Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Полиморфизм мононуклеотидный<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Красицкая В. В., Субботина Т. Н., Ольховский И. А., Франк Л. А.
Заглавие : Определение мутации Лейдена методом ферментативного удлинения аппель-специфичного праймера с двойной биолюминесцентной детекцией (PED-Биолюм)
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - № 12. - С. 26 (Шифр КР12/2013/12)
MeSH-главная: ТРОМБОЗ -- THROMBOSIS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ФАКТОР V -- ПРОАКЦЕЛЕРИН
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): лейдена мутация--биолюминесценция
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кушлинский Н. Е., Тимофеев Ю. С., Генерозов Э. В., Наумов В. А. , Соловьев Ю. Н. , Булычева И. В. , Алиев М. Д.
Заглавие : Ассоциации одиночных нуклеотидных полиморфизмов со злокачественными и пограничными опухолями костей
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - № 10. - С. 22-24 (Шифр КР12/2013/10)
MeSH-главная: КОСТЕЙ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BONE NEOPLASMS
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Pavlyk О., Iemets О., Stroy D., Volosovets O., Kryvopustov S., Dosenko V.
Заглавие : Single-nucleotide polymorphism (rs11204981) in filaggrin gene and its functional significance for asthma among children with eczema
Место публикации : Фізіологічний журнал. - К., 2016. - Т. 62, № 3. - С. 3-8 (Шифр ФУ6/2016/62/3)
MeSH-главная: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
ДЕТИ -- CHILD
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
Аннотация: The aim of this study was to determine whether SNP infilaggrin gene and expression of filaggrin mRNA in buccal epithelium are associated with childhood eczema and with the phenotype of childhood eczema combined with asthma. Genotyping for FLG (rs 11204981) was performed in the following populations: patients with asthma (n = 99); ages 5-18 years (8 ± 2,1), and control group (n = 98); ages 5-18 years (12 ± 2,1) by using Real-time PCR. Level of mRNA expression was estimated by using reverse transcription and following real-time PCR. It was found out that 5,05 % of patients and 2,02 % of control group had minor allele (AA; P › 0,05), 27,27 % and 36,36 % of patients and control group, respectively, had heterozygous allele (GA ;P › 0.05) and 67,68 % and 61,62% had major allele (GG) (P › 0,05). Variants with the AA-genotype of the FLG rsll204981 were found to be 2,5 times more frequently among patients than in control group. We also found out that the level of mRNA FLG expression in GG-genotype is 22,8 ± 11,67 (P › 0,05 compared to AA-genotype), 92,95 ± 35,3 in GA genotype (P ‹ 0,05 compared to GG-genotype) and 21,8 ± 13,4 in AA genotype (P › 0,05 compared to GA-genotype). Thus, heterozygous variant has significantly higher expression offilaggrin in buccal epithelium. We suggest that SNP in FLG (rs 11204981) may serve as an important predictive marker for the combined eczema plus asthma phenotype, and that the highest level of expression in heterozygous may have a protective role in developing allergy phenotype. Метою нашого дослідження було визначити зв’язок однонуклеотидного поліморфізму в гені філагріну і експресії його мРНК в букальному епітелії та фенотипом бронхіальної астми з супутнім атопічним дерматитом у дітей. Генотипування філагріну (rs 11204981) проводили в групі хворих з бронхіальною астмою (n = 99) віком 5-18 років (8 ± 2,1 років) і контрольній групі (n = 98) віком 5-18 років (12 ±2,1 років) за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) у реальному часі. Рівень експресії мРНК оцінювали з використанням зворотної транскрипції та наступної ПЛР у реальному часі. Ми виявили, що у 5,05 % пацієнтів і у 2,02 % здорових дітей був мінорний алельний варіант (АА), 27,27 і 36,36 % відповідно мали гетерозиготний алель (GA), 67,68 і 61,62 % - мажорний алель (GG). Варіанти з генотипом АА з rs 11204981 FLG виявилися в 2,4 раза частіше у пацієнтів, ніж у контрольній групі. Нами було виявлено, що рівень експресії мРНК філагріну у пацієнтів з GG-генотипом становить 22,80±11,67 (Р › 0,05 порівняно з генотипом АА), 92,95 ± 35,30 в GA-генотипі (Р ‹ 0,05 порівняно з GG-генотипом) і 21,80± 13,40 у генотипі АА (Р › 0,05 порівняно з GА-генотипом). Таким чином, гетерозиготний варіант має значно вищу експресію філагріну в епітелії слизової оболонки рота. Ми вважаємо, що поліморфізм у гені FLG (rs 11204981) може бути важливим прогностичним маркером для фенотипу бронхіальної астми та атопічного дерматиту, і що високий рівень експресії в гетерозиготному стані може свідчити про протекторну роль цього генотипу у розвитку алергії.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Каменщик А. В.
