Щуров, В. А. Особенности продольного роста голени у больных ахондроплазией [Текст] / В. А. Щуров, Т. И. Менщикова> // Физиология человека. - 1999. - Т. 25, № 2. - С. 114-118 MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (патофизиология, реабилитация, этиология) НОГА -- LEG (патология) Дод.точки доступу: Менщикова, Т. И. Вільних прим. немає |
Шевцов, В. И. Функциональное состояние опорно-двигательной системы у больных ахондроплазией после удлинения сегментов нижних конечностей [Текст] / В. И. Шевцов, Т. И. Менщикова, В. А. Щуров> // Ортопедия, травматология и протезирование. - 1998. - № 4. - С. 92-93 MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (патофизиология) Дод.точки доступу: Менщикова, Т. И. Щуров, В. А. Вільних прим. немає |
Шевцов, В. И. Возрастные рентгенологические особенности позвоночника у больных ахондроплазией [Текст] / В. И. Шевцов, Г. В. Дьячкова, О. С. Новикова> // Вестник рентгенологии и радиологии. - 1999. - № 6. - С. 32-34 MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (рентгенография) ПОЗВОНОЧНИК -- SPINE (рентгенография) Дод.точки доступу: Дьячкова, Г. В. Новикова, О. С. Вільних прим. немає |
Авраменко, А. А. Случай пренатальной диагностики аплазии поясничного отдела позвоночника во II триместре беременности [Текст] / А. А. Авраменко, В. Н. Петрова, В. В. Молчанов> // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - 2000. - Т. 8, № 4. - С. 311-312 MeSH-головна: ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагностика, патофизиология, ультрасонография) АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (ультрасонография) Дод.точки доступу: Петрова, В. Н. Молчанов, В. В. Вільних прим. немає |
Большова, Е. В. Хондродистрофия: клиника, диагностика, лечение (обзор литературы и собственные данные) [Текст] / Е. В. Большова> // Проблеми ендокринної патології. - 2006. - № 1. - С. 66-73 Рубрики: Ахондроплазия Вільних прим. немає |
Дьячков, К. А. Рентгеноморфологические особенности и плотность корковой пластинки большеберцовой кости на различных этапах удлинения [Текст] / К. А. Дьячков, Г. В. Дьячкова, Ю. М. Александров> // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2012. - № 4. - С. 58-61 Рубрики: Кости плотность Регенерация Ахондроплазия Дод.точки доступу: Дьячкова, Г. В. Александров, Ю. М. Вільних прим. немає |
Менщикова, Т. И. Особенности структурного состояния костного регенерата у больных ахондроплазией и с врожденной варусной деформацией голени (ультразвуковое исследование) [Текст] / Т. И. Менщикова, А. М. Аранович> // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2013. - № 1. - С. 68-72 MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (диагноз) СУСТАВОВ ДЕФОРМАЦИИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ -- JOINT DEFORMITIES, ACQUIRED (диагноз) ОСТЕОГЕНЕЗ -- OSTEOGENESIS УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY Дод.точки доступу: Аранович, А. М. Вільних прим. немає |
Менщикова, Т. И. Оценка резервных возможностей передней группы мышц голени у больных ахондроплазией в процессе удлинения (ультразвуковое исследование) [Текст] / Т. И. Менщикова, A. M. Аранович> // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2015. - № 3. - С. 13-19 MeSH-головна: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (диагноз, патофизиология, ультрасонография, хирургия) МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL (ультрасонография) КОСТИ УДЛИНЕНИЕ -- BONE LENGTHENING (методы) Дод.точки доступу: Аранович, А. М. Вільних прим. немає |
Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.]> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 3. - С. 69-73. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (смертность) ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (смертность) Анотація: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку. Дод.точки доступу: Ластівка, І. В. Годованець, Ю. Д. Бабінцева, А. Г. Агафонова, Л. В. Анцупова, В. В. Вільних прим. немає |
Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.]> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 4. - С. 92-96. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (смертность) НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (смертность) Анотація: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенсмутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено власний випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла – 36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку. Дод.точки доступу: Ластівка, І. В. Бабінцева, А. Г. Агафонова, Л. В. Анцупова, В. В. Вільних прим. немає |