність штамів А. baumannii, що виділені у військових у лікувальних закладах
Место публикации : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2018. - Т. 22, № 2. - С. 248-252 (Шифр ВУ80/2018/22/2)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: ЛОКАЛЬНЫЕ ВОЙНЫ И КОНФЛИКТЫ -- LOCAL WARS AND CONFLICTS
ГЛАЗА РАНЫ И ТРАВМЫ ПРОНИКАЮЩИЕ -- EYE INJURIES, PENETRATING
МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- MICROBIOLOGICAL PROCESSES
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL
АКИНЕТОБАКТЕРИИ BAUMANNII -- ACINETOBACTER BAUMANNII
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Аннотация: A.baumannii is one of the main causers of health care associated infections. The epidemiological situation has worsened in the pastyears, with a higher number of countries reporting interregional spread or endemicity of carbapenem-resistant A.baumannii. For these reasons to investigate epidemiology and susceptibility to antibiotics of A.baumannii in modern war wounds is crucial for correct treatment choice. The patients enrolled in study had combat wounds of upper or lower extremities which were treated in the Military Medical Clinical Center of Central Region (MMCC CR) Ukraine in 2014-2016years. The recovered A.baumannii after primary identification in Department of Microbiology of National Pirogov Memorial Medical University were forwarded to the Multi-drug resistant repository and surveillance network (MRSN) in Walter Reed Army Institute of Research where they underwent additional antibiotic susceptibility testing (AST) and analysis by whole genome sequencing (WGS), There were analyzed 10 isolates. Testing revealed that all isolates were resistant to ampicillin, cefazolin, ciprofloxacin, and levofloxacin and all were sensitive to tigecycline. Susceptibility to other antibiotics varied considerably, with just two isolates displaying resistance to the carbapenems (imipenem and meropenem). An analysis of the antibiotic resistance genes carried by the isolates was in broad agreement with the AST data. Carbapenem resistance in VNMU001 was correlated with the presence of blaOXA-23, while carbapenem resistance in VNMU133 was correlated with the blaOXA-24 variant, blaOXA-72, Overall, 28 different antibiotic resistance genes were identified among the 10 isolates, with the majority encoding b- lactamases or aminoglycoside modifying enzymes (AMEs). The ten A. baumannii isolates represent fourseparate clades that include a single isolate from ST-1 and ST-2, members of the globally distributed CCI and CCII groups. Both of these clades are notorious for harboring multi- drug resistant strains, and this is reflected in this study where VNMU133 (CCI) and VNMU001 (CCII) displayed resistance to a wide variety of antibiotics and carried multiple antibiotic resistant genes. The remaining 8 isolates were assigned to ST-19, which is also a member of CCI, and all four isolates were closely related. Similarly, the four isolates from ST-400 clustered together, but only the two isolates from the same culture would be considered related. It is possible that ST-19 and ST-400 isolates are circulating within this population and additional surveillance is warranted. These data indicate that ST-19 and ST-400 isolates are still susceptible to many antibiotics but have the potential to acquire and develop more resistance mechanismsA. baumannii вважається найбільшою загрозою у виникненні інфекцій, пов’язаних з наданням медичної допомоги. Резистентність A.baumannii обмежує лікувальні можливості та збільшує ризики ускладнень. Епідеміологічна ситуація значно погіршилась в останні роки, зросла кількість країн в яких повідомляється про міжрегіональне розповсюдження стійких до карбапенемів штамів. З цих причин, дослідження розповсюдження та чутливості до антибактеріальних препаратів A.baumannii, що виділяється в сучасних військових конфліктах є принциповим для проведення вірного лікування. В дослідження включені пацієнти з пораненнями верхніх та нижніх кінцівок, які лікувались в Військово-медичному клінічному центрі Центрального