Заглавие : Однонуклеотидні поліморфізми rs11665469, rs724256, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця
Параллельн. заглавия :Rs11665469, rs724256, rs754505 single nucleotide polymorphisms of NFATC1 gene and rs2229309 of NFATC4 gene in children with bicuspid aortic valve
Место публикации : Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - Тернопіль, 2017. - N 2. - С. 5-9 (Шифр АУ37/2017/2)
MeSH-главная: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
АОРТАЛЬНЫЙ КЛАПАН -- AORTIC VALVE
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
Аннотация: Мета дослідження – встановити розподіл генотипів у поліморфізмах rs7240256, rs11665469, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) та іншими уродженими вадами серця (УВС) без аномалій серцевих клапанів. Матеріали та методи. Проведено генотипування з визначенням вказаних поліморфізмів у 39 дітей з діагностованим ДАК, 42 дітей з УВС без аномалій клапанів та 51 дитини контрольної групи. Розподіл генотипів перевіряли на відповідність тесту Харді – Вайнберга за допомогою критерію χ2. Результати дослідження та їх обговорення. У поліморфізмі rs754505 гена NFATC1 у всіх групах дітей у 90 % випадків переважали гомозиготні генотипи (92,68, 90 та 87,1 % відповідно; p0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs7240256 гена NFATC1 у хворих з ДАК спостерігали переважання гомозиготного генотипу TT порівняно як із CT (58,97 та 28,20 % відповідно; p0,05), так і з CC (58,97 та 20,51 % відповідно; p0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 в дітей з ДАК та УВС домінували гомозиготні генотипи (76,85 і 66,6 % відповідно; p0,05) та переважав генотип TT у хворих з ДАК порівняно як з контролем (17,95 та 1,96 % відповідно; p0,05), так і з УВС (17,95 та 4,76 % відповідно; p0,05). У групі хворих з ДАК тест Харді – Вайнберга набував достовірних значень (χ2
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Любомирська К. С.
Заглавие : Імуногенетичні чинники розвитку передчасного розриву плодових оболонок при недоношеній вагітності в Запорізькій області
Место публикации : Патологія. - Запоріжжя, 2018. - Том 15, N 3. - С. 309-318 (Шифр ПУ40/2018/15/3)
MeSH-главная: РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE
ПЛОДНЫХ ОБОЛОЧЕК ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЙ РАЗРЫВ -- FETAL MEMBRANES, PREMATURE RUPTURE
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
Аннотация: Мета роботи – дослідити однонуклеотидний поліморфізм генів прозапальних цитокінів IL1? (rs 1143627) і TNF? (rs 1800629) і визначити рівень мРНК генів IL1? та IL17A на місцевому рівні при передчасному розриві плодових оболонок (ПРПО) в терміні гестації 26–34 тижні в популяції Запорізького регіону. Матеріали та методи. Дослідили маркери генів цитокінів у 50 жінок із ПРПО в терміні гестації 26–34 тижні та 50 вагітних із фізіологічним перебігом вагітності та терміновими пологами без ускладнень. Генотипування за допомогою TaqMan проб виконали на ампліфікаторі CFX96™Real-Time PCR Detection Systems («Bio-Rad Laboratories, Inc.», США). Для визначення рівня мРНК генів прозапальних цитокінів IL1? (NM_000576.2) та IL17A (NM_002190.2) використовували метод ПЛР зі зворотною транскрипцією в режимі реального часу (ЗТ-ПЛР-РЧ) і набір реактивів Luminaris HiGreen Fluorescein qPCR MasterMix (Thermo Scientifi, США). Результати. Не вдалось