Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Последовательностей анализ<.>)

Общее количество найденных документов : 22
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-22

Modern aspects of pharmacogenetics: from theory to practice in perinatology and pediatrics [Текст] = Сучасні аспекти фармакогенетики: від теорії до практики в перинатології та педіатрії / O. O. Skavinska [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 4. - С. 141-149. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-главная:
ОБЗОР -- REVIEW
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL (тенденции)
ФАРМАКОЛОГИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- PHARMACOLOGY, CLINICAL (тенденции)
ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ -- PHARMACEUTICAL PREPARATIONS (анализ)
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- METABOLISM (генетика, физиология)
ЖЕНЩИНЫ БЕРЕМЕННЫЕ -- PREGNANT WOMEN (психология)
ДЕТИ -- CHILD
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование, статистика, тенденции)
Аннотация: Pharmacogenetic testing (PT) is a modern tool in the doctor’s practice, which allows to make the right clinical decision in difficult cases, when the expected result of medical measures is not achieved. It is clear that certain metabolic processes in the human body, as well as a number of diseases, are genetically programmed. Therefore, despite the large number of unexplained mechanisms of individual response to drugs, genetic testing occupies one of the leading positions among methods of selecting drug therapy in complex clinical cases. However, the successful implementation of this promising method must overcome a number of obstacles, including limited evidence of effectiveness, ethical, legal, and social factors. The purpose of this review is to highlight modern concepts and practical aspects of the use of PT. The article addresses the problem of expanding the indications for PT when it is not limited to preventive use only. PT allows to identify drugs associated with an increased risk of causing side effects, with a narrow therapeutic index, to reduce the number of drugs in treatment, to choose the dosage of the drug. A variety of PT platforms can be used in a physician’s office, which can be broadly divided into two categories - genotyping-based tests and sequencing-based tests. Depending on the gene being tested, different algorithms can be used to generate results. Some gene variants can be described in terms of metabolic activity or general function, while others can only be described as present or absent. Results for gene variants can also be reported as normal, intermediate or low function for the corresponding gene. Pharmacogenetic clinical decision support systems (CDSS) are computer-based systems that assist healthcare providers in prescribing medications at the point of care. These systems provide physicians and other healthcare providers with appropriately filtered pharmacogenetic information, such as drug-gene interaction alerts or patient-specific treatment recommendations. A pharmacogenetic CDSS can either be integrated into a local hospital information system or used as a stand-alone application such as a web service or mobile application. Pharmacogenetics can increase the quantity and quality of information available to pregnant women and their physicians about medication use during pregnancy. Implementation of PT recommendations into routine pediatric practice requires carefully coordinated strategies at the national, regional, and health system levels. To date, pharmacogenetics provides mosaic information on the association between response to drug therapy and genetic background. It is expected that the next step will be a study in a larger group ofparticipants to investigate the contribution of epigenetic factors and to provide clinical recommendations for adjusting or selecting therapy based on the personal characteristics of the patient
Фармакогенетичне тестування (ФТ) - сучасний інструмент у практиці лікаря, який робить можливим прийняття правильного клінічного рішення у складних випадках при відсутності очікуваного результату від вжитих лікувальних заходів. Зрозуміло, що так само, як цілий ряд захворювань, запрограмованими генетично є і певні метаболічні процеси людського організму. Тому, незважаючи на велику кількість нез’ясованих механізмів індивідуальної реакції на лікарські засоби, генетичне тестування займає одну з провідних позицій серед методів підбору медикаментозної терапії у складних клінічних випадках. Проте для успішного впровадження цього перспективного методу необхідно подолати цілу низку перешкод, серед яких - лімітованість доказів ефективності, етичні, юридичні і соціальні фактори. Метою даного огляду є висвітлення сучасних концепцій та практичних аспектів використання ФТ. У статті розглянута проблематика розширення показань до ФТ, коли воно не обмежується лише превентивним застосуванням. ФТ дозволяє ідентифікувати препарати з підвищеним ризиком спричинення побічних ефектів, визначити ліки з вузьким терапевтичним індексом, зменшити кількість лікарських засобів при лікуванні, підібрати дозування препарату. У практиці лікаря можуть використовуватися різноманітні платформи ФТ, які, в основному, можна поділити на дві категорії - тести на основі генотипування та секвенування. В залежності від того, який ген тестується, можуть бути використані різні алгоритми побудови результатів. Деякі варіанти генів можна описати з точки зору метаболічної активності, деякі - за їхньою загальною функцією, а інші - лише як присутні або відсутні. Результати для варіантів генів також можна повідомити у вигляді нормальної, проміжної або низької функції відповідного гена. Фармакогенетичні клінічні системи підтримки прийняття рішень (Pharmacogenetic Clinical Decision Support Systems, CDSS) - це комп’ютерні системи, які допомагають постачальникам медичних послуг призначати ліки на місці надання медичної допомоги. Ці системи надають лікарям та іншим постачальникам медичних послуг належним чином відфільтровану фармакогенетичну інформацію, таку як попередження про взаємодію варіантів генів з ліками або рекомендації щодо лікування для конкретного пацієнта. Фармакогенетичну CDSS можна або інтегрувати в локальну лікарняну інформаційну систему, або використовувати як окрему програму, таку як веб- сервіс або мобільний додаток. Фармакогенетика може збільшити кількість та якість інформації, доступної вагітним жінкам та їхнім лікарям про застосування лікарських засобів під час вагітності. Впровадження рекомендацій з ФТ в рутинну педіатричну практику вимагає ретельно скоординованих стратегій на національному, регіональному рівнях і в медичних установах. Поки що фармакогенетика надає мозаїчну інформацію, пов’язану з асоціацією між відповіддю на медикаментозну терапію залежно від генетичного фону. Очікується, що наступним етапом буде дослідження на більшій групі учасників, вивчення внеску епігенетичних факторів, і надання клінічних рекомендацій для коригування або вибору терапії на основі особистих характеристик пацієнта
Доп.точки доступа:
Skavinska, O. O.
Cherniavska, Yu. I.
Fishchuk, L. Ye.
Pokhylko, V. I.
Yevseienkova, O. H.
Rossokha, Z. I.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Анализ результатов фрагментарного и полногеномного секвенирования атипичных штаммов Vibrio Cholerae классического биовара, вызвавших вспышку азиатской холеры в России [] / Н. Б. Челдышова [и др.] // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - № 5. - С. 24-31

