Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Мутация<.>)

Общее количество найденных документов : 221
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

A clinical case of osteogenesis imperfect type III, determined by COL1A1 (P.GLY845ARG) gene mutation in a newborn girl [Текст] = Клінічний випадок недосконалого остеогенезу ІІІ типу, спричинений мутацією гена COL1A1 (p.Gly845Arg), у новонародженої дівчинки / I. V. Lastivka [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2022. - Т. 12, № 1. - С. 67-71. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
ОСТЕОГЕНЕЗ -- OSTEOGENESIS (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (генетика)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (генетика)
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Аннотация: Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease that is characterized by hereditary connective tissue dysplasia and is clinically manifested as excessive bone fragility and limb deformity. The overall incidence of OI is 1:10,000-20,000 live births. The main autosomal dominant inheritance path, autosomal recessive and X-linked forms have been established, and sporadic cases of the disease, denovo mutations and familial mosaicism have been described. 85% of cases are connected with mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, which leads to quantitative and qualitative changes in the synthesis of type I collagen. Quantitative defects are due to the formation of a null allele, in which the structure of collagen remains unchanging, and its amount is halved. Out of qualitative defects, the most common type of mutation is associated with the replacement of glycine with a larger amino acid. This leads to a disruption in the formation of the triple chain and structural changes in the type I procollagen molecule. The article presents a clinical case of type III osteogenesis imperfecta caused by a mutation in the COLlal (p.Gly845Arg) gene in a newborn girl. Antenatally diagnosed with oligohydramnios and shortening of the limbs, after birth phenotypically revealed congenital dwarfism with short limbs, small size of the cartilaginous skull, hypertelorism, depressed nose bridge and micrognathia. X-ray examination revealed fractures of the humerus. The results of the molecular genetic study revealed the c.2533GA (p.Gly845Arg) mutation of the COL1A1 gene. Molecular genetic examination of family members (mother, father and two sisters of the proband) did not reveal the pathological allele diagnosed in the proband, that is, the birth of a child with a hereditary pathology of the musculoskeletal system occurred as a result of a new mutation
Недосконалий остеогенез (НО) - захворювання, яке характеризується спадковою дисплазією сполучної тканини та клінічно проявляється у вигляді надмірної ламкості кісток та деформації кінцівок. Загальна частота НО становить 1:10 000-20 000 живонароджених. Встановлено основний аутосомно-домінантний шлях успадкування, аутосомно-реце- сивні та Х-зчеплені форми, а також описані спорадичні випадки хвороби, мутації denovoта сімейний мозаїцизм. У 85 % випадків мутації виникають в генах COL1A1 та COL1A2, що призводить до кількісних та якісних змін синтезу колагену I типу. Кількісні дефекти обумовлені формуванням нульового алеля, при якому структура колагену не змінюється, а його кількість знижується вдвічі. З якісних дефектів найбільш поширений тип мутації пов'язаний із заміною гліцину на амінокислоту більшого розміру. Це призводить до порушення процесу формування потрійного ланцюга та структурних змін молекули проколагену I типу. У статті представлено клінічний випадок недосконалого остеогенезу III типу, спричинений мутацією гена COL1a1 (p.Gly845Arg), у новонародженої дівчинки. Антенатально діагностовано маловоддя та вкорочення кінцівок, після народження фенотипово виявлено вроджену карликовість з короткими кінцівками, малі розміри хрящового черепа, гіперте- лоризм, втиснуте перенісся та мікрогнатію. При рентгенологічному обстеженні діагностовано переломи плечових кісток. Результати молекулярно-генетичного дослідження виявили мутацію c.2533GA (p.Gly845Arg) гену COL1A1. Молекулярно-генетичне обстеження членів родини (мати, батько та дві рідні сестри пробанда) не виявило патологічного алеля, діагностованого у пробанда, тобто народження дитини зі спадковою патологією опорно-рухового апарату сталося в результаті нової мутації
Доп.точки доступа:
Lastivka, I. V.
Antsupova, V. V.
Babintseva, A. G.
Yurkiv, O. I.
Brisevac, L. I.
Malieieva, I. O.

Свободных экз. нет

Найти похожие

A non-coding cancer mutation disrupting an HNF4α binding motif affects an enhancer regulating genes associated to the progression of liver cancer [Text] = Мутації в некодуючих ділянках геному клітин, що порушують зв’язування з транскрипційним факторомHNF4α, впливають на активність енхансерів генів, які асоційовані з прогресуванням раку печінки / M. Cavalli [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2021. - Т. 43, № 1. - P2-7. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ПЕЧЕНИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- LIVER NEOPLASMS (генетика)
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
Аннотация: Somatic mutations in coding regions of the genome may result in non-functional proteins that can lead to cancer or other diseases, however cancer mutations in the non-coding regions have rarely been studied and the interpretation of their effects is difficult. Non-coding mutations might act by breaking or creating transcription factor binding motifs in promoters, enhancers or silencers resulting in altered expression of target gene(s). A high number of mutations have been reported in coding and non-coding regions in cells of liver cancer. Hepatocyte nuclear factor 4α is a transcription factor that regulates the expression of several genes in liver cells, while the motifs it binds are frequently mutated in promoters and enhancers in liver cancer. Aim: The aim of the study is to evaluate the genetic effects of a non-coding somatic mutation frequently observed in liver cancer. Materials and Methods: We evaluated experimentally the effects of a somatic mutation frequently reported in liver cancer as a motif-breaker for the binding of hepatocyte nuclear factor 4α. The effects of the mutation on protein binding and enhancer activity were studied in HepG2 cells via electrophoresis mobility shift assay and dual luciferase reporter assays. We also studied genome-wide promoter-enhancer interactions performing targeted chromosome conformation capture in liver tissue to identify putative target genes whose expression could be altered by the mutation. Results: We found that the mutation leads to reduced protein binding and a decrease in enhancer activity. The enhancer harboring the mutation interacts with the promoters of ANAPC13, MAP6D1 and MUC13, which have been implicated in liver cancer. Conclusions: The study highlights the importance of non-coding somatic mutations, vastly understudied, but likely to contribute to cancer development and progression
Соматичні мутації в кодуючих ділянках геному можуть призводити до появи нефункціональних білків, що може спричиняти онкологічні та інші захворювання. Стосовно мутацій у некодуючих ділянках, то їх досліджують значно рідше, а інтерпретація ефектів, які вони спричиняють, є досить складною. Мутації в некодуючих ділянках можуть порушувати зв’язування транскрипційних факторів з відповідними промоторами, енхансерами або сайленсерами, що може призводити до зміни експресії генів, які знаходяться під контролем цих регулюючих елементів. У клітинах раку печінки виявляють велику кількість мутацій як в кодуючих, так і в некодуючих ділянках геному. Ядерний фактор гепатоцитів 4α є фактором транскрипції, що регулює експресію низки генів в гепатоцитах, причому мотиви в промоторах та енхансерах, з якими цей фактор зв’язується, досить часто містять мутації. Мета: Оцінити генетичні ефекти соматичних мутацій у некодуючих ділянках геному, які часто виявляють у клітинах раку печінки. Матеріали і методи: В експерименті досліджували ефекти соматичних мутацій в некодуючих ділянках геному клітин раку печінки на зв’язування відповідних мотивів з ядерним фактором гепатоцитів 4α. Дослідження проводили на моделі клітин HepG2 за допомогою методів зсуву електрофоретичної рухливості та подвійної люциферазної детекції. Повногеномні промоторно-енхансерні взаємодії в клітинах печінки вивчали методом фіксації конформації хромосом для виявлення можливих генів, експресія яких може змінюватися внаслідок мутацій. Результати: Показано, що досліджувані мутації призводять до послаблення зв’язування з білком та зниження активності енхансера. Так, мутований енхансер взаємодіє з промоторами генів ANAPC13, MAP6D1 і MUC13, які задіяні в розвитку раку печінки. Висновки: Показана важливість соматичних мутацій у некодуючих ділянках геному, вивченню яких дотепер не приділяли достатньої уваги, та які, разом з тим, задіяні в розвитку та прогресуванні процесів злоякісного росту
Доп.точки доступа:
Cavalli, M.
Diamanti, K.1.
Pan, G.
Dabrowski, M. J.
Komorowski, J.
Wadelius, C.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Association of lipoprotein lipase expression with TP53 gene polymorphisms in chronic lymphocytic leukemia cells / I. Abramenko [et al.] // Experimental Oncology. - 2021. - Том 43, N 3. - P224-228

MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (генетика, диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ЛИПОПРОТЕИНЛИПАЗА -- LIPOPROTEIN LIPASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Аннотация: Expression of lipoprotein lipase (LPL) correlates with unmutated (UM) status of the variable region of the heavy chain of immunoglobulin (IGHV) genes, but the expression level of LPL in UM chronic lymphocytic leukemia (CLL) cases varies significantly. Aim: To study the association of LPL expression with the genetic variants of the TP53 gene since both genes are involved in lipid metabolism. Materials and Methods: Expression of LPL mRNA was measured in peripheral blood mononuclears of 45 CLL patients with UM IGHV genes by real-time quantitative reverse transcription polymerase chain reaction. Mutational status of IGHV genes and TP53 genotyping (rs1042522, rs1642785, rs17883323, rs2909430, rs145153611, rs113530090, rs12947788, rs12951053, and rs17878362) were performed by polymerase chain reaction amplification followed by direct sequencing. Results: Observed CLL patients were divided on groups with low (11.17 ± 2.66) and high (275.48 ± 39.37) LPL expression. In CLL patients with UM IGHV genes and low LPL expression we found an increased frequency of rs1042522 G (p = 0.0036), rs1642785 C (p = 0.0001), and rs17878362A2 alleles (p = 0.0091). The possible functional significance of these changes is discussed. Conclusion: Some polymorphic variants of TP53 may be genetic modifiers for LPL expression level in CLL leukemic B-cells. Further research is required in a larger cohort to confirm these findings
Доп.точки доступа:
Abramenko, I.
Bilous, N.
Chumak, A.
Dyagil, I.
Martina, Z.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Игнатова, М. С.
    CAKUT-синдром у детей [Текст] / М. С. Игнатова // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2012. - Т. 91, № 6. - С. 141-144

Рубрики: Синдром--дети

   Аномалии

   Почки--аномал

   Мочевая система--аномал

   Мутация

Найти похожие

Hasanova, Aytakin.
Genetic screening [Текст] / Aytakin Hasanova, Lamiya Guliyeva // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2021. - № 1/2. - С. 40-44. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование)
Аннотация: Human, as a species, is very variable, and his variability is at the basis of his social organization. This variability is maintained, in part, by the chance effects of gene assortment and the variation in these genes is the result of mutations in the past. If our remote ancestors had not mutated we would not he here; further, since no species is likely to he able to reduce its mutation rate substantially by the sort of selection to which it is exposed, we may regard mutations of recent origin as part of the price of having evolved. We are here: all of us have some imperfections we would wish not to have, and many of us are seriously incommoded by poor sight, hearing or thinking. Others among us suffer from some malformation due to faulty development. A few are formed lacking some essential substance necessary to metabolize a normal diet, to clot the blood, or to darken the back of the eye. We will all die and our deaths will normally be related to some variation in our immunological defences, in our ability to maintain our arteries free from occlusion, or in some other physiological aptitude. This massive variation, which is the consequence both of chance in the distribution of alleles and variety in the alleles themselves, imposes severe disabilities and handicaps on a substantial proportion of our population. The prospects of reducing this burden by artificial selection from counselling or selective feticide will be considered and some numerical estimates made of its efficiency and efficacy
Концепція скринінгу в охороні здоров’я, тобто активного виявлення хвороби або передхворобливого стану у осіб, що вважаються або вважають себе здоровими, впродовж XX ст. швидко поширилася і нині широко прийнята у більшості розвинених країн. При правильному використанні скринінг може бути дієвим інструментом в профілактиці захворювань. Проте необхідно дотримуватися сталих принципів і критеріїв і перешкоджати впровадженню практики проведення скринінгу, яка не відповідає цим вимогам. Генетичний скринінг – справа складна, оскільки скринінг часто є непрямим, оскільки одну людину перевіряють, щоб зробити припущення про те, що може статися з кимось з його родичів, зазвичай з його дітьми, ще не народженими або навіть не зачатими. Крім того, дія такого скринінгу може бути спрямована не лише на полегшення захворювання, але і на усунення плоду, у якого висока вірогідність захворювання, або на відвертання браку, в якому існує взаємна схильність до народження дітей з патологією. Ці міркування призводять до дуже значних відмінностей, оскільки відносні цінності, що надаються браку, народженню дітей в шлюбі і примусу до аборту сильно розрізняються між людьми і між суспільствами. Генетичний скринінг можна класифікувати за часом і по цілях
Доп.точки доступа:
Guliyeva, Lamiya

