Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Главная

Упрощенный режим

Видео-инструкция

Описание

Базы данных

Периодические издания- результаты поиска

Вид поиска

Книги

Периодические издания

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: (<.>A=Parmaksiz, Ergun$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Parmaksiz, Ergun.
Fabry disease: a single-center experience / E. Parmaksiz, M. Mese // Український журнал нефрології та діалізу. - 2021. - N 2. - P13-18

MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (патофизиология)
Аннотация: Fabry disease (FD) is an inborn X-linked lysosomal storage disorder resulting from α–galactosidase A (α-Gal) activity deficiency in lysosomes. This results in the accumulation of particularly globotriaosylceramide (Gb3) within lysosomes in a wide variety of cells. This study aimed to analyze the clinical presentation, findings and family screenings of index cases, management and outcomes of FD patients in our center. Methods. Data including demographic characteristics, personal history of comorbidities, laboratory findings at the time of diagnosis were recorded. α – Gal activity was measured in all males and females as initial analysis. The cut-off trigger was determined as 1.2 mmol/L per hour. Mutation analysis was performed in males and females with decreased α – Gal activity as a diagnostic assay. In addition, mutation analysis was performed change in females with normal α – Gal providing they have clinical signs or family history for FD
Хвороба Фабрі (ХФ) – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями у гені GАL A, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А, накопичення глікосфінголіпідів та небезпечних для життя ускладнень. Метою цієї роботи було проаналізувати клінічну картину, наслідки та результати лікування хворих на ХФ у нашому центрі. Дані, включаючи демографічну характеристику, анамнестичні дані щодо супутніх захворювань, лабораторні дані на момент встановлення діагнозу ХФ були проаналізвані та представлені. У якості діагностичного тесту використовували аналіз мутації гену α-GAL A у чоловіків та жінок зі зниженою активністю α-Gal. Крім того, аналізували мутації у жінок з нормальним α-Gal, за умов наявності клінічних ознак або сімейного анамнезу ХФ
Доп.точки доступа:
Mese, Meral

Свободных экз. нет

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)