MeSH-главная:
ХОЛЕРА -- CHOLERA (эпидемиология)
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE (генетика, патогенность)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование, тенденции)
ПОПЕРЕЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- CROSS-SECTIONAL STUDIES (использование)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
Доп.точки доступа:
Челдышова, Н. Б.
Крицкий, А. А.
Краснов, Я. М.
Смирнова, Н. И.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Выделение, идентификация и молекулярно-биологическое исследование изолятов пандемического вируса гриппа A[H1N1] pdm09 [Текст] / Г. Г. Онищенко [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 11. - С. 50-53

MeSH-главная:
ГРИПП ЧЕЛОВЕКА -- INFLUENZA, HUMAN (диагноз)
ГРИППА A ВИРУС -- INFLUENZA A VIRUS (выделение и очистка, генетика)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ С ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПТАЗОЙ -- REVERSE TRANSCRIPTASE POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Кл.слова (ненормированные):
грипп A(H1N1)
Доп.точки доступа:
Онищенко, Г. Г.
Коконова, М. С.
Мельников, Д. Г.
Меркулова, О. В.
Писцов, М. Н.
Бережной, А. М.
Маношкин, А. В.
Кулиш, В. С.
Петров, А. А.
Лыков, М. В.
Борисевич, С. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Генетическая характеристика штамма STAPHYLOCOCCUS AUREUS №6- продуцента секретируемых белоксодержащих соединений, обладающих протективными свойствами [Текст] / О. Ю. Борисова [и др.] // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2014. - № 6. - С. 43-47 . - ISSN 0372-9311

MeSH-главная:
СТАФИЛОКОКК ЗОЛОТИСТЫЙ -- STAPHYLOCOCCUS AUREUS (генетика)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ВИРУЛЕНТНОСТИ ФАКТОРЫ -- VIRULENCE FACTORS
Доп.точки доступа:
Борисова, О.Ю.
Грубер, И.М.
Егорова, Н.Б.
Игнатова, О. М.
Асташкина, Е. А.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Идентификация малых РНК в полиэдрах вируса ядерного полиэдроза Bombyx mori [Текст] / Т. В. Ширина [и др.] // Український біохімічний журнал : Науч.-теорет.журн. - 2014. - Т. 86, № 2. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0201-8470

