Cipher: 81290/2005/2
   Journal

Медицинская генетика [Text]. - Published monthly
2005year № 2
Contents:
Березина, Г. М. Брачно-миграционные характеристики сельских популяций Казахстана / Г. М. Березина. - С.50-55. - Библиогр.: с. 54-55
Энхжаргал, Ц. Генетические аспекты экскреции В-аминоизомасляной кислоты в монгольской популяции / Ц. Энхжаргал, В. А. Спицын. - С.56-59. - Библиогр.: с. 59-59
Глинкина, Ж. И. Анализ частоты анеуплоидии гоносом у мужчин, включенных в программы ЭКО и ПЭ / ИКСИ / Ж. И. Глинкина. - С.60-64. - Библиогр.: с. 64-64
Михайлова, С. В. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы: Обзор / С. В. Михайлова [и др.] . - С.65-70. - Библиогр.: с. 70-70
Other authors: Ильина Е. С., Захарова Е. Ю., Байдакова Г. В., Бембеева Р. Ц., Шехтер О. В., Захаров С. Ф.
Поспехова, Н. И. Молекулярно-генетические аспекты наследственной предрасположенности к раку молочной железы и / или яичников. II. Что обусловливает риск семейного рака молочной железы без мутаций в генах BRCA / 2? / Н. И. Поспехова [и др.] . - С.71-75. - Библиогр.: с. 74-75
Other authors: Логинова А. Н., Любченко Л. Н., Гарькавцева Р. Ф., Сергеев А. С., Гинтер Е. К., Карпухин А. В.
Сычев, Д. А. Влияние генетического полиморфизма в гене цитохрома Р-450 2D6 на фармакокинетику, фармакодинамику и клиническую эффективность В1-адреноблокатора метопролола у больных хронической сердечной недостаточностью / Д. А. Сычев [и др.] . - С.76-81. - Библиогр.: с. 81-81
Other authors: Раменская Г. В., Игнатьев И. В., Андреев Д. А., Кукес В. Г.
Смирнихина, С. А. Анализ медико-генетического консультирования по акушерско-гинекологическим вопросам / С. А. Смирнихина, Т. В. Филиппова, Н. П. Бочков. - С.82-85. - Библиогр.: с. 85-85
Ильина, Е. Г. Ранняя умственная отсталость и синдромы множественных врожденных пороков развития с доминантным наследованием / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов. - С.86-89. - Библиогр.: с. 89-89
Тагиева, А. Н. Изучение роли генов рецептора витамина D (VDR), а-рецептора эстрогенов (ESRa) и а-1-цепи коллагена 1-го типа (COLIAI) в заболеваемости остеопорозом у женщин в постменопаузе / А. Н. Тагиева [и др.] . - С.90-95. - Библиогр.: с. 95-95
Other authors: Сметник В. П., Сухих Г. Т., Крылов М. Ю., Греченко А. В., Мякоткин В. А., Беневоленская Л. И.
Панков Юрий Александрович: Юбилей. - С.96-96
The copies are in the departments: total 1
Free: 1




    Ильина, Е. Г.
    Ранняя умственная отсталость и синдромы множественных врожденных пороков развития с доминантным наследованием [Text] / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 2. - С. 86-89

Rubrics: Психического развития задержка

   Синдром


   Аномалии


   Доминанта церебральная


Additional Access Points:
Колосов, С. В.