виявити статистично значущі відмінності за кожним генотипом поліморфізму rs1143627 (GG, GA та AA) гена IL1? між основною групою дослідження та групою контролю (?2 = 0,18, OR (GG) = 1,13; 95 % CI: 0,65–1,98; OR (GA) = 1,54; 95 % CI: 0,68–3,49; OR (AA) = 0,89; 95 % CI: 0,50–1,55 відповідно, p 0,05). Між основною та групою контролю за всіма алелями поліморфізму rs1800629 (AA, GG та AG) гена TNF? спостерігали тенденцію, що не набула статистичної значущості – ?2 = 0,44, OR (AA) = 0,8; 95 % CI: 0,42–1,54; OR (GG) = 1,25; 95 % CI: 0,65–2,39; та OR (AG)= 0,67; 95 % CI: 0,28–1,62 відповідно, p 0,05. Діапазон усіх значень відносної нормалізованої експресії мРНК гена IL1? у плаценті становив 1,43–227,93 (mean – 25,08), у плодових оболонках – 1,23–139,24 (mean – 23,83). Розмах значень відносної нормалізованої експресії мРНК гена IL-17А був меншим, ніж IL1? та у плаценті становив 1,15–62,76 (mean – 5,69), у плодових оболонках – 1,63–130,67 (mean – 19,31). Висновки. У популяції Запорізького регіону відсутня вірогідна клінічна асоціація між генами IL1? (rs1143627) та TNF? (rs1800629) і високим ризиком розвитку передчасного розриву плодових оболонок при недоношеній вагітності. Метод ЗТ-ПЛР-РЧ дав змогу виявити імуноопосередковані ланки розвитку ПРПО в плаценті та плодових оболонках у терміні гестації 26–34 тижні, а саме значне зростання транскрипційної активності генів прозапальних цитокінів IL1? та IL17А.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Коваленко В. М., Кучменко О. Б., Мхітарян Л. С.
Заглавие : Молекулярно-генетичні особливості функціонування параоксонази та її значення в розвитку серцево-судинної патології
Место публикации : Український кардіологічний журнал. - 2014. - № 5. - С. 105-116 (Шифр УУ11/2014/5)
MeSH-главная: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА -- CARDIOVASCULAR SYSTEM
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Стасишин О. В., Тиркус М. Я., Красівська В. В., Макух Г. В. , Логінський B. C.
Заглавие : Поліморфізми генів IL-10 та TNF-a у хворих на гемофілію а залежно від тяжкості перебігу та появи інгібітору
Место публикации : Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - № 4. - С. 19-25 (Шифр УУ31/2012/4)
Предметные рубрики: Гемофилия A
Гены
Полиморфизм мононуклеотидный
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бояркина А. В., Потапов А. Л.
Заглавие : Послеоперационная аналгезия : роль полиморфизма 118G гена µ1-опиоидного рецептора (OPRM1)
Место публикации : Біль, знеболювання і інтенсивна терапія. - 2013. - № 4. - С. 63-66 (Шифр БУ1/2013/4)
MeSH-главная: БОЛИ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ -- PAIN, POSTOPERATIVE

ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
РЕЦЕПТОРЫ ОПИОИДНЫЕ -- RECEPTORS, OPIOID
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тихонова Н. Ю., Бурневич Э. З., Краснова Т. Н.
Заглавие : Значение аллеальных вариантов гена интерлейкина-28В при хроническом гепатите С (обзор)
Место публикации : Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 12. - С. 106-113 (Шифр ТР8/2013/85/12)
Предметные рубрики: Телапревир
Боцепревир
MeSH-главная: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC
ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ -- INTERLEUKINS
ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTIVIRAL AGENTS
Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)