Главная Упрощенный режим Видео-инструкция Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска
Книги
Периодические издания
Библиотечные издания
Высшее образование
Краеведение
Редкие издания
Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=Хромосомная делеция<.>)
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-14 
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Skuja E., Butane D., Nakazawa-Miklasevica M., Daneberga Z., Purkalne G., Miklasevics E.
Заглавие : Deletions in metastatic colorectal cancer with chromothripsis
Место публикации : Experimental Oncology. - К., 2019. - Том 41, N 4. - С. 323-327 (Шифр ЕУ12/2019/41/4)
MeSH-главная: КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- COLORECTAL NEOPLASMS
ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ -- PALLIATIVE CARE
АНТИГЕНЫ ОПУХОЛЕВЫЕ -- ANTIGENS, NEOPLASM
БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ -- NEOPLASM PROTEINS
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): хромотрипсис
Аннотация: In our previously reported study, we found a correlation between DNA massive fragmentation and increased progression free survival (PFS) in metastatic colorectal cancer (mCRC), but not overall survival. The aim of this study is to find overlapping deleted genome regions in selected mCRC patients with chromothripsis and detect possible cause of increased PFS, and find new genes or combinations, involved in colorectal cancer oncogenesis. Materials and Methods: 10 mCRC patients with chromothripsis receiving 5-fluorouracil, oxaliplatin, leucovorin (FOLFOX) first-line palliative chemotherapy between August, 2011 and October, 2012 were selected for this study. Microarray analysis was performed using the Infinium HumanOmniExpress-12 v1.0 formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) BeadChip kit (Illumina). BeadChip was scaned on HiScan (Illumina). Analysis was performed by GenomeStudio software (Illumina) and R version 3.1.2. Copy number variation and breakpoints on the chromosomes were analyzed using the DNA copy package. Results: Eight deleted tumor suppressor genes (ROBO2, CADM2, FAT4, PCDH10, PCDH18, CDH18, TSG1, CTNNA3) and four deleted oncogenes (CDH12, GPM6A, ADAM29, COL11A1) were identified in more than half of patients. In 70% patients’ deletion in COL11A1 was detected. Deletion of MIR1269, MIR4465, MIR1261 and MIR4490 in patients with longer time to progression was observed. Four patients (40%) with PFS over 14 months, presented with NRG3 deletion (oncogene, еpidermal growth factor receptor (EGFR) ligand) what could possibly decrease proliferation of cancer cells via decreasing EGFR activation. Conclusions: Multiple chromosomal deletions (MIR1269, NRG3, ADK) in mCRC patients with chromothripsis are associated with better response to first line palliative FOLFOX-type chemotherapy and increased PFS
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ангелова Л., Недкова В., Ангелова С.
Заглавие : Синдром частичной моносомии 21 у ребенка, рожденного матерью-наркоманкой
Место публикации : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - Москва, 1999. - № 5. - С. 99-101 (Шифр ПР21/1999/5)
MeSH-главная: НАРКОТИКИ -- NARCOTICS
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS
МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бабляк О. Д., Ялинська Т. А., Скороход І. М.
Заглавие : Негативний вплив мікроделеції хромосоми 22Q11 на результати лікування пацієнтів з приводу конотрункальних вад серця та великих аорто-легеневих колатеральних артерій
Место публикации : Клінічна хірургія. - 2015. - № 5. - С. 34-36 (Шифр КУ5/2015/5)
MeSH-главная: ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ КЛАПАНА АТРЕЗИЯ -- PULMONARY ATRESIA
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Багацкая Н. В., Нефидова В. Е., Якименко С. В.
Заглавие : Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития
Место публикации : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 (Шифр АУ47/2019/5/2)
MeSH-главная: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter)
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беляева Н. А., Глинкина Ж. И., Калинина Е. А.
Заглавие : Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF лоскута хромосомы Y (обзор)
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27 (Шифр АР6/2012/8)
Предметные рубрики: Бесплодие мужское-- генет-- диагн
Хромосомная делеция
Анеуплоидия
Предимплантационная диагностика-- берем-- женск
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бондарчук О. Б., Гриньова Н. Є., Орлова І. В.
Заглавие : Первинна імунодефіцити серед населення Вінницької області. Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія/ ТОВ "Вид. дім "Здоров’я України". - К.: ТОВ "Медіа-Агентство "Інфомедіа"", 2013. - № 5. - С. 59-62 (Шифр КУ34/2013/5)
MeSH-главная: ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие
7.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Барков И. Ю., Сорока Н. Е., Попова А. Ю., Гамидов С. И., Беляева Н. А., Глинкина Ж. И., Калинина Е. А., Трофимов Д. Ю., Сухих Г. Т.
Заглавие : Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2014. - № 1. - С. 59-64 (Шифр АР6/2014/1)
MeSH-главная: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Y-ХРОМОСОМА -- Y CHROMOSOME
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Горовенко Н. Г., Євсєєнкова О. Г., Зерова-Любимова Т. Е., Тищенко Н. О.
Заглавие : Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2
Место публикации : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2007. - № 4. - С. 34-40 (Шифр ЛУ2/2007/4)
Предметные рубрики: Хромосомная делеция
Гена делеция
Цитогенетический анализ
Найти похожие
9.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Костюченко Л. В., Романишин Я. Ю., Бондаренко А. В.
Заглавие : Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні
Место публикации : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 178-183 (Шифр ПУ2/2011/73/4)
Предметные рубрики: Синдром-- генет-- диагн-- лек тер
Наследственные болезни-- диагн-- лек тер
Хромосомная делеция
Хромосомные аномалии
Найти похожие
10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Друй А. Е., Цаур Г. А., Шориков Е. В., Попов А. М. , Плеханова О. М. , Тупоногов С. Н. , Савельев Л. И. , Цвиренко С. В. , Фечина Л. Г.
Заглавие : Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции кровотока плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой
Место публикации : Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 5. - С. 591-598 (Шифр ВР55/2013/59/5)
MeSH-главная: НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ген mycn
Найти похожие
 1-10    11-14 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
УДК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)