регіону України в 2014-2016рр. Виділені штами A.baumannii, після первинної ідентифікації на кафедрі мікробіології Вінницького національного медичного університету були направлені до репозиторію полірезистентих мікроорганізмів Військового інституту досліджень ім. Волтера Ріда, США, де проводилось додаткове визначення чутливості до антибіотиків та повний аналіз генної послідовності. Проаналізовано 10 штамів акинетобактерій. Дослідження показало, що всі ізоляти були стійкими до ампіциліну, цефазоліну, ципрофлоксацину та левофлоксацину, і всі вони були чутливими до тигецикліну. Чутливість до інших антибіотиків значно варіювала і тільки два ізолята були резистентними до карбапенемів (іміпенему та меропенему). Стійкість до карбапе- нему у VNMU001 корелювала з присутністю гену blaOXA-23, тоді як резистентність до карбапенему VNMU133 корелювала з варіантом гену blaOXA-24 blaOXA- 72. Загалом, у 10 ізолятів було виявлено 28 різних генів антибіотикорезистентності, більшість яких кодують ?-лактамази або ферменти, що модифікують аміноглікозиди (AMEs). Десять ізолятів А. baumannii являють собою чотири окремі клональні групи, що містять єдиний ізолят з ST-1 та ST-2, з числа представників глобально розподілених груп CCI та CCII. Обидві ці клональні групи відомі як джерело мультирезистентних штамів, і це відображено у цьому дослідженні, де VNMU133 (CCI) та VNMU001 (CCII) продемонстрували стійкість до широкого кола антибіотиків і містять багато антибіотикоре- зистентних генів. Решта 8 ізолятів були віднесені до ST-19, який також є представником CCI, і всі чотири ізоляти виявляли тісний зв ’язок. Аналогічно, чотири ізоляти з групи ST-400 об ’єднані в один кластер, але тільки два ізоляти з тієї ж культури допустимо вважати спорідненими. Цілком можливо, що ізоляти груп ST-19 та ST-400 поширюються в межах обстеженої популяції поранених та вимагають додаткового спостереження. Ці дані вказують на те, що ізоляти ST-19 та ST-400 зберігають чутливість до багатьох антибіотиків, але мають потенціал для рецепції та розвитку механізмів резистентності
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мирзаев К. Б., Конова О. Д., Гришина Е. А., Рыжикова К. А., Созаева Ж. А., Андреев Д. А., Гиляров М. Ю., Сычев Д. А.
Заглавие : Влияние аллельного варианта CYP4F2*3 на антиагрегантное действие клопидогрела у пациентов с острым коронарным синдромом
Параллельн. заглавия :Influence of CYP4F2*3 on Response to Clopidogrel in Patients with Acute Coronary Syndrome
Место публикации : Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2018. - Том 14, N 1. - С. 47-52 (Шифр РР82/2018/14/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: Клопидогрел-- тер прим
MeSH-главная: ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ ЭКВИВАЛЕНТНОСТЬ -- THERAPEUTIC EQUIVALENCY
ЛЕКАРСТВО, ДОЗА-ЭФФЕКТ ЗАВИСИМОСТЬ -- DOSE-RESPONSE RELATIONSHIP, DRUG
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME
Аннотация: Носительство аллельного варианта CYP4F2*3 (rs2108622, Val433Met) может влиять на антиагрегантный эффект клопидогрела. Цель. Изучить влияние носительства аллели CYP4F2*3 (rs2108622) на риск развития резистентности к клопидогрелу у больных с острым коронарным синдромом (ОКС), перенесших чрескожное коронарное вмешательство (ЧКВ). Материал и методы: В исследование был включен 81 пациент с ОКС и последующим ЧКВ (64 мужчины и 17 женщин; средний возраст 63,9±10,9 года). Аллельные варианты гена CYP4F2 определяли методом ПЦР в реальном времени. Функциональную активность тромбоцитов оценивали с использованием портативного агрегометра VerifyNow P2Y12 assay. Результаты. Распределение генотипов CYP4F2*3среди больных ОКС: 40 (49,4%) имели генотип CC; 38 (46,9%) - CT, и 3 (3,7%) - TT(х2=2,79; p=0,095). Частота носительства аллели T (rs2108622) гена CYP4F2 статистически значимо не различалась в группе пациентов, резистентных к клопидогрелу (PRU208) и в группе пациентов с нормальным ответом на клопидогрел (PRU208): 36,8% против 54,8% (р
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Метаковский Е. В., Мельник В. А., Редаэлли Р., Родригез-Кихано М. М.
