Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (8)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Мутация<.>)

Общее количество найденных документов : 222
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Lastivka I. V., Antsupova V. V., Babintseva A. G., Yurkiv O. I., Brisevac L. I., Malieieva I. O.
Заглавие : A clinical case of osteogenesis imperfect type III, determined by COL1A1 (P.GLY845ARG) gene mutation in a newborn girl
Параллельн. заглавия :Клінічний випадок недосконалого остеогенезу ІІІ типу, спричинений мутацією гена COL1A1 (p.Gly845Arg), у новонародженої дівчинки
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2022. - Т. 12, № 1. - С. 67-71 (Шифр НУ45/2022/12/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: ОСТЕОГЕНЕЗ -- OSTEOGENESIS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Аннотация: Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease that is characterized by hereditary connective tissue dysplasia and is clinically manifested as excessive bone fragility and limb deformity. The overall incidence of OI is 1:10,000-20,000 live births. The main autosomal dominant inheritance path, autosomal recessive and X-linked forms have been established, and sporadic cases of the disease, denovo mutations and familial mosaicism have been described. 85% of cases are connected with mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, which leads to quantitative and qualitative changes in the synthesis of type I collagen. Quantitative defects are due to the formation of a null allele, in which the structure of collagen remains unchanging, and its amount is halved. Out of qualitative defects, the most common type of mutation is associated with the replacement of glycine with a larger amino acid. This leads to a disruption in the formation of the triple chain and structural changes in the type I procollagen molecule. The article presents a clinical case of type III osteogenesis imperfecta caused by a mutation in the COLlal (p.Gly845Arg) gene in a newborn girl. Antenatally diagnosed with oligohydramnios and shortening of the limbs, after birth phenotypically revealed congenital dwarfism with short limbs, small size of the cartilaginous skull, hypertelorism, depressed nose bridge and micrognathia. X-ray examination revealed fractures of the humerus. The results of the molecular genetic study revealed the c.2533GA (p.Gly845Arg) mutation of the COL1A1 gene. Molecular genetic examination of family members (mother, father and two sisters of the proband) did not reveal the pathological allele diagnosed in the proband, that is, the birth of a child with a hereditary pathology of the musculoskeletal system occurred as a result of a new mutationНедосконалий остеогенез (НО) - захворювання, яке характеризується спадковою дисплазією сполучної тканини та клінічно проявляється у вигляді надмірної ламкості кісток та деформації кінцівок. Загальна частота НО становить 1:10 000-20 000 живонароджених. Встановлено основний аутосомно-домінантний шлях успадкування, аутосомно-реце- сивні та Х-зчеплені форми, а також описані спорадичні випадки хвороби, мутації denovoта сімейний мозаїцизм. У 85 % випадків мутації виникають в генах COL1A1 та COL1A2, що призводить до кількісних та якісних змін синтезу колагену I типу. Кількісні дефекти обумовлені формуванням нульового алеля, при якому структура колагену не змінюється, а його кількість знижується вдвічі. З якісних дефектів найбільш поширений тип мутації пов'язаний із заміною гліцину на амінокислоту більшого розміру. Це призводить до порушення процесу формування потрійного ланцюга та структурних змін молекули проколагену I типу. У статті представлено клінічний випадок недосконалого остеогенезу III типу, спричинений мутацією гена COL1a1 (p.Gly845Arg), у новонародженої дівчинки. Антенатально діагностовано маловоддя та вкорочення кінцівок, після народження фенотипово виявлено вроджену карликовість з короткими кінцівками, малі розміри хрящового черепа, гіперте- лоризм, втиснуте перенісся та мікрогнатію. При рентгенологічному обстеженні діагностовано переломи плечових кісток. Результати молекулярно-генетичного дослідження виявили мутацію c.2533GA (p.Gly845Arg) гену COL1A1. Молекулярно-генетичне обстеження членів родини (мати, батько та дві рідні сестри пробанда) не виявило патологічного алеля, діагностованого у пробанда, тобто народження дитини зі спадковою патологією опорно-рухового апарату сталося в результаті нової мутації
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Cavalli M., Diamanti K.1., Pan G., Dabrowski M. J., Komorowski J., Wadelius C.
Заглавие : A non-coding cancer mutation disrupting an HNF4α binding motif affects an enhancer regulating genes associated to the progression of liver cancer
Параллельн. заглавия :Мутації в некодуючих ділянках геному клітин, що порушують зв’язування з транскрипційним факторомHNF4α, впливають на активність енхансерів генів, які асоційовані з прогресуванням раку печінки
Место публикации : Экспериментальная онкология. - 2021. - Т. 43, № 1. - С. 2-7 (Шифр ЕУ12/2021/43/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПЕЧЕНИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- LIVER NEOPLASMS
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
Аннотация: Somatic mutations in coding regions of the genome may result in non-functional proteins that can lead to cancer or other diseases, however cancer mutations in the non-coding regions have rarely been studied and the interpretation of their effects is difficult. Non-coding mutations might act by breaking or creating transcription factor binding motifs in promoters, enhancers or silencers resulting in altered expression of target gene(s). A high number of mutations have been reported in coding and non-coding regions in cells of liver cancer. Hepatocyte nuclear factor 4α is a transcription factor that regulates the expression of several genes in liver cells, while the motifs it binds are frequently mutated in promoters and enhancers in liver cancer. Aim: The aim of the study is to evaluate the genetic effects of a non-coding somatic mutation frequently observed in liver cancer. Materials and Methods: We evaluated experimentally the effects of a somatic mutation frequently reported in liver cancer as a motif-breaker for the binding of hepatocyte nuclear factor 4α. The effects of the mutation on protein binding and enhancer activity were studied in HepG2 cells via electrophoresis mobility shift assay and dual luciferase reporter assays. We also studied genome-wide promoter-enhancer interactions performing targeted chromosome conformation capture in liver tissue to identify putative target genes whose expression could be altered by the mutation. Results: We found that the mutation leads to reduced protein binding and a decrease in enhancer activity. The enhancer harboring the mutation interacts with the promoters of ANAPC13, MAP6D1 and MUC13, which have been implicated in liver cancer. Conclusions: The study highlights the importance of non-coding somatic mutations, vastly understudied, but likely to contribute to cancer development and progressionСоматичні мутації в кодуючих ділянках геному можуть призводити до появи нефункціональних білків, що може спричиняти онкологічні та інші захворювання. Стосовно мутацій у некодуючих ділянках, то їх досліджують значно рідше, а інтерпретація ефектів, які вони спричиняють, є досить складною. Мутації в некодуючих ділянках можуть порушувати зв’язування транскрипційних факторів з відповідними промоторами, енхансерами або сайленсерами, що може призводити до зміни експресії генів, які знаходяться під контролем цих регулюючих елементів. У клітинах раку печінки виявляють велику кількість мутацій як в кодуючих, так і в некодуючих ділянках геному. Ядерний фактор гепатоцитів 4α є фактором транскрипції, що регулює експресію низки генів в гепатоцитах, причому мотиви в промоторах та енхансерах, з якими цей фактор зв’язується, досить часто містять мутації. Мета: Оцінити генетичні ефекти соматичних мутацій у некодуючих ділянках геному, які часто виявляють у клітинах раку печінки. Матеріали і методи: В експерименті досліджували ефекти соматичних мутацій в некодуючих ділянках геному клітин раку печінки на зв’язування відповідних мотивів з ядерним фактором гепатоцитів 4α. Дослідження проводили на моделі клітин HepG2 за допомогою методів зсуву електрофоретичної рухливості та подвійної люциферазної детекції. Повногеномні промоторно-енхансерні взаємодії в клітинах печінки вивчали методом фіксації конформації хромосом для виявлення можливих генів, експресія яких може змінюватися внаслідок мутацій. Результати: Показано, що досліджувані мутації призводять до послаблення зв’язування з білком та зниження активності енхансера. Так, мутований енхансер взаємодіє з промоторами генів ANAPC13, MAP6D1 і MUC13, які задіяні в розвитку раку печінки. Висновки: Показана важливість соматичних мутацій у некодуючих ділянках геному, вивченню яких дотепер не приділяли достатньої уваги, та які, разом з тим, задіяні в розвитку та прогресуванні процесів злоякісного росту
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Abramenko I., Bilous N., Chumak A., Dyagil I., Martina Z.
