Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Кариотипирование<.>)

Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20

Генетична основа ендокринної патології [Текст] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54

MeSH-главная:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Аннотация: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транскрипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Доп.точки доступа:
Сорокман, Т. В.
Молдован, П. М.
Попелюк, Н. О.
Макарова, О. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом : использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 8. - С. 46-49

Рубрики: Дети

MeSH-главная:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Куринная, О. С.
Воинова, В. Ю.
Юров, Ю. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих [Текст] / О. В. Зотова [и др.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - № 5. - С. 17-23

Рубрики: Лейкоз лимфоцитарный острый

   Кариотипирование

   Хромосомные аберрации

   Прогноз

Доп.точки доступа:
Зотова, О. В.
Лук’янова, А. С.
Вальчук, М. О.
Кароль, Ю. С.
Горон, Н. Ю.
Басова, О. О.
Мішаріна, Ж. А.
Пєньковська-Греля, Б.
Логіновський, В. Є.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Веропотвелян, М. П.
До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України [] / М. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84

MeSH-главная:
АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL (генетика)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Свободных экз. нет

Найти похожие

    Дополнительные аномалии кариотипа при остром миелобластном лейкозе с транслокацией t (8; 21) [Текст] / Е. В. Флейшман, О. И. Сокова, А. В. Попа // Гематология и трансфузиология. - 2003. - Т. 48, № 2. - С. 10-13.

Рубрики: Лейкоз миелоцитарный острый

   Кариотипирование

Доп.точки доступа:
Флейшман, Е. В.
Сокова, О. И.
Попа, А. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Седельникова, Т. С.
Кариологическое исследование сибирских видов лиственниц Larix sibirica и Larix gmelinii на Таймыре / Т. С. Седельникова, А. В. Пименов // Цитология и генетика. - 2019. - Том 53, N 3. - С. 25-37

MeSH-главная:
ЛИСТВЕННИЦА -- LARIX (цитология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Аннотация: Выполнено сравнительное исследование кариотипов двух сибирских видов лиственниц – L. sibirica и L. gmelinii, произрастающих в зоне лесотундры на полуострове Таймыр. Проведен анализ числа хромосом и показано возрастание хромосомной нестабильности у лиственниц в условиях лесотундры. Проведена оценка размеров и морфологии хромосом, локализации и частоты встречаемости вторичных перетяжек в хромосомах L. sibirica и L. gmelinii. Изучены параметры хромосом в полиплоидных клетках L. gmelinii. Проведен анализ асимметрии кариотипов L. sibirica и L. gmelinii. Исследованы спектр и частота встречаемости хромосомных перестроек у L. sibirica и L. gmelinii. С привлечением данных кариологического анализа обсуждаются вопросы дифференциации и адаптации исследованных видов лиственниц на территории Таймыра
Виконано порівняльне дослідження кариотипів двох сибірських видів модрин – L. sibirica і L. gmelinii, які ростуть в зоні лісотундри на півострові Таймир. Проведено аналіз числа хромосом і показано зростання хромосомної нестабільності у модрин в умовах лісотундри. Проведено оцінку розмірів і морфології хромосом, локалізації та частоти виникнення вторинних перетяжок в хромосомах L. sibirica і L. gmelinii. Вивчено параметри хромосом в поліплоїдних клітинах L. gmelinii. Проведено аналіз асиметрії кариотипів L. sibirica і L. gmelinii. Досліджено спектр та частоту народження хромосомних перебудов у L. sibirica і L. gmelinii. Із залученням даних каріологічного аналізу обговорюються питання диференціації та адаптації досліджених видів модрин на території Таймиру
A comparative study of karyotypes of two Siberian species of larch – L. sibirica and L. gmelinii, growing in the zone of forest-tundra on the Taimyr Peninsula was carried out. An analysis of the number of chromosomes has been carried out and the increase in chromosomal instability in larches in forest-tundra conditions has been shown. The size and morphology of chromosomes, localization and frequency of secondary constrictions in chromosomes of L. sibirica and L. gmelinii were estimated. The parameters of chromosomes in polyploid cells of L. gmelinii were studied. The asymmetry of karyotypes of L. sibirica and L. gmelinii was analyzed. The spectrum and frequency of chromosome rearrangements in L. sibirica and L. gmelinii were studied. Using the data of the karyological analysis, the issues of differentiation and adaptation of the investigated larch species in Taimyr are discussed
Доп.точки доступа:
Пименов, А. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка [Текст] / И. Н. Емец [и др.] // Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-главная:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика)
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Емец, И. Н.
Руденко, Н. Н.
Куркевич, А. К.
Литвиненко, О. Н.
Галаган, В. А.
Кульбалаева, Ш. А.
Куракова, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Медико-генетичні аспекти репродуктивних утрат у І та ІІ триместрах вагітності в жінок з патологією перинатального періоду в анамнезі [Текст] / А. М. Шлемкевич [та ін.] // Здоровье женщины. - 2010. - № 2. - С. 96-98

Рубрики: Пренатальная диагностика

   Цитогенетический анализ

   Кариотипирование

Доп.точки доступа:
Шлемкевич, А. М.
Гулеюк, Н. Л.
Нечай, О. С.
Сєднева, І. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68

Рубрики: Дети

   женский

   Описание случая

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Воинова, В. Ю.
Куринная, О. С.
Зеленова, М. А.
Демидова, И. А.
Улас, Е. В.
Юров, Ю. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола [Текст] / Д. А. Морозов [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 31-35

MeSH-главная:
ОВОТЕСТИКУЛЯРНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- OVOTESTICULAR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МОШОНКА -- SCROTUM (ультрасонография)
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Морозов, Д. А.
Райгородская, Н. Ю.
Болотова, Н. В.
Пименова, Е. С.
Маслякова, Г. Н.
Цмокалюк, Е. Н.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-10 11-20

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)