Свободных экз. нет

Найти похожие

Heritable amegacariocytic thrombocytopenia: description of a clinical case [Text] = Спадкова амегакаріоцитарна тромбоцитопенія: клінічний кейс / V. M. Dudnyk [та ін.] // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 1. - P27-30. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ АЛЛОИММУННАЯ -- THROMBOCYTOPENIA, NEONATAL ALLOIMMUNE (диагностика, иммунология, кровь, метаболизм, патофизиология, терапия, хирургия)
ДЕТИ -- CHILD
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- HEMORRHAGIC DISORDERS (диагностика, иммунология, кровь, метаболизм, осложнения, этиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: Features of the clinical course and differential diagnosis of hereditary thrombocytopenia, characterized by the development of pancytopenia in childhood, are described. It was found that the main manifestation of this pathology is hemorrhagic syndrome, accompanied by the presence of polymorphic, polychrome, asymmetric hemorrhagic rashes, frequent bleeding from the mucous membranes. The Mpl gene (1p34) was sequestered to confirm the diagnosis and establish the genomic mutation. Complex diagnosis of this disease requires a comprehensive and interdisciplinary approach involving a coordinated team of hematologists, geneticists, immunologists, neurosurgeons and ophthalmologists
Описані особливості клінічного перебігу та диференційної діагностики спадкової тромбоцитопенії, що характеризується розвитком тромбоцитопенії в ранньому дитячому віці. Було встановлено, що основним проявом даної патології є геморагічний синдром, що супроводжувався наявністю поліморфних, поліхромних, асиметричних геморагічних висипань, частими кровотечами зі слизових оболонок. Для підтвердження діагнозу та встановлення геномної мутації було проведено секвенування гена Mpl (1p34). Складна діагностика даного захворювання потребує комплексного та міждисциплінарного підходу з залученням координованої робочої команди зі складом гематолога, генетика, імунолога, нейрохірурга та офтальмолога
Доп.точки доступа:
Dudnyk, V. M.
Furman, V. G.
Kutsak, O. V.
Izyumets, O. I.

Свободных экз. нет

Найти похожие

In silico Identification of a Viral Surface Glycoprotein Site Suitable for the Development of Low Molecular Weight Inhibitors for Various Variants of the SARS-CoV-2 [Text] = In silico ідентифікація ділянки вірусного поверхневого глікопротеїну, придатної для розробки низькомолекулярних інгібіторів різних варіантів SARS-COV-2 / A. A. Zaremba [та ін.] // Мікробіологічний журнал. - 2022. - Т. 84, № 1. - P39-48. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
ГЛИКОПРОТЕИНЫ МЕМБРАННЫЕ -- MEMBRANE GLYCOPROTEINS (анализ)
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА ИНГИБИТОРЫ -- ANGIOTENSIN-CONVERTING ENZYME INHIBITORS (анализ)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Аннотация: Severe acute respiratory syndrome-related coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is a new coronavirus that today has an extremely significant impact on both global economy and society as a whole, due to its pandemic status and risk of complications. Therefore, understanding the molecular features of the interaction of receptor binding domain (RBD), which determines most of the dangerous properties of this pathogen, with human angiotensin-converting enzyme 2 (hACE2) is an important step in the process of developing a successful strategy to combat SARS-CoV-2. In addition, given the significant rate of accumulation of mutations in RBD, it makes sense to consider its different variants. Goal. Identification of a pocket potentially suitable for the search for low molecular weight inhibitors of interaction of different variants of SARS-CoV-2 RBD and hACE2. Methods. The initial structure of different variants of the RBD/hACE2 complex was obtained from Protein Data Bank (PDB). Separate RBD variants were isolated from the same data. To obtain the Y453F mutant, variant P.1 was mutagenized in PyMol 1.8. The construction of the system, which included the resulting associate or individual protein, solvent and physiological concentration of sodium chloride, was performed using CHARMM-GUI (graphical user interface for CHARMM) tools according to the standard protocol for glycoproteins. The actual simulation and balancing of the system was performed in GROMACS (GROningen MAchine for Chemical Simulation) version 2019.6 for 50 ns. Results. The interface of RBD/hACE2 interaction is formed by amino acids Q24, D30, H34, E35, E37, Y41, Y83, K353, D355 and R393 – for hACE2 and K417, Y453, F486, N487, Y489, Q493, Q498, T500, N501, Y505 – for RBD. However, it is heterogeneous and can be divided into two subinterfaces, and each includes its own pool of interactions: hACE2 Q24/Y83 + RBD N487, hACE2 H34 + RBD Y453, hACE2 E35 + RBD Q493 and hACE2 D30 + RBD K417 – for N- terminal relative to H1 hACE2 subinterface and hACE2 E37/R393 + RBD Y505, hACE2 K353 + RBD Q498/G502 and hACE2 D355 + RBD T500 – for C-terminal. According to the considered N501Y mutation, changes are observed in the mentioned interaction patterns – hydrogen bonds of hACE2 Q42 + RBD Q498, hACE2 K31 + RBD Q493 and hACE2 K31 + RBD F490 are formed, and hACE2 H34 + RBD Y453 is lost. Similar aberrations, except for the hydrogen bond with F490, are observed in the case of the N501Y + Y453F variant. Despite significant changes in the pool of interactions, the gross number of hydrogen bonds for the complexes of all three variants is relatively stable and ranges from 9 to 10. Between the defined interaction subinterfaces for all considered variants of RBD are characterized by the presence of a pocket, which is formed by residues R403, Y453, Q493, S494, Y495, G496, F497, Q498, N501 and Y505 conditionally original variant. According to the results of the molecular dynamics simulation, the Y453F replacement has little effect on the overall topology of the cavity, but sufficiently reduces the polarity of the pocket part of its localization, which leads to the impossibility of forming any polar interactions. In contrast, N501Y, due to the larger size of the tyrosine radical and the presence of parahydroxyl, forms two equivalent mutually exclusive hydrogen bonds with the carbonyls of the peptide groups G496 and Y495. Additional stabilization of the Y501 is provided by interplanar stacking with the Y505. In addition to the anchored position in ~ 25% of the trajectory there is another “open” conformation Y501. At which the radical of this tyrosine does not interact with the rest of the protein. Conclusions. 1) The interface of interaction of SARS-CoV-2 RBD with hACE2 is not continuous and it can be conditionally divided into two subiterfaces: N-terminal and C-terminal. Each is characterized by its own pattern of connections and changes according to the RBD N501Y and Y453F replacements we have considered. However, despite the presence of significant molecular rearrangements caused by N501Y and Y453F, the total number of hydrogen bonds is relatively the same for all mutants. 2) Between the identified interaction subinterfaces, SARS-CoV-2 RBD contains caveola, which due to its location may be potentially suitable for finding promising candidates for drugs aimed at inhibiting the interaction of this protein with hACE2. In this case, the substitutions of N501Y and Y453F have a significant impact on the topology of a particular pocket and can potentially modify the activity of inhibitors directed to this area
Інтерфейс взаємодії SARS-CoV-2 RBD з hACE2 не є суцільним, і його умовно можна поділити на два субінтерфейси: N-кінцевий та С-кінцевий, кожен з яких характеризується своїм паттерном сформованих зв’язків та змінюється відповідно до розглянутих нами амінокислотних замін RBD N501Y та Y453F. Однак, попри наявність значних молекулярних перебудов, спричинених N501Y та Y453F, загальна кількість водневих зв’язків є відносно однаковою для всіх мутантів. 2) Між ідентифікованими субінтерфейсами взаємодії SARS- CoV-2 RBD містить кавеолу, яка завдяки своєму розташуванню може бути потенційно придатною для пошуку перспективних структур та розробки на її основі ліків, направлених на інгібування взаємодії даного білка з ИАСЕ2. При цьому заміни N501Y та Y453F чинять достатньо значний вплив на топологію визначеної кишені та потенційно можуть модифікувати активність інгібіторів, направлених на цю ділянку
Доп.точки доступа:
Zaremba, A. A.
Zaremba, P. Y.
Muchnyk, F. V.
Baranova, G. V.
Zahorodnia, S. D.

