Cipher: 81290/2006/3 Journal 2006year № 3 Ижевский, П. В. Генетические последствия облучения. Оценка риска / П. В. Ижевский. - С.3-12. - Библиогр.: с. 12-12 Щагина, О. А. Нарушение структуры и функций хондриома как причина возникновения наследственной моторно-сенсорной нейропатии II А типа / О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков. - С.13-17. - Библиогр.: с.16-17 Хранение данных и ДНК-банки для биомедицинских исследований: технические, социальные и этические вопросы. - С.24-26 Захарова, А. И. Цитогенетика хронического В-клеточного лимфолейкоза / А. И. Захарова [и др.] . - С.27-32. - Библиогр.: с. 32-32 Other authors: Обухова Т. Н., Лорие Ю. Ю., Домрачева Е. В. Прибушеня, О. В. Анализ результатов и отдаленных последствий диагностического амниоцентеза во втором триместре беременности / О. В. Прибушеня [и др.] . - С.33-37. - Библиогр.: с.36-37 Other authors: Головатая Е. И., Гусина Н. Б., Лазюк Г. И., Воскресенский С. Л. Жеребцова, А. Л. Отсутствие мутаций в гене ALS2 у больных со спорадической формой болезни двигательного нейрона из России / А. Л. Жеребцова [и др.] . - С.38-40. - Библиогр.: с.40-40 Other authors: Шадрина М. И., Алехин А. В., Левицкий Г. Н., Скворцова В. И., Лимборская С. А., Сломинский П. А. Иванина, П. В. Связь полиморфизма генов, вовлеченных в синтез тиреоидных гормонов, с морфофизиологическими признаками у детей ЗАТО "Северск" / П. В. Иванина [и др.] . - С.41-45. - Библиогр.: с.45-45 Other authors: Фрейдин М. Б., Тахауов Р. М., Карпов А. Б., Блохина Т. В., Васильева Е. О. The copies are in the departments: total 1 Free: 1 |
Щагина, О. А. Нарушение структуры и функций хондриома как причина возникновения наследственной моторно-сенсорной нейропатии II А типа [Text] / О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 3. - С. 13-17 Rubrics: Шарко-Мари болезнь--врожд--этиол Мутагенез Additional Access Points: Дадали, Е. Л. Поляков, А. В. There are no free copies |
Cipher: 81290/2006/6 Journal 2006year № 6 Горбунова, В. Н. Коллагены и коллагеновые гены: Обзор / В. Н. Горбунова, Т. И. Кадурина. - С.3-10. - Библиогр.: с. 10-10 Абдеев, Р. М. Генетический полиморфизм и этнические аспекты фармакогенетики: Обзор / Р. М. Абдеев, А. Л. Пирузян, М. К. Саркисова. - С.11-15. - Библиогр.: с. 14-15 Сергеев, А. С. Расчет повторных рисков, условных по числу гаплотипов, идентичных по происхождению, среди сибсов больных сахарным диабетом типа 1 / А. С. Сергеев [и др.] . - С.26-28. - Библиогр.: с. 28-28 Other authors: Кураева Т. Л., Зильберман Л. И., Титович Е. В., Носиков В. В., Алексеев Л. П., Прокофьев С. А., Петеркова В. А., Дедов И. И. Ломоносова, Е. З. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии / Е. З. Ломоносова [и др.] . - С.38-47. - Библиогр.: с. 46-46 Other authors: Руденская Г. Е., Шехтер О. В., Михайлова С. В., Галкина В. А., Захарова Е. Ю. Щагина, О. А. Клиника и ДНК-диагностика хронической гранулематозной болезни / О. А. Щагина [и др.] . - С.48-51. - Библиогр.: с.51-51 Other authors: Пащенко О. Е., Корягина Е. В., Бологов А. А., Кондратенко И. В., Поляков А. В. Ильина, Е. Г. Еще одно наблюдение синдрома KBG у двух сестер и их матери / Е. Г. Ильина. - С.52-52 The copies are in the departments: total 1 Free: 1 |
Клиника и ДНК-диагностика хронической гранулематозной болезни [Text] / О. А. Щагина, О. Е. Пащенко, Е. В. Корягина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 6. - С. 48-51 Rubrics: Гранулематозная болезнь хроническая--генет Additional Access Points: Щагина, О. А. Пащенко, О. Е. Корягина, Е. В. There are no free copies |