Заглавие : Association of lipoprotein lipase expression with TP53 gene polymorphisms in chronic lymphocytic leukemia cells
Место публикации : Experimental Oncology. - К., 2021. - Том 43, N 3. - С. 224-228 (Шифр ЕУ12/2021/43/3)
MeSH-главная: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ЛИПОПРОТЕИНЛИПАЗА -- LIPOPROTEIN LIPASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Аннотация: Expression of lipoprotein lipase (LPL) correlates with unmutated (UM) status of the variable region of the heavy chain of immunoglobulin (IGHV) genes, but the expression level of LPL in UM chronic lymphocytic leukemia (CLL) cases varies significantly. Aim: To study the association of LPL expression with the genetic variants of the TP53 gene since both genes are involved in lipid metabolism. Materials and Methods: Expression of LPL mRNA was measured in peripheral blood mononuclears of 45 CLL patients with UM IGHV genes by real-time quantitative reverse transcription polymerase chain reaction. Mutational status of IGHV genes and TP53 genotyping (rs1042522, rs1642785, rs17883323, rs2909430, rs145153611, rs113530090, rs12947788, rs12951053, and rs17878362) were performed by polymerase chain reaction amplification followed by direct sequencing. Results: Observed CLL patients were divided on groups with low (11.17 ± 2.66) and high (275.48 ± 39.37) LPL expression. In CLL patients with UM IGHV genes and low LPL expression we found an increased frequency of rs1042522 G (p = 0.0036), rs1642785 C (p = 0.0001), and rs17878362A2 alleles (p = 0.0091). The possible functional significance of these changes is discussed. Conclusion: Some polymorphic variants of TP53 may be genetic modifiers for LPL expression level in CLL leukemic B-cells. Further research is required in a larger cohort to confirm these findings
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Игнатова М. С.
Заглавие : CAKUT-синдром у детей
Место публикации : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2012. - Т. 91, № 6. - С. 141-144 (Шифр 71458/2012/91/6)
Предметные рубрики: Синдром-- дети
Аномалии
Почки-- аномал
Мочевая система-- аномал
Мутация
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Hasanova, Aytakin, Guliyeva, Lamiya
Заглавие : Genetic screening
Место публикации : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2021. - № 1/2. - С. 40-44 (Шифр ЛУ2/2021/1/2)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
Аннотация: Human, as a species, is very variable, and his variability is at the basis of his social organization. This variability is maintained, in part, by the chance effects of gene assortment and the variation in these genes is the result of mutations in the past. If our remote ancestors had not mutated we would not he here; further, since no species is likely to he able to reduce its mutation rate substantially by the sort of selection to which it is exposed, we may regard mutations of recent origin as part of the price of having evolved. We are here: all of us have some imperfections we would wish not to have, and many of us are seriously incommoded by poor sight, hearing or thinking. Others among us suffer from some malformation due to faulty development. A few are formed lacking some essential substance necessary to metabolize a normal diet, to clot the blood, or to darken the back of the eye. We will all die and our deaths will normally be related to some variation in our immunological defences, in our ability to maintain our arteries free from occlusion, or in some other physiological aptitude. This massive variation, which is the consequence both of chance in the distribution of alleles and variety in the alleles themselves, imposes severe disabilities and handicaps on a substantial proportion of our population. The prospects of reducing this burden by artificial selection from counselling or selective feticide will be considered and some numerical estimates made of its efficiency and efficacyКонцепція скринінгу в охороні здоров’я, тобто активного виявлення хвороби або передхворобливого стану у осіб, що вважаються або вважають себе здоровими, впродовж XX ст. швидко поширилася і нині широко прийнята у більшості розвинених країн. При правильному використанні скринінг може бути дієвим інструментом в профілактиці захворювань. Проте необхідно дотримуватися сталих принципів і критеріїв і перешкоджати впровадженню практики проведення скринінгу, яка не відповідає цим вимогам. Генетичний скринінг – справа складна, оскільки скринінг часто є непрямим, оскільки одну людину перевіряють, щоб зробити припущення про те, що може статися з кимось з його родичів, зазвичай з його дітьми, ще не народженими або навіть не зачатими. Крім того, дія такого скринінгу може бути спрямована не лише на полегшення захворювання, але і на усунення плоду, у якого висока вірогідність захворювання, або на відвертання браку, в якому існує взаємна схильність до народження дітей з патологією. Ці міркування призводять до дуже значних відмінностей, оскільки відносні цінності, що надаються браку, народженню дітей в шлюбі і примусу до аборту сильно розрізняються між людьми і між суспільствами. Генетичний скринінг можна класифікувати за часом і по цілях
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Dudnyk V. M., Furman V. G., Kutsak O. V., Izyumets O. I.
