Главная Упрощенный режим Видео-инструкция Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=Хромосомная делеция<.>)
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-13 
1.


    Шаповалов, А. Г.
    Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 [Текст] = Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 / А. Г. Шаповалов, С. Е. Онищенко, О. Б. Полодиенко // Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-главная:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 (ультраструктура)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диетотерапия, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS (диагностика, этиология)
Аннотация: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові прояви
The article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations
Доп.точки доступа:
Онищенко, С. Е.
Полодиенко, О. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

2.


   
    Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - T. 61, № 5. - С. 821-827


MeSH-главная:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика, диагностика)
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ -- FORECASTING
Доп.точки доступа:
Друй, А. Е.
Шориков, Е. В.
Цаур, Г. А.
Тупоногов, С. Н.
Солодовников, А. Г.
Попов, А. М.
Савельев, Л. И.
Фечина, Л. Г.

Свободных экз. нет

Найти похожие

3.


    Милованова, О. А.
    Неврологические аспекты голопрозэнцефалии (обзор) [Текст] / О. А. Милованова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - T. 111, № 8. - С. 75-78

Рубрики: Хромосомные аномалии

   Хромосомная делеция


   Мозг головной--новорожд--аномал


   Мутагенез


Свободных экз. нет

Найти похожие

4.


   
    Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца результаты поиска [Текст] / Н. П. Котлукова [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 1. - С. 40-43


MeSH-главная:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 22
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагноз)
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS (использование, методы)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Котлукова, Н. П.
Бомбардирова, Т. Д.
Козлова, Ю. О.
Казанцева, И. А.
Кисленко, О. А.
Симонова, Л. В.


Найти похожие

5.


   
    Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции кровотока плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 5. - С. 591-598


MeSH-главная:
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Кл.слова (ненормированные):
ген MYCN
Доп.точки доступа:
Друй, А. Е.
Цаур, Г. А.
Шориков, Е. В.
Попов, А. М.
Плеханова, О. М.
Тупоногов, С. Н.
Савельев, Л. И.
Цвиренко, С. В.
Фечина, Л. Г.

Свободных экз. нет

Найти похожие

6.


    Костюченко, Л. В.
    Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні [Текст] / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, А. В. Бондаренко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 178-183

Рубрики: Синдром--генет--диагн--лек тер

   Наследственные болезни--диагн--лек тер


   Хромосомная делеция


   Хромосомные аномалии


Доп.точки доступа:
Романишин, Я. Ю.
Бондаренко, А. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

7.


   
    Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2 [Текст] / Н. Г. Горовенко [та ін.] // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2007. - № 4. - С. 34-40

Рубрики: Хромосомная делеция

   Гена делеция


   Цитогенетический анализ


Доп.точки доступа:
Горовенко, Н. Г.
Євсєєнкова, О. Г.
Зерова-Любимова, Т. Е.
Тищенко, Н. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

8.


   
    Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y [Текст] / И. Ю. Барков [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 1. - С. 59-64


MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагноз)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Y-ХРОМОСОМА -- Y CHROMOSOME
Доп.точки доступа:
Барков, И. Ю.
Сорока, Н. Е.
Попова, А. Ю.
Гамидов, С. И.
Беляева, Н. А.
Глинкина, Ж. И.
Калинина, Е. А.
Трофимов, Д. Ю.
Сухих, Г. Т.

Свободных экз. нет

Найти похожие

9.


    Бондарчук, О. Б.
    Первинна імунодефіцити серед населення Вінницької області. Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі [Текст] / О. Б. Бондарчук, Н. Є. Гриньова, І. В. Орлова // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - № 5. - С. 59-62


MeSH-главная:
ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (классификация)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM (классификация)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Гриньова, Н. Є.
Орлова, І. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.


    Беляева, Н. А.
    Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF лоскута хромосомы Y (обзор) [Текст] / Н. А. Беляева, Ж. И. Глинкина, Е. А. Калинина // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27

Рубрики: Бесплодие мужское--генет--диагн

   Хромосомная делеция


   Анеуплоидия


   Предимплантационная диагностика--берем--женск


Доп.точки доступа:
Глинкина, Ж. И.
Калинина, Е. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

 1-10    11-13 
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)