Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (22)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Генетика популяционная<.>)

Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-28

Олексик, О. Т.
Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією [] = Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrai nian population / О. Т. Олексик, Х. М. Щубелка, В. В. Волфсбергер // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы)
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, терапия)
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромами
Pituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Доп.точки доступа:
Щубелка, Х. М.
Волфсбергер, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Еганян, Р. А.
Особенности питания жителей Крайнего Севера России (обзор литературы) [Текст] / Р. А. Еганян // Профилактическая медицина. - 2013. - Т. 16, № 5. - С. 41-47

MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (статистика, тенденции)
КРАЙНИЙ СЕВЕР РОССИИ -- FAR NORTH, RUSSIA
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ ПОКАЗАТЕЛИ -- HEALTH STATUS INDICATORS
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ ГРУППЫ ЛИЦ -- OCCUPATIONAL GROUPS (психология)
ПИТАНИЯ ОЦЕНКА -- NUTRITION ASSESSMENT
Свободных экз. нет

Найти похожие

Мельник, В. М.
Антропологічна типологія давньоукраїнського населення в етноісторичному контексті [Текст] / В. М. Мельник // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2013. - Т. 17, № 2. - С. 345-357

MeSH-главная:
АНТРОПОЛОГИЯ -- ANTHROPOLOGY (история)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (история)
УКРАИНА -- UKRAINE (этнология)
НАСЕЛЕНИЕ -- POPULATION
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (история)
АНТРОПОЛОГИЯ КУЛЬТУРАЛЬНАЯ -- ANTHROPOLOGY, CULTURAL (история)
Свободных экз. нет

Найти похожие

Генетичні процеси у популяціях: можливості адаптації населення до умов довкілля [Текст] / О. І. Тимченко [та ін.] // Довкілля та здоров’я. - 2014. - № 3. - С. 4-9

MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- GENETIC PROCESSES (генетика)
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы, тенденции)
НОВОРОЖДЕННОГО МАССА ТЕЛА -- BIRTH WEIGHT (генетика)
НАСЕЛЕНИЕ -- POPULATION (генетика)
ДЕМОГРАФИЯ -- DEMOGRAPHY (статистика, тенденции)
ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА -- ENVIRONMENT
Доп.точки доступа:
Тимченко, О. І.
Процюк, О. В.
Омельченко, Е. М.
Линчак, О. В.
Поканєвич, Т. М.
Микитенко, Д. О.
Качко, Г. О.
Кабанець, Т. М.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Тетушкин, Е. Я.
    Популяционная генетика и макроэволюционная генетика: единство и разобщенность [Текст] / Е. Я. Тетушкин // Успехи современной биологии : Науч.-практ. журн. - 2008. - Т. 128, № 2. - С. 115-128. - Библиогр.: с. 125-127

Рубрики: Генетика популяционная

   Эволюция

   Биология развития

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Мошкин, М. П.
    Разнокачественность особей как механизм поддержания стабильности популяционных структур [Текст] / М. П. Мошкин, С. А. Шилова // Успехи современной биологии : Науч.-практ. журн. - 2008. - Т. 128, № 3. - С. 307-320. - Библиогр.: с. 318-320

Рубрики: Генетика популяционная

   Экология--животное

   Гомеостаз

Доп.точки доступа:
Шилова, С. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Здоров’я населення України: вплив генетичних процесів [Текст] / А. М. Сердюк, О. І. Тимченко, О. В. Линчак // Журнал Академії Медичних Наук України. - 2007. - Т. 13, № 1. - С. 78-92

Рубрики: Здоровье

   Населения миграция

   Генетика популяционная

Доп.точки доступа:
Сердюк, А. М.
Тимченко, О. І.
Линчак, О. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Снегин, Э. А.
Оценка генетической структуры популяций Helix pomatia L. (mollusca, pulmonata) методом капиллярного электрофореза ISSR-фрагментов ДНК / Э. А. Снегин, О. Ю. Артемчук, А. А. Сычев // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 2. - С. 33-38