Заглавие : Heritable amegacariocytic thrombocytopenia: description of a clinical case
Параллельн. заглавия :Спадкова амегакаріоцитарна тромбоцитопенія: клінічний кейс
Место публикации : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 1. - С. 27-30 (Шифр ВУ80/2022/26/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ АЛЛОИММУННАЯ -- THROMBOCYTOPENIA, NEONATAL ALLOIMMUNE
ДЕТИ -- CHILD
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- HEMORRHAGIC DISORDERS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ -- MUTATION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: Features of the clinical course and differential diagnosis of hereditary thrombocytopenia, characterized by the development of pancytopenia in childhood, are described. It was found that the main manifestation of this pathology is hemorrhagic syndrome, accompanied by the presence of polymorphic, polychrome, asymmetric hemorrhagic rashes, frequent bleeding from the mucous membranes. The Mpl gene (1p34) was sequestered to confirm the diagnosis and establish the genomic mutation. Complex diagnosis of this disease requires a comprehensive and interdisciplinary approach involving a coordinated team of hematologists, geneticists, immunologists, neurosurgeons and ophthalmologistsОписані особливості клінічного перебігу та диференційної діагностики спадкової тромбоцитопенії, що характеризується розвитком тромбоцитопенії в ранньому дитячому віці. Було встановлено, що основним проявом даної патології є геморагічний синдром, що супроводжувався наявністю поліморфних, поліхромних, асиметричних геморагічних висипань, частими кровотечами зі слизових оболонок. Для підтвердження діагнозу та встановлення геномної мутації було проведено секвенування гена Mpl (1p34). Складна діагностика даного захворювання потребує комплексного та міждисциплінарного підходу з залученням координованої робочої команди зі складом гематолога, генетика, імунолога, нейрохірурга та офтальмолога
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Zaremba A. A., Zaremba P. Y., Muchnyk F. V., Baranova G. V., Zahorodnia S. D.
Заглавие : In silico Identification of a Viral Surface Glycoprotein Site Suitable for the Development of Low Molecular Weight Inhibitors for Various Variants of the SARS-CoV-2
Параллельн. заглавия :In silico ідентифікація ділянки вірусного поверхневого глікопротеїну, придатної для розробки низькомолекулярних інгібіторів різних варіантів SARS-COV-2
Место публикации : Мікробіологічний журнал. - 2022. - Т. 84, № 1. - С. 39-48 (Шифр МУ14/2022/84/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: ГЛИКОПРОТЕИНЫ МЕМБРАННЫЕ -- MEMBRANE GLYCOPROTEINS
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА ИНГИБИТОРЫ -- ANGIOTENSIN-CONVERTING ENZYME INHIBITORS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Аннотация: Severe acute respiratory syndrome-related coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is a new coronavirus that today has an extremely significant impact on both global economy and society as a whole, due to its pandemic status and risk of complications. Therefore, understanding the molecular features of the interaction of receptor binding domain (RBD), which determines most of the dangerous properties of this pathogen, with human angiotensin-converting enzyme 2 (hACE2) is an important step in the process of developing a successful strategy to combat SARS-CoV-2. In addition, given the significant rate of accumulation of mutations in RBD, it makes sense to consider its different variants. Goal. Identification of a pocket potentially suitable for the search for low molecular weight inhibitors of interaction of different variants of SARS-CoV-2 RBD and hACE2. Methods. The initial structure of different variants of the RBD/hACE2 complex was obtained from Protein Data Bank (PDB). Separate RBD variants were isolated from the same data. To obtain the Y453F mutant, variant P.1 was mutagenized in PyMol 1.8. The construction of the system, which included the resulting associate or individual protein, solvent and physiological concentration of sodium chloride, was performed using CHARMM-GUI (graphical user interface for CHARMM) tools according to the standard protocol for glycoproteins. The actual simulation and balancing of the system was performed in GROMACS (GROningen MAchine for Chemical Simulation) version 2019.6 for 50 ns. Results. The interface of RBD/hACE2 interaction is formed by amino acids Q24, D30, H34, E35, E37, Y41, Y83, K353, D355 and R393 – for hACE2 and K417, Y453, F486, N487, Y489, Q493, Q498, T500, N501, Y505 – for RBD. However, it is heterogeneous and can be divided into two subinterfaces, and each includes its own pool of interactions: hACE2 Q24/Y83 + RBD N487, hACE2 H34 + RBD Y453, hACE2 E35 + RBD Q493 and hACE2 D30 + RBD K417 – for N- terminal relative to H1 hACE2 subinterface and hACE2 E37/R393 + RBD Y505, hACE2 K353 + RBD Q498/G502 and hACE2 D355 + RBD T500 – for C-terminal. According to the considered N501Y mutation, changes are observed in the mentioned interaction patterns – hydrogen bonds of hACE2 Q42 + RBD Q498, hACE2 K31 + RBD Q493 and hACE2 K31 + RBD F490 are formed, and hACE2 H34 + RBD Y453 is lost. Similar aberrations, except for the hydrogen bond with F490, are observed in the case of the N501Y + Y453F variant. Despite significant changes in the pool of interactions, the gross number of hydrogen bonds for the complexes of all three variants is relatively stable and ranges from 9 to 10. Between the defined interaction subinterfaces for all considered variants of RBD are characterized by the presence of a pocket, which is formed by residues R403, Y453, Q493, S494, Y495, G496, F497, Q498, N501 and Y505 conditionally original variant. According to the results of the molecular dynamics simulation, the Y453F replacement has little effect on the overall topology of the cavity, but sufficiently reduces the polarity of the pocket part of its localization, which leads to the impossibility of forming any polar interactions. In contrast, N501Y, due to the larger size of the tyrosine radical and the presence of parahydroxyl, forms two equivalent mutually exclusive hydrogen bonds with the carbonyls of the peptide groups G496 and Y495. Additional stabilization of the Y501 is provided by interplanar stacking with the Y505. In addition to the anchored position in ~ 25% of the trajectory there is another “open” conformation Y501. At which the radical of this tyrosine does not interact with the rest of the protein. Conclusions. 1) The interface of interaction of SARS-CoV-2 RBD with hACE2 is not continuous and it can be conditionally divided into two subiterfaces: N-terminal and C-terminal. Each is characterized by its own pattern of connections and changes according to the RBD N501Y and Y453F replacements we have considered. However, despite the presence of significant molecular rearrangements caused by N501Y and Y453F, the total number of hydrogen bonds is relatively the same for all mutants. 2) Between the identified interaction subinterfaces, SARS-CoV-2 RBD contains caveola, which due to its location may be potentially suitable for finding promising candidates for drugs aimed at inhibiting the interaction of this protein with hACE2. In this case, the substitutions of N501Y and Y453F have a significant impact on the topology of a particular pocket and can potentially modify the activity of inhibitors directed to this areaІнтерфейс взаємодії SARS-CoV-2 RBD з hACE2 не є суцільним, і його умовно можна поділити на два субінтерфейси: N-кінцевий та С-кінцевий, кожен з яких характеризується своїм паттерном сформованих зв’язків та змінюється відповідно до розглянутих нами амінокислотних замін RBD N501Y та Y453F. Однак, попри наявність значних молекулярних перебудов, спричинених N501Y та Y453F, загальна кількість водневих зв’язків є відносно однаковою для всіх мутантів. 2) Між ідентифікованими субінтерфейсами взаємодії SARS- CoV-2 RBD містить кавеолу, яка завдяки своєму розташуванню може бути потенційно придатною для пошуку перспективних структур та розробки на її основі ліків, направлених на інгібування взаємодії даного білка з ИАСЕ2. При цьому заміни N501Y та Y453F чинять достатньо значний вплив на топологію визначеної кишені та потенційно можуть модифікувати активність інгібіторів, направлених на цю ділянку
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гусева С. А.