MeSH-главная:
ЯДЕРНОГО ПОЛИЭДРОЗА ВИРУС -- NUCLEOPOLYHEDROVIRUS
РНК МАЛАЯ НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ -- RNA, SMALL UNTRANSLATED
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ШЕЛКОПРЯД ТУТОВЫЙ -- BOMBYX
Доп.точки доступа:
Ширина, Т. В.
Геращенко, А. В.
Бобровская, М. Т.
Кашуба, В. И.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Исследование АТЕРОГЕН-ИВАНОВО «Изучение особенностей развития и прогрессирования АТЕРОсклероза различной локализации, в том числе с учетом ГЕНетических и эпигенетических факторов сердечно-сосудистого риска — субисследование ЭССЕ-ИВАНОВО — дизайн, алгоритмы биоинформационного анализа и результаты секвенирования экзомов пациентов пилотной группы [Текст] / А. Н. Мешков [и др.] // Профилактическая медицина. - 2013. - Т. 16, № 6. - С. 11-20

MeSH-главная:
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, диагноз)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
Доп.точки доступа:
Мешков, А. Н.
Бойцов, С. А.
Ершова, А. И.
Шальнова, С. А.
Суворова, А. А.
Галимов, Е. Р.
Щербакова, Н. В.
Кулагин, К. Н.
Андреенко, Е. Ю.
Романчук, С. В.
Белова, О. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования [Текст] / Е. А. Дунаева [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 11. - С. 60-63

MeSH-главная:
МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS (генетика, диагноз)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Доп.точки доступа:
Дунаева, Е. А.
Миронов, К. О.
Дрибноходова, О. П.
Субботина, Т. Е.
Башмакова, Е. Е.
Ольховский, И. А.
Шипулин, Г. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Алексеева, А. Е.
Метагеномные исследования и диагностика инфекционных заболеваний [Текст] / А. Е. Алексеева, Н. Ф. Бруснигина // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2015. - № 2. - С. 81-89 . - ISSN 0372-9311

MeSH-главная:
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагностика)
МЕТАГЕНОМ -- METAGENOME
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ -- EPIDEMIOLOGICAL MONITORING
Доп.точки доступа:
Бруснигина, Н. Ф.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Микробиом ризосферы сои при применении фунгицидов и комплексной инокуляции [Текст] / С. В. Вознюк [и др.] // Мікробіологічний журнал. - 2019. - Том 81, N 6. - С. 30-44

MeSH-главная:
ПОЧВЫ МИКРОБИОЛОГИЯ -- SOIL MICROBIOLOGY
РИЗОСФЕРА -- RHIZOSPHERE
СОЯ -- SOYBEANS (микробиология)
ФУНГИЦИДЫ ПРОМЫШЛЕННЫЕ -- FUNGICIDES, INDUSTRIAL
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Аннотация: Биоразнообразие ризосферной микробиоты играет ключевую роль в повышении продуктивности культурных растений, однако микробиом ризосферной зоны сои при различной предпосевной обработке семян исследован недостаточно. Цель. Исследовать микробиом ризосферы сои при обработке семян фунгицидами с последующей инокуляцией комплексным микробным препаратом Эковитал. Методы. Физиологические (вегетационные опыты), микробиологические (подготовка инокулянта), молекулярно-биологические (высокопроизводительное секвенирование) Результаты. В микробиоме темно-серой оподзоленной почвы ризосферы сои выявлено 23 филума (2 из них - архей), 63 класса и неидентифицированные последовательности (7,7 – 8,3%). Доминантными, с представленностью от 1% до 26,6%, были 12 филумов: Acidobacteria, Actinobacteria, Bacteroidetes, Cyanobacteria, Chloroflexi, Firmicutes, Gemmatimonadetes, Planctomycetes, Proteobacteria, TM7, Verrucomicrobia и Crenarchaeota (археи). Доля доминантных филумов Acidobacteria, Firmicutest Gemmatimonadetes и Rhizobiales при комбинированной обработке семян увеличиваласъ по сравнению с контролем. Последовательности, отнесённые к родам Phyllobacterium и Methylobacterium, обнаружены только в вариантах с применением фунгицидов и Эковитала. Выводы. Предпосевная комбинированная обработка семян сои не влияла на качественный состав доминантов микробиома ризосферы, однако приводила к изменению представленности отдельных таксонов. Клубеньковые бактерии рода Bradyrhizobium не были обнаружены в ризосферной почве контрольного варианта, а при комбинированной обработке семян их представленность не превышала 0,1%, что свидетельствует о необходимости применения высокоэффективных штаммов ризобий при выращивании сои.
Доп.точки доступа:
Вознюк, С. В.
Титова, Л. В.
Пинаев, А. Г.
Андронов, Е. Е.
Иутинская, Г. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