Заглавие : Сравнение аллелей локусов Gli-2 мягкой пшеницы путем двумерного электрофореза глиадина
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2018. - Том 52, N 2. - С. 3-12 (Шифр ЦУ1/2018/52/2)
MeSH-главная: ГЛИАДИН -- GLIADIN
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПШЕНИЦА -- TRITICUM
Аннотация: Путем SDS-электрофореза сравнивали молекулярную массу (ММ) некоторых α- и β-глиадинов, по электрофоретической подвижности (ЭП) которых различаются известные аллели локусов Gli-2. Обнаружено, что полипептид глиадина с меньшей ЭП в большинстве сравнений имеет бóльшую ММ, которая зависит прежде всего от длины полиглутаминового домена, присутствующего в глиадинах α-типа. Различие по ЭП аллельных вариантов одного из α-глиадинов, контролируемых локусом Gli-D2, не связано с изменением ММ этого α-глиадина. Аллель Gli-B2o возник, видимо, в результате неравного кроссинговера. Выявлены аллели локуса Gli-A2, кодирующие полностью различающиеся наборы (блоки) полипептидов. Такие контрастные аллели мягкая пшеница могла унаследовать от разных генотипов полиморфного диплоидного донора генома А. Установлено, что причина большего полиморфизма по локусам Gli-2 по сравнению с локусами Gli-1 состоит в особенностях структуры этих локусов, а также в различии генов α- и γ-типов и кодируемых ими полипептидов
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Добрєва Л. М., Білоконь С. В., Січняк О. Л.
Заглавие : Розповсюдженість груп крові АВ0 серед населення Одеси
Место публикации : Одеський медичний журнал. - Одеса, 2018. - N 4. - С. 22-25 (Шифр ОУ2/2018/4)
Примечания : Бібліогр.: с. 24-25
MeSH-главная: ГРУППЫ КРОВИ, СИСТЕМА ABO -- ABO BLOOD-GROUP SYSTEM
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Исследовали группы крови АВ0 у 2107 здоровых людей. Частота фенотипов 0, А, В, АВ составила 30,8, 39,2, 19,9, 10,2 %, соответственно. В старшей возрастной группе наблюдали увеличение частоты фенотипа 0 і уменьшение частот фенотипов А и АВ, что отражало возрастание в данной группе частоты аллеля і и уменьшение частоты аллеля IA. Возрастание частоты генотипа іі в старшей возрастной группе происходило за счет уменьшения частот генотипов IAIA и I AIВ
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Литвин К. Ю., Шостакович-Корецька Л. Р., Волікова О. О.
Заглавие : Предиктори розвитку ВІЛ-асоційованих неврологічних захворювань
Место публикации : Туберкульоз, легеневі хвороби, ВІЛ-інфекція. - 2018. - № 2. - С. 19-25 (Шифр ТУ7/2018/2)
MeSH-главная: ВИЧ ИНФЕКЦИИ -- HIV INFECTIONS
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Аннотация: Мета роботи - вивчити вплив демографічних, епідеміологічних і генетичних факторів на перебіг ВІЛ-інфекції та маніфестацію неврологічних захворювань (НЗ). У дослідження було залучено 70 пацієнтів із 4-ю клінічною стадією ВІЛ-інфекції, госпіталізованих у міську клінічну лікарню № 21 м. Дніпро і у відділення Обласного центру профілактики та боротьби зі СНІДом. Усі вони мали вік від 24 до 61 року, в середньому - (38,91 +- 0,87) року. Пацієнтів було розподілено на 2 групи. До першої групи увійшов 31 хворий з НЗ, зокрема з церебральним токсоплазмозом, туберкульозним менінгітом, бактеріальним стафілококовим менінгітом, грибковим менінгітом та ВІЛ-енцефалопатією. Другу групу склали 39 пацієнтів із іншими захворюваннями, індикаторними для 4-ї клінічної стадії ВІЛ, але без ураження нервової системи. Генетичне дослідження передбачало типування алелей DRB1 за методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) - варіантом сиквенс-специфічних праймерів (PCR-SSP). Використовували набори "HLA-ДНК-ТЕХ" для типування генів DRB1 виробництва "ДНК-Технологія" (РФ). Дослідження проводили за згодою пацієнтів. Кількість T-лімфоцитів CD4. + та ВІЛ РНК плазми крові враховували в період маніфестації опортуністичних захворювань (дані з медичних карток). У більшості випадків патологію центральної нервової системи (ЦНС) виявляли у ВІЛ-інфікованих пацієнтів на тлі глибокої імуносупресії та високого вірусного навантаження ВІЛ РНК, про що свідчать зворотний зв'язок між маніфестацією неврологічних виявів і кількістю CD4 T-лімфоцитів - rs 0,05) і потребувало уточнення. Вказані тенденції щодо збільшення ризику розвитку НЗ у носіїв алеля DRB1*01 були вірогідними у ВІЛ-інфікованих чоловіків (53,8 %; p 0,05), а алеля DRB1*16 - у жінок (38,9 %; p 0,05). Виразні асоціації з опортуністичними захворюваннями іншої етіології виявлено у жінок, носіїв алелей гена DRB1*11 (72,7 %; p 0,05) і гена DRB1*04 (36,4 %; p
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ткачов О. В., Шеремета В. І., Ткачова О. Л., Россоха В. І.