Cipher: 81290/2006/9 Journal 2006year № 9 Степанова, А. А. Молекулярно-генетическое исследование генов тетрагидробиоптеринового обмена QDPR и PTS в группе российских больных фенилкетонурией / А. А. Степанова, С. М. Тверская, А. В. Поляков. - С.3-8. - Библиогр.: с. 7-8 Щагина, О. А. Спектр мутаций в гене MFN2 у больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией II А типа / О. А. Щагина [и др.] . - С.21-26. - Библиогр.: с. 26-26 Other authors: Дадали Е. Л., Федотов В. П., Поляков А. В. Бородулькина, Ю. В. Инсерция в промоторной области гена UGT1A1 и непереносимость лекарственных препаратов / Ю. В. Бородулькина [и др.] . - С.27-30. - Библиогр.: с. 30-30 Other authors: Карабанов А. В., Шулятьев И. С., Поляков А. В., Тверская С. М. Заклязьминская, Е. В. Аллельная серия заболеваний, развивающихся в результате наследственных нарушений а-субъединицы натриевого канала Na{\dn\fs10 v}1.5 / Е. В. Заклязьминская [и др.] . - С.31-36. - Библиогр.: с.35-36 Other authors: Кунгурова Т. И., Проничева И. В., Ревишвили А. Ш., Чапурных А. В., Школьникова М. А., Поляков А. В. Гудзенко, С. В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациям в гене ABCA4 / С. В. Гудзенко [и др.] . - С.37-40. - Библиогр.: с.40-40 Other authors: Хлебникова О. В., Беклемищева Н. А., Поляков А. В. Бородулькина, Ю. В. Новая мутация в гене тирозинкиназного рецептора ROR2, обуславливающая брахидактилию типа В / Ю. В. Бородулькина, В. П. Федотов, А. В. Поляков. - С.41-43. - Библиогр.: с. 43-43 Полтавец, Н. В. Генетические аспекты наследственной формы нефротического синдрома / Н. В. Полтавец [и др.] . - С.44-48. - 47-48 Other authors: Приходина Л. С., Галеева Н. М., Тверская С. М., Заклязьминская Е. В., Длин В. В., Игнатова М. С., Поляков А. В. The copies are in the departments: total 1 Free: 1 |
Спектр мутаций в гене MFN2 у больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией II А типа [Text] / О. А. Щагина [и др.] // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 9. - С. 21-26 Rubrics: Шарко-Мари болезнь--генет Additional Access Points: Щагина, О. А. Дадали, Е. Л. Федотов, В. П. Поляков, А. В. There are no free copies |
Cipher: 81290/2006/10 Journal 2006year № 10 Левина, Л. Я. Микроанеусомии: их выявление и связь с нарушениями развития: Обзоры / Л. Я. Левина [и др.] . - С.3-7. - Библиогр.: с.7-7 Other authors: Барановская Л. И., Антоненко В. Г., Иванов В. И. Головатая, Е. И. Биопсия ворсин хориона первого триместра: некоторые цитогенетические и акушерские аспекты / Е. И. Головатая, О. В. Прибушеня, Г. И. Лазюк. - С.8-12. - Библиогр.: с. 12-12 Фрейдин, М. Б. Семейный анализ ассоциации полиморфизма генов SLC11A1, VDR, IL12B, IL1B, IL1RA с туберкулезом у тувинцев и русских / М. Б. Фрейдин [и др.] . - С.13-15. - Библиогр.: с.15-15 Other authors: Ондар Э. А., Рудко А. А., Колоколова О. В., Стрелис А. К., Пузырев В. П. Тараскина, А. Е. Генетические факторы риска развития алкогольной зависимости у мужчин / А. Е. Тараскина [и др.] . - С.16-20. - Библиогр.: с.20-20 Other authors: Пчелина С. Н., Ремизов М. Л., Ходжаянц Н. Е., Смурова Е. Л., Крупицкий Е. М., Гриненко А. Я., Звартау Э. Э. Воскресенская, С. В. Случай диагностики редкого моногенного заболевания - синдрома Меккеля / С. В. Воскресенская, С. А. Чугунова, О. В. Медведева. - С.21-22 Бабенко, О. В. Анализ мутаций в гене MeCP2 и исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и неспецифической умственной отсталостью / О. В. Бабенко [и др.] . - С.23-28. - Библиогр.: с.27-28 Other authors: Стрельников В. В., Михайленко Д. С., Землякова В. В., Кузнецова Е. Б., Гузеев Г. Г., Солониченко В. Г., Демина Н. А., Петухова М. С., Галкина В. А., Руденская Г. Е., Немцова М. В., Залетаев Д. В. Щагина, О. А. ДНК-диагностика периодической болезни / О. А. Щагина [и др.] . - С.29-32. - Библиогр.: с.32-32 Other authors: Тверская С. М., Кадникова В. А., Поляков А. В. Воскобоева, Е. Ю. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов / Е. Ю. Воскобоева. - С.33-37. - Библиогр.: с. 36-37 Захарова, Е. Ю. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий / Е. Ю. Захарова, Н. Б. Повалко, П. Г. Цыганкова. - С.38-43. - Библиогр.: с.42-43 Хусаинова, Р. И. Подходы к ДНК-диагностике синдрома Марфана / Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Э. К. Хуснутдинова. - С.44-51. - Библиогр.: с.50-51 The copies are in the departments: total 1 Free: 1 |