Свободных экз. нет

Найти похожие

    Гусева, С. А.
    JAK2V617F-мутация - новые возможности классификации, диагностики и прогноза миелопролиферативных заболеваний [Текст] / С. А. Гусева // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - № 5. - С. 8-19

Рубрики: Миелопролиферативные нарушения--диагн--класс

   Прогноз

   Мутация

Свободных экз. нет

Найти похожие

Mutation of katG in a clinical isolate of Mycobacterium tuberculosis: effects on catalase-peroxidase for isoniazid activation [Text] = Мутація katG у клінічному ізоляті Mycobacterium tuberculosis: вплив на каталазу-пероксидазу, що активує ізоніазид / Purkan [та ін.] // Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 5. - P71-81. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА -- MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS (действие лекарственных препаратов, иммунология, метаболизм, патогенность)
ИЗОНИАЗИД -- ISONIAZID (фармакология)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL (действие лекарственных препаратов, иммунология)
ПЕРОКСИДАЗЫ -- PEROXIDASES (действие лекарственных препаратов, иммунология, метаболизм)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (действие лекарственных препаратов, иммунология)
Аннотация: Mutations in katG gene are often associated with isoniazid (INH) resistance in Mycobacterium tuberculosis strain. This research was perfomed to identify the katG mutation in clinical isolate (L8) that is resistant to INH at 1 μg/ml. In addition to characterize the catalase-peroxidase of KatG L8 and perform the ab initio structural study of the protein to get a more complete understanding in drug activation and the resistance mechanism. The katG gene was cloned and expressed in Escherichia coli, then followed by characterization of catalase-peroxidase of KatG. The structure modelling was performed to know a basis of alterations in enzyme activity. A substitution of A713G that correspond to Asn238Ser replacement was found in the L8 katG. The Asn238Ser modification leads to a decline in the activity of catalase-peroxidase and INH oxidation of the L8 KatG protein. The catalytic efficiency (Kcat/KM) of mutant KatGAsn238Ser respectively decreases to 41 and 52% for catalase and peroxidase. The mutant KatGAsn238Ser also shows a decrease of 62% in INH oxidation if compared to a wild type KatG (KatGwt). The mutant Asn238Ser might cause instability in the substrate binding site of KatG, because of removal of a salt bridge connecting the amine group of Asn238 to the carboxyl group of Glu233, which presents in KatGwt. The lost of the salt bridge in the substrate binding site in mutant KatGAsn238Ser created changes unfavorable for enzyme activities, which in turn emerge as INH resistance in the L8 isolate of M. tuberculosis
Мутації в гені katG часто пов’язані із резистентністю штаму Mycobacterium tuberculosis до ізоніазиду. Дослідження проведено з метою виявлення мутації katG в клінічному ізоляті (L8) з M. tuberculosis, стійкими до ізоніазиду за концентрації 1 мкг/мл. У роботі охарактеризовано каталазу-пероксидазу KatG L8 і проведено вивчення структури протеїну з метою глибше зрозуміти процес активації препарату і механізм резистентності до нього M. tuberculosis. Ген katG був клонований і експресований в Escherichia coli, вивчено властивості каталази-пероксидази KatG. Проведено моделювання структури протеїну для з’ясування причин зміни ензиматичної активності. Встановлено заміщення каталази-пероксидази A713G, що відповідає заміні Asn238Ser в L8 katG. Модифікація Asn238Ser у протеїні L8 KatG призводила до зниження активності каталази-пероксидази і окислення ізоніазиду. Каталітична ефективність (Kcat/KM) мутантного KatGAsn238Ser зменшувалась для каталази і пероксидази до 41 і 52% відповідно. Мутант KatGAsn238Ser також знижував окислення ізоніазиду на 62% порівняно з диким типом KatG (KatGwt). Показано, що мутація Asn238Ser може призвести до нестабільності в сполучній ділянці KatG через вилучення електростатичного зв’язку, що з’єднує аміногрупу Asn238 із карбоксильною групою Glu233, яка представлена в KatGwt. Втрата електростатичного зв’язку в місці зв’язування субстрату в мутанта KatGAsn238Ser знижує активність ензимів, що, в свою чергу, зумовлює резистентність M. tuberculosis до ізоніазиду в ізоляті L8
Доп.точки доступа:
Purkan
Ihsanawati
Natalia, D.
Syah, Y. M.
Retnoningrum, D. S.
Kusuma, H. S.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