MeSH-главная:
ЭЛЕКТРОФОРЕЗ КАПИЛЛЯРНЫЙ -- ELECTROPHORESIS, CAPILLARY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТРУКТУРЫ -- GENETIC STRUCTURES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
МОЛЛЮСКИ -- MOLLUSCA
Аннотация: Методом капиллярного электрофореза ISSR-фрагментов ДНК изучена генетическая структура адвентивных популяций Helix pomatia L. (Mollusca, Pulmonata), обитающих на территории Восточной Европы. Выявлено значительное снижение генетической гетерогенности (H_e = 0,095 ± 0,002) и уровня дифференциации популяций (Ф_st = 0,074) по сравнению с аналогичными данными, полученными методом ISSR с электрофоретической детекцией в агарозном геле и аллозимов в полиакриламидном геле. На основании анализа регрессии между генетическими и географическими дистанциями, как и в случае с использованием других методов, выявлен эффект пространственной изоляции (R_M = –0,476). Эффективная численность популяций, определенная с помощью модели М. Слаткина, оказалась самой большой из ранее вычисленных значений (N_e = 41,8), что свидетельствует о высокой жизнеспособности изучаемых групп виноградной улитки на вновь освоенных территориях
Доп.точки доступа:
Артемчук, О. Ю.
Сычев, А. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Development of novel low-copy nuclear gene primers by transcriptomes in an endemic genus orinus Hitchc. (Poaceae) from the Qinghal-Tibet Plateau / Liu. Yuping [et al.] // Цитология и генетика. - 2019. - Том 53, N 3. - С. 78-79

MeSH-главная:
ЗЛАКОВЫЕ -- POACEAE (генетика)
ТРАНСКРИПТОМ -- TRANSCRIPTOME (генетика)
ДНК ПРАЙМЕРЫ -- DNA PRIMERS (генетика)
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
Аннотация: In the present study, a total of eleven low-copy nuclear gene markers were developed using transcriptomes for the plant genus Orinus Hitchc. (Poaceae), which comprises three species of grasses widely distributed in the Qinghai-Tibet Plateau. These developed markers were successfully amplified and sequenced for 90 individuals from nine populations of three Orinus species. The DNA sequences for the eleven loci ranged from 606 to 1152 aligned based pairs. Compared with four candidate DNA barcoding markers in our previous studies, the newly developed markers had a relatively higher number of variable sites than three cpDNA spacers (7-20 vs 1-8), but slightly lower than those of the internal transcribed spacers (ITS). Hence, these novel low-copy nuclear gene primer pairs were validly useful for the study of phylogeography, phylogenetic analysis and population genetics. Moreover, they could be used in phylogeny reconstruction and speciation for a broad range of Orinus and even the entire subtribe Tridentinae
Одинадцять маркерів низькокопійних ядерних генів було розроблено у цьому дослідженні за допомогою транскриптом роду Orinus Hitchc. (Poaceae), до якого входять три види трав, широко розповсюджених на Цинхай-Тібетському нагір’ї. Розроблені маркери були успішно ампліфіковані та секвеновані для 90 окремих рослин з дев’яти популяцій трьох видів Orinus. Послідовності ДНК для одинадцятьох локусів були в діапазоні від 606 до 1152 зв’язаних пар основ. Порівняно з чотирма перспективними маркерами ДНК-штрихкодування з наших попередніх досліджень, розроблені новітні маркери мали відносно вищу кількість змінних сайтів, ніж три спейсери пластом (7-20 проти 1-8), однак дещо нижчу у порівнянні з внутрішніми транскрибованими спейсерами (ITS). Таким чином, ці новітні пари праймерів низькокопійних ядерних генів були дуже корисними для вивчення філогеографії, філогенетичного аналізу і популяційної генетики. Окрім того, вони можуть бути корисними для реконструкції філогенезу і формування видів з широкого діапазону Orinus та навіть всього підколіна Tridentinae
Доп.точки доступа:
Yuping, Liu
Xu, Su.
Ting, Lv.
Kelong, Chen