There are no free copies


Cipher: 81290/2005/3
   Journal

Медицинская генетика [Text]. - Published monthly
2005year № 3
Contents:
Сычев, Д. А. Полиморфизм гена СУР2С9: клинико-фармакологические аспекты: Обзор / Д. А. Сычев [и др.] . - С.98-102. - Библиогр.: с. 101-102
Other authors: Игнатьев И. В., Стасяк Е. В., Булытова Ю. М., Раменская Г. В., Кукес В. Г.
Березина, Г. М. Параметры изоляции расстоянием Малеко и индекс эндогамии в сельских популяциях Казахстана / Г. М. Березина [и др.] . - С.103-107. - Библиогр.: с. 107-107
Other authors: Ельчинова Г. И., Святова Г. С., Абдуллаева А. М.
Березина, Г. М. Полиморфизм митохондриальной ДНК в казахской популяции / Г. М. Березина [и др.] . - С.108-113. - Библиогр.: с. 113-113
Other authors: Святова Г. С., Абдуллаева А. М., Бермишева М. А., Кутуев И. А., Хуснутдинова Э. К., Виллемс Р.
Нурбаев, С. Д. Идентификация синдромальных форм хромосомной патологии с помощью численного компьютерного анализа. Сообщение II. Специфика изменчивости фенотипа при частичных моносомиях и трисомиях аутосом / С. Д. Нурбаев [и др.] . - С.114-118. - Библиогр.: с. 118-118
Other authors: Левина Л. Я., Морейра Е. В., Карпун А. А., Антоненко В. Г., Миренбург В. Я., Иванов В. И.
Баранов, В. С. Первый клинический опыт лечения вальпроевой кислотой больных аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофией / В. С. Баранов [и др.] . - С.119-122. - Библиогр.: с. 122-122
Other authors: Вахарловский В. Г., Команцев В. Н., Глотов О. С., Глотов А. С., Киселев А. В.
Зайнуллина, А. Г. Изучение ассоциаций полиморфных ДНК-локусов серотонинергической нейромедиаторной системы с риском развития шизофрении / А. Г. Зайнуллина [и др.] . - С.123-127. - Библиогр.: с. 126-127
Other authors: Гайсина Д. А., Юрьев Е. Б., Хуснутдинова Э. К.
Ишмухаметова, А. Т. Анализ ассоциации миастении с полиморфными локусами (АТ)n, +49А/G, -318С/Т гена белка 4 цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA4) / А. Т. Ишмухаметова [и др.] . - С.128-133. - Библиогр.: с. 133-133
Other authors: Хидиятова И. М., Магжанов Р. В., Хуснутдинова Э. К.
Ильина, Е. Г. Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов, С. И. Миронова. - С.134-138. - Библиогр.: с. 138-138
Закирова, Л. К. Клинико-цитогенетический анализ синдрома Дауна в Республике Башкорстан за период 1989-2003гг. / Л. К. Закирова [и др.] . - С.139-141. - 141-141
Other authors: Мурзабаева С. Ш., Михайлова С. А., Иванова Е. В., Магжанов Р. В., Хуснутдинова Э. К.
Ильина, Е. Г. Первое наблюдение синдрома Боринга-Опитца в государствах СНГ / Е. Г. Ильина, Е. А. Григори. - С.142-144. - Библиогр.: с. 144-144
The copies are in the departments: total 1
Free: 1




    Ильина, Е. Г.
    Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра [Text] / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов, С. И. Миронова // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 3. - С. 134-138

Rubrics: Аномалии множественные--анал

   Белоруссия


   Генетика медицинская


   Генетические методы


   Олигофрения


Additional Access Points:
Колосов, С. В.
Миронова, С. И.

There are no free copies




    Ильина, Е. Г.
    Первое наблюдение синдрома Боринга-Опитца в государствах СНГ [Text] / Е. Г. Ильина, Е. А. Григори // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 3. - С. 142-144

Rubrics: Синдром

   Детей инвалидность вследствии нарушения развития


Additional Access Points:
Григори, Е. А.

There are no free copies


Cipher: 81290/2006/4
   Journal

Медицинская генетика [Text]. - Published monthly
2006year № 4
Contents:
Викулова, В. К. Генетика проводящей системы сердца: Обзор / В. К. Викулова, В. А. Мглинец. - С.3-15. - Библиогр.: с. 14-15
Цуканов, А. С. Наследственная предрасположенность к раку желудка / А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, А. В. Карпухин. - С.16-21. - Библиогр.: с.20-21
Близнец, Е. А. Экспрессионный анализ мутации с.807+5g-а в гене TCIRG1, ответственной за остеопетроз в Чувашии / Е. А. Близнец [и др.] . - С.22-26. - Библиогр.: с.26-26
Other authors: Тверская С. М., Зинченко Р. А., Абрукова А. В., Гинтер Е. К., Поляков А. В.
Панков, Ю. А. Скрининг мутаций в генах проопиомеланокортина и рецептора-4 меланокортинов, ассоциированных с ожирением / Ю. А. Панков [и др.] . - С.27-33. - Библиогр.: с. 32-33
Other authors: Чехранова М. К., Карпова С. К., Яцышина С. Б., Сазина Е. Т., Кеда Ю. М., Морозова М. С.
Гра, О. А. Опыт использования биочипов для анализа полиморфных вариантов гена CYP1A1 при лейкозах у детей / О. А. Гра [и др.] . - С.34-38. - Библиогр.: с.38-38
Other authors: Глотов А. С., Кожекбаева Ж. М., Макарова О. В., Самочатова Е. В., Заседателев А. С., Наседкина Т. В.
Ильина, Е. Г. Анализ семейных случаев множественных врожденных пороков развития с неустановленным нозологическим диагнозом / Е. Г. Ильина. - С.45-48. - Библиогр.: с. 48-48
The copies are in the departments: total 1
Free: 1




    Ильина, Е. Г.
    Анализ семейных случаев множественных врожденных пороков развития с неустановленным нозологическим диагнозом [Text] / Е. Г. Ильина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 4. - С. 45-48