Заглавие : JAK2V617F-мутация - новые возможности классификации, диагностики и прогноза миелопролиферативных заболеваний
Место публикации : Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - № 5. - С. 8-19 (Шифр УУ31/2012/5)
Предметные рубрики: Миелопролиферативные нарушения-- диагн-- класс
Прогноз
Мутация
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Paliychuk O. V., Polishchuk L. Z., Rossokha Z. I., Chekhun V. F.
Заглавие : Molecular-genetic models for prognosis of development of tumors of reproductive system in women with family history of cancer
Место публикации : Экспериментальная онкология. - 2018. - Т. 40, № 1. - С. 59-67 (Шифр ЕУ12/2018/40/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS
РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ -- REPRODUCTIVE HEALTH
ЖЕНЩИН ЗДОРОВЬЕ -- WOMEN'S HEALTH
ЛИНЧА СИНДРОМ II -- LYNCH SYNDROME II
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА -- GENES, TUMOR SUPPRESSOR
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ -- MUTATION
РИСКА СТЕПЕНИ ОЦЕНКА -- RISK ADJUSTMENT
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Аннотация: To develop a prognostic molecular genetic model for assessing the risk of development of benign and malignant tumors of female reproductive organs (FRO) in patients from cancer-affected families. Patients and Methods: The work presents the data on a comprehensive clinical examination of 210 women (90 patients with FRO cancer with aggregation of tumor pathology in families, 65 patients with benign pathology of FRO from cancer-affected families, 55 women — control group of healthy women without family history of cancer). Clinical genealogical analysis, morphological examination of tumors and molecular genetic studies of genomic DNA from peripheral blood and tumors were carried out. Results: It was established that in the families of patients with benign and malignant pathology of FRO, malignant tumors associated with Lynch II syndrome are observed. Based on the analysis of detected ESR-1, CYP 2D6*4 and mutations in BRCA1/2 genes in cancer patients and in patients with benign pathology, molecular genetic models have been developed to assess the individual risk of development of benign and malignant tumors of FRO. It has been established that these molecular genetic models and combinations of gene mutations and gene polymorphisms (SNP) by the intergene interaction that was analyzed, were found to be reliable in assessing the risk of benign and malignant pathology of the mammary gland and ovary. Conclusions: The model, which included the polymorphic variants of the T397C(ESR1)/CYP 2D6*4 genes was of the best predictive accuracy for the evaluation of the risk of benign tumors of the FRO (71.68%) and the highest reliability (p 0.001). At the same time, all identified models of intergene interaction in the development of malignant pathology of FRO were reliable, prognostically significant with high reproduction and almost identical accuracy (65.00–68.23%). The obtained results indicate a high informativeness of such molecular genetic indices as the polymorphism of ESR1 and CYP 2D6*4 genes and mutations in BRCA1/2 genes to assess the risk of benign or malignant tumors of FRO in families of patients with family history of cancer
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Purkan, Ihsanawati, Natalia D., Natalia D., Syah Y. M., Retnoningrum D. S., Kusuma H. S.
