Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Последовательностей анализ<.>)

Общее количество найденных документов : 23
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-23

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Белявская В. А., Вардосанидзе К. В., Орешкова С. Ф., Блинов А. Г., Терновой В. А., Блинов В. М., Чердынцева Н. В., Воевода М. И.
Заглавие : Соматические мутации в гене ТР53 у больных раком желудка
Место публикации : Вопросы онкологии. - 2010. - T. 56, № 2. - С. 156-161 (Шифр ВР55/2010/56/2)
Предметные рубрики: Желудка новообразования-- генет
Гены P53
Мутация
Последовательностей анализ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мешков А. Н., Бойцов С. А., Ершова А. И., Шальнова С. А., Суворова А. А., Галимов Е. Р., Щербакова Н. В., Кулагин К. Н., Андреенко Е. Ю., Романчук С. В., Белова О. А.
Заглавие : Исследование АТЕРОГЕН-ИВАНОВО «Изучение особенностей развития и прогрессирования АТЕРОсклероза различной локализации, в том числе с учетом ГЕНетических и эпигенетических факторов сердечно-сосудистого риска — субисследование ЭССЕ-ИВАНОВО — дизайн, алгоритмы биоинформационного анализа и результаты секвенирования экзомов пациентов пилотной группы
Место публикации : Профилактическая медицина. - 2013. - Т. 16, № 6. - С. 11-20 (Шифр ПР33м/2013/16/6)
MeSH-главная: АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кулешов К. В., Маркелов М. Л., Дедков В. Г., Водопьянов С. О., Водопьянов А. С., Керманов А. В., Писанов Р. В., Кругликов В. Д., Мазрухо А. Б., Малеев В. В., Шипулин Г. А.
Заглавие : Филогенетический анализ геномов штаммов vibrio cholerae, выделенных на територии Ростовской области
Место публикации : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2013. - № 6. - С. 13-20. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2013/6). - ISSN 0372-9311
MeSH-главная: ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ФИЛОГЕОГРАФИЯ -- PHYLOGEOGRAPHY
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кузнецова М. В., Павлова Ю. А., Карпунина Т. И., Демаков В. А.
Заглавие : Опыт использования методов молекулярной генетики при идентификации клинических штаммов Pseudomonas aeruginosa
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - № 3. - С. 34-37 (Шифр КР12/2013/3)
MeSH-главная: PSEUDOMONAS AERUGINOSA -- PSEUDOMONAS AERUGINOSA
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кубанова А. А., Кубанов А. А., Фриго Н. В., Волков И. А., Ротанов С. В., Суворова А. А.
Заглавие : Первый опыт молекулярного типирования и определения антибиотикорезистентности штаммов возбудителя сифилиса Treponema pallidum в Российской Федерации
Место публикации : Вестник дерматологии и венерологии. - 2013. - № 3. - С. 34-46 (Шифр ВР32/2013/3)
MeSH-главная: СИФИЛИС -- SYPHILIS
МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТИПИРОВАНИЕ -- MOLECULAR TYPING
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У МИКРООРГАНИЗМОВ -- DRUG RESISTANCE, MICROBIAL
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
СПИРОХЕТА БЛЕДНАЯ -- TREPONEMA PALLIDUM
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Онищенко Г. Г., Коконова М. С., Мельников Д. Г., Меркулова О. В. , Писцов М. Н. , Бережной А. М. , Маношкин А. В. , Кулиш В. С. , Петров А. А. , Лыков М. В. , Борисевич С. В.
Заглавие : Выделение, идентификация и молекулярно-биологическое исследование изолятов пандемического вируса гриппа A[H1N1] pdm09
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 11. - С. 50-53 (Шифр КР12/2014/11)
MeSH-главная: ГРИПП ЧЕЛОВЕКА -- INFLUENZA, HUMAN
ГРИППА A ВИРУС -- INFLUENZA A VIRUS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ С ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПТАЗОЙ -- REVERSE TRANSCRIPTASE POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): грипп a(h1n1)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дунаева Е. А., Миронов К. О., Дрибноходова О. П., Субботина Т. Е., Башмакова Е. Е., Ольховский И. А., Шипулин Г. А.
Заглавие : Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 11. - С. 60-63 (Шифр КР12/2014/11)
MeSH-главная: МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Борисова О.Ю., Грубер И.М., Егорова Н.Б., Игнатова О. М. , Асташкина Е. А.