Можливості технології секвенування нового покоління для визначення стійкості штамів M.TUBERCULOSIS до антимікобактеріальних препаратів / Ю. А. Чередник [та ін.] // Укр. пульмонол. журнал. - 2022. - Том 30, N 1. - С. 57-61

MeSH-главная:
ТУБЕРКУЛЕЗ -- TUBERCULOSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование, методы)
Аннотация: За даними ВООЗ, у 2020 р. від туберкульозу (ТБ) померло 1,5 мільйона людей. На сьогодні, на фоні пандемії COVID-19 у всьому світі ТБ є другим інфекційним вбивцею після SARS-CoV-2. Проте, за оцінками ВООЗ, завдяки діагностиці та лікуванню ТБ у період з 2000 по 2020 рр. було врятовано 66 мільйонів життів
Доп.точки доступа:
Чередник, Ю. А.
Журило, О. А.
Барбова, А. І.
Павлова, О. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

11.

Мутації гена NOTCH1 при хронічній лімфоцитарній лейкемії [Текст] / Н. І. Білоус [та ін.] // Клиническая онкология. - 2017. - N 2. - С. 47-50. - Библиогр.: с.49-50

MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOID (генетика, диагностика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Аннотация: У статті представлено сучасні дані щодо впливу мутацій гена NOTCH1 на розвиток хронічної лімфоцитарної лейкемії: їх розповсюдженість, методи виявлення, асоціація з клінічним перебігом захворювання, прогностичне значення та нові підходи до терапії хворих з мутаціями.Роль мутацій гена NOTCH1 в патогенезі хронічної лімфоцитарної лейкемії
Доп.точки доступа:
Білоус, Н. І.
Абраменко, І. В.
Чумак, А. А.
Крячок, І. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

12.

Опыт использования методов молекулярной генетики при идентификации клинических штаммов Pseudomonas aeruginosa [Текст] / М. В. Кузнецова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - № 3. - С. 34-37

MeSH-главная:
PSEUDOMONAS AERUGINOSA -- PSEUDOMONAS AERUGINOSA (выделение и очистка)
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY (методы)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Доп.точки доступа:
Кузнецова, М. В.
Павлова, Ю. А.
Карпунина, Т. И.
Демаков, В. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

13.

Первый опыт молекулярного типирования и определения антибиотикорезистентности штаммов возбудителя сифилиса Treponema pallidum в Российской Федерации / А. А. Кубанова [и др.] // Вестник дерматологии и венерологии. - 2013. - № 3. - С. 34-46

MeSH-главная:
СИФИЛИС -- SYPHILIS (диагноз, микробиология)
МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТИПИРОВАНИЕ -- MOLECULAR TYPING (использование)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У МИКРООРГАНИЗМОВ -- DRUG RESISTANCE, MICROBIAL (действие лекарственных препаратов)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование)
СПИРОХЕТА БЛЕДНАЯ -- TREPONEMA PALLIDUM (патогенность)
Доп.точки доступа:
Кубанова, А. А.
Кубанов, А. А.
Фриго, Н. В.
Волков, И. А.
Ротанов, С. В.
Суворова, А. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

14.