Заглавие : Mutation of katG in a clinical isolate of Mycobacterium tuberculosis: effects on catalase-peroxidase for isoniazid activation
Параллельн. заглавия :Мутація katG у клінічному ізоляті Mycobacterium tuberculosis: вплив на каталазу-пероксидазу, що активує ізоніазид
Место публикации : Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 5. - С. 71-81 (Шифр УУ1/2016/88/5)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА -- MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS
ИЗОНИАЗИД -- ISONIAZID
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL
ПЕРОКСИДАЗЫ -- PEROXIDASES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Аннотация: Mutations in katG gene are often associated with isoniazid (INH) resistance in Mycobacterium tuberculosis strain. This research was perfomed to identify the katG mutation in clinical isolate (L8) that is resistant to INH at 1 μg/ml. In addition to characterize the catalase-peroxidase of KatG L8 and perform the ab initio structural study of the protein to get a more complete understanding in drug activation and the resistance mechanism. The katG gene was cloned and expressed in Escherichia coli, then followed by characterization of catalase-peroxidase of KatG. The structure modelling was performed to know a basis of alterations in enzyme activity. A substitution of A713G that correspond to Asn238Ser replacement was found in the L8 katG. The Asn238Ser modification leads to a decline in the activity of catalase-peroxidase and INH oxidation of the L8 KatG protein. The catalytic efficiency (Kcat/KM) of mutant KatGAsn238Ser respectively decreases to 41 and 52% for catalase and peroxidase. The mutant KatGAsn238Ser also shows a decrease of 62% in INH oxidation if compared to a wild type KatG (KatGwt). The mutant Asn238Ser might cause instability in the substrate binding site of KatG, because of removal of a salt bridge connecting the amine group of Asn238 to the carboxyl group of Glu233, which presents in KatGwt. The lost of the salt bridge in the substrate binding site in mutant KatGAsn238Ser created changes unfavorable for enzyme activities, which in turn emerge as INH resistance in the L8 isolate of M. tuberculosisМутації в гені katG часто пов’язані із резистентністю штаму Mycobacterium tuberculosis до ізоніазиду. Дослідження проведено з метою виявлення мутації katG в клінічному ізоляті (L8) з M. tuberculosis, стійкими до ізоніазиду за концентрації 1 мкг/мл. У роботі охарактеризовано каталазу-пероксидазу KatG L8 і проведено вивчення структури протеїну з метою глибше зрозуміти процес активації препарату і механізм резистентності до нього M. tuberculosis. Ген katG був клонований і експресований в Escherichia coli, вивчено властивості каталази-пероксидази KatG. Проведено моделювання структури протеїну для з’ясування причин зміни ензиматичної активності. Встановлено заміщення каталази-пероксидази A713G, що відповідає заміні Asn238Ser в L8 katG. Модифікація Asn238Ser у протеїні L8 KatG призводила до зниження активності каталази-пероксидази і окислення ізоніазиду. Каталітична ефективність (Kcat/KM) мутантного KatGAsn238Ser зменшувалась для каталази і пероксидази до 41 і 52% відповідно. Мутант KatGAsn238Ser також знижував окислення ізоніазиду на 62% порівняно з диким типом KatG (KatGwt). Показано, що мутація Asn238Ser може призвести до нестабільності в сполучній ділянці KatG через вилучення електростатичного зв’язку, що з’єднує аміногрупу Asn238 із карбоксильною групою Glu233, яка представлена в KatGwt. Втрата електростатичного зв’язку в місці зв’язування субстрату в мутанта KatGAsn238Ser знижує активність ензимів, що, в свою чергу, зумовлює резистентність M. tuberculosis до ізоніазиду в ізоляті L8
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Gervas P., Molokov A., Ivanova A., Panferova Ye., Kiselev A., Chernyshova A., Pisareva L., Choynzonov E., Cherdyntseva N.
Заглавие : New germline mutations in BRCA1, ATM, MUTYH, and RAD51D genes in Tuvans early-onset breast cancer patients
Параллельн. заглавия :Нові гермінальні мутації у генах BRCA1, ATM, MUTYH та RAD51D у Тувинських хворих на рак молочної залози молодого віку
Место публикации : Экспериментальная онкология. - 2021. - Т. 43, № 1. - С. 52-55 (Шифр ЕУ12/2021/43/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: МУТАЦИЯ -- MUTATION
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
Аннотация: In Russia, more than 50,000 women are diagnosed with breast cancer (BC) every year. Russia is a multinational country — about 200 ethnic groups live on its territory. Khakass, Buryats, Tuvans and other ethnic groups show higher rate of increase in BC incidence and a younger age of first diagnosed BC compared to Caucasian ethnicities. We focused on Tuvan ethnic group to find specific genetic aberrations associated with BC. There are no BC prevention models as well as standards for the treatment of inherited BC in Tuvans. In this context, the search for genetic markers of early cancer detection and the development of criteria for therapy response are relevant. Aim: To identify hereditary mutations in BC-associated genes in Tuvan women. Materials and Methods: 24 patients with early-onset BC (range, 25 to 46 years) were enrolled in the study. Genomic DNA isolated from blood samples was used to prepare libraries using a capture-based target enrichment kit covering 27 genes (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 and XRCC2). Next-generation sequencing was performed using the Illumina NextSeq500 System. Results: In our study, one pathogenic mutation was detected in BRCA1 (rs80357868) gene (prevalence of 4%, 1/24). We identified the truncating 3875_3878delGTCT mutation of BRCA1 gene in Tuvans BC patient aged 34 years. We also detected three mutations that were probably damaging by PolyPhen2 and/or deleterious by SIFT in ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) and RAD51D (rs145309168) genes. Conclusion: To the best of our knowledge, this is the first report that describes the highly pathogenic variant in the BRCA1 gene (rs80357868) and possibly damaging (PolyPhen2) germline variants in the ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) and RAD51D (rs145309168) genes in young Tuvans BC patientУ Росії щорічно більше ніж у 50 000 жінок виявляють рак молочної залози (РМЗ). Росія — багатонаціональна країна, на її території проживає близько 200 етнічних груп. Серед хакасів, бурятів, тувинців та деяких інших етнічних груп темпи зростання захворюваності на РМЗ більш високі, а вік, у якому вперше діагностують РМЗ, молодший у порівнянні з європеоїдними етносами. Ми зосередилися на тувинському етносі з метою виявити специфічні генетичні аберації, пов’язані з РМЗ. Для цієї етнічної групи поки ще не розроблені моделі профілактики РМЗ та стандарти лікування спадкового РМЗ. У цьому контексті актуальним є пошук генетичних маркерів для раннього виявлення раку і розробка критеріїв відповіді на терапію. Мета: визначити спадкові мутації в генах, що асоційовані з РМЗ у тувинських жінок. Матеріали та методи. У дослідження було включено 24 пацієнтки з РМЗ молодого віку (від 25 до 46 років). Геномна ДНК, виділена зі зразків крові, була використана для підготовки бібліотек з використанням набору для захоплення та збагачення цільових послідовностей, що включає 27 генів (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 та XRCC2). Секвенування нового покоління було проведено з використанням системи Illumina NextSeq500. Результати: У нашому дослідженні виявлено одну патогенну мутацію в гені BRCA1 (rs80357868) (частота 4%, 1/24). Ми визначили транкуючу мутацію 3875_3878delGTCT гена BRCA1 у тувинської хворої на РМЗ у віці 34 років. Ми також виявили три мутації, які, ймовірно, є пошкоджуючими за PolyPhen2 та/або шкідливими за SIFT у генах ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) та RAD51D (rs145309168). Висновок: Уперше, наскільки нам відомо, описано високопатогенний варіант гена BRCA1 (rs80357868) та, імовірно, пошкоджуючі (PolyPhen2) гермінальні варіанти в генах ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) і RAD51D (rs145309168) у тувинських хворих на РМЗ молодого віку
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Lozynska L., Pinyazhko R., Lozynska M., Plawski A., Makukh H., Lukavetskyy O., Grzegotsky M., Pinyazhko O.
