Главная Упрощенный режим Видео-инструкция Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=Нейрофиброматоз 1<.>)
Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20
1.


    Скварская, Е. А.
    Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение [Текст] / Е. А. Скварская // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2014. - Т. 78, № 3/4. - С. 81-87


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, диагноз, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Свободных экз. нет

Найти похожие

2.


    Мисліборська, Я. В.
    Клінічний випадок псевдоартрозу великогомілкової кістки у хворого на нейрофіброматоз І типу [Текст] / Я. В. Мисліборська // Боль. Суставы. Позвоночник. - 2014. - № 4. - С. 73-78


MeSH-главная:
СУСТАВ ЛОЖНЫЙ -- PSEUDARTHROSIS
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
(использование)
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
Свободных экз. нет

Найти похожие

3.


    Фаассен, М. В.
    RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы [Текст] / М. В. Фаассен // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 45-52


MeSH-главная:
НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME (генетика, патофизиология)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, патофизиология)
КОСТЕЛЛО СИНДРОМ -- COSTELLO SYNDROME (генетика, патофизиология)
ГЕНЫ RAS -- GENES, RAS
ЛЕНТИГО -- LENTIGO (генетика, патофизиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Свободных экз. нет

Найти похожие

4.


    Яновский, А. П.
    Случай успешного лечения острого кишечного кровотечения из нейрофиброматозного узла тонкого кишечника [Текст] / А. П. Яновский, Н. И. Рысьева // Хірургія України. - 2014. - № 2. - С. 117-120


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (хирургия)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОЕ КРОВОТЕЧЕНИЕ -- GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
Доп.точки доступа:
Рысьева, Н. И.

Свободных экз. нет

Найти похожие

5.


   
    Семейный случай сочетания нейрофиброматоза I типа и типичной целиакии [Текст] / В. А. Курьянинова [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 182-186


MeSH-главная:
ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE (диагноз)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагноз)
(диагноз)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Курьянинова, В. А.
Кадурина, Т. И.
Захарова, И. Н.
Климов, Л. Я.
Вдовина, Т. М.
Стоян, М. В.
Боташева, B. C.
Чубова, Е. П.
Атанесян, Р. А.
Кашников, В. С.
Шелегеда, М. А.
Дмитриева, Ю. А.
Кашникова, С. Н.


Найти похожие

6.


    Дудник, В. М.
    Клінінчні особливості нейрофіброматозу 1 типу у дітей: асоціація з примітивною нейроектодермальною пухлиною [Текст] / В. М. Дудник, В. Г. Фурман, В. В. Демянишина // Перинатологія та педіатрія. - 2017. - № 4. - С. 106-114. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- HISTOLOGICAL TECHNIQUES (использование)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Проведені дослідження свідчать про необхідність досконалого вивчення особливостей клінічного перебігу нейрофіброматозу в дітей. Захворювання має високий ступінь фенотипової різноманітності, включає вроджені вади шкіри, нервової системи, сітківки, кісткової системи та високий ризик розвитку злоякісних новоутворень, що ускладнює перебіг захворювання, потребує системної медикаментозної корекції (у тому числі проведення хіміотерапії) та, нерідко, хірургічного втручання
Доп.точки доступа:
Фурман, В. Г.
Демянишина, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

7.


   
    Нейрофіброматоз І типу на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини [Текст] / Н. М. Фоменко [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - С. 75-78. - Бібліогр. наприкінці ст.


