Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Последовательностей анализ<.>)

Общее количество найденных документов : 23
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-23

    Соматические мутации в гене ТР53 у больных раком желудка [Текст] / В. А. Белявская [и др.] // Вопросы онкологии. - 2010. - T. 56, № 2. - С. 156-161

Рубрики: Желудка новообразования--генет

   Гены P53

   Мутация

   Последовательностей анализ

Доп.точки доступа:
Белявская, В. А.
Вардосанидзе, К. В.
Орешкова, С. Ф.
Блинов, А. Г.
Терновой, В. А.
Блинов, В. М.
Чердынцева, Н. В.
Воевода, М. И.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Исследование АТЕРОГЕН-ИВАНОВО «Изучение особенностей развития и прогрессирования АТЕРОсклероза различной локализации, в том числе с учетом ГЕНетических и эпигенетических факторов сердечно-сосудистого риска — субисследование ЭССЕ-ИВАНОВО — дизайн, алгоритмы биоинформационного анализа и результаты секвенирования экзомов пациентов пилотной группы [Текст] / А. Н. Мешков [и др.] // Профилактическая медицина. - 2013. - Т. 16, № 6. - С. 11-20

MeSH-главная:
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, диагноз)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
Доп.точки доступа:
Мешков, А. Н.
Бойцов, С. А.
Ершова, А. И.
Шальнова, С. А.
Суворова, А. А.
Галимов, Е. Р.
Щербакова, Н. В.
Кулагин, К. Н.
Андреенко, Е. Ю.
Романчук, С. В.
Белова, О. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Филогенетический анализ геномов штаммов vibrio cholerae, выделенных на територии Ростовской области [Текст] / К. В. Кулешов [и др.] // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2013. - № 6. - С. 13-20 . - ISSN 0372-9311

MeSH-главная:
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE (выделение и очистка, генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ФИЛОГЕОГРАФИЯ -- PHYLOGEOGRAPHY
Доп.точки доступа:
Кулешов, К. В.
Маркелов, М. Л.
Дедков, В. Г.
Водопьянов, С. О.
Водопьянов, А. С.
Керманов, А. В.
Писанов, Р. В.
Кругликов, В. Д.
Мазрухо, А. Б.
Малеев, В. В.
Шипулин, Г. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Опыт использования методов молекулярной генетики при идентификации клинических штаммов Pseudomonas aeruginosa [Текст] / М. В. Кузнецова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - № 3. - С. 34-37

MeSH-главная:
PSEUDOMONAS AERUGINOSA -- PSEUDOMONAS AERUGINOSA (выделение и очистка)
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY (методы)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Доп.точки доступа:
Кузнецова, М. В.
Павлова, Ю. А.
Карпунина, Т. И.
Демаков, В. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Первый опыт молекулярного типирования и определения антибиотикорезистентности штаммов возбудителя сифилиса Treponema pallidum в Российской Федерации / А. А. Кубанова [и др.] // Вестник дерматологии и венерологии. - 2013. - № 3. - С. 34-46

MeSH-главная:
СИФИЛИС -- SYPHILIS (диагноз, микробиология)
МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТИПИРОВАНИЕ -- MOLECULAR TYPING (использование)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У МИКРООРГАНИЗМОВ -- DRUG RESISTANCE, MICROBIAL (действие лекарственных препаратов)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование)
СПИРОХЕТА БЛЕДНАЯ -- TREPONEMA PALLIDUM (патогенность)
Доп.точки доступа:
Кубанова, А. А.
Кубанов, А. А.
Фриго, Н. В.
Волков, И. А.
Ротанов, С. В.
Суворова, А. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Выделение, идентификация и молекулярно-биологическое исследование изолятов пандемического вируса гриппа A[H1N1] pdm09 [Текст] / Г. Г. Онищенко [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 11. - С. 50-53