New germline mutations in BRCA1, ATM, MUTYH, and RAD51D genes in Tuvans early-onset breast cancer patients [Text] = Нові гермінальні мутації у генах BRCA1, ATM, MUTYH та RAD51D у Тувинських хворих на рак молочної залози молодого віку / P. Gervas [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2021. - Т. 43, № 1. - P52-55. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, эпидемиология, этнология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (генетика)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA (эпидемиология, этнология)
Аннотация: In Russia, more than 50,000 women are diagnosed with breast cancer (BC) every year. Russia is a multinational country — about 200 ethnic groups live on its territory. Khakass, Buryats, Tuvans and other ethnic groups show higher rate of increase in BC incidence and a younger age of first diagnosed BC compared to Caucasian ethnicities. We focused on Tuvan ethnic group to find specific genetic aberrations associated with BC. There are no BC prevention models as well as standards for the treatment of inherited BC in Tuvans. In this context, the search for genetic markers of early cancer detection and the development of criteria for therapy response are relevant. Aim: To identify hereditary mutations in BC-associated genes in Tuvan women. Materials and Methods: 24 patients with early-onset BC (range, 25 to 46 years) were enrolled in the study. Genomic DNA isolated from blood samples was used to prepare libraries using a capture-based target enrichment kit covering 27 genes (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 and XRCC2). Next-generation sequencing was performed using the Illumina NextSeq500 System. Results: In our study, one pathogenic mutation was detected in BRCA1 (rs80357868) gene (prevalence of 4%, 1/24). We identified the truncating 3875_3878delGTCT mutation of BRCA1 gene in Tuvans BC patient aged 34 years. We also detected three mutations that were probably damaging by PolyPhen2 and/or deleterious by SIFT in ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) and RAD51D (rs145309168) genes. Conclusion: To the best of our knowledge, this is the first report that describes the highly pathogenic variant in the BRCA1 gene (rs80357868) and possibly damaging (PolyPhen2) germline variants in the ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) and RAD51D (rs145309168) genes in young Tuvans BC patient
У Росії щорічно більше ніж у 50 000 жінок виявляють рак молочної залози (РМЗ). Росія — багатонаціональна країна, на її території проживає близько 200 етнічних груп. Серед хакасів, бурятів, тувинців та деяких інших етнічних груп темпи зростання захворюваності на РМЗ більш високі, а вік, у якому вперше діагностують РМЗ, молодший у порівнянні з європеоїдними етносами. Ми зосередилися на тувинському етносі з метою виявити специфічні генетичні аберації, пов’язані з РМЗ. Для цієї етнічної групи поки ще не розроблені моделі профілактики РМЗ та стандарти лікування спадкового РМЗ. У цьому контексті актуальним є пошук генетичних маркерів для раннього виявлення раку і розробка критеріїв відповіді на терапію. Мета: визначити спадкові мутації в генах, що асоційовані з РМЗ у тувинських жінок. Матеріали та методи. У дослідження було включено 24 пацієнтки з РМЗ молодого віку (від 25 до 46 років). Геномна ДНК, виділена зі зразків крові, була використана для підготовки бібліотек з використанням набору для захоплення та збагачення цільових послідовностей, що включає 27 генів (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 та XRCC2). Секвенування нового покоління було проведено з використанням системи Illumina NextSeq500. Результати: У нашому дослідженні виявлено одну патогенну мутацію в гені BRCA1 (rs80357868) (частота 4%, 1/24). Ми визначили транкуючу мутацію 3875_3878delGTCT гена BRCA1 у тувинської хворої на РМЗ у віці 34 років. Ми також виявили три мутації, які, ймовірно, є пошкоджуючими за PolyPhen2 та/або шкідливими за SIFT у генах ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) та RAD51D (rs145309168). Висновок: Уперше, наскільки нам відомо, описано високопатогенний варіант гена BRCA1 (rs80357868) та, імовірно, пошкоджуючі (PolyPhen2) гермінальні варіанти в генах ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) і RAD51D (rs145309168) у тувинських хворих на РМЗ молодого віку
Доп.точки доступа:
Gervas, P.
Molokov, A.
Ivanova, A.
Panferova, Ye.
Kiselev, A.
Chernyshova, A.
Pisareva, L.
Choynzonov, E.
Cherdyntseva, N.

Свободных экз. нет

Найти похожие

11.