Заглавие : Генетическая характеристика штамма STAPHYLOCOCCUS AUREUS №6- продуцента секретируемых белоксодержащих соединений, обладающих протективными свойствами
Место публикации : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2014. - № 6. - С. 43-47. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2014/6). - ISSN 0372-9311
MeSH-главная: СТАФИЛОКОКК ЗОЛОТИСТЫЙ -- STAPHYLOCOCCUS AUREUS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ВИРУЛЕНТНОСТИ ФАКТОРЫ -- VIRULENCE FACTORS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ширина Т. В., Геращенко А. В., Бобровская М. Т., Кашуба В. И.
Заглавие : Идентификация малых РНК в полиэдрах вируса ядерного полиэдроза Bombyx mori
Место публикации : Український біохімічний журнал: Науч.-теорет.журн./ НАН України, Ін-т біохімії ім. О.В.Палладіна. - К., 2014. - Т. 86, № 2. - С. 101-106. - ISSN 0201-8470 (Шифр УУ1/2014/86/2). - ISSN 0201-8470
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ЯДЕРНОГО ПОЛИЭДРОЗА ВИРУС -- NUCLEOPOLYHEDROVIRUS
РНК МАЛАЯ НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ -- RNA, SMALL UNTRANSLATED
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ШЕЛКОПРЯД ТУТОВЫЙ -- BOMBYX
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гембицкая Т. Е., Иващенко Т. Э., Черменский А. Г., Насыхова Ю. А.
Заглавие : Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза
Место публикации : Пульмонология. - 2014. - № 1. - С. 66-70 (Шифр ПР35/2014/1)
MeSH-главная: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Челдышова Н. Б., Крицкий А. А., Краснов Я. М., Смирнова Н. И.
Заглавие : Анализ результатов фрагментарного и полногеномного секвенирования атипичных штаммов Vibrio Cholerae классического биовара, вызвавших вспышку азиатской холеры в России
Место публикации : Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - № 5. - С. 24-31 (Шифр ЭР7/2015/5)
MeSH-главная: ХОЛЕРА -- CHOLERA
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ПОПЕРЕЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- CROSS-SECTIONAL STUDIES
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тихонович Ю. В., Стотикова О. В., Рубцов П. М., Тюльпаков А. Н.
Заглавие : Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта-Раллисона))
Место публикации : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 6. - С. 31-35 (Шифр ПР32/2015/61/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ГЕНЫ -- GENES
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ -- OSTEOCHONDRODYSPLASIAS
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Алексеева А. Е., Бруснигина Н. Ф.
Заглавие : Метагеномные исследования и диагностика инфекционных заболеваний
Место публикации : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2015. - № 2. - С. 81-89. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2015/2). - ISSN 0372-9311
MeSH-главная: ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES
МЕТАГЕНОМ -- METAGENOME
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ -- EPIDEMIOLOGICAL MONITORING
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кузькин Б. П., Куличенко А. Н., Волынкина А. С., Ефременко Д. В., Кузнецова И. В., Котенев Е. С., Лямкин Г. И., Карцев Н. Н., Клиндухов В. П.
Заглавие : Применение современных методов генотипирования возбудителей инфекционных болезней в условиях оперативной работы специализированной противоэпидемической бригады в период проведения ХХІІ Олимпийских зимних игр и ХІ Паралимпийских зимних игр
Место публикации : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2015. - № 2. - С. 119-122. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2015/2). - ISSN 0372-9311
MeSH-главная: СПОРТ -- SPORTS
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
БАКТЕРИИ -- BACTERIA
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Білоус Н. І., Абраменко І. В., Чумак А. А., Крячок І. А.
Заглавие : Мутації гена NOTCH1 при хронічній лімфоцитарній лейкемії
Место публикации : Клиническая онкология. - Киев, 2017. - N 2. - С. 47-50 (Шифр КУ41/2017/2)
Примечания : Библиогр.: с.49-50
MeSH-главная: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOID
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Аннотация: У статті представлено сучасні дані щодо впливу мутацій гена NOTCH1 на розвиток хронічної лімфоцитарної лейкемії: їх розповсюдженість, методи виявлення, асоціація з клінічним перебігом захворювання, прогностичне значення та нові підходи до терапії хворих з мутаціями.Роль мутацій гена NOTCH1 в патогенезі хронічної лімфоцитарної лейкемії
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Базика Д. А., Чумак А. А., Білоус Н. I., Абраменко І. В., Дягіль І. С., Мартина З. В.
