Изменения цитохрома Р450 при гемохроматозе [Текст] / Е. А. Романова, А. А. Левина, М. М. Цибульская // Проблемы гематологии и переливания крови. - 1999. - № 3. - С. 35-39 MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (этиология) ЦИТОХРОМОВ P-450 ФЕРМЕНТНАЯ СИСТЕМА -- CYTOCHROME P-450 ENZYME SYSTEM (анализ) Дод.точки доступу: Романова, Е. А. Левина, А. А. Цибульская, М. М. Вільних прим. немає |
Возможности магнитно-резонансной томографии печени в комплексной диагностике первичного гемохроматоза и оценке эффективности лечения больных [Текст] / О. А. Смирнов, Н. А. Митрофанов, В. Г. Радченко // Вестник рентгенологии и радиологии. - 1999. - № 6. - С. 39-41 MeSH-головна: (использование, методы, тенденции) ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ -- LIVER DISEASES (кровь, ультрасонография, этиология) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (терапия, этиология) Дод.точки доступу: Смирнов, О. А. Митрофанов, Н. А. Радченко, В. Г. Вільних прим. немає |
Смирнов, О. А. Первичный гемохроматоз. Клинико-морфологические проявления и биохимические маркеры [Текст] / О. А. Смирнов // Российский медицинский журнал. - 2000. - № 5. - С. 48-51 MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (этиология) БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (анализ, кровь, химия) Вільних прим. немає |
Распространение аллелей С282Y, H63D и S65C гена HFE и предрасположенности к нарушениям метаболизма железа в популяциях России [Текст] / С. В. Михайлова, В. Ф. Кобзев, А. Г Ромашенко // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2001. - Т. 11, № 4. - С. 13-17 MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (врожденный, этиология, этнология) АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE (генетика) РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA (этнология) Дод.точки доступу: Михайлова, С. В. Кобзев, В. Ф. Ромашенко, А. Г Вільних прим. немає |
Родонежская, Е. В. Гемохроматоз и болезнь Вильсона [Текст] / Е. В. Родонежская // Журнал практичного лікаря. - 2001. - № 4. - С. 28-31 MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (осложнения, этиология) ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (кровь, патофизиология, этиология) Вільних прим. немає |
Аскерова, Т. А. Раннее выявление наследственного гемохроматоза [Текст] / Т. А. Аскерова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2001. - № 5. - С. 98-100 MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS Вільних прим. немає |
Зборовский, С. С. Первый опыт генетического тестирования наследственного гемохроматоза в России [Текст] / С. С. Зборовский, А. В. Мисюрин, С. П. Щербинина // Проблемы гематологии и переливания крови. - 2001. - № 2. - С. 64-65 MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика) Дод.точки доступу: Мисюрин, А. В. Щербинина, С. П. Вільних прим. немає |
Гайдукова, С. М. Значення оцінки стану кістковомозкового кровотворення та ступеня сидерофілії еритрокаріоцитів кісткового мозку при залізодефіцитній анемії [Текст] / С. М. Гайдукова, С. В. Видиборець // Лікарська справа. - 2001. - № 3. - С. 36-39 MeSH-головна: АНЕМИЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ -- ANEMIA, IRON-DEFICIENCY (патофизиология) КРОВЕТВОРЕНИЕ -- HEMATOPOIESIS ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (кровь) Дод.точки доступу: Видиборець, С. В. Вільних прим. немає |
Зборовский, С. С. Новые данные о функциональных особенностях строения гемохроматозного гена hfе, полученные при сравнительном биоинформационном анализе молекул I класса главного комплекса гистосовместимости [Текст] / С. С. Зборовский, Е. А. Романова // Гематология и трансфузиология. - 2004. - № 6. - С. 25-28 Рубрики: Гемохроматоз Гистосовместимости главный комплекс Гены, МНС класс 1 Дод.точки доступу: Романова, Е. А. Вільних прим. немає |
Изменение показателей обмена железа в зависимости от типа мутаций гена гемохроматоза hfe [Текст] / С. П. щербина, С. С. Зборовская, Е. А. Романова // Гематология и трансфузиология. - 2005. - № 2. - С. 36-40 Рубрики: Железо--метаб Гемохроматоз Мутагенез Дод.точки доступу: щербина, С. П. Зборовская, С. С. Романова, Е. А. Вільних прим. немає |
Смирнов, О. А. