Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Кариотипирование<.>)

Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20

    Барашнев, Ю. И.
    Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна [Текст] / Ю. И. Барашнев, Л. А. Петрова, В. А. Бахарев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2004. - Т. 49, № 1. - С. 30-34

Рубрики: Дауна синдром--диагн

   Пренатальная диагностика

   Ультрасонография пренатальная

   Кариотипирование

Доп.точки доступа:
Петрова, Л. А.
Бахарев, В. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Веропотвелян, М. П.
До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України [] / М. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84

MeSH-главная:
АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL (генетика)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Свободных экз. нет

Найти похожие

Генетична основа ендокринної патології [Текст] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54

MeSH-главная:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Аннотация: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транскрипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Доп.точки доступа:
Сорокман, Т. В.
Молдован, П. М.
Попелюк, Н. О.
Макарова, О. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом : использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 8. - С. 46-49

Рубрики: Дети

MeSH-главная:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Куринная, О. С.
Воинова, В. Ю.
Юров, Ю. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих [Текст] / О. В. Зотова [и др.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - № 5. - С. 17-23

Рубрики: Лейкоз лимфоцитарный острый

   Кариотипирование

   Хромосомные аберрации

   Прогноз

Доп.точки доступа:
Зотова, О. В.
Лук’янова, А. С.
Вальчук, М. О.
Кароль, Ю. С.
Горон, Н. Ю.
Басова, О. О.
Мішаріна, Ж. А.
Пєньковська-Греля, Б.
Логіновський, В. Є.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Дополнительные аномалии кариотипа при остром миелобластном лейкозе с транслокацией t (8; 21) [Текст] / Е. В. Флейшман, О. И. Сокова, А. В. Попа // Гематология и трансфузиология. - 2003. - Т. 48, № 2. - С. 10-13.

Рубрики: Лейкоз миелоцитарный острый

   Кариотипирование

Доп.точки доступа:
Флейшман, Е. В.
Сокова, О. И.
Попа, А. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка [Текст] / И. Н. Емец [и др.] // Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-главная:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика)
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Емец, И. Н.
Руденко, Н. Н.
Куркевич, А. К.
Литвиненко, О. Н.
Галаган, В. А.
Кульбалаева, Ш. А.
Куракова, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Ковалев, В. В.
Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза [Текст] / В. В. Ковалев, Е. В. Кудрявцева, Т. Б. Третьякова // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Т. 14, № 1. - С. 19-21

MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY (генетика, диагноз, патофизиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)
Доп.точки доступа:
Кудрявцева, Е. В.
Третьякова, Т. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Лукина, Н. В.
    Эффективность комбинированного пренатального скрининга во ІІ триместре беременности в диагностике хромосомных аномалий у плода [Текст] / Н. В. Лукина, Е. А. Степанькова, Л. Л. Жученко // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2012. - Т. 12, № 4. - С. 59-65

Рубрики: Пренатальная диагностика

   Беременности триместр второй

   Хромосомные аномалии--эмбриол--диагн

   Кариотипирование

   Хромосомные аберрации

Доп.точки доступа:
Степанькова, Е. А.
Жученко, Л. Л.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

    Медико-генетичні аспекти репродуктивних утрат у І та ІІ триместрах вагітності в жінок з патологією перинатального періоду в анамнезі [Текст] / А. М. Шлемкевич [та ін.] // Здоровье женщины. - 2010. - № 2. - С. 96-98

Рубрики: Пренатальная диагностика

   Цитогенетический анализ

   Кариотипирование

Доп.точки доступа:
Шлемкевич, А. М.
Гулеюк, Н. Л.
Нечай, О. С.
Сєднева, І. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-10 11-20

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)