Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=Ретта синдром<.>)

Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 18

Синдром Ретта у ранньому віці [Текст] / В. Ю. Мартинюк, Н. В. Брагіна, О. А. Майструк // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 1998. - № 5. - С. 58-60

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагностика, патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Мартинюк, В. Ю.
Брагіна, Н. В.
Майструк, О. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика синдрома Ретта у детей [Текст] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, В. Ю. Улас // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 1998. - Т. 98, № 4. - С. 53-56

MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS (методы)
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.
Демидова, И. А.
Улас, В. Ю.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования [Текст] / С. Г. Ворсанова, В. Ю. Уллас, И. А Демидова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 1999. - Т. 99, № 3. - С. 61-69

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз, иммунология, метаболизм, патофизиология, этиология)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз, патофизиология, этиология)
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.
Уллас, В. Ю.
Демидова, И. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Грачев, В. В.
Синдром Ретта: вопросы диагностики [Текст] / В. В. Грачев // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 1. - С. 22-26

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
Свободных экз. нет

Найти похожие

Аутоантитела к фактору роста нервов и астроцитарному белку S-100 при синдроме Ретта [Текст] / Т. П. Клюшник, В. В. Грачев, И. Л. Туркова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 1. - С. 45-48

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (иммунология, патофизиология, этиология)
БЕЛКИ S100 -- S100 PROTEINS (анализ, физиология)
Доп.точки доступа:
Клюшник, Т. П.
Грачев, В. В.
Туркова, И. Л.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Синдром Ретта у мальчика [Текст] / Л. З. Казанцева, В. Ю. Улас, М. Б Курбатов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2001. - Т. 46, № 3. - С. 25-29

Рубрики: мужской

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагноз, профилактика и контроль, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Казанцева, Л. З.
Улас, В. Ю.
Курбатов, М. Б

Свободных экз. нет

Найти похожие

Речевые и моторные расстройства при синдроме Ретта [Текст] / В. М. Башина [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 7. - С. 20-24

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (патофизиология, этиология)
БРОКА ЦЕНТР -- BROCA AREA (физиология)
Доп.точки доступа:
Башина, В. М.
Симашкова, Н. В.
Грачев, В. В.
Горбачевская, Н. Л.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Ворсанова, С. Г.
Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / С. Г. Ворсанова, В. Ю. Улас, Ю. Б. Юров // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2002. - Т. 102, № 10. - С. 23-29

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, патофизиология, этиология)
Доп.точки доступа:
Улас, В. Ю.
Юров, Ю. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Харабадзе, М. Н.
Комплексная терапия митохондриальной недостаточности синдрома Ретта у детей [Текст] / М. Н. Харабадзе, В. Ю. Улас, Э. В. Добрынина // Медицинская генетика. - 2002. - Т. 1, № 4. - С. 191-195

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Улас, В. Ю.
Добрынина, Э. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

10.

    Николаева, Е. А.
    Наследственные синдромы, сопровождающиеся митохондриальной дисфункцией и недостаточностью карнитина [Текст] / Е.А. Николаева, М.Я. Ледяев, С.О. Ключников // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2008. - Т. 53, № приложение 2. - С. 33-43

Рубрики: Наследственные болезни--дети

   Ретта синдром

   Склероз туберозный--дети

   Соединительной ткани болезни--тер

Кл.слова (ненормированные):
НЕОНАТОЛОГУСПИСОК
Свободных экз. нет

Найти похожие

11.

Харитонов, В. И.
Диагностика синдрома Ретта у пациента мужского пола [Текст] / В. И. Харитонов // НейроNews. - 2013. - № 2. - С. 38-40

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагноз)
ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН -- MEN'S HEALTH
Свободных экз. нет

Найти похожие

12.

    Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68

Рубрики: Дети

   женский

   Описание случая

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Воинова, В. Ю.
Куринная, О. С.
Зеленова, М. А.
Демидова, И. А.
Улас, Е. В.
Юров, Ю. Б.

Свободных экз. нет

Найти похожие

13.