Заглавие : NOD2c.3019-3020insC and c.2104CT gene variants among patients from western Ukraine with Crohn’s disease and colorectal cancer
Параллельн. заглавия :Варіанти гена NOD2 c.3019-3020insC І c.2104CT серед пацієнтів із хворобою Крона та колоректальним раком, мешканців західних областей України
Место публикации : Экспериментальная онкология. - 2022. - Т. 44, № 1. - С. 52-59 (Шифр ЕУ12/2022/44/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: КРОНА БОЛЕЗНЬ -- CROHN DISEASE
КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- COLORECTAL NEOPLASMS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ПОЛОВЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ -- SEX CHARACTERISTICS
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА, ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- DIGESTIVE SYSTEM SURGICAL PROCEDURES
Аннотация: To determine the frequency of NOD2 gene c.3019-3020insC (rs5743293) and c.2104CT (rs2066844) allelic variants in the patients with Crohn’s disease (CD), colorectal cancer (CRC) and in the control groups and to study the association of these mutations with the onset time of the diseases, gender and surgical interventions. Materials and Methods: The diagnoses of CD and CRC were established based on standard clinical examination and laboratory tests. Molecular genetic study of a frameshift 3020insC mutations of NOD2 gene were performed in 54 patients with CD; missense R702W mutations of the NOD2 gene — in 41 CD patients and 38 healthy controls. In CRC group, 3020insC mutation was tested in 48 patients, R702W mutation — in 40 patients and 40 healthy controls. PCR-RFLP technique was used to identify the mutations. Results: The frequency of the minor allele (M) of 3020insC mutation of NOD2 gene in the patients with CD was significantly higher than in the control group (р = 0.01). The age at CD onset in females carrying 3020insC mutation was significantly lower (22.5 ± 1.6 years) when compared with females without the mutation (32.7 ± 2.5 years) (p = 0.002). There was no significant difference in the allele frequencies and genotype distributions of R702W mutation in the patients with CD in comparison with the controls. The mean age at CD onset in the patients carrying R702W mutation was significantly lower (28.4 ± 1.4 years) compared with the patients without the mutation (39.4 ± 2.8 years) (p 0.01). Surgical interventions for CD was required in 40.0% of 3020insC mutation carriers. Among patients with CRC, only 4.2% carried 3020insC mutation and 20.0% R702W mutation. Our study suggests that R702W and 3020insC mutations are not associated with the risk of CRC in Ukrainian patients. There was no statistically significant difference in mean age at CRC onset in patients with/without R702W mutation. Only one patient with CRC had two mutations. Conclusion: The earlier age at CD onset was associated with 3020insC mutation, but only in female patients. The association between R702W mutation and the earlier age of CD onset was found. Patients with 3020insC mutation showed a trend to a higher frequency of surgical interventions for CDВизначити частоту алельних варіантів c.3019-3020insC (rs5743293) та c.2104CT (rs2066844) гена NOD2 у пацієнтів із хворобою Крона, колоректальним раком та в осіб контрольної групи і дослідити зв’язок цих мутацій з віком виникнення захворювань, статтю та операційними втручаннями. Матеріали та методи: Діагноз хвороби Крона та колоректального раку встановлювали на підставі клінічного огляду, рентгенографії грудної клітки, комп’ютерної томографії, ендоскопічного дослідження з біопсією, включаючи гістологію, лабораторних аналізів крові, сечі та калу. За допомогою молекулярно-генетичних досліджень, проведених у групах пацієнтів із хворобою Крона, досліджено розповсюдженість мутації зсуву рамки зчитування 3020insC гена NOD2 у 54 пацієнтів, міссенс-мутації R702W гена NOD2 у 41 пацієнта та у 38 здорових осіб контрольної групи. Визначено розповсюдженість мутації 3020insC серед 48 хворих на колоректальний рак, мутації R702W — серед 40 хворих на рак та серед 40 осіб контрольної групи. Для ідентифікації мутацій було використано методику полімеразної ланцюгової реакції — поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Результати: Встановлено, що частота мінорного алеля (М) 3020insC мутації гена NOD2 у пацієнтів із хворобою Крона є істотно вищою, ніж у контрольній групі (р = 0,01). Вік виникнення хвороби Крона у жінок із мутацією 3020insC вірогідно нижчий (22,5 ± 1,6 року) порівняно з віком початку хвороби у жінок без мутації (32,7 ± 2,5 року) (p = 0,002). Не виявлено статистично значущої різниці у частотах алелей та розподілу генотипів мутації R702W у пацієнтів із хворобою Крона в порівнянні з контрольною групою. Середній вік виникнення хвороби Крона у пацієнтів із мутацією R702W був істотно нижчим (28,4 ± 1,4 року) порівняно з віком пацієнтів без мутації (39,4 ± 2,8 року) (p 0,01). Хірургічних втручань при хворобі Крона потребували 40,0% носіїв мутації 3020insC. Серед хворих на колоректальний рак лише у 4,2% відмічали мутацію 3020insC і у 20,0% пацієнтів — R702W. Результати наших досліджень свідчать про те, що мутації 3020insC та R702W не пов’язані з ризиком виникнення колоректального раку в українських пацієнтів. Не було статистично достовірної різниці в середньому віці виникнення колоректального раку у пацієнтів з мутацією R702W та без неї. Лише у одного хворого на рак цієї локалізації було виявлено дві мутації. Висновок. Більш ранній вік початку хвороби Крона асоціюється з мутацією 3020insC, але лише у пацієнтів жіночої статі. Виявлено зв’язок між мутацією R702W і більш раннім віком виникнення хвороби Крона. У пацієнтів із мутацією 3020insC спостерігали тенденцію до більшої частоти операцій з приводу хвороби Крона
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Dybkov M. V., Zavelevich M. P., Gluzman D. F., Telegeev G. D.