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, терапия)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: Мета: проаналізувати клініко9фенотипові та генеалогічні дані у хворих з нейрофіброматозом I типу; розрахувати популяційну частоту захворювання та частоту мутацій de novo на Прикарпатті. Матеріали і методи. Проаналізовані випадки нейрофіброматозу I типу за період з 1998 по 2018 рр., що зареєстровані в обласному медико-генетичному центрі, карти стаціонарних хворих окремих пацієнтів, які лікувалися в онкогематологічному відділенні. У роботі використано наступні методи: клініко-генеалогічний, загальноклінічні, рентгенологічні, у т. ч. комп’ютерна або магнітно-резонансна томографія, статистичні методи. Результати. Нейрофіброматоз I типу діагностовано у 75 сім’ях. Питома вага та частота мутацій de novo в етіології захворювання є досить високою: 65% та 7,59х10-5 відповідно. У значній кількості випадків (38%) діагноз встановлено досить рано, до семирічного віку, коли ще немає повної клінічної картини. Описано випадок гігантської нейрофіброми плеча, шиї з поширенням у плевральну порожнину та середостіння, у поєднанні з гамартоматозними вогнищами у головному мозку у дитини раннього віку. Висновки. Нейрофіброматоз I типу є найбільш поширеним факоматозом на Прикарпатті. У більшості випадків захворювання виникає внаслідок мутацій de novo (65%), що може бути використано для оцінки мутагенного впливу довкілля
Доп.точки доступа:
Фоменко, Н. М.
Синоверська, О. Б.
Цимбаліста, О. Л.
Вовк, З. В.
Березна, Т. Г.
Семкович, Я. В.
Сем’янчук, В. Б.
Бобрикович, О. С.
Томащук, Ю. С.

Свободных экз. нет

Найти похожие

8.


    Головченко, Д. Я.
    Семейный нейрофиброматоз [Текст] / Д. Я. Головченко, О. Д. Пурышкина, Л. В. Сологуб // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2017. - N 4. - С. 74-75


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: Нейрофиброматоз представляет собой факоматоз, т. е. он относится к группе наследственных нейрокутанных заболеваний. В основе его лежит врожденная аномалия развития нервной системы, кожи, органов зрения, внутренних органов и других систем. Заболевание впервые было описано Recklingausen в 1882 г. Согласно современным представлениям, оно обусловлено аутосомно-доминантным геном в хромосоме 17, который имеет 100 % пенетрантность. Начинается заболевание с грудного, но может проявиться впервые и в 4—5-летнем возрасте и старше. У мужчин нейрофиброматоз встречается в 2 раза чаще, чем у женщин. S.A. Preiser, C.B. Davenport на основании данных литературы определили наследственную передачу нейро- фиброматоза в 2—5 семейных генерациях. Следует отметить разнообразие его клинических проявлений как на коже, так и в различных органах и системах с развитием осложнений, в том числе и онкологических. В клиническом течении его, как правило, наблюдается триада симптомов, сформулированная Дарье: пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, невриномы по ходу нервных стволов и снижение интеллекта. Нередко наблюдаются изменения со стороны органа зрения (20 %) в виде пигментных невоидных образований сетчатки. Возможны поражения слизистой оболочки рта в виде тестоватой консистенции опухолевых фибром. В 20 % случаев вовлекается в процесс костная система (остеопороз, остеомаляция, искривление позвоночника, повышенная ломкость костей). Чаще заболевание характеризуется доброкачественным течением, но в 8—16 % случаев может наблюдаться озлокачествление опухолевых образований. Опухоли могут быть единичными, но чаще бывают множественными. Следует также отметить, что нет ни одного органа или ткани, где не могли бы локализоваться опухоли
Доп.точки доступа:
Пурышкина, О. Д.
Сологуб, Л. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

9.


    Головченко, Д. Я.
    Клінічний випадок нейрофіброматозу з супутнім цукровим діабетом [Текст] / Д. Я. Головченко, О. Д. Пуришкіна // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2016. - № 4. - С. 110


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (осложнения)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Пуришкіна, О. Д.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.


   
    Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза 1-го типа [Текст] / Е. Н. Щурова [и др.]. - Электрон. журн. // Нервно-мышечные болезни. - 2017. - N 1. - С. 30-36


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (патология, хирургия)
ПОЗВОНОЧНИКА ИСКРИВЛЕНИЯ -- SPINAL CURVATURES (хирургия)
ТЕРМОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- THERMOSENSING
СПИННЫЕ МЫШЦЫ -- BACK MUSCLES (иннервация, кровоснабжение, патология)
Доп.точки доступа:
Щурова, Е. Н.
Горбач, Е. Н.
Филимонова, Г. Н.
Рябых, С. О.
Очирова, Е. Н.