ДНК-диагностика периодической болезни [Text] / О. А. Щагина, С. М. Тверская, В. А. Кадникова // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 10. - С. 29-32 Rubrics: Семейная средиземноморская лихорадка--генет--диагн Additional Access Points: Щагина, О. А. Тверская, С. М. Кадникова, В. А. There are no free copies |
Cipher: РР6/2009/54/3 Journal 2009year Т. 54 № 3 А. Ф. Виноградов. - С.4 А. И. Рывкин. - С.5 А. М. Мытников. - С.6 Мизерницкий, Ю. Л. Частые острые респираторные заболевания у детей: современные представления / Ю. Л. Мизерницкий, И. М. Мельникова. - С.7-13 Кривоногова, Т. С. Роль раннего комплекса оздоровительных мероприятий в охране здоровья матерей и их детей / Т. С. Кривоногова [и др.] . - С.14-19 Other authors: Желев В. А., Тропова Т. Е., Гергет О. М. Алямовская, Г. А. Особенности физического развития на первом году жизни детей с массой тела при рождении менее 1500 г / Г. А. Алямовская, Е. С. Кешишян. - С.20-28 Усейнова, Н. Н. Роль нейроэндокринных процессов в формировании адаптационных реакций у детей раннего возраста, часто и длительно болеющих респираторными заболеваниями / Н. Н. Усейнова, В. А. Шовкун, Ю. Л. Мизерницкий. - С.29-33 Белоусова, Е. Д. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова) / Е. Д. Белоусова. - С.34-37 Скрипченко, Н. В. Новые подходы нейрометаболической терапии лейкоэнцефалитов у детей / Н. В. Скрипченко [и др.] . - С.38-44 Other authors: Иванова Г. П., Трофимова Т. Н., Мурина Е. А. Семячкина, А. Н. Синдром Стиклера I типа у детей / А. Н. Семячкина [и др.] . - С.45-51 Other authors: Поляков А. В., Новиков А. В., Каменец Е. А., Щагина О. А., Воинова В. Ю., Яблонская М. И., Харабадзе М. Н., Айрапетова Н. С. Попов, Д. А. Проблема послеоперационных кандидемий у детей / Д. А. Попов, Н. В. Белобородова, А. Р. Седракян. - С.52-58 Ловердо, Р. Г. Стартовая антибактериальная терапия при острых кишечных инфекциях у детей раннего возраста / Р. Г. Ловердо [и др.] . - С.59-65 Other authors: Штокалов К. Г., Поплавская В. В., Новиков В. А. Гаткин, Е. Я. Эффективность применения лазеротерапии в лечении детей с нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря / Е. Я. Гаткин. - С.66-71 Сенцова, Т. Б. Оценка диетотерапии у детей с аллергией к белкам коровьего молока, находящихся на искусственном вскармливании / Т. Б. Сенцова [и др.] . - С.73-79 Other authors: Денисова С. Н., Ворожко И. В., Шарапова К. Г., Ревякина В. А., Белицкая М. Ю., Юхтина Н. В., Рылеева И. В. Бельмер, С. В. Хронический гастродуоденит у детей. Спорные вопросы / С. В. Бельмер, Т. В. Гасилина. - С.80-83 VII Российский конгресс "Современные технологии в педиатрии и детской хирургии" (Москва, 2008). Открытые дискуссии по актуальным проблемам педиатрии. Часто болеющие дети: тактика врача. - С.84-89 The copies are in the departments: total 1 Free: 1 |
Синдром Стиклера I типа у детей [Text] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2009. - Т. 54, № 3. - С. 45-51 Rubrics: Наследственные болезни--дети--проф--тер ДНК--генет--диагн прим Соединительной ткани болезни--дети--проф--тер Additional Access Points: Семячкина, А. Н. Поляков, А. В. Новиков, А. В. Каменец, Е. А. Щагина, О. А. Воинова, В. Ю. Яблонская, М. И. Харабадзе, М. Н. Айрапетова, Н. С. There are no free copies |