Заглавие : Rapid low-cost detection of type 2CALR mutation by allele-specific RT-PCR for diagnosis of myeloproliferative neoplasms
Параллельн. заглавия :Швидкий та дешевий спосіб виявлення мутації 2-го типу гена CALR за допомогою алель-специфічної ЗТ-ПЛР для діагностики мієлопроліферативних новоутворень
Место публикации : Экспериментальная онкология. - 2022. - Т. 44, № 1. - С. 83-86 (Шифр ЕУ12/2022/44/1)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ-МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MYELODYSPLASTIC-MYELOPROLIFERATIVE DISEASES
КОСТНОГО МОЗГА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BONE MARROW NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОМПЛЕМЕНТАЦИИ ТЕСТ -- GENETIC COMPLEMENTATION TEST
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
КАЛЬРЕТИКУЛИН -- CALRETICULIN
Аннотация: Approximately 15% to 24% of essential thrombocythemia (ET) and 25–35% of primary myelofibrosis cases carry a mutation in the calreticulin (CALR) gene. Sanger sequencing, qPCR, high resolution melt or targeted next generation sequencing usually used to detect these mutations are expensive and require costly equipment. Nevertheless, type 1 CALR mutations are detectable by using polymerase chain reaction (PCR) and agarose gel electrophoresis. Aim: To offer the use of the allele-specific reverse transcription (RT) PCR for rapid low-cost detection of the type 2 mutation in the CALR gene. Materials and Methods: Allele-specific primers designed for detecting type 2 mutation (5-bp insertion; c.1154_1155 ins TTGTC) of the CALR gene were used for allele-specific RT-PCR analysis of cDNA of the patient with JAK2-, MPL-negative ET, whose mutation in CALR gene has been identified by Sanger sequencing. RT-PCR samples were analyzed by agarose gel electrophoresis. Results: The type 2 mutation (K385fs*47 ins5) in CALR gene was detected by Sanger sequencing in JAK2- and MPL-negative ET patient. The cDNA obtained was then re-analyzed by using allele-specific RT-PCR with newly designed primers. Normal and type 2 mutation alleles of the CALR gene were detected by gel electrophoresis. The results of allele-specific RT-PCR were consistent with the data of Sanger sequencing. Conclusion: Allele-specific RT-PCR analysis may be used for the fast low-cost detection of the major type 2 mutation (ins 5) of the CALR gene in patients with MPNsБлизько 15–24% випадків есенціальної тромбоцитемії (ЕТ) і 25–35% випадків первинного мієлофіброзу (ПМФ) характеризуються наявністю мутації в гені кальретикуліну (CALR). Секвенування за Сенгером, кількісна полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), аналіз плавлення ДНК з високою роздільною здатністю (high resolution melt — HRM) або повногеномне секвенування наступного покоління (next generation sequencing — NGS), які зазвичай використовуються для виявлення цих мутацій, є дорогими та вимагають високовартісного обладнання. Однак, мутацію CALR 1-го типу можна виявити за допомогою ПЛР та електрофорезу в агарозному гелі. Мета: Використання алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією для швидкого та недорогого виявлення мутації 2-го типу в гені CALR. Матеріали та методи: Алельспецифічні праймери, призначені для виявлення мутації 2-го типу (вставка 5-bp; c.1154_1155 ins TTGTC) гена CALR були використані для алельспецифічного аналізу методом ПЛР зі зворотною транскрипцією кДНК пацієнта з мієлопроліферативним новоутворенням, у якого не було виявлено мутацій в генах JAK2 та MPL і визначено мутацію гена CALR секвенуванням за Сенгером. Зразки методом ПЛР зі зворотною транскрипцією аналізували електрофорезом у агарозному гелі. Результати: Для аналізу використано випадок з JAK2- та MPL-негативною ЕТ. Мутацію 2-го типу (K385fs*47 ins5) було виявлено секвенуванням за Сенгером. Цю кДНК повторно аналізували за допомогою алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією. Нормальний алель та алель з мутацією 2-го типу гена CALR виявляли за допомогою гель-електрофорезу. Отримані результати повністю узгоджуються з даними, отриманими за допомогою секвенування за Сенгером. Виявлення мутації 2-го типу (K385fs*47 ins5) остаточно підтвердило діагноз «есенціальна тромбоцитемія» згідно з сучасними критеріями ВООЗ. Висновки: Алель-специфічний аналіз ПЛР зі зворотною транскрипцією може бути використано для швидкого та недорогого виявлення основної мутації 2-го типу (ins 5) гена CALR у пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фаассен М. В.
Заглавие : RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы
Место публикации : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 45-52 (Шифр ПР32/2014/60/6)
MeSH-главная: НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
КОСТЕЛЛО СИНДРОМ -- COSTELLO SYNDROME
ГЕНЫ RAS -- GENES, RAS
ЛЕНТИГО -- LENTIGO
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Lastivka I. V., Babintseva A. G., Antsupova V. V., Yurkiv O. I., Brisevac L. I., Malieieva I. O.
Заглавие : Thanatophoric dysplasia: literature review and clinical case in monochoric diamniotic twins
Параллельн. заглавия :Танатофорна дисплазія: огляд літератури та клінічний випадок у монохоріальних діамніотичних двійнят
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 3. - С. 132-140 (Шифр НУ45/2023/13/3)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ЛЕТАЛЬНАЯ -- THANATOPHORIC DYSPLASIA
МУТАЦИЯ -- MUTATION
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
ФИБРОБЛАСТОВ ФАКТОР РОСТА 3 -- FIBROBLAST GROWTH FACTOR 3
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Аннотация: Thanatophoric dysplasia, TD (OMIM: 187600, 87601) belongs to the group of FGFR3 chondrodysplasias and is divided into types I and II. The incidence of TD is approximately 1:20,000-50,000 newborns. TD is usually caused by pathogenic variants in the FGFR3 gene, which provides instructions for making a protein involved in the development and maintenance of bone and brain tissue. Mutations in the gene result in excessive protein activity. TD is inherited as an autosomal dominant trait, although cases of autosomal recessive inheritance have been described. According to the radiologic changes of the bones and skull, there are 2 clinical types of TD: type I (TD1, MIM187600) and type II (TD2, MIM 187601) with some overlap between them. Type I TD is characterized by micromelia with curved femurs, marked platyspondylia with or without a cloverleaf skull. TD type II is characterized by micromelia with straight femurs and the uniform presence of moderate to severe craniosynostosis with a leaf-shaped skull deformity due to premature closure of the coronal and lambdoid sutures. The diagnosis of TD is made syndromologically and/or radiologically and/or by detection of a heterozygous pathogenic FGFR3 variant identified by molecular genetic testing. The article presents a rare clinical case of TD in monochorionic dizygotic twins with a fatal outcome. During prenatal ultrasound examination at 26-27 and 35-36 weeks of gestation, signs of skeletal dysplasia were diagnosed in both fetuses against the background ofpronounced polyhydramnios. It should be noted that the father of the children is over 60 years old. The