NOD2c.3019-3020insC and c.2104CT gene variants among patients from western Ukraine with Crohn’s disease and colorectal cancer [Text] = Варіанти гена NOD2 c.3019-3020insC І c.2104CT серед пацієнтів із хворобою Крона та колоректальним раком, мешканців західних областей України / L. Lozynska [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2022. - Т. 44, № 1. - P52-59. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
КРОНА БОЛЕЗНЬ -- CROHN DISEASE (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, хирургия)
КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- COLORECTAL NEOPLASMS (генетика, диагностика, иммунология, кровь, метаболизм, секреция, хирургия)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (иммунология)
ПОЛОВЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ -- SEX CHARACTERISTICS
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА, ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- DIGESTIVE SYSTEM SURGICAL PROCEDURES (использование)
Аннотация: To determine the frequency of NOD2 gene c.3019-3020insC (rs5743293) and c.2104CT (rs2066844) allelic variants in the patients with Crohn’s disease (CD), colorectal cancer (CRC) and in the control groups and to study the association of these mutations with the onset time of the diseases, gender and surgical interventions. Materials and Methods: The diagnoses of CD and CRC were established based on standard clinical examination and laboratory tests. Molecular genetic study of a frameshift 3020insC mutations of NOD2 gene were performed in 54 patients with CD; missense R702W mutations of the NOD2 gene — in 41 CD patients and 38 healthy controls. In CRC group, 3020insC mutation was tested in 48 patients, R702W mutation — in 40 patients and 40 healthy controls. PCR-RFLP technique was used to identify the mutations. Results: The frequency of the minor allele (M) of 3020insC mutation of NOD2 gene in the patients with CD was significantly higher than in the control group (р = 0.01). The age at CD onset in females carrying 3020insC mutation was significantly lower (22.5 ± 1.6 years) when compared with females without the mutation (32.7 ± 2.5 years) (p = 0.002). There was no significant difference in the allele frequencies and genotype distributions of R702W mutation in the patients with CD in comparison with the controls. The mean age at CD onset in the patients carrying R702W mutation was significantly lower (28.4 ± 1.4 years) compared with the patients without the mutation (39.4 ± 2.8 years) (p 0.01). Surgical interventions for CD was required in 40.0% of 3020insC mutation carriers. Among patients with CRC, only 4.2% carried 3020insC mutation and 20.0% R702W mutation. Our study suggests that R702W and 3020insC mutations are not associated with the risk of CRC in Ukrainian patients. There was no statistically significant difference in mean age at CRC onset in patients with/without R702W mutation. Only one patient with CRC had two mutations. Conclusion: The earlier age at CD onset was associated with 3020insC mutation, but only in female patients. The association between R702W mutation and the earlier age of CD onset was found. Patients with 3020insC mutation showed a trend to a higher frequency of surgical interventions for CD
Визначити частоту алельних варіантів c.3019-3020insC (rs5743293) та c.2104CT (rs2066844) гена NOD2 у пацієнтів із хворобою Крона, колоректальним раком та в осіб контрольної групи і дослідити зв’язок цих мутацій з віком виникнення захворювань, статтю та операційними втручаннями. Матеріали та методи: Діагноз хвороби Крона та колоректального раку встановлювали на підставі клінічного огляду, рентгенографії грудної клітки, комп’ютерної томографії, ендоскопічного дослідження з біопсією, включаючи гістологію, лабораторних аналізів крові, сечі та калу. За допомогою молекулярно-генетичних досліджень, проведених у групах пацієнтів із хворобою Крона, досліджено розповсюдженість мутації зсуву рамки зчитування 3020insC гена NOD2 у 54 пацієнтів, міссенс-мутації R702W гена NOD2 у 41 пацієнта та у 38 здорових осіб контрольної групи. Визначено розповсюдженість мутації 3020insC серед 48 хворих на колоректальний рак, мутації R702W — серед 40 хворих на рак та серед 40 осіб контрольної групи. Для ідентифікації мутацій було використано методику полімеразної ланцюгової реакції — поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Результати: Встановлено, що частота мінорного алеля (М) 3020insC мутації гена NOD2 у пацієнтів із хворобою Крона є істотно вищою, ніж у контрольній групі (р = 0,01). Вік виникнення хвороби Крона у жінок із мутацією 3020insC вірогідно нижчий (22,5 ± 1,6 року) порівняно з віком початку хвороби у жінок без мутації (32,7 ± 2,5 року) (p = 0,002). Не виявлено статистично значущої різниці у частотах алелей та розподілу генотипів мутації R702W у пацієнтів із хворобою Крона в порівнянні з контрольною групою. Середній вік виникнення хвороби Крона у пацієнтів із мутацією R702W був істотно нижчим (28,4 ± 1,4 року) порівняно з віком пацієнтів без мутації (39,4 ± 2,8 року) (p 0,01). Хірургічних втручань при хворобі Крона потребували 40,0% носіїв мутації 3020insC. Серед хворих на колоректальний рак лише у 4,2% відмічали мутацію 3020insC і у 20,0% пацієнтів — R702W. Результати наших досліджень свідчать про те, що мутації 3020insC та R702W не пов’язані з ризиком виникнення колоректального раку в українських пацієнтів. Не було статистично достовірної різниці в середньому віці виникнення колоректального раку у пацієнтів з мутацією R702W та без неї. Лише у одного хворого на рак цієї локалізації було виявлено дві мутації. Висновок. Більш ранній вік початку хвороби Крона асоціюється з мутацією 3020insC, але лише у пацієнтів жіночої статі. Виявлено зв’язок між мутацією R702W і більш раннім віком виникнення хвороби Крона. У пацієнтів із мутацією 3020insC спостерігали тенденцію до більшої частоти операцій з приводу хвороби Крона
Доп.точки доступа:
Lozynska, L.
Pinyazhko, R.
Lozynska, M.
Plawski, A.
Makukh, H.
Lukavetskyy, O.
Grzegotsky, M.
Pinyazhko, O.

Свободных экз. нет

Найти похожие

12.

Rapid low-cost detection of type 2CALR mutation by allele-specific RT-PCR for diagnosis of myeloproliferative neoplasms [Text] = Швидкий та дешевий спосіб виявлення мутації 2-го типу гена CALR за допомогою алель-специфічної ЗТ-ПЛР для діагностики мієлопроліферативних новоутворень / M. V. Dybkov [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2022. - Т. 44, № 1. - P83-86. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ-МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MYELODYSPLASTIC-MYELOPROLIFERATIVE DISEASES (диагностика, иммунология, метаболизм)
КОСТНОГО МОЗГА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BONE MARROW NEOPLASMS (генетика, диагностика, иммунология, кровь, метаболизм, ультраструктура)
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОМПЛЕМЕНТАЦИИ ТЕСТ -- GENETIC COMPLEMENTATION TEST (использование, методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (использование, методы)
КАЛЬРЕТИКУЛИН -- CALRETICULIN (генетика, диагностическое применение, иммунология, метаболизм, ультраструктура)
Аннотация: Approximately 15% to 24% of essential thrombocythemia (ET) and 25–35% of primary myelofibrosis cases carry a mutation in the calreticulin (CALR) gene. Sanger sequencing, qPCR, high resolution melt or targeted next generation sequencing usually used to detect these mutations are expensive and require costly equipment. Nevertheless, type 1 CALR mutations are detectable by using polymerase chain reaction (PCR) and agarose gel electrophoresis. Aim: To offer the use of the allele-specific reverse transcription (RT) PCR for rapid low-cost detection of the type 2 mutation in the CALR gene. Materials and Methods: Allele-specific primers designed for detecting type 2 mutation (5-bp insertion; c.1154_1155 ins TTGTC) of the CALR gene were used for allele-specific RT-PCR analysis of cDNA of the patient with JAK2-, MPL-negative ET, whose mutation in CALR gene has been identified by Sanger sequencing. RT-PCR samples were analyzed by agarose gel electrophoresis. Results: The type 2 mutation (K385fs*47 ins5) in CALR gene was detected by Sanger sequencing in JAK2- and MPL-negative ET patient. The cDNA obtained was then re-analyzed by using allele-specific RT-PCR with newly designed primers. Normal and type 2 mutation alleles of the CALR gene were detected by gel electrophoresis. The results of allele-specific RT-PCR were consistent with the data of Sanger sequencing. Conclusion: Allele-specific RT-PCR analysis may be used for the fast low-cost detection of the major type 2 mutation (ins 5) of the CALR gene in patients with MPNs
Близько 15–24% випадків есенціальної тромбоцитемії (ЕТ) і 25–35% випадків первинного мієлофіброзу (ПМФ) характеризуються наявністю мутації в гені кальретикуліну (CALR). Секвенування за Сенгером, кількісна полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), аналіз плавлення ДНК з високою роздільною здатністю (high resolution melt — HRM) або повногеномне секвенування наступного покоління (next generation sequencing — NGS), які зазвичай використовуються для виявлення цих мутацій, є дорогими та вимагають високовартісного обладнання. Однак, мутацію CALR 1-го типу можна виявити за допомогою ПЛР та електрофорезу в агарозному гелі. Мета: Використання алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією для швидкого та недорогого виявлення мутації 2-го типу в гені CALR. Матеріали та методи: Алельспецифічні праймери, призначені для виявлення мутації 2-го типу (вставка 5-bp; c.1154_1155 ins TTGTC) гена CALR були використані для алельспецифічного аналізу методом ПЛР зі зворотною транскрипцією кДНК пацієнта з мієлопроліферативним новоутворенням, у якого не було виявлено мутацій в генах JAK2 та MPL і визначено мутацію гена CALR секвенуванням за Сенгером. Зразки методом ПЛР зі зворотною транскрипцією аналізували електрофорезом у агарозному гелі. Результати: Для аналізу використано випадок з JAK2- та MPL-негативною ЕТ. Мутацію 2-го типу (K385fs*47 ins5) було виявлено секвенуванням за Сенгером. Цю кДНК повторно аналізували за допомогою алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією. Нормальний алель та алель з мутацією 2-го типу гена CALR виявляли за допомогою гель-електрофорезу. Отримані результати повністю узгоджуються з даними, отриманими за допомогою секвенування за Сенгером. Виявлення мутації 2-го типу (K385fs*47 ins5) остаточно підтвердило діагноз «есенціальна тромбоцитемія» згідно з сучасними критеріями ВООЗ. Висновки: Алель-специфічний аналіз ПЛР зі зворотною транскрипцією може бути використано для швидкого та недорогого виявлення основної мутації 2-го типу (ins 5) гена CALR у пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями
Доп.точки доступа:
Dybkov, M. V.
Zavelevich, M. P.
Gluzman, D. F.
Telegeev, G. D.