Заглавие : Розподіл генотипів поліморфного варіанту rs6983267 у некодуючій ділянці хромосоми 8q24.1 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію та ризик розвитку вторинних пухлин
Место публикации : Журнал Національної академії медичних наук України. - К., 2018. - Том 24, N 3/4. - С. 227-231 (Шифр ЖУ3н/2018/24/3/4)
MeSH-главная: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOID
НОВООБРАЗОВАНИЯ ВТОРИЧНО-ПЕРВИЧНЫЕ -- NEOPLASMS, SECOND PRIMARY
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ -- POLYMORPHISM, RESTRICTION FRAGMENT LENGTH
Аннотация: Раніш встановлено підвищення ризику розвитку злоякісних пухлин у носіїв генотипу GG за поліморфізмом rs6983267 в некодуючій ділянці хромосоми 8q24. Мета роботи: дослідити розподіл генотипів rs6983267 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію (ХЛЛ) та його асоціативний зв’язок з ризиком розвитку вторинних пухлин. Визначення rs6983267 проведено методом ланцюгової полімеразної реакції з рестрикційним аналізом та секвенування у 114 хворих на ХЛЛ. При генотипі GG у хворих частіше були виявлені вторинні солідні пухлини (Р = 0,002), за винятком базальноклітинного раку шкіри (Р = 0,504). Згідно домінантної моделі спадковості при генотипі GG ризик розвитку солідних пухлин становив: OR = 3,78; 95 % CI = 1,53-9,37; Р = 0,002.
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Клочко В. В., Чугунова К. О., Авдеева Л. В.
Заглавие : Полифазный таксономический анализ и биологически активные вещества штамма Pseudomonas sp. 2303
Место публикации : Мікробіологічний журнал. - К., 2018. - Том 80, N 3. - С. 29-39 (Шифр МУ14/2018/80/3)
MeSH-главная: ПСЕВДОМОНАДЫ -- PSEUDOMONAS
ДНК ШТРИХ-КОДИРОВАНИЕ ТАКСОНОМИЧЕСКОЕ -- DNA BARCODING, TAXONOMIC
ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- BASE SEQUENCE
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Аннотация: Визначення таксономічного статусу штаму Pseudomonas sp. 2303 і вивчення його біологічної активності. Методи. Виділення бактеріальної ДНК, ампліфікація і сіквенс гена 16S рРНК, вивчення культуральних, морфологічних, фізіолого-біохімічних властивостей і антагоністичної активності. Трансмісійна електронна мікроскопія, газова хромато-мас-спектрометрія. Результати. Філогенетичний аналіз послідовності гена 16S рРНК штама Pseudomonas sp. 2303 (1334 п.н.) і представників роду Pseudomonas виявив 100 % ідентичності з геном типового штаму P. synxantha АТСС 9890Т, а також з флюоресціюючими видами P. gessardii і P. libanensis. Останні відрізнялися від досліджуваного штаму за своїми фенотиповими властивостями. Жирнокислотний аналіз показав, що до складу Pseudomonas sp. 2303 входять характерні для псевдомонад C16:0, C16:1, C18:1, 2OHC12:0 кислоти, вміст яких був подібний до такого ж у типового штаму P. synxantha. Штам Pseudomonas sp. 2303 характеризувався високою антагоністичною активністю по відношенню до бактерій і грибів. Висновки. На основі результатів поліфазного таксономічного аналізу штам Pseudomonas sp. 2303 було віднесено до виду P. synxantha і включено в Українську колекцію мікроорганізмів як P. synxantha УКМ В-399 (сіквенс задепоновано в Genbank під номером MF196188). Запропоновано ряд діагностичних ознак (синтез феназин-1-карбонової кислоти, нездатність до утворення левану з сахарози, засвоєння деяких джерел вуглецю), які дають змогу відрізняти вид P. synxantha від близькоспоріднених йому видів.
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вознюк С. В., Титова Л. В., Пинаев А. Г., Андронов Е. Е., Иутинская Г. А.