diagnosis of both children was made syndromologically and radiologically based on the detection of phenotypic signs of TD (predominance of the skull over the face, short upper and lower limbs, altered shape of the chest, inflamed nasal bridge) and radiological signs of TD (short ribs, narrow chest, relative macrocephaly, micromelia of all limbs). Genetic testing for TD was not performed. The clinical case was published with the consent of the parents in accordance with the principles of bioethics Танатофорна дисплазія, ТД (ОМІМ: 187600, 87601) відноситься до групи хондродисплазій FGFR3 і поділяється на І та ІІ тип. Захворюваність на ТД становить біля 1:20000-50000 новонароджених. ТД зазвичай спричинена патогенними варіантами в гені FGFR3, який забезпечує інструкції для створення білку, що бере участь у розвитку та підтримці кісткової і мозкової тканини. Мутації в гені призводять до надмірної активності білка. Успадковується ТД за аутосомно-домінантним типом, хоча описані випадки з аутосомно-рецесивним успадкування. Відповідно до рентгенологічних змін кісток та черепа, існує 2 клінічних типи ТД: тип І (TD1, MIM 187600) та тип ІІ (TD2, MIM 187601) з деяким перекриттям між ними. ТД І типу характеризується мікромелією з викривленими стегновими кістками, вираженою платиспондилією з черепом у вигляді листка конюшини або без нього. ТД ІІ типу характеризується мікромелією з прямими стегновими кістками та рівномірною наявністю помірного та тяжкого краніосиностозу з деформацією черепа у вигляді листка через передчасне закриття вінцевих і ламбдоподібних швів. Діагноз ТД встановлюється синдромологічно та/або радіологічно та/або виявленням гетерозиготного патогенного варіанту FGFR3, ідентифікованим під час молекулярно-генетичного тестування/ У статті представлено рідкісний клінічний випадок ТД у монохоріальних діамніотичних двійнят з летальним виходом. При проведенні пренатального УЗ-обстеження у терміні гестації 26-27 та 35-36 тижнів діагностовано на фоні вираженого багатоводдя ознаки скелетної дисплазії обох плодів. Слід відмітити, що батько дітей старше 60 років. Діагноз у обох дітей встановлено синдромологічно та радіологічно на основі виявлення фенотипічних ознак ТД (переважання мозкового черепа над лицьовим, короткі верхні та нижні кінцівки, змінена форма грудної клітини, запале перенісся) та рентгенологічних ознак ТД (короткі ребра, вузька грудна клітина, відносна макроцефалія, мікромелія усіх кінцівок). Генетичне обстеження на ТД не проведено. Клінічний випадок опубліковано за згодою батьків з дотриманням принципів біоетики
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шамилова Н. Н., Марченко Л. А., Донников А. Е., Демура Т. А. , Сереженков В. А. , Баранова Е. Е. , Абрамов Д. Д. , Сухих Г. Т.
Заглавие : «Перегрузка организма железом» как одна из возможных причин формирования преждевременной недостаточности яичников
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2013. - № 6. - С. 46-52 (Шифр АР6/2013/6)
MeSH-главная: ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY
ЖЕЛЕЗА ИЗБЫТОК МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- IRON OVERLOAD
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Antipkin Yu. H., Kyrylova L. H., Miroshnykov O. O., Yuzva O. O., Orzheshkovskyi V. V., Nechay A. F.
Заглавие : Аutosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A: two cases in Ukraine with different age of onset
Место публикации : Медичні перспективи. - Д., 2021. - Т. 26, № 3WМУ10/2021/26/3. - С. 212-218
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ -- MUSCULAR DYSTROPHIES, LIMB-GIRDLE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: The paper reports on two cases of young women from Ukraine with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A with different age of symptoms onset and an absence of any family history presented with gradual onset of proximal muscle weakness in four limbs and thinning of shoulders, arms and thighs. Both patients had elevated creatine phosphokinase level and c.550delA mutations in CAPN3 gene. Sequence analysis and deletion/duplication testing of the 159 genes from skeletal muscles disease testing panel of 5-year-old girl identified deletion of exon 8 (heterozygous) and c.550delA (p.Thr184Argfs*36) mutation (heterozygous), were in CAPN3 gene. Magnetic Resonance Imaging of soft tissue of the proximal lower extremities was performed which showed signs of symmetrical atrophic changes in the major adductor muscle, the long and short adductor muscles, the semitendinosus muscle of the thigh, as a manifestations of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Homozygous, pathogenic variant of the defect in the CAPN3 gene c.550del (p.Thr184Argfs * 36) was identified in a 25-year-old woman. Type 2A is the most common form of limb-girdle muscular dystrophy, accounting for about 30% of cases. The autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A is on caused by mutations in the CAPN3 gene, and it is characterized by selective atrophy and weakness of proximal limb and girdle muscles. The age of onset of muscle weakness is extremely variable; the most common being between 8 and 15 years, although it can range between 2 and 50 years. The diagnosis can be suspected by findings on a muscle biopsy or when a doctor experienced in muscular dystrophy examines you. A serum creatine kinase blood test may also show raised levels which indicate a problem in the muscles. The diagnosis has to be confirmed by means of identifying a mutation in the CAPN3 gene which is done on a deoxyribonucleic acid sample from a blood test. To date there are no specific treatments for limb-girdle muscular dystrophy, however careful management of the symptoms of the condition can improve a person’s quality of life. Joint contractures (tightening) can occur in limb-girdle muscular dystrophy and therefore regular physiotherapy is recommended
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернушин С. Ю., Лівшиць Л. А.
Заглавие : Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України
Место публикации : Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 42-45 (Шифр ЦУ1/2016/50/3)
MeSH-главная: НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ADRENAL CORTEX NEOPLASMS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Запорожан В. М., Дубковська М. В.
Заглавие : Аналіз частоти поліморфних алелів гена конексину 26 у дітей з порушеннями психомоторного розвитку та слуху з різним ступенем навантаження цитомегаловірусом
Место публикации : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 5. - С. 86-88 (Шифр ПУ2/2011/73/5)
Предметные рубрики: Цитомегаловирусные инфекции-- дети
Слуха потеря нейросенсорная-- дети
Психомоторные расстройства
Мутация
Коннексины
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гырылова С. Н., Рукша Т. Г., Зобова С. Н., Комина А. В., Аксененко М. Б.
Заглавие : Анализ BRAF-статуса у больных меланомой кожи
Место публикации : Вестник дерматологии и венерологии. - 2011. - № 6. - С. 31-34 (Шифр ВР32/2011/6)
Предметные рубрики: Меланома-- диагн-- метаб
Кожи новообразования-- диагн-- метаб
Мутация
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)