Свободных экз. нет

Найти похожие

13.

Фаассен, М. В.
RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы [Текст] / М. В. Фаассен // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 45-52

MeSH-главная:
НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME (генетика, патофизиология)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, патофизиология)
КОСТЕЛЛО СИНДРОМ -- COSTELLO SYNDROME (генетика, патофизиология)
ГЕНЫ RAS -- GENES, RAS
ЛЕНТИГО -- LENTIGO (генетика, патофизиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Свободных экз. нет

Найти похожие

14.

Thanatophoric dysplasia: literature review and clinical case in monochoric diamniotic twins [Текст] = Танатофорна дисплазія: огляд літератури та клінічний випадок у монохоріальних діамніотичних двійнят / I. V. Lastivka [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 3. - С. 132-140. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ЛЕТАЛЬНАЯ -- THANATOPHORIC DYSPLASIA (патофизиология, этиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
ФИБРОБЛАСТОВ ФАКТОР РОСТА 3 -- FIBROBLAST GROWTH FACTOR 3 (анализ, диагностическое применение)
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Аннотация: Thanatophoric dysplasia, TD (OMIM: 187600, 87601) belongs to the group of FGFR3 chondrodysplasias and is divided into types I and II. The incidence of TD is approximately 1:20,000-50,000 newborns. TD is usually caused by pathogenic variants in the FGFR3 gene, which provides instructions for making a protein involved in the development and maintenance of bone and brain tissue. Mutations in the gene result in excessive protein activity. TD is inherited as an autosomal dominant trait, although cases of autosomal recessive inheritance have been described. According to the radiologic changes of the bones and skull, there are 2 clinical types of TD: type I (TD1, MIM187600) and type II (TD2, MIM 187601) with some overlap between them. Type I TD is characterized by micromelia with curved femurs, marked platyspondylia with or without a cloverleaf skull. TD type II is characterized by micromelia with straight femurs and the uniform presence of moderate to severe craniosynostosis with a leaf-shaped skull deformity due to premature closure of the coronal and lambdoid sutures. The diagnosis of TD is made syndromologically and/or radiologically and/or by detection of a heterozygous pathogenic FGFR3 variant identified by molecular genetic testing. The article presents a rare clinical case of TD in monochorionic dizygotic twins with a fatal outcome. During prenatal ultrasound examination at 26-27 and 35-36 weeks of gestation, signs of skeletal dysplasia were diagnosed in both fetuses against the background ofpronounced polyhydramnios. It should be noted that the father of the children is over 60 years old. The diagnosis of both children was made syndromologically and radiologically based on the detection of phenotypic signs of TD (predominance of the skull over the face, short upper and lower limbs, altered shape of the chest, inflamed nasal bridge) and radiological signs of TD (short ribs, narrow chest, relative macrocephaly, micromelia of all limbs). Genetic testing for TD was not performed. The clinical case was published with the consent of the parents in accordance with the principles of bioethics
Танатофорна дисплазія, ТД (ОМІМ: 187600, 87601) відноситься до групи хондродисплазій FGFR3 і поділяється на І та ІІ тип. Захворюваність на ТД становить біля 1:20000-50000 новонароджених. ТД зазвичай спричинена патогенними варіантами в гені FGFR3, який забезпечує інструкції для створення білку, що бере участь у розвитку та підтримці кісткової і мозкової тканини. Мутації в гені призводять до надмірної активності білка. Успадковується ТД за аутосомно-домінантним типом, хоча описані випадки з аутосомно-рецесивним успадкування. Відповідно до рентгенологічних змін кісток та черепа, існує 2 клінічних типи ТД: тип І (TD1, MIM 187600) та тип ІІ (TD2, MIM 187601) з деяким перекриттям між ними. ТД І типу характеризується мікромелією з викривленими стегновими кістками, вираженою платиспондилією з черепом у вигляді листка конюшини або без нього. ТД ІІ типу характеризується мікромелією з прямими стегновими кістками та рівномірною наявністю помірного та тяжкого краніосиностозу з деформацією черепа у вигляді листка через передчасне закриття вінцевих і ламбдоподібних швів. Діагноз ТД встановлюється синдромологічно та/або радіологічно та/або виявленням гетерозиготного патогенного варіанту FGFR3, ідентифікованим під час молекулярно-генетичного тестування/ У статті представлено рідкісний клінічний випадок ТД у монохоріальних діамніотичних двійнят з летальним виходом. При проведенні пренатального УЗ-обстеження у терміні гестації 26-27 та 35-36 тижнів діагностовано на фоні вираженого багатоводдя ознаки скелетної дисплазії обох плодів. Слід відмітити, що батько дітей старше 60 років. Діагноз у обох дітей встановлено синдромологічно та радіологічно на основі виявлення фенотипічних ознак ТД (переважання мозкового черепа над лицьовим, короткі верхні та нижні кінцівки, змінена форма грудної клітини, запале перенісся) та рентгенологічних ознак ТД (короткі ребра, вузька грудна клітина, відносна макроцефалія, мікромелія усіх кінцівок). Генетичне обстеження на ТД не проведено. Клінічний випадок опубліковано за згодою батьків з дотриманням принципів біоетики
Доп.точки доступа:
Lastivka, I. V.
Babintseva, A. G.
Antsupova, V. V.
Yurkiv, O. I.
Brisevac, L. I.
Malieieva, I. O.