MeSH-главная:
ГРИПП ЧЕЛОВЕКА -- INFLUENZA, HUMAN (диагноз)
ГРИППА A ВИРУС -- INFLUENZA A VIRUS (выделение и очистка, генетика)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ С ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПТАЗОЙ -- REVERSE TRANSCRIPTASE POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Кл.слова (ненормированные):
грипп A(H1N1)
Доп.точки доступа:
Онищенко, Г. Г.
Коконова, М. С.
Мельников, Д. Г.
Меркулова, О. В.
Писцов, М. Н.
Бережной, А. М.
Маношкин, А. В.
Кулиш, В. С.
Петров, А. А.
Лыков, М. В.
Борисевич, С. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования [Текст] / Е. А. Дунаева [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 11. - С. 60-63

MeSH-главная:
МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS (генетика, диагноз)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Доп.точки доступа:
Дунаева, Е. А.
Миронов, К. О.
Дрибноходова, О. П.
Субботина, Т. Е.
Башмакова, Е. Е.
Ольховский, И. А.
Шипулин, Г. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Генетическая характеристика штамма STAPHYLOCOCCUS AUREUS №6- продуцента секретируемых белоксодержащих соединений, обладающих протективными свойствами [Текст] / О. Ю. Борисова [и др.] // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2014. - № 6. - С. 43-47 . - ISSN 0372-9311

MeSH-главная:
СТАФИЛОКОКК ЗОЛОТИСТЫЙ -- STAPHYLOCOCCUS AUREUS (генетика)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ВИРУЛЕНТНОСТИ ФАКТОРЫ -- VIRULENCE FACTORS
Доп.точки доступа:
Борисова, О.Ю.
Грубер, И.М.
Егорова, Н.Б.
Игнатова, О. М.
Асташкина, Е. А.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Идентификация малых РНК в полиэдрах вируса ядерного полиэдроза Bombyx mori [Текст] / Т. В. Ширина [и др.] // Український біохімічний журнал : Науч.-теорет.журн. - 2014. - Т. 86, № 2. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0201-8470

MeSH-главная:
ЯДЕРНОГО ПОЛИЭДРОЗА ВИРУС -- NUCLEOPOLYHEDROVIRUS
РНК МАЛАЯ НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ -- RNA, SMALL UNTRANSLATED
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ШЕЛКОПРЯД ТУТОВЫЙ -- BOMBYX
Доп.точки доступа:
Ширина, Т. В.
Геращенко, А. В.
Бобровская, М. Т.
Кашуба, В. И.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза [Текст] / Т. Е. Гембицкая [и др.] // Пульмонология. - 2014. - № 1. - С. 66-70

MeSH-главная:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагноз, патофизиология)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, физиология)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование, методы, тенденции)
Доп.точки доступа:
Гембицкая, Т. Е.
Иващенко, Т. Э.
Черменский, А. Г.
Насыхова, Ю. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

11.

Анализ результатов фрагментарного и полногеномного секвенирования атипичных штаммов Vibrio Cholerae классического биовара, вызвавших вспышку азиатской холеры в России [] / Н. Б. Челдышова [и др.] // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - № 5. - С. 24-31

MeSH-главная:
ХОЛЕРА -- CHOLERA (эпидемиология)
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE (генетика, патогенность)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование, тенденции)
ПОПЕРЕЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- CROSS-SECTIONAL STUDIES (использование)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
Доп.точки доступа:
Челдышова, Н. Б.
Крицкий, А. А.
Краснов, Я. М.
Смирнова, Н. И.

Свободных экз. нет

Найти похожие

12.

Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта-Раллисона)) [Текст] / Ю. В. Тихонович [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 6. - С. 31-35. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (генетика, диагностика)
ГЕНЫ -- GENES (генетика)
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ -- OSTEOCHONDRODYSPLASIAS (врожденный, генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю. В.
Стотикова, О. В.
Рубцов, П. М.
Тюльпаков, А. Н.