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

Вивчення генетичних особливостей хворих на глютенчутливі захворювання в Україні [Текст] = Study of genetic features of patients with gluten-sensitive diseases in Ukraine / О. Ю. Губська [та ін.] // Сучасна гастроентерологія. - 2020. - № 2. - С. 18-23. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-главная:
ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE (генетика, метаболизм, патофизиология, эпидемиология)
ГЛЮТЕНЫ -- GLUTENS (вредные воздействия, генетика, диагностическое применение, иммунология, кровь, метаболизм)
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы)
УКРАИНА -- UKRAINE (эпидемиология)
Аннотация: Мета — дослідити поширення гаплотипів HLA‑DQ2.5 і HLA‑DQ8, алелів DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03 і DRB1*04 або їх відсутність серед українських пацієнтів (на прикладі членів Української спілки целіакії) з попередньо встановленими діагнозами «целіакія» або «непереносність глютену без целіакії» (НГБЦ), а також серед осіб, яким не встановлено ці діагнози. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 148 осіб: 80 учасників Української спілки целіакії, з них 39 хворих на целіакію та 41 — на НГБЦ. Контрольну групу утворили 68 здорових добровольців. Усі пацієнти здали мазок букального епітелію, який піддавали генетичному аналізу в лабораторії «Діаген». Визначали генетичні маркери, відомі як чинники ризику розвитку целіакії, а саме алелі DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 та гаплотипи DQ2.5 та DQ8, які з них складаються. Результати. Виявлено, що у пацієнтів української популяції з целіакією статистично значущо частіше траплявся гаплотип DQ2.5, ніж серед хворих на НГБЦ (відношення шансів (ВШ) 2,77; 95 % довірчий інтервал (ДІ) 1,12 — 6,87, р = 0,022) чи серед здорового контингенту (ВШ 3,99; 95 % ДІ 1,73 — 9,20, р = 0,0009), та рідше виявляли відсутність жодного з гаплотипів (ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,066 — 0,55, р = 0,0014 порівняно з групою НГБЦ та ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,068 — 0,49, р = 0,0003 порівняно з контрольною групою). Частота виявлення гаплотипу DQ8 не досягла рівня статистичної значущості (р = 0,052). Між групою НГБЦ та контрольною групою не встановлено статистично значущої різниці за частотою виявлення чи невиявлення гаплотипів (p 0,05). У групі целіакії статистично значущо частіше, ніж у контрольній групі, виявляли алель DQA1*05 (ВШ 2,40; 95 % ДІ 1,03 — 5,58, р = 0,031) та статистично значущо частіше, ніж у групі НГБЦ, — алель DQA1*03 (ВШ 2,87; 95 % ДІ 1,05 — 7,81, р = 0,031). Висновки. У дослідженій нами популяції хворі на целіакію частіше були носіями гаплотипу DQ2.5, ніж хворі на НГБЦ чи здорові особи. Хворі на целіакію частіше, ніж здорові особи, були носіями алеля DQA1*05 та частіше, ніж хворі на НГБЦ, — носіями алеля DQA1*03. Різниця за частотою виявлення гаплотипу DQ8 між групами не досягла порогу статистичної значущості. Для уточнення даних необхідно провести дослідження із залученням більшої кількості осіб
Objective — to investigate the prevalence of HLA‑DQ2.5 and HLA‑DQ8 haplotypes, alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04, or their absence, among Ukrainian patients with the established diagnoses of celiac disease and non‑celiac gluten intolerance (NCGS) on the example of members of the Ukrainian Celiac Disease Society, as well as in the general population of individuals who have not been diagnosed. Materials and methods. The study involved 148 subjects: from 80 members of the Ukrainian Celiac Disease Society, 39 patients with celiac disease and 41 subjects with NCGS. The control group consisted of 68 healthy volunteers. All patients were sampled with a smear of the buccal epithelium, which was subjected to genetic analysis in the Diagen laboratory. The samples were analyzed to determine genetic markers known as risk factors for celiac disease: the alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 and the haplotypes DQ2.5 and DQ8 that consist of them. Results. It has been revealed that haplotype DQ2.5 was significantly more frequently detected in patients with celiac disease than in subjects with NCGS (OR = 2.77; 95 % CI 1.12 — 6.87; p = 0.022) or healthy controls (OR = 3.99; 95 % CI 1.73 — 9.20; p = 0.0009); the absence of haplotypes was revealed more often in celiac disease patients (OR = 0.19; 95 % CI 0.066 — 0.55; p = 0.0014 compared to the NCGS group and OR = 0.19; 95 % CI 0.068 — 0.49; p = 0.0003 compared to the control group). The frequency of haplotype DQ8 detection did not reach the level of statistical significance (p = 0.052). There was no significant difference in the frequency of haplotype detection or non‑detection (p 0.05) between the NCGS and control groups. In the celiac group, the DQA1*05 allele was detected significantly more often than in the control group (OR = 2.40 95 % CI 1.03 — 5.58, p = 0.031) and the allele DQA1*03 was detected significantly more frequently than in the NCGS group (OR = 2.87; 95 % CI 1.05 — 7.81; p = 0.031). Conclusions. In the investigated population, patients with celiac disease were more likely to be carriers of the DQ2.5 haplotype than patients with NCGS or healthy subjects. The patients with celiac disease were the carriers of the DQA1*05 allele more often that healthy subjects, and more often than patients with NCGS were carriers of the DQA1*03 allele. The difference in the frequency of haplotype DQ8 detection between groups did not reach the threshold of statistical significance. The investigation with involvement of more subjects are needed to refine the obtained data
Доп.точки доступа:
Губська, О. Ю.
Кузьмінець, А. А.
Башинська, В. В.
Мосейко, В. В.
Долько, О. А.
Заплатніков, Я. С.
Борисович, Ю. Г.
Загородня, О. О.
Коляда, О. К.
Наумова, О. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-10 11-20 21-28

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)