Клочко, В. В.
Полифазный таксономический анализ и биологически активные вещества штамма Pseudomonas sp. 2303 [Текст] / В. В. Клочко, К. О. Чугунова, Л. В. Авдеева // Мікробіологічний журнал. - 2018. - Том 80, N 3. - С. 29-39

MeSH-главная:
ПСЕВДОМОНАДЫ -- PSEUDOMONAS (генетика)
ДНК ШТРИХ-КОДИРОВАНИЕ ТАКСОНОМИЧЕСКОЕ -- DNA BARCODING, TAXONOMIC (методы)
ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- BASE SEQUENCE (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
Аннотация: Визначення таксономічного статусу штаму Pseudomonas sp. 2303 і вивчення його біологічної активності. Методи. Виділення бактеріальної ДНК, ампліфікація і сіквенс гена 16S рРНК, вивчення культуральних, морфологічних, фізіолого-біохімічних властивостей і антагоністичної активності. Трансмісійна електронна мікроскопія, газова хромато-мас-спектрометрія. Результати. Філогенетичний аналіз послідовності гена 16S рРНК штама Pseudomonas sp. 2303 (1334 п.н.) і представників роду Pseudomonas виявив 100 % ідентичності з геном типового штаму P. synxantha АТСС 9890Т, а також з флюоресціюючими видами P. gessardii і P. libanensis. Останні відрізнялися від досліджуваного штаму за своїми фенотиповими властивостями. Жирнокислотний аналіз показав, що до складу Pseudomonas sp. 2303 входять характерні для псевдомонад C16:0, C16:1, C18:1, 2OHC12:0 кислоти, вміст яких був подібний до такого ж у типового штаму P. synxantha. Штам Pseudomonas sp. 2303 характеризувався високою антагоністичною активністю по відношенню до бактерій і грибів. Висновки. На основі результатів поліфазного таксономічного аналізу штам Pseudomonas sp. 2303 було віднесено до виду P. synxantha і включено в Українську колекцію мікроорганізмів як P. synxantha УКМ В-399 (сіквенс задепоновано в Genbank під номером MF196188). Запропоновано ряд діагностичних ознак (синтез феназин-1-карбонової кислоти, нездатність до утворення левану з сахарози, засвоєння деяких джерел вуглецю), які дають змогу відрізняти вид P. synxantha від близькоспоріднених йому видів.
Доп.точки доступа:
Чугунова, К. О.
Авдеева, Л. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

15.

Применение современных методов генотипирования возбудителей инфекционных болезней в условиях оперативной работы специализированной противоэпидемической бригады в период проведения ХХІІ Олимпийских зимних игр и ХІ Паралимпийских зимних игр [Текст] / Б. П. Кузькин [та ін.] // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2015. - № 2. - С. 119-122 . - ISSN 0372-9311

MeSH-главная:
СПОРТ -- SPORTS
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
БАКТЕРИИ -- BACTERIA (патогенность)
Доп.точки доступа:
Кузькин, Б. П.
Куличенко, А. Н.
Волынкина, А. С.
Ефременко, Д. В.
Кузнецова, И. В.
Котенев, Е. С.
Лямкин, Г. И.
Карцев, Н. Н.
Клиндухов, В. П.

Свободных экз. нет

Найти похожие

16.

Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта-Раллисона)) [Текст] / Ю. В. Тихонович [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 6. - С. 31-35. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-главная:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (генетика, диагностика)
ГЕНЫ -- GENES (генетика)
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ -- OSTEOCHONDRODYSPLASIAS (врожденный, генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Тихонович, Ю. В.
Стотикова, О. В.
Рубцов, П. М.
Тюльпаков, А. Н.

Свободных экз. нет

Найти похожие

17.

Розподіл генотипів поліморфного варіанту rs6983267 у некодуючій ділянці хромосоми 8q24.1 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію та ризик розвитку вторинних пухлин [Текст] / Д. А. Базика [та ін.] // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2018. - Том 24, N 3/4. - С. 227-231

MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOID (генетика)
НОВООБРАЗОВАНИЯ ВТОРИЧНО-ПЕРВИЧНЫЕ -- NEOPLASMS, SECOND PRIMARY
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ -- POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH (генетика)
Аннотация: Раніш встановлено підвищення ризику розвитку злоякісних пухлин у носіїв генотипу GG за поліморфізмом rs6983267 в некодуючій ділянці хромосоми 8q24. Мета роботи: дослідити розподіл генотипів rs6983267 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію (ХЛЛ) та його асоціативний зв’язок з ризиком розвитку вторинних пухлин. Визначення rs6983267 проведено методом ланцюгової полімеразної реакції з рестрикційним аналізом та секвенування у 114 хворих на ХЛЛ. При генотипі GG у хворих частіше були виявлені вторинні солідні пухлини (Р = 0,002), за винятком базальноклітинного раку шкіри (Р = 0,504). Згідно домінантної моделі спадковості при генотипі GG ризик розвитку солідних пухлин становив: OR = 3,78; 95 % CI = 1,53-9,37; Р = 0,002.
Доп.точки доступа:
Базика, Д. А.
Чумак, А. А.
Білоус, Н. I.
Абраменко, І. В.
Дягіль, І. С.
Мартина, З. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

18.

Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) [Текст] / М. І. Душар [та ін.] // Современная педиатрия. - 2019. - N 2. - С. 57-60. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-главная:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU -- IN SITU HYBRIDIZATION
Аннотация: Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирок
Мета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз грунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.
Доп.точки доступа:
Душар, М. І.
Акопян, Г. Р.
Макух, Г. В.
Влох, М. В.
Костюченко, Л. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

19.

    Соматические мутации в гене ТР53 у больных раком желудка [Текст] / В. А. Белявская [и др.] // Вопросы онкологии. - 2010. - T. 56, № 2. - С. 156-161

Рубрики: Желудка новообразования--генет

   Гены P53

   Мутация

   Последовательностей анализ

Доп.точки доступа:
Белявская, В. А.
Вардосанидзе, К. В.
Орешкова, С. Ф.
Блинов, А. Г.
Терновой, В. А.
Блинов, В. М.
Чердынцева, Н. В.
Воевода, М. И.

Свободных экз. нет

Найти похожие

20.

Боророва, О. Л.
Сучасні методи етіологічної діагностики гострих негоспітальних інфекцій нижніх дихальних шляхів = Modern methods of etiological diagnosing of acute community-acquired lower respiratory tract infections / О. Л. Боророва, Я. О. Дзюблик, В. А. Ячник // Український пульмонологічний журнал. - 2021. - № 3. - С. 58-65. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-главная:
ИНФЕКЦИИ ВНЕБОЛЬНИЧНЫЕ -- COMMUNITY-ACQUIRED INFECTIONS (диагностика, этиология)
ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ БОЛЕЗНИ -- RESPIRATORY TRACT DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология)
СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- SEROLOGIC TESTS (использование)
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- IMMUNOLOGIC TESTS (использование)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование)
МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES (использование)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование)
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ -- MASS SPECTROMETRY (использование)
Аннотация: Аналізуючи сучасні дані, можна дійти висновку, що у повсякденній клінічній практиці основним залишається мікробіологічний підхід із виділенням культур мікроорганізмів, оскільки лише він дозволяє не тільки встановити етіологію інфекції, але й визначити їх профіль резистентності. До того ж культуральний метод діагностики незамінний під час оцінювання життєздатності респіраторних вірусів. Разом з тим, культуральне дослідження атипових бактерій та ряду нових вірусів досить тривале та ускладнене. Встановлено, що молекулярно-біологічні методи характеризуються більшою чутливістю та специфічністю порівняно з мікробіологічними методами діагностики. Також беззаперечною перевагою молекулярно-біологічних тестів є швидкість проведення аналізу, що вкрай важливо під час призначення цілеспрямованої антимікробної терапії у разі ГНІНДШ, особливо у випадках НП, коли результат лікування залежить від термінів призначення та вибору АБП. Ми вважаємо, що для оптимізації ідентифікації збудника гострих негоспітальних інфекцій нижніх дихальних шляхів доцільним сьогодні може бути поєднання мікробіологічного підходу з методами молекулярної діагности
The review presents the possibilities presented by various methods of etiological diagnostics used in pulmonology. The main method of diagnosing acute community-aquired lower respiratory tract infections is the microbiological approach which includes microscopy of patient’s material with Gram staining, cultures on nutrient media, isolation of culture, identification and determination of susceptibility of a microorganism to antibiotics. But unfortunately the etiologocal factor cannot be detected in about half of patients. Recently, the popularity of molecular methods of etiological diagnosis has grown. They are characterized by greater sensitivity to microbiological methods and allow to get results faster. Molecular diagnostic tests are divided into four categories depending on the mechanism based on them: immunoassay, hybridization methods, amplification and sequencing methods
Доп.точки доступа:
Дзюблик, Я. О.
Ячник, В. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

1-20 21-22

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)