Свободных экз. нет

Найти похожие

13.

Алексеева, А. Е.
Метагеномные исследования и диагностика инфекционных заболеваний [Текст] / А. Е. Алексеева, Н. Ф. Бруснигина // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2015. - № 2. - С. 81-89 . - ISSN 0372-9311

MeSH-главная:
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагностика)
МЕТАГЕНОМ -- METAGENOME
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ -- EPIDEMIOLOGICAL MONITORING
Доп.точки доступа:
Бруснигина, Н. Ф.

Свободных экз. нет

Найти похожие

14.

Применение современных методов генотипирования возбудителей инфекционных болезней в условиях оперативной работы специализированной противоэпидемической бригады в период проведения ХХІІ Олимпийских зимних игр и ХІ Паралимпийских зимних игр [Текст] / Б. П. Кузькин [та ін.] // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2015. - № 2. - С. 119-122 . - ISSN 0372-9311

MeSH-главная:
СПОРТ -- SPORTS
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
БАКТЕРИИ -- BACTERIA (патогенность)
Доп.точки доступа:
Кузькин, Б. П.
Куличенко, А. Н.
Волынкина, А. С.
Ефременко, Д. В.
Кузнецова, И. В.
Котенев, Е. С.
Лямкин, Г. И.
Карцев, Н. Н.
Клиндухов, В. П.

Свободных экз. нет

Найти похожие

15.

Мутації гена NOTCH1 при хронічній лімфоцитарній лейкемії [Текст] / Н. І. Білоус [та ін.] // Клиническая онкология. - 2017. - N 2. - С. 47-50. - Библиогр.: с.49-50

MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOID (генетика, диагностика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Аннотация: У статті представлено сучасні дані щодо впливу мутацій гена NOTCH1 на розвиток хронічної лімфоцитарної лейкемії: їх розповсюдженість, методи виявлення, асоціація з клінічним перебігом захворювання, прогностичне значення та нові підходи до терапії хворих з мутаціями.Роль мутацій гена NOTCH1 в патогенезі хронічної лімфоцитарної лейкемії
Доп.точки доступа:
Білоус, Н. І.
Абраменко, І. В.
Чумак, А. А.
Крячок, І. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

16.

Розподіл генотипів поліморфного варіанту rs6983267 у некодуючій ділянці хромосоми 8q24.1 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію та ризик розвитку вторинних пухлин [Текст] / Д. А. Базика [та ін.] // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2018. - Том 24, N 3/4. - С. 227-231

MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOID (генетика)
НОВООБРАЗОВАНИЯ ВТОРИЧНО-ПЕРВИЧНЫЕ -- NEOPLASMS, SECOND PRIMARY
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ -- POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH (генетика)
Аннотация: Раніш встановлено підвищення ризику розвитку злоякісних пухлин у носіїв генотипу GG за поліморфізмом rs6983267 в некодуючій ділянці хромосоми 8q24. Мета роботи: дослідити розподіл генотипів rs6983267 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію (ХЛЛ) та його асоціативний зв’язок з ризиком розвитку вторинних пухлин. Визначення rs6983267 проведено методом ланцюгової полімеразної реакції з рестрикційним аналізом та секвенування у 114 хворих на ХЛЛ. При генотипі GG у хворих частіше були виявлені вторинні солідні пухлини (Р = 0,002), за винятком базальноклітинного раку шкіри (Р = 0,504). Згідно домінантної моделі спадковості при генотипі GG ризик розвитку солідних пухлин становив: OR = 3,78; 95 % CI = 1,53-9,37; Р = 0,002.
Доп.точки доступа:
Базика, Д. А.
Чумак, А. А.
Білоус, Н. I.
Абраменко, І. В.
Дягіль, І. С.
Мартина, З. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

17.

