Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Гигантизм<.>)

Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12

Acromegaly combined with gigantism associated with the aip-gene mutation: a clinical case / R. Nikolaiev [et al.] // Пробл. ендокринної патології. - 2021. - N 1. - P43-51

MeSH-главная:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (осложнения)
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (генетика, диагностика, осложнения)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Pituitary gigantism is an extremely rare disorder: the incidence of pituitary tumors in children is approximately 0.1 in one million, and only about 1 to 10% of the pituitary tumors secrete the GH in childhood. Gigantism should be suspected if the patient’s height is 3 standard deviations above the normal average height or 2 standard deviations above the corrected height of parents. When pituitary gigantism is suspected, the clinician should consider the presence of disorders, known to be associated with the GH-secreting pituitary tumors, including the McCune Albright syndrome (MAS), Carney complex (CNC), multiple endocrine neoplasia, types 1 and 4 (MEN 1, MEN 4), Familial isolated pituitary adenoma (FIPA), the paraganglioma, pheochromocytoma and pituitary adenoma association (PAA) due to succinate dehydrogenase defects, and X-linked acrogigantism (X-LAG). The molecular genetics of the AIP-associated FIPA, MAS, CNC, and MEN 1 has been extensively studied and reviewed, especially in children and young adults. The GH-secreting adenomas seem to be more invasive and aggressive in childhood than in adulthood. Data on a rare disease — gigantism combined with phenotypic signs of acromegaly in a young patient are presented. Clinical and laboratory parameters, data of histological and genetic analysis are described. Genetic analysis performed by AIP gene by Sequencing, proved a rare mutation in the locus of exons 1-6 of the AIP gene. The presented clinical case describes a rare fact of the AIP-gene mutation in the p.Cys238Tyr locus, which is associated with the occurrence of a giant pituitary adenoma in childhood. Aggressive growths of the pituitary tumor, its high proliferative and hormonal activity, clinical manifestations of gigantism in combination with severe phenotypic signs of acromegaly have also been noticed. Resistance to the therapy with somatostatin analogs has been revealed in this case. Considering the absence of genetic predisposition to a pituitary adenoma in the patient, this case can be regarded as a sporadic pituitary adenoma variant due to the abnormal AIP-gene expression and the disturbance of regulation during tumorigenesis
Гігантизм є надзвичайно рідкісним захворювання: частота пухлин гіпофіза у дітей становить приблизно 0,1 на один мільйон, і лише близько 1 до 10% пухлин гіпофіза секретують гормон росту (ГР) в дитячому віці. Слід запідозрити гігантизм, якщо зріст пацієнта на 3 стандартні відхилення перевищує нормальний середній зріст або 2 стандартні відхилення вище виправленого зросту батьків. При підозрі на гігантизм гіпофіза клініцист повинен враховувати наявність розладів, які, як відомо, пов’язані з ГР-секретуючими пухлинами гіпофіза, включаючи синдром Маккейна Олбрайта (MAS), комплекс Карні (CNC), множинні ендокринні новоутворення, типи 1 і 4 (MEN 1, MEN 4), сімейна ізольована аденома гіпофіза (FIPA), парагангліома, феохромоцитома та аденома гіпофіза (PAA) через дефекти сукцинатдегідрогенази та X-зв’язаний акрогігантизм (X-LAG). Молекулярна генетика AIPасоційованих FIPA, MAS, CNC та MEN 1 була широко вивчена та оглянута, особливо у дітей та молодих людей. Аденоми, що секретують ГР, здаються більш інвазивними та агресивними в дитинстві, ніж у зрілому віці. Представлені дані про рідкісне захворювання — гігантизм в поєднанні з фенотиповими ознаками акромегалії у молодого пацієнта. Описано клініко-лабораторні параметри, дані гістологічного і генетичного аналізу. Генетичний аналіз, виконаний методом секвенування, довів рідкісну мутацію в локусі екзонів 1-6 AIP гена. Представлений клінічний випадок описує факт рідкісної мутації AIP гена в p.Cys238Tyr локусі, який пов’язаний з виникненням гігантської аденоми гіпофіза в дитячому віці. Захворювання характеризується агресивним ростом пухлини гіпофіза, її високою проліферативною і гормональною активністю, клінічними проявами гігантизму в поєднанні з вираженими фенотиповими ознаками акромегалії. З огляду на відсутність у пацієнта генетичної схильності до аденомі гіпофіза, даний випадок можна розглядати як спорадичний варіант аденоми гіпофіза, причиною якої є аномальна експресія AIP-гена
Доп.точки доступа:
Nikolaiev, R.
Rostomyan, I.
Beckers, A.
Tsymbauk, V.
Khyzhnaak, O.
Guk, M.
MykytyukM.
Karachentsev, Iu.
Sanina, Y.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Ravin, J. G.
Сэр Frederick Treves [Текст] / J. G. Ravin // Новое в офтальмологии. - 2004. - № 4. - С. 40-41

