Пічкур, Н. О.     Оптимізація клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе серед інших спадкових нервово-м’язових захворювань (літературний огляд, власні спостереження) [Текст] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 6. - С. 112-119. - Бібліогр.: с. 117-118 MeSH-головна: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II (диагностика, этиология) ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (методы) Кл.слова (ненормовані): Метод сухой капли крови Анотація: Мета роботи: аналіз особливостей клінічної картини хвороби Помпе (ХП), визначення за результатами клініко-лабораторних і інструментальних досліджень основних характеристик міопатичних синдромів, що дозволяють виділити таких хворих у групу селективного скринінгу для проведення ферментної діагностики на наявність ХП. Матеріали та методи. У період з 2002 по 2016 р. у Центрі орфанних захворювань обстежені 614 хворих з клінічними проявами спадкового нервово-м’язового захворювання. Вік пацієнтів — від 2 міс. до 34 років; хворих чоловічої статі — 314, жіночої — 300. Результати. У 78 хворих виявлена міопатія домінантного типу успадкування, подальше лабораторне дослідження на ХП у них не проводили. У 98 пацієнтів діагностована спінальна м’язова атрофія, у 70 — первинна м’язова дистрофія Дюшена, у 123 — різні форми спадкової нейросенсорної невропатії. Скринінгова група з метою виявлення ХП методом ферментодіагностики — 421 хворий, у них спостерігали некласифіковані міопатичні синдроми, що характеризувалися гетерогенною клінічною картиною, зокрема загальною слабкістю м’язів, відсутністю їх гіпертрофії. Електронейроміографія виконана в 187 пацієнтів: у всіх виявлені патерни міопатичного процесу без ознак денервації, спонтанної активності у вигляді фібриляцій або міотонічних феноменів. У 25 хворих віком від 2 до 18 міс. виявлений підвищений рівень креатинфосфокінази, лактатдегідрогенази, печінкових трансаміназ. Крім того, у 10     хворих діагностовані гіпертрофічна кардіоміопатія, розлади дихання. За результатами ферментодіагностики в сухій краплі крові у 5 хворих діагностована ХП. Висновки. Визначені основні характеристики групи селективного пошуку, у якій діагностика ХП методом ферментодіагностики в сухій краплі крові є ефективною. Такими характеристиками є: автосомно-рецесивний тип успадкування захворювання; широкі вікові інтервали; підвищення рівня креатинфосфокінази, печінкових трансаміназ; локалізація міопатичного ураження (переважно м’язи проксимальних відділів кінцівок і тулуба), характерні зміни за даними електронейроміографії, гіпертрофічна кардіоміопатія Вільних прим. немає