Заглавие : Фізіологічний зв’язок еритроцитарних антигенів із показниками спермограми коней
Место публикации : Фізіологічний журнал. - К., 2017. - Том 63, N 1. - С. 84-90 (Шифр ФУ6/2017/63/1)
MeSH-главная: ЛОШАДИ -- HORSES
КРОВИ ГРУПП АНТИГЕНЫ -- BLOOD GROUP ANTIGENS
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СПЕРМОГРАММА -- SEMEN ANALYSIS
Аннотация: У статті показано можливу наявність фізіологічного зв’язку еритроцитарних антигенів систем груп крові А, С, D, К обстежених коней української селекції з основними показниками спермограм. Встановлено, що при успадкуванні апелів ad/bcm і dg/cgm системи групи крові D у жеребців спостерігається тенденція до зниження активності сперматозоїдів у середньому менше ніж на 5 балів; за наявності алелів ad/cgm, ad/d, ad/de, ad/dk, bcm/d, bcm/de, bcm/dg, bcm/dk, cegm/cgm, cegm/d, cegm/dg, cegm/dk, cgm/ceg, cgm/cgm, cgm/dg, cgm/dk, de/cgm, de/dk, dg/di, dk/d, dk/de, dk/dk було отримано спермограми середньої якості з активністю сперматозоїдів від 5 до 7 балів; при виявленні алелей bcm/cgm, dg/dk, de/d, cgm/d, cgm/de — отримання високих значень активності сперматозоїдів більше ніж 7 балів. Встановлена тенденція збільшення концентрації сперматозоїдів за наявності у жеребців а/- алеля системи групи крові С. Показано можливе зниження концентрації сперматозоїдів у коней в разі носійства а/- алеля системи групи крові К. Найбільшим кореляційним зв’язком із об’ємом еякуляту, активністю, концентрацією та кількістю патологічних форм сперматозоїдів мали алелі D-системи, коефіцієнт кореляції становив 0,36, 0,31, 0,43 і 0,27 відповідно. Водночас було встановпено, що алелі А, С і К-систем груп крові мали коефіцієнт кореляції з досліджуваними показниками сперми не більше ніж 0,07.
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Струтинський Р. Б., Ровенець Р. А., Сваричевський О. В., Досенко В. Є.
Заглавие : Поширення алельних поліморфізмів генів, що кодують субодиниці АТФ-чутливих калієвих каналів (Ile₃₃₇ Val та Glu₂₃ Lys гена KCNJ11 та Ser₁₃₆₉ Аlа гена АВСС8) в українській популяції
Место публикации : Фізіологічний журнал. - К., 2017. - Том 63, N 3. - С. 3-8 (Шифр ФУ6/2017/63/3)
MeSH-главная: ФАРМАКОГЕНЕТИКА -- PHARMACOGENETICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
АТФ-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ КАЛИЕВЫЕ КАНАЛЫ -- KATP CHANNELS
НАСЕЛЕНИЕ -- POPULATION
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: За допомогою полімеразної ланцюгової реакції проведено генотипування 529 жителів України щодо поширення алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val та Glu₂₃Lys гена KCNJ11, а також Ser₁₃₆₉Ala гена АВСС8, що кодують Кіr6.2-mа SURl-субодинщі АТФ-чутливих калієвих каналів (К_АТФ-канали) відповідно. Розподіл генотипів Ile/Ile, Ile/Val та Val/Val за поліморфізму Ile₃₃₇Val y 383 осіб становив 36,6, 46,2 та 17,2 % відповідно. Частота генотипів Glu/Glu, Glu/Lys та Lys/Lys поліморфізму Glu₂₃Lys та генотипів Ser/Ser, Ser/Ala та Ala/Ala поліморфізму Ser₁₃₆₉Ala у 504 осіб сягала 40,9, 44,8 та 14,3 % відповідно. Виявилося, що успадкування алельних поліморфізмів Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala є зчепленим. Таким чином, поширення поліморфізмів Ser₁₃₆₉Аlа та Glu₂₃Lys показало подібність до європейської та близькість до азійської популяцій. Частота генотипів Ilе/Ilе та Ile/Val за поліморфізмом Ile₃₃₇Val є проміжною між мешканцями обох вищезгаданих популяцій з незначним збільшенням генотипу Val/Val.