Cipher: РР6/2011/56/4 Journal 2011year Т. 56 № 4 Евгений Леонидович Вишневский (к 70-летию со дня рождения). - С.4 Галина Владимировна Римарчук (к 70-летию со дня рождения). - С.5 Бельмер, С. В. Гастроэнтерология детская и взрослая: точка зрения педиатра / С. В. Бельмер. - С.6-9 Каганова, Т. И. Особенности альбуминсвязывающей способности плазмы у детей с гипербилирубинемией в неонатальном периоде / Т. И. Каганова, А. А. Логинова. - С.10-14 Виноградова, И. В. Применение Сурфактанта БЛ у новорожденных с синдромом аспирации мекония / И. В. Виноградова, Г. И. Никифорова. - С.15-19 Николаева, Е. А. Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислот / Е. А. Николаева, И. С. Мамедов, И. В. Золкина. - С.20-30 Семячкина, А. Н. Синдром Книста у детей / А. Н. Семячкина [и др.] . - С.31-35 Other authors: Щагина О. А., Харабадзе М. Н., Яблонская М. И., Козина А. А., Поляков А. В., Новиков П. В. Григорьева, В. А. Современные представления о роли нейроиммунных звеньев в патогенезе заболеваний органов дыхания / В. А. Григорьева, И. М. Мельникова, Ю. Л. Мизерницкий. - С.36-40 Чеботарева, Т. А. Клинико-иммунологическая эффективность вакцинации против гриппа у детей с бронхиальной астмой / Т. А. Чеботарева, О. В. Зайцева, Т. И. Рычкова. - С.41-46 Трушкина, И. В. Состояние сердечно-сосудистой системы у детей и подростков с ожирением и артериальной гипертензией / И. В. Трушкина, И. В. Леонтьева. - С.47-56 Рябкина, Н. Н. Состояние здоровья школьников, перенесших операцию по поводу врожденного порока сердца / Н. Н. Рябкина, В. Н. Шестакова, В. А. Доскин. - С.57-60 Ирисметова, Ф. Ю. Анализ показателей ЭКГ у детей дошкольного возраста в Республике Казахстан / Ф. Ю. Ирисметова. - С.61-63 Лындин, А. А. Эффективность виферонотерапии у детей с первичным гормоночувствительным нефротическим синдромом, ассоциированным с герпесвирусной инфекцией / А. А. Лындин [и др.] . - С.64-70 Other authors: Длин В. В., Малиновская В. В., Ружицкая Е. А., Шаповалова Т. Г., Гусева Т. С., Паршина О. В., Бояджан М. Б., Юдин М. Ю. Мальцев, С. В. Состояние парциальных функций почек при хроническом пиелонефрите у детей и новые возможности противорецидивной терапии / С. В. Мальцев [и др.] . - С.72-76 Other authors: Михайлова Т. В., Мустакимова Д. Р., Винокурова С. С. Крапивкин, А. И. Нарушения умственного развития и поведения у детей с туберозным склерозом / А. И. Крапивкин, М. Ю. Дорофеева. - С.78-83 Сухоруков, В. С. Изменения митохондрий при врожденной миопатии "центрального стержня" у детей / В. С. Сухоруков [и др.] . - С.84-87 Other authors: Шаталов П. А., Харламов Д. А., Брыдун А. В. Шамансуров, Ш. Ш. Электроэнцефалографические исследования у детей с задержкой психомоторного и речевого развития / Ш. Ш. Шамансуров [и др.] . - С.88-89 Other authors: Зиямухамедова Н. М., Узакова Ч. А., Халимбетов Г. С. Аксенова, В. А. Новые возможности диагностики туберкулезной инфекции у детей и подростков / В. А. Аксенова, Л. А. Барышникова, Е. А. Сокольская. - С.90-96 Сарап, Л. Р. Состояние микрофлоры слизистой оболочки полости рта у детей, находящихся на лечении съемными ортодонтическими аппаратами / Л. Р. Сарап [и др.] . - С.97-100 Other authors: Бутакова Л. Ю., Добрыгина Ю. В., Мансимов А. В. Обрубов, С. А. Психологические особенности детей с близорукостью: обоснована ли психотерапевтическая помощь? / С. А. Обрубов [и др.] . - С.101-103 Other authors: Свирчевский И. В., Демидова М. Ю., Бограш Г. И. Суржик, А. В. Обзор международных рекомендаций по лечению аллергии к белкам коровьего молока у детей раннего возраста с использованием смесей со сниженной аллергенностью / А. В. Суржик, Т. Е. Лаврова. - С.104-108 Мухина, Ю. Г. Дефицит микронутриентов в питании ребенка и состояние кожного покрова / Ю. Г. Мухина, А. С. Боткина. - С.110-117 Денисова, С. Н. Особенности гастроинтестинального синдрома у детей раннего возраста с атопическим дерматитом / С. Н. Денисова [и др.] . - С.118-124 Other authors: Белицкая М. Ю., Ворожко И. В., Моносова О. Ю., Сенцова Т. Б. The copies are in the departments: total 1 Free: 1 |
Синдром Книста у детей [Text] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - Т. 56, № 4. - С. 31-35 Rubrics: Синдром--генет Наследственные болезни ДНК мутантный анализ Additional Access Points: Семячкина, А. Н. Щагина, О. А. Харабадзе, М. Н. Яблонская, М. И. Козина, А. А. Поляков, А. В. Новиков, П. В. There are no free copies |