Клочко, В. В.
Полифазный таксономический анализ и биологически активные вещества штамма Pseudomonas sp. 2303 [Текст] / В. В. Клочко, К. О. Чугунова, Л. В. Авдеева // Мікробіологічний журнал. - 2018. - Том 80, N 3. - С. 29-39

MeSH-главная:
ПСЕВДОМОНАДЫ -- PSEUDOMONAS (генетика)
ДНК ШТРИХ-КОДИРОВАНИЕ ТАКСОНОМИЧЕСКОЕ -- DNA BARCODING, TAXONOMIC (методы)
ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- BASE SEQUENCE (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Аннотация: Визначення таксономічного статусу штаму Pseudomonas sp. 2303 і вивчення його біологічної активності. Методи. Виділення бактеріальної ДНК, ампліфікація і сіквенс гена 16S рРНК, вивчення культуральних, морфологічних, фізіолого-біохімічних властивостей і антагоністичної активності. Трансмісійна електронна мікроскопія, газова хромато-мас-спектрометрія. Результати. Філогенетичний аналіз послідовності гена 16S рРНК штама Pseudomonas sp. 2303 (1334 п.н.) і представників роду Pseudomonas виявив 100 % ідентичності з геном типового штаму P. synxantha АТСС 9890Т, а також з флюоресціюючими видами P. gessardii і P. libanensis. Останні відрізнялися від досліджуваного штаму за своїми фенотиповими властивостями. Жирнокислотний аналіз показав, що до складу Pseudomonas sp. 2303 входять характерні для псевдомонад C16:0, C16:1, C18:1, 2OHC12:0 кислоти, вміст яких був подібний до такого ж у типового штаму P. synxantha. Штам Pseudomonas sp. 2303 характеризувався високою антагоністичною активністю по відношенню до бактерій і грибів. Висновки. На основі результатів поліфазного таксономічного аналізу штам Pseudomonas sp. 2303 було віднесено до виду P. synxantha і включено в Українську колекцію мікроорганізмів як P. synxantha УКМ В-399 (сіквенс задепоновано в Genbank під номером MF196188). Запропоновано ряд діагностичних ознак (синтез феназин-1-карбонової кислоти, нездатність до утворення левану з сахарози, засвоєння деяких джерел вуглецю), які дають змогу відрізняти вид P. synxantha від близькоспоріднених йому видів.
Доп.точки доступа:
Чугунова, К. О.
Авдеева, Л. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

18.

Микробиом ризосферы сои при применении фунгицидов и комплексной инокуляции [Текст] / С. В. Вознюк [и др.] // Мікробіологічний журнал. - 2019. - Том 81, N 6. - С. 30-44

MeSH-главная:
ПОЧВЫ МИКРОБИОЛОГИЯ -- SOIL MICROBIOLOGY
РИЗОСФЕРА -- RHIZOSPHERE
СОЯ -- SOYBEANS (микробиология)
ФУНГИЦИДЫ ПРОМЫШЛЕННЫЕ -- FUNGICIDES, INDUSTRIAL
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Аннотация: Биоразнообразие ризосферной микробиоты играет ключевую роль в повышении продуктивности культурных растений, однако микробиом ризосферной зоны сои при различной предпосевной обработке семян исследован недостаточно. Цель. Исследовать микробиом ризосферы сои при обработке семян фунгицидами с последующей инокуляцией комплексным микробным препаратом Эковитал. Методы. Физиологические (вегетационные опыты), микробиологические (подготовка инокулянта), молекулярно-биологические (высокопроизводительное секвенирование) Результаты. В микробиоме темно-серой оподзоленной почвы ризосферы сои выявлено 23 филума (2 из них - архей), 63 класса и неидентифицированные последовательности (7,7 – 8,3%). Доминантными, с представленностью от 1% до 26,6%, были 12 филумов: Acidobacteria, Actinobacteria, Bacteroidetes, Cyanobacteria, Chloroflexi, Firmicutes, Gemmatimonadetes, Planctomycetes, Proteobacteria, TM7, Verrucomicrobia и Crenarchaeota (археи). Доля доминантных филумов Acidobacteria, Firmicutest Gemmatimonadetes и Rhizobiales при комбинированной обработке семян увеличиваласъ по сравнению с контролем. Последовательности, отнесённые к родам Phyllobacterium и Methylobacterium, обнаружены только в вариантах с применением фунгицидов и Эковитала. Выводы. Предпосевная комбинированная обработка семян сои не влияла на качественный состав доминантов микробиома ризосферы, однако приводила к изменению представленности отдельных таксонов. Клубеньковые бактерии рода Bradyrhizobium не были обнаружены в ризосферной почве контрольного варианта, а при комбинированной обработке семян их представленность не превышала 0,1%, что свидетельствует о необходимости применения высокоэффективных штаммов ризобий при выращивании сои.
Доп.точки доступа:
Вознюк, С. В.
Титова, Л. В.
Пинаев, А. Г.
Андронов, Е. Е.
Иутинская, Г. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

