Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Кариотипирование<.>)

Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сорокман Т. В., Молдован П. М., Попелюк Н. О., Макарова О. В.
Заглавие : Генетична основа ендокринної патології
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54 (Шифр МУ65/2017/13/4)
Примечания : Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-главная: ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Аннотация: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транскрипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Куринная О. С., Воинова В. Ю. , Юров Ю. Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом : использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 8. - С. 46-49 (Шифр ЖР15/2013/113/8)
Предметные рубрики: Дети
MeSH-главная: АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зотова О. В., Лук’янова А. С., Вальчук М. О., Кароль Ю. С., Горон Н. Ю., Басова О. О., Мішаріна Ж. А., Пєньковська-Греля Б., Логіновський В. Є.
Заглавие : Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих
Место публикации : Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - № 5. - С. 17-23 (Шифр УУ31/2011/5)
Предметные рубрики: Лейкоз лимфоцитарный острый
Кариотипирование
Хромосомные аберрации
Прогноз
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян М. П.
Заглавие : До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України
Место публикации : Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84 (Шифр ЗУ3/2015/9)
MeSH-главная: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Флейшман Е. В., Сокова О. И., Попа А. В.
Заглавие : Дополнительные аномалии кариотипа при остром миелобластном лейкозе с транслокацией t (8; 21)
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2003. - Т. 48, № 2. - С. 10-13. (Шифр 71426/2003/48/2)
Предметные рубрики: Лейкоз миелоцитарный острый
Кариотипирование
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Седельникова Т. С., Пименов А. В.
Заглавие : Кариологическое исследование сибирских видов лиственниц Larix sibirica и Larix gmelinii на Таймыре
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2019. - Том 53, N 3. - С. 25-37 (Шифр ЦУ1/2019/53/3)
MeSH-главная: ЛИСТВЕННИЦА -- LARIX
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Аннотация: Выполнено сравнительное исследование кариотипов двух сибирских видов лиственниц – L. sibirica и L. gmelinii, произрастающих в зоне лесотундры на полуострове Таймыр. Проведен анализ числа хромосом и показано возрастание хромосомной нестабильности у лиственниц в условиях лесотундры. Проведена оценка размеров и морфологии хромосом, локализации и частоты встречаемости вторичных перетяжек в хромосомах L. sibirica и L. gmelinii. Изучены параметры хромосом в полиплоидных клетках L. gmelinii. Проведен анализ асимметрии кариотипов L. sibirica и L. gmelinii. Исследованы спектр и частота встречаемости хромосомных перестроек у L. sibirica и L. gmelinii. С привлечением данных кариологического анализа обсуждаются вопросы дифференциации и адаптации исследованных видов лиственниц на территории ТаймыраВиконано порівняльне дослідження кариотипів двох сибірських видів модрин – L. sibirica і L. gmelinii, які ростуть в зоні лісотундри на півострові Таймир. Проведено аналіз числа хромосом і показано зростання хромосомної нестабільності у модрин в умовах лісотундри. Проведено оцінку розмірів і морфології хромосом, локалізації та частоти виникнення вторинних перетяжок в хромосомах L. sibirica і L. gmelinii. Вивчено параметри хромосом в поліплоїдних клітинах L. gmelinii. Проведено аналіз асиметрії кариотипів L. sibirica і L. gmelinii. Досліджено спектр та частоту народження хромосомних перебудов у L. sibirica і L. gmelinii. Із залученням даних каріологічного аналізу обговорюються питання диференціації та адаптації досліджених видів модрин на території ТаймируA comparative study of karyotypes of two Siberian species of larch – L. sibirica and L. gmelinii, growing in the zone of forest-tundra on the Taimyr Peninsula was carried out. An analysis of the number of chromosomes has been carried out and the increase in chromosomal instability in larches in forest-tundra conditions has been shown. The size and morphology of chromosomes, localization and frequency of secondary constrictions in chromosomes of L. sibirica and L. gmelinii were estimated. The parameters of chromosomes in polyploid cells of L. gmelinii were studied. The asymmetry of karyotypes of L. sibirica and L. gmelinii was analyzed. The spectrum and frequency of chromosome rearrangements in L. sibirica and L. gmelinii were studied. Using the data of the karyological analysis, the issues of differentiation and adaptation of the investigated larch species in Taimyr are discussed
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Емец И. Н., Руденко Н. Н., Куркевич А. К., Литвиненко О. Н., Галаган В. А., Кульбалаева Ш. А., Куракова В. В.
Заглавие : Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка
Место публикации : Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115 (Шифр СУ26/2018/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шлемкевич А. М., Гулеюк Н. Л., Нечай О. С., Сєднева І. А.
Заглавие : Медико-генетичні аспекти репродуктивних утрат у І та ІІ триместрах вагітності в жінок з патологією перинатального періоду в анамнезі
Место публикации : Здоровье женщины. - 2010. - № 2. - С. 96-98 (Шифр ЗУ3/2010/2)
Предметные рубрики: Пренатальная диагностика
Цитогенетический анализ
Кариотипирование
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Куринная О. С. , Зеленова М. А. , Демидова И. А. , Улас Е. В. , Юров Ю. Б.
Заглавие : Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68 (Шифр ЖР15/2013/113/10)
Предметные рубрики: Дети
женский
Описание случая
MeSH-главная: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Морозов Д. А., Райгородская Н. Ю., Болотова Н. В., Пименова Е. С., Маслякова Г. Н., Цмокалюк Е. Н.
Заглавие : Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола
Место публикации : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 31-35 (Шифр ПР32/2015/61/1)
MeSH-главная: ОВОТЕСТИКУЛЯРНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- OVOTESTICULAR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МОШОНКА -- SCROTUM
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

1-10 11-20

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)