Главная Упрощенный режим Видео-инструкция Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (1)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=Шарко-Мари-Тута болезнь<.>)
Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дадали Е. Л., Макаов А. Х.-М., Галкина В. А., Коновалов Ф. А. , Поляков А. В. , Буллах М. В. , Зинченко Р. А.
Заглавие : Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии [Электронный ресурс]
Место публикации : Нервно-мышечные болезни. - 2016. - № 2. - С. 47-51 (Шифр НР48/2016/2)
Вид и объем ресурса: Электрон. журн.
MeSH-главная: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКАЯ РЕСПУБЛИКА -- KARACHAEVO-CHERKE REPUBLIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Левин А. Н., Корышков Н. А.
Заглавие : Результат одномоментной хирургической коррекции деформации обеих стоп при болезни Рот - Шарко - Мари
Место публикации : Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2012. - № 1. - С. 77-78 (Шифр ВР45/2012/1)
Предметные рубрики: Шарко-Мари-Тута болезнь
Стопы деформации-- хир
Найти похожие

3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В., Хидиятова И. М., Скачкова И. А., Хуснутдинова Э. К.
Заглавие : Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из Республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2
Место публикации : Неврологический журнал. - 2013. - Т. 18, № 1. - С. 30-34 (Шифр НР19/2013/18/1)
MeSH-главная: ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Найти похожие

4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ильинский В. В., Корнеева В. А., Шаталов П. А.
Заглавие : Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных неврологических и психических заболеваний
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. - № 1. - С. 45-52 (Шифр ЖР15/2015/1)
MeSH-главная: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Найти похожие

5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Говбах І. О., Молодан Л. В., Гречаніна О. Я.
Заглавие : Епідеміологічні особливості поширення спадкової моторно-сенсорнної нейропатії в Полтавській області
Параллельн. заглавия :Epidemiological features of hereditary motor and sensory neuropathy distribution in the Poltava region
Место публикации : Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - Тернопіль, 2021. - N 3. - С. 74-78 (Шифр ЗУ17/2021/3)
MeSH-главная: УКРАИНА -- UKRAINE
ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
Аннотация: Спадкова моторно-сенсорна нейропатія (СМСН) – це група клінічно та генетично неоднорідних нейропатичних розладів, які поширені по всьому світу й охоплюють усі етнічні групи. Показник поширеності СМСН нерівномірний у різних регіонах. Вивчення територіального та етнічного розподілу СМСН у Полтавській області не проводилосяПоказник поширеності всіх форм СМСН по Полтавській області розподілений нерівномірно. Накопичення окремих форм СМСН у прикордонних зонах відображає вплив міграцій на формування структури генофонду і обтяженість спадковою патологією населення Полтавської областіHereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) is a group of clinically and genetically heterogeneous neuropathic disorders that are common throughout the world and encompass all ethnic groups. The prevalence of HMSN is unevenly distributed across regions. The study of the territorial and ethnic distribution of HMSN in the Poltava region was not carried outThe prevalence rate of all forms of HMSN in the Poltava region is unevenly distributed. The accumulation of individual forms of HMSN in the border zones reflects the influence of migrations on the formation of the structure of the gene pool and the burden of hereditary pathology of the population of the Poltava region
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)