Свободных экз. нет

Найти похожие

15.

«Перегрузка организма железом» как одна из возможных причин формирования преждевременной недостаточности яичников / H. H. Шамилова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - № 6. - С. 46-52

MeSH-главная:
ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (генетика, этиология)
ЖЕЛЕЗА ИЗБЫТОК МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- IRON OVERLOAD (генетика, осложнения)
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Доп.точки доступа:
Шамилова, Н. Н.
Марченко, Л. А.
Донников, А. Е.
Демура, Т. А.
Сереженков, В. А.
Баранова, Е. Е.
Абрамов, Д. Д.
Сухих, Г. Т.

Свободных экз. нет

Найти похожие

16.

Аutosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A: two cases in Ukraine with different age of onset [Text] / Yu. H. Antipkin [et al.] // Медичні перспективи. - 2021. - Т. 26, № 3WМУ10/2021/26/3. - P212-218. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ -- MUSCULAR DYSTROPHIES, LIMB-GIRDLE (генетика, диагностика, кровь, терапия)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология, физиология)
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: The paper reports on two cases of young women from Ukraine with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A with different age of symptoms onset and an absence of any family history presented with gradual onset of proximal muscle weakness in four limbs and thinning of shoulders, arms and thighs. Both patients had elevated creatine phosphokinase level and c.550delA mutations in CAPN3 gene. Sequence analysis and deletion/duplication testing of the 159 genes from skeletal muscles disease testing panel of 5-year-old girl identified deletion of exon 8 (heterozygous) and c.550delA (p.Thr184Argfs*36) mutation (heterozygous), were in CAPN3 gene. Magnetic Resonance Imaging of soft tissue of the proximal lower extremities was performed which showed signs of symmetrical atrophic changes in the major adductor muscle, the long and short adductor muscles, the semitendinosus muscle of the thigh, as a manifestations of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Homozygous, pathogenic variant of the defect in the CAPN3 gene c.550del (p.Thr184Argfs * 36) was identified in a 25-year-old woman. Type 2A is the most common form of limb-girdle muscular dystrophy, accounting for about 30% of cases. The autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A is on caused by mutations in the CAPN3 gene, and it is characterized by selective atrophy and weakness of proximal limb and girdle muscles. The age of onset of muscle weakness is extremely variable; the most common being between 8 and 15 years, although it can range between 2 and 50 years. The diagnosis can be suspected by findings on a muscle biopsy or when a doctor experienced in muscular dystrophy examines you. A serum creatine kinase blood test may also show raised levels which indicate a problem in the muscles. The diagnosis has to be confirmed by means of identifying a mutation in the CAPN3 gene which is done on a deoxyribonucleic acid sample from a blood test. To date there are no specific treatments for limb-girdle muscular dystrophy, however careful management of the symptoms of the condition can improve a person’s quality of life. Joint contractures (tightening) can occur in limb-girdle muscular dystrophy and therefore regular physiotherapy is recommended
Доп.точки доступа:
Antipkin, Yu. H.
Kyrylova, L. H.
Miroshnykov, O. O.
Yuzva, O. O.
Orzheshkovskyi, V. V.
Nechay, A. F.

Найти похожие

17.

Чернушин, С. Ю.
Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 42-45

MeSH-главная:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ADRENAL CORTEX NEOPLASMS (врожденный, генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Доп.точки доступа:
Лівшиць, Л. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

18.

    Запорожан, В. М.
    Аналіз частоти поліморфних алелів гена конексину 26 у дітей з порушеннями психомоторного розвитку та слуху з різним ступенем навантаження цитомегаловірусом [Текст] / В. М. Запорожан, М. В. Дубковська // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 5. - С. 86-88

Рубрики: Цитомегаловирусные инфекции--дети

   Слуха потеря нейросенсорная--дети

   Психомоторные расстройства

   Мутация

   Коннексины

Доп.точки доступа:
Дубковська, М. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

19.

    Анализ BRAF-статуса у больных меланомой кожи / С. Н. Гырылова [и др.] // Вестник дерматологии и венерологии. - 2011. - № 6. - С. 31-34

Рубрики: Меланома--диагн--метаб

   Кожи новообразования--диагн--метаб

   Мутация

Доп.точки доступа:
Гырылова, С. Н.
Рукша, Т. Г.
Зобова, С. Н.
Комина, А. В.
Аксененко, М. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

20.

Анализ мутации в 531 кодоне гена rpoB, ассоциированной с возникновением устойчивости к рифампицину на выборке микобактерий туберкулеза, выделенных у больных [Текст] / П И. Потейко [и др.] // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2014. - № 7/8. - С. 65-69 . - ISSN 0049-6804

MeSH-главная:
ТУБЕРКУЛЕЗ -- TUBERCULOSIS (генетика)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL (генетика)
РИФАМПИН -- RIFAMPIN
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Доп.точки доступа:
Потейко, П. И.
Ляшенко, А. А.
Лебедь, Л. В.
Дымова, М. А.
Крутько, В. С.
Филипенко, М. Л.
Кашуба, Д. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)