Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Кариотипирование<.>)

Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Барашнев Ю. И., Петрова Л. А., Бахарев В. А.
Заглавие : Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2004. - Т. 49, № 1. - С. 30-34 (Шифр РР6/2004/49/1)
Предметные рубрики: Дауна синдром-- диагн
Пренатальная диагностика
Ультрасонография пренатальная
Кариотипирование
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян М. П.
Заглавие : До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України
Место публикации : Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84 (Шифр ЗУ3/2015/9)
MeSH-главная: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т. В., Молдован П. М., Попелюк Н. О., Макарова О. В.
Заглавие : Генетична основа ендокринної патології
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54 (Шифр МУ65/2017/13/4)
Примечания : Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-главная: ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Аннотация: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транскрипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Куринная О. С., Воинова В. Ю. , Юров Ю. Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом : использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 8. - С. 46-49 (Шифр ЖР15/2013/113/8)
Предметные рубрики: Дети
MeSH-главная: АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зотова О. В., Лук’янова А. С., Вальчук М. О., Кароль Ю. С., Горон Н. Ю., Басова О. О., Мішаріна Ж. А., Пєньковська-Греля Б., Логіновський В. Є.
Заглавие : Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих
Место публикации : Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - № 5. - С. 17-23 (Шифр УУ31/2011/5)
Предметные рубрики: Лейкоз лимфоцитарный острый
Кариотипирование
Хромосомные аберрации
Прогноз
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Флейшман Е. В., Сокова О. И., Попа А. В.
Заглавие : Дополнительные аномалии кариотипа при остром миелобластном лейкозе с транслокацией t (8; 21)
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2003. - Т. 48, № 2. - С. 10-13. (Шифр 71426/2003/48/2)
Предметные рубрики: Лейкоз миелоцитарный острый
Кариотипирование
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Емец И. Н., Руденко Н. Н., Куркевич А. К., Литвиненко О. Н., Галаган В. А., Кульбалаева Ш. А., Куракова В. В.
Заглавие : Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка
Место публикации : Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115 (Шифр СУ26/2018/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ковалев В. В., Кудрявцева Е. В., Третьякова Т. Б.
Заглавие : Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза
Место публикации : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Т. 14, № 1. - С. 19-21 (Шифр РР19/2014/14/1)
MeSH-главная: БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лукина Н. В., Степанькова Е. А., Жученко Л. Л.
Заглавие : Эффективность комбинированного пренатального скрининга во ІІ триместре беременности в диагностике хромосомных аномалий у плода
Место публикации : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2012. - Т. 12, № 4. - С. 59-65 (Шифр РР19/2012/12/4)
Предметные рубрики: Пренатальная диагностика
Беременности триместр второй
Хромосомные аномалии-- эмбриол-- диагн
Кариотипирование
Хромосомные аберрации
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шлемкевич А. М., Гулеюк Н. Л., Нечай О. С., Сєднева І. А.
Заглавие : Медико-генетичні аспекти репродуктивних утрат у І та ІІ триместрах вагітності в жінок з патологією перинатального періоду в анамнезі
Место публикации : Здоровье женщины. - 2010. - № 2. - С. 96-98 (Шифр ЗУ3/2010/2)
Предметные рубрики: Пренатальная диагностика
Цитогенетический анализ
Кариотипирование
Найти похожие

1-10 11-20

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)