15-летний опыт применения цероброкурина в комплексной терапии у детей с органическими заболеваниями нервной системы [Текст] / О. С. Евтушенко [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2014. - № 3. - С. 13-19

Рубрики: Цереброкурин--тер прим

MeSH-главная:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Евтушенко, О. С.
Яновская, Н. В.
Евтушенко, С. К.
Кутякова, Е. И.
Омельянова, А. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

14.

Харитонов, В. И.
Новое в эпилептологии [Текст] / В. И. Харитонов // НейроNEWS. - 2015. - № 4. - С. 16-17

MeSH-главная:
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (использование, тенденции)
ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (осложнения, патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (генетика, патофизиология)
Свободных экз. нет

Найти похожие

15.

Тяжка, О. В.
Синдром Рета, його діагностика і прогноз. Клінічний випадок [Текст] / О. В. Тяжка, Т. А. Богданова, В. В. Климчук // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2015. - Т. 7, № 3. - С. 31-36. - Библиогр.: с. 36-37 . - ISSN 2304-9286

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
Доп.точки доступа:
Богданова, Т. А.
Климчук, В. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

16.

Чернушин, С. Ю.
Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України / С. Ю. Чернушин, Р. В. Гулковський, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Аннотация: Мутації в гені MECP2 призводять до розвитку синдрому Ретта (RTT) – психоневрологічного захворювання, яке є однією з найпоширеніших причин інтелектуальної недостатності у жінок, що зустрічається з частотою 1 на 10 000–15 000. Ми дослідили послідовності екзонів 3 та 4 гена MECP2, які кодують метил-CpG-зв’язуючий домен (MBD) та домен транскрипційної репресії (TRD) білку MeCP2, у 21 пацієнта з RTT з України за допомогою ПЛР і наступним аналізом з використанням денатуруючого градієнтного гель електрофорезу. Після цього проводили секвенування за Сангером продуктів ПЛР з аномальними міграційними профілями. У 13 із 21 (61,9 %) пацієнтів було виявлено 7 різних мутацій: одна нонсенс мутація – c. NC_000023.11:g.154031326GA (MECP2:c.502CT) та 4 міссенс мутації NC_000023.11:g.154031409GT (MECP2:c.419CT), NC_000023.11:g.154031355GA (MECP2:c.473CT), NC_000023.11:g.154031354AC (MECP2:c.472AC), NC_000023.11:g.154031431GA (MECP2:c.397CT), які локалізовані у 4-му екзоні, мутацію сайту сплайсингу NC_000023.10:g.153296903TG (MECP2:c.378-2AC) в інтроні 3 та делецію NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-му екзоні. В дослідженні було ідентифіковано нову мутацію MECP2 – c.472AC, яка призводить до заміни T158P. Мутацію було виявлено у пацієнта з фенотипом, який відповідає класичному синдрому Ретта, це є підтвердженням того, що кодон 158 є критично важливим у функціонуванні білка MECP2
Доп.точки доступа:
Гулковський, Р. В.
Лівшиць, Л. А.

Свободных экз. нет

Найти похожие

17.

Коляденко, Н. В.
Синдром Ретта як потенційно курабельне захворювання [Текст] / Н. В. Коляденко, Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 8. - С. 116-117