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Kadykova O. I.
Заглавие : Genetic aspects of development and progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity
Место публикации : Проблеми ендокринної патології. - Х., 2016. - № 3. - С. P. 17-21 (Шифр ПУ17/2016/3)
MeSH-главная: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА -- RECEPTORS, ADRENERGIC, BETA
Аннотация: В статье установлено влияние аллельного полиморфизма Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца и ожирением на развитие и прогрессирование хронической сердечной недостаточности и систолической дисфункции левого желудочка путем обследования 222 больных. Наличие С аллеля полиморфного локуса Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца с сопутствующим ожирением была связана со снижением риска развития хронической сердечной недостаточности (р ‹ 0,05). Полученные в ходе исследования данные демонстрируют отсутствие влияния полиморфных вариантов гена ?₂-адренорецепторов на прогрессирование хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца и ожирением (р › 0,05). In this article elucidated the influence of allelic polymorphism of Gln27Glu of ?₂-adrenoceptors gene on patients that have coronary heart disease and obesity on the expansion and progression of congestive heart failure and left ventricular systolic dysfunction by surveying 222 patients. Presence of С allel of polymorphous locus Gln27Glu of ?₂-adrenoreceptors gene in patients with ischemic heart disease and concomitant obesity was associated with decreased risk of development of congestive heart failure (p ‹ 0.05). The obtained data shown the absence of influence of polymorphous variants of ?₂-adrenoreceptors gene on progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity (p › 0.05).
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кривомаз Т.
Заглавие : Генетическая подоплека алкоголизма
Место публикации : Фармацевт практик. - 2016. - № 12. - С. 16-17 (Шифр ФУ17/2016/12)
MeSH-главная: АЛКОГОЛИЗМ -- ALCOHOLISM
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Аннотация: Почему люди пьют спиртные напитки, невзирая на риски, которые их подстерегают на тернистой алкогольной стезе? Одни сетуют на тяжелую жизнь, другие ссылаются на «культурные» традиции, а кое-кто обвиняет «неправильные» гены. Существуют ли «гены алкоголизма»?
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мальцев Д. В., Haтруc Л. В., Чуприков А. П., Головченко Ю. И., Кириллова Л. Г., Асауленко Е. И., Клименко А. В.
Заглавие : Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты
Место публикации : Український неврологічний журнал. - К., 2016. - № 2. - С. 7-16 (Шифр УУ43/2016/2)
MeSH-главная: ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МАННОЗА-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ЛЕКТИН -- MANNOSE-BINDING LECTIN
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY
Аннотация: Генетический дефицит фолатного цикла — распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств, Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Силко Ю. В., Никонова Т. В., Иванова О. Н., Степанова С. М. , Шестакова М. В. , Дедов И. И.
Заглавие : Ассоциация полиморфизма rs7903146 гена TCF7L2 с низкими концентрациями аутоантител при латентном аутоиммунном диабете взрослых (LADA)
Место публикации : Сахарный диабет. - 2016. - № 3. - С. 199-203. - ISSN 2072-0378 (Шифр СР53/2016/3). - ISSN 2072-0378
Примечания : Библиогр.: с.203
MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ -- AUTOIMMUNE DISEASES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Найти похожие

1-20 21-40 41-43

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)