Главная Упрощенный режим Видео-инструкция Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=Нусинерсен(Спинраза) -- тер прим<.>)
Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком
Место публикации : НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 59-60 (Шифр НУ43/2021/5)
Предметные рубрики: Нусинерсен(Спинраза)-- тер прим
MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING
Аннотация: Спінальна м’язова атрофія — аутосомно-рецесивний нервово-м’язовий генетичний розлад, зумовлений гомозиготними мутаціями гена виживання мотонейронів (SMN)1, що призводить до дефіциту білка SMN у спинному мозку. До вашої уваги представлено огляд статті J. M. Park et al. «Effect of Nusinersen in a late onset spinal muscular atrophy patient for 14 months: A case report» видання Medicine (2021; 100: 1[e24236]), у якій описано перший у Південній Кореї клінічний випадок пацієнта зі спінальною м’язовою атрофію з пізнім початком, що ­отримував ліку­вання нусінерсеном упродовж 14 місяців
Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів
Место публикации : НейроNEWS. - 2021. - № 8. - С. 17-21 (Шифр НУ43/2021/8)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
Предметные рубрики: Нусинерсен(Спинраза)-- тер прим
MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Аннотация: Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним нервово-м’язовим розладом, що призводить до прогресування атрофії м’язів і слабкості через дегенерацію рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Для спінальної м’язової атрофії характерний широкий діапазон тяжкості клінічних ознак — від малосимптомних форм у дорослих до захворювань новонароджених із летальним прогнозом, який донедавна був неминучим. «Класична» клінічна класифікація захворювання заснована на досягненні етапів моторного ­розвитку в дитинстві: тяжко уражені немовлята ніколи не досягають здатності сидіти (СMA 1-го типу); особи, які можуть ­сидіти, але ніколи не досягають здатності ходити (СМА 2-го типу), амбулаторні пацієнти, здатні самостійно ходити (СМА 3-го типу) [1]. Причиною СМА є гомо­зиготна делеція або точкові мутації в екзоні 7-го гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого на хромо­сомі 5q, що призводять до зниження рівня білків SMN
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)