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, терапия)
Аннотация: Особливе місце серед розладів спектра аутизму посідає синдром Ретта, що проявляється втратою вербальної комунікації та порушенням психомоторики з характерними руховими стереотипіями. Проведені нами імунологічні дослідження дозволили встановити, що при синдромі Ретта, як і при ряді інших захворювань спектра аутизму, спостерігається генетично обумовлене порушення фолатного циклу, що спричиняє імунодефіцит. Внаслідок цього збільшується уразливість до герпесвірусів, насамперед вірусу Епштейна — Барр та герпесвірусу 7-го типу, які стають активною ланкою етіопатогенезу захворювання і значною мірою обумовлюють його клінічну картину, призводячи до демієлінізації та порушення нейротрансмісії. Сучасна комплексна антивірусна та імуностимулююча терапія дозволяє досягти відновлення мієлінової оболонки, що прослідковувалося нами в динаміці МРТ-досліджень, зокрема, чотирьох пацієнток віком від 2 до 13 років із синдромом Ретта. Було виявлено, що хворими із синдромом Ретта інформація сприймається та засвоюється, зберігається не лише в короткочасній, але й в довготривалій пам’яті, але відтворити її, отримати зворотний зв’язок дуже складно. Провідним аналізатором у дівчаток із синдромом Ретта є слуховий, також дуже важливим є зоровий контакт. Вдалося виявити наявність у досліджуваних дівчаток із синдромом Ретта розуміння зверненого мовлення, почуття гумору, усвідомлення та запам’ятовування сюжету книжок і кінофільмів (мультфільмів), розуміння порівнянь та аналогій, переносного змісту висловлювань. З’ясовано, що діти із синдромом Ретта дуже болісно реагують на негативні висловлювання оточуючих, значною мірою усвідомлюють свою неспроможність, що викликає страхи та невпевненість, ще більше занурення у внутрішній світ. На основі зорового контакту, міміки, звуків встановлено систему порозуміння. Вироблені навички втримання ложки та олівця, при роботі «рука в руці» пацієнтки охоче займаються малюванням, в’язанням і дуже радіють результатам своєї праці, особливо позитивній оцінці сторонніх осіб. Для підвищення мотивації до розвиваючих занять, формування цілеспрямованої уваги нами було розроблено ряд іграшок-тренажерів із зображенням очей і звуковими ефектами та доведено їх ефективність. Таким чином, синдром Ретта як особлива форма психоневрологічного розладу пов’язана з генетичним дефіцитом фолатного циклу, є потенційно курабельною хворобою, що дає надію подолання цього інвалідизуючого захворювання, яке раніше вважалося невиліковним. Комплексний етіопатогенетичний підхід до лікування в поєднанні з активним, цілеспрямованим і систематичним реабілітаційним соціально-педагогічним втручанням дозволяє значно покращити стан здоров’я та якість життя таких пацієнтів
Доп.точки доступа:
Мальцев, Д. В.

Свободных экз. нет

Найти похожие

18.

Етіопатогенетичні основи розвитку реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта [Текст] / Н. В. Коляденко [та ін.] // Лікар. справа = Врачебное дело. - 2017. - N 7. - С. 98-104

MeSH-главная:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (реабилитация, терапия, этиология)
ПСИХОТЕРАПИЯ -- PSYCHOTHERAPY (методы)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
Аннотация: Мета роботи – презентація результатів вивчення реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта і його етіопатогенетичних основ. Методологія дослідження базується на комплексному підході до розробки етіопатогенетично обумовлених лікувально-реабілітаційних методик захворювань спектру аутизму на основі персоналістичної антропології. На основі імунологічних досліджень встановлено роль в етіопатогенезі синдрому РРРРетта герпесвірусів внаслідок імунодефіциту, генетично обумовленого порушенням фолатного циклу. Доведено виражений потенціюючий вплив високодозової внутрішньовенної імуноглобулінотерапії на процес мієлінізації/ремієлінізації в білій речовині півкуль головного мозку, що робить синдром Ретта потенційно курабельним. Встановлено провідну роль в пізнавальній та комунікативній діяльності хворих із синдромом Ретта слухового та зорового аналізаторів. На цій основі розроблено іграшки-тренажери для підвищення мотиваційного компоненту та формування цілеспрямованої уваги. Оригінальність (цінність) даної роботи полягає в інноваційному погляді на етіопатоненез синдрому Ретта як генетично обумовленого імунодефіцитного герпесвірусного ураження центральної нервової системи, а також у доказі наявності істотного реабілітаційного потенціалу в пацієнтів із цим захворюванням
Доп.точки доступа:
Коляденко, Н. В.
Мальцев, Д. В.
Живаго, Х. С.
Федосова, Л. О.

Свободных экз. нет

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)