MeSH-главная:
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (история)
ВРАЧИ -- PHYSICIANS (история)
Доп.точки доступа:
Тревес, Фредерік (брит. хірург віктор. епохи короля Едуарда ; 1853-1923) \про нього\

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Акушерские и перинатальные исходы при крупном плоде [Текст] / Н. К. Никифоровский [и др.] // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2010. - Т. 10, № 1. - С. 55-58

Рубрики: Беременности исход

   Гигантизм

   Беременности осложнения

   Роды патологические

   Родоразрешение

Доп.точки доступа:
Никифоровский, Н. К.
Покусаева, В. Н.
Стась, Л. И.
Гульченко, О. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Гармаш, О. В.
Аналіз показників стоматологічного статусу новонароджених та дітей грудного віку із макросомією, які народились із перинатальним гіпоксично-ішемічним ураженням центральної нервової системи [Текст] / О. В. Гармаш // Новини стоматології : Укр. стоматол. наук.-практ. журн. - 2015. - № 4. - С. 160-162. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: новорожд

MeSH-главная:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN (врожденный)
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM
ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ -- MAXILLOFACIAL ABNORMALITIES
Свободных экз. нет

Найти похожие

Демецька, О.
Надмірний ріст у дітей та дорослих: гігантизм та акромегалія [Текст] / О. Демецька // Фармацевт практик. - 2019. - № 10. - С. 34-35

MeSH-главная:
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (иммунология, история, метаболизм, патофизиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (иммунология, история, метаболизм, патофизиология)
РОСТА ГОРМОН -- GROWTH HORMONE (биосинтез)
Аннотация: Занадто висока людина завжди привертала до себе увагу. В середні віки гігантів переслідували та спалювали нарівні з відьмами. Сьогодні відомо, що надмірний ріст обумовлений надлишком одного з гормонів
Свободных экз. нет

Найти похожие

Каримова, М. М.
Парциальный гигантизм [Текст] / М. М. Каримова, З. Ю. Халимова // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 97-99. - Библиогр.: с. 99

MeSH-главная:
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (диагностика)
ПАЛЬЦЫ СТОПЫ -- TOES (патология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: Приводится наблюдение девочки с парциальным гигантизмом (увеличение I и II пальца левой стопы). Данное состояние является редкой и неразрешимой проблемой, так как окончательная причина его развития до конца не установлена. Рекомендуются выжидательная тактика, корригирующие операции после закрытия зон роста, а также создание банка данных для обобщения результатов и разработки схем медикаментозных и лучевых методов лечения
Доп.точки доступа:
Халимова, З. Ю.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Клинико-рентгенологическая диагностика парциального гигантизма конечностей у детей [Текст] / Е. П. Кузнечихин, С. В. Куликов, Ю. А. Поляев // Детская хирургия. - 1999. - № 1. - С. 29-31

MeSH-главная:
КОНЕЧНОСТИ -- EXTREMITIES (анатомия и гистология, патофизиология, рентгенография)
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Кузнечихин, Е. П.
Куликов, С. В.
Поляев, Ю. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Колода, Д.
    Высокорослость и гигантизм [Текст] / Д. Колода, В. Пронин // Врач. - 2005. - № 9. - С. 17-21

Рубрики: Рост тела

   Гигантизм

Доп.точки доступа:
Пронин, В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Литвинчук, В. В.
Особливості перебігу вагітності, пологів та періоду новонародженості при макросомії [Текст] / В. В. Литвинчук, Г. О. Костромін, Л. І. Дяченко // Український медичний часопис. - 2000. - № 5. - С. 110-114

MeSH-главная:
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
Доп.точки доступа:
Костромін, Г. О.
Дяченко, Л. І.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

Пронин, В.
Морфоклинические варианты аденом гипофиза, секретирующих гормон роста. Особенности диагностики и лечения [Текст] / В. Пронин, М. Анциферов, Ю. Потешкин // Врач. - 2013. - № 10. - С. 21-27

Рубрики: Соматулин (Аутожель)

MeSH-главная:
АДЕНОМА ГИПОФИЗА СОМАТОТРОПИН-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ -- GROWTH HORMONE-SECRETING PITUITARY ADENOMA (диагноз, лекарственная терапия, патофизиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагноз, лекарственная терапия, патофизиология)
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (диагноз, лекарственная терапия)
Доп.точки доступа:
Анциферов, М.
Потешкин, Ю.

Свободных экз. нет

Найти похожие

11.

Ризничук, М. О.
Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога [Текст] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак // Здоровье ребенка. - 2015. - № 4. - С. 99-104

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз)
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, диагноз)
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (генетика, диагноз)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Пішак, В. П.

Свободных экз. нет

Найти похожие

12.

Шведовченко, И. В.
Клинико-радиологические параллели при врожденном гигантизме кисти у детей [Текст] / И. В. Шведовченко, А. Н. Бергалиев, О. Н. Сосненко // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2002. - № 1. - С. 20-25

MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (патофизиология, этиология)
КИСТЬ -- HAND (анатомия и гистология)
Доп.точки доступа:
Бергалиев, А. Н.
Сосненко, О. Н.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)