Экземпляры всего: 1
файл (1)
Свободны: файл (1)

Найти похожие

11.


   
    Иллюзия "двойного ствола" у ребенка с нейрофиброматозом І (клиническое наблюдение) [Текст] / А. А. Алиханов, В. Е. Синицын, Е. М Перепеловав // Медицинская визуализация. - 2001. - № 2. - С. 27-29


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Алиханов, А. А.
Синицын, В. Е.
Перепеловав, Е. М

Свободных экз. нет

Найти похожие

12.


    Макурдумян, Л. А.
    Нейрофиброматоз І типа. Проблемы диагностики и лечения [Текст] / Л. А. Макурдумян // Лечащий врач. - 2001. - № 10. - С. 59-61


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика, терапия)
Свободных экз. нет

Найти похожие

13.


   
    Синдром Мойя-Мойя у больного с нейрофиброматозом I типа [Текст] / К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин, А. А. Алиханов // Неврологический журнал. - 1999. - Т. 4, № 6. - С. 16-18


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (осложнения, патофизиология, этиология)
МОЙЯМОЙЯ БОЛЕЗНЬ -- MOYAMOYA DISEASE (осложнения, патофизиология, этиология)
Доп.точки доступа:
Мухин, К. Ю.
Петрухин, А. С.
Алиханов, А. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

14.


    Панченко, В.
    Случай болезни реклингхаузена / В. Панченко, А. Ершов // Врач. - 1998. - № 6. - С. 21


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
Доп.точки доступа:
Ершов, А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

15.


    Мосин, И. М.
    Ишемическое поражение сетчатки у ребенка с нейрофиброматозом 1-го типа [Текст] / И. М. Мосин // Вестник офтальмологии. - 1998. - Т. 114, № 3. - С. 46-48


MeSH-главная:
СЕТЧАТКИ БОЛЕЗНИ -- RETINAL DISEASES (патофизиология)
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (осложнения)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Свободных экз. нет

Найти похожие

16.


   
    Катамнез пациентов с глиомой переднего зрительного пути в сочетании с нейрофиброматозом типа 1 [Текст] / Н. К. Серова, Л. А. Лазарева, С. К. Горелышев // Вестник офтальмологии. - 2006. - № 6. - С. 39-42

Рубрики: Глиома--диагн--тер

   Нейрофиброматоз 1


Доп.точки доступа:
Серова, Н. К.
Лазарева, Л. А.
Горелышев, С. К.

Свободных экз. нет

Найти похожие

17.


    Скварская, Е. А.
    Нейрофиброматоз: Этиология, патогенез, лечение [Текст] / Е. А. Скварская // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2014. - Т. 5, № 2. - С. 56-63


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, диагноз, кровь, патофизиология, терапия, эпидемиология, этиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, действие лекарственных препаратов)
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (генетика, действие лекарственных препаратов)
Свободных экз. нет

Найти похожие

18.


    Козлов, А. В.
    Наследственные заболевания в нейроонкологии [Текст] / А. В. Козлов // Журнал вопросы нейрохирургии им.Н.Н.Бурденко. - 2003. - № 3. - С. 33-35

Рубрики: Нейрофиброматоз 1

   Нейрофиброматоз 2


   Нервной системы новообразования--генет


Свободных экз. нет

Найти похожие

19.


    Михно, С. П.
    Наблюдение успешного оперативного лечения костной формы болезни Реклингхаузена [Текст] / С. П. Михно, Л. Н. Полтщук // Клінічна хірургія. - 2001. - № 5. - С. 62


MeSH-главная:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
Доп.точки доступа:
Полтщук, Л. Н.

Свободных экз. нет

Найти похожие

20.


    Крись-Пугач, А. П.
    Патологія гомілковостопного суглоба при нейрофіброматозі Реклінгаузена [Текст] / А. П. Крись-Пугач, Ю. М. Гук, О. О. Іваницька // Ортопедия, травматология и протезирование. - 2003. - № 3. - С. 109.

Рубрики: Нейрофиброматоз 1

   Голеностопный сустав--патолог


Доп.точки доступа:
Гук, Ю. М.
Іваницька, О. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)