19.

Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) [Текст] / М. І. Душар [та ін.] // Современная педиатрия. - 2019. - N 2. - С. 57-60. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-главная:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU -- IN SITU HYBRIDIZATION
Аннотация: Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирок
Мета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз грунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.
Доп.точки доступа:
Душар, М. І.
Акопян, Г. Р.
Макух, Г. В.
Влох, М. В.
Костюченко, Л. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

20.

Analysis of immunoglobulin heavy variable chain rearrangement in chronic lymphocytic leukemia patients among Chornobyl clean-up workers [Текст] / I. V. Abramenko [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2020. - Т. 42, № 3. - С. 172-177. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (патофизиология, этиология)
ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- RADIATION EFFECTS
ЧРЕЗВЫЧАЙНЫХ СИТУАЦИЙ ЛИКВИДАТОРЫ -- EMERGENCY RESPONDERS
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ -- GENES, NEOPLASM
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Кл.слова (ненормированные):
ген IGHV
Аннотация: A number of epidemiological studies have shown an elevated radiation-associated risk for chronic lymphocytic leukemia (CLL). The aim of the paper was to analyze immunoglobulin heavy variable chain (IGHV) rearrangement and IGHV usage in CLL cases associated with ionizing radiation (IR) exposure. Materials and Methods: Samples of 76 clean-up workers of Chornobyl Nuclear Power Plant accident of 1986 (the main group) and 194 non-exposed patients (the control group) were analyzed. Two groups of CLL patients were comparable by gender (all patients were male), age, and place of residence (rural or urban). Results: Some features of IR-associated CLL cases as compared to CLL cases in patients without history of IR exposure were revealed. Among unmutated IGHV sequences, IGHV1 genes were less commonly used (29.4% vs 48.6%; p = 0.018), while the frequency of IGHD6 genes was higher (23.5% vs 10%; p = 0.029). The unmutated IGHV sequences did not use IGHD3-16 gene (0% vs 7.9%, p = 0.038). Mutated IGHV sequences were less frequently expressed IGHV3 genes (44% vs 68.5%; p = 0.037) due low representation of IGHV3-21 (4% vs 11.1%) and IGHV3-23 (0% vs 11.1%) genes; did not use IGHD3-22 gene (0% vs 18.5%, p = 0.025); and have signs of positive selection in the HCDR regions (Σ = 0.5029 ± 0.155 vs –0.0539 ± 0.14; p = 0.013). Conclusions: The revealed differences in IGHV gene usage and B-cell receptor structure in the main and the control groups of CLL patients indirectly indicate a change in the spectrum of antigens associated with CLL under IR exposure. The possible antigenic drivers associated with CLL associated with IR exposure are discussed
Доп.точки доступа:
Abramenko, I. V.
Bilous, N. I.
Chumak, A. A.
Dyagil, I. S.
Martina, Z. V.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-20 21-23

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)