Заглавие : Микробиом ризосферы сои при применении фунгицидов и комплексной инокуляции
Место публикации : Мікробіологічний журнал. - К., 2019. - Том 81, N 6. - С. 30-44 (Шифр МУ14/2019/81/6)
MeSH-главная: ПОЧВЫ МИКРОБИОЛОГИЯ -- SOIL MICROBIOLOGY
РИЗОСФЕРА -- RHIZOSPHERE
СОЯ -- SOYBEANS
ФУНГИЦИДЫ ПРОМЫШЛЕННЫЕ -- FUNGICIDES, INDUSTRIAL
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
Аннотация: Биоразнообразие ризосферной микробиоты играет ключевую роль в повышении продуктивности культурных растений, однако микробиом ризосферной зоны сои при различной предпосевной обработке семян исследован недостаточно. Цель. Исследовать микробиом ризосферы сои при обработке семян фунгицидами с последующей инокуляцией комплексным микробным препаратом Эковитал. Методы. Физиологические (вегетационные опыты), микробиологические (подготовка инокулянта), молекулярно-биологические (высокопроизводительное секвенирование) Результаты. В микробиоме темно-серой оподзоленной почвы ризосферы сои выявлено 23 филума (2 из них - архей), 63 класса и неидентифицированные последовательности (7,7 – 8,3%). Доминантными, с представленностью от 1% до 26,6%, были 12 филумов: Acidobacteria, Actinobacteria, Bacteroidetes, Cyanobacteria, Chloroflexi, Firmicutes, Gemmatimonadetes, Planctomycetes, Proteobacteria, TM7, Verrucomicrobia и Crenarchaeota (археи). Доля доминантных филумов Acidobacteria, Firmicutest Gemmatimonadetes и Rhizobiales при комбинированной обработке семян увеличиваласъ по сравнению с контролем. Последовательности, отнесённые к родам Phyllobacterium и Methylobacterium, обнаружены только в вариантах с применением фунгицидов и Эковитала. Выводы. Предпосевная комбинированная обработка семян сои не влияла на качественный состав доминантов микробиома ризосферы, однако приводила к изменению представленности отдельных таксонов. Клубеньковые бактерии рода Bradyrhizobium не были обнаружены в ризосферной почве контрольного варианта, а при комбинированной обработке семян их представленность не превышала 0,1%, что свидетельствует о необходимости применения высокоэффективных штаммов ризобий при выращивании сои.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Душар М. І., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Влох М. В., Костюченко Л. В.
Заглавие : Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок)
Место публикации : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 2. - С. 57-60 (Шифр СУ26/2019/2)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU -- IN SITU HYBRIDIZATION
Аннотация: Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирокМета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз грунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Abramenko I. V., Bilous N. I., Chumak A. A., Dyagil I. S., Martina Z. V.
Заглавие : Analysis of immunoglobulin heavy variable chain rearrangement in chronic lymphocytic leukemia patients among Chornobyl clean-up workers
Место публикации : Экспериментальная онкология. - 2020. - Т. 42, № 3. - С. 172-177 (Шифр ЕУ12/2020/42/3)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL
ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- RADIATION EFFECTS
ЧРЕЗВЫЧАЙНЫХ СИТУАЦИЙ ЛИКВИДАТОРЫ -- EMERGENCY RESPONDERS
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ -- GENES, NEOPLASM
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ген ighv
Аннотация: A number of epidemiological studies have shown an elevated radiation-associated risk for chronic lymphocytic leukemia (CLL). The aim of the paper was to analyze immunoglobulin heavy variable chain (IGHV) rearrangement and IGHV usage in CLL cases associated with ionizing radiation (IR) exposure. Materials and Methods: Samples of 76 clean-up workers of Chornobyl Nuclear Power Plant accident of 1986 (the main group) and 194 non-exposed patients (the control group) were analyzed. Two groups of CLL patients were comparable by gender (all patients were male), age, and place of residence (rural or urban). Results: Some features of IR-associated CLL cases as compared to CLL cases in patients without history of IR exposure were revealed. Among unmutated IGHV sequences, IGHV1 genes were less commonly used (29.4% vs 48.6%; p = 0.018), while the frequency of IGHD6 genes was higher (23.5% vs 10%; p = 0.029). The unmutated IGHV sequences did not use IGHD3-16 gene (0% vs 7.9%, p = 0.038). Mutated IGHV sequences were less frequently expressed IGHV3 genes (44% vs 68.5%; p = 0.037) due low representation of IGHV3-21 (4% vs 11.1%) and IGHV3-23 (0% vs 11.1%) genes; did not use IGHD3-22 gene (0% vs 18.5%, p = 0.025); and have signs of positive selection in the HCDR regions (Σ = 0.5029 ± 0.155 vs –0.0539 ± 0.14; p = 0.013). Conclusions: The revealed differences in IGHV gene usage and B-cell receptor structure in the main and the control groups of CLL patients indirectly indicate a change in the spectrum of antigens associated with CLL under IR exposure. The possible antigenic drivers associated with CLL associated with IR exposure are discussed
Найти похожие

1-20 21-23

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)