Rubrics: Аномалии--дети--генет

   Наследственные болезни


There are no free copies


Cipher: 81290/2006/6
   Journal

Медицинская генетика [Text]. - Published monthly
2006year № 6
Contents:
Горбунова, В. Н. Коллагены и коллагеновые гены: Обзор / В. Н. Горбунова, Т. И. Кадурина. - С.3-10. - Библиогр.: с. 10-10
Абдеев, Р. М. Генетический полиморфизм и этнические аспекты фармакогенетики: Обзор / Р. М. Абдеев, А. Л. Пирузян, М. К. Саркисова. - С.11-15. - Библиогр.: с. 14-15
Сергеев, А. С. Расчет повторных рисков, условных по числу гаплотипов, идентичных по происхождению, среди сибсов больных сахарным диабетом типа 1 / А. С. Сергеев [и др.] . - С.26-28. - Библиогр.: с. 28-28
Other authors: Кураева Т. Л., Зильберман Л. И., Титович Е. В., Носиков В. В., Алексеев Л. П., Прокофьев С. А., Петеркова В. А., Дедов И. И.
Ломоносова, Е. З. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии / Е. З. Ломоносова [и др.] . - С.38-47. - Библиогр.: с. 46-46
Other authors: Руденская Г. Е., Шехтер О. В., Михайлова С. В., Галкина В. А., Захарова Е. Ю.
Щагина, О. А. Клиника и ДНК-диагностика хронической гранулематозной болезни / О. А. Щагина [и др.] . - С.48-51. - Библиогр.: с.51-51
Other authors: Пащенко О. Е., Корягина Е. В., Бологов А. А., Кондратенко И. В., Поляков А. В.
Ильина, Е. Г. Еще одно наблюдение синдрома KBG у двух сестер и их матери / Е. Г. Ильина. - С.52-52
The copies are in the departments: total 1
Free: 1




    Ильина, Е. Г.
    Еще одно наблюдение синдрома KBG у двух сестер и их матери [Text] / Е. Г. Ильина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 6. - С. 52-52

Rubrics: Олигофрения--описание случая--генет

There are no free copies


Cipher: 81290/2006/11
   Journal

Медицинская генетика [Text]. - Published monthly
2006year № 11
Contents:
Кузнецова, Е. Б. Методы анализа метилирования ДНК: Обзор / Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников. - С.3-11. - Библиогр.: с. 10-11
Кириллов, А. Г. Распространенность наследственной патологии среди детского населения Республики Чувашии / А. Г. Кириллов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер. - С.12-19. - Библиогр.: с. 19-19
Немцова, М. В. Система молекулярных маркеров для диагностики микроделеций при синдроме Смита-Магениса / М. В. Немцова [и др.] . - С.20-23. - Библиогр.: с.22-23
Other authors: Солониченко В. Г., Гузеев Г. Г., Стрельников В. В., Залетаев Д. В.
Крупина, Н. Б. Клинико-эпидемиологическое исследование наследственных моторно-сенсорных нейропатий и скрининг дупликаций гена РМР22 у больных в Республике Башкортостан / Н. Б. Крупина [и др.] . - С.24-27. - Библиогр.: с. 27-27
Other authors: Хидиятова И. М., Латыпова Э. Г., Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В., Хуснутдинова Э. К.
Пикаускайте, Д. О. Популяционный и клинико-генетический анализ преэклампсии / Д. О. Пикаускайте, А. Н. Прытков, С. И. Козлова. - С.28-30. - Библиогр.: с.30-30
Фетисова, И. Н. Полиморфизм генов глютатион-S-трансфераз в семьях с первичным бесплодием / И. Н. Фетисова. - С.31-34. - Библиогр.: с.34-34
Хабелова, Т. А. Молекулярно-генетический анализ STR-полиморфизма гена индуцибельной синтазы оксида азота у больных геморрагической лихорадкой с почечным синдромом / Т. А. Хабелова [и др.] . - С.35-39. - Библиогр.: с.38-39
Other authors: Вахитов В. А., Хунафина Д. Х., Кутуев О. И., Зилеева З. Р.
Григорьева, Л. В. VNTR-полиморфизм интрона 4 гена эндотелиальной синтазы оксида азота и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда в якутской популяции / Л. В. Григорьева [и др.] . - С.40-44. - Библиогр.: с.43-44
Other authors: Федорова С. А., Мустафина О. Е., Хуснутдинова Э. К.
Зотова, Н. В. Идентификация транслокации между хромосомами 15 и Y методом SKY ( клинический случай) / Н. В. Зотова [и др.] . - С.45-46. - Библиогр.: с.46-46
Other authors: Маркова Е. В., Светлаков А. В., Артюхова В. Г.
Ильина, Е. Г. Олигофрения, аномалии зубов и радиоульнарный синостоз в двух семьях: новый доминантно наследуемый синдром? / Е. Г. Ильина, Г. А. Медовкина. - С.47-48
The copies are in the departments: total 1
Free: 1




    Ильина, Е. Г.
    Олигофрения, аномалии зубов и радиоульнарный синостоз в двух семьях: новый доминантно наследуемый синдром? [Text] / Е. Г. Ильина, Г. А. Медовкина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 11. - С. 47-48

Rubrics: Аномалии--дети--описание случая--генет

Additional Access Points:
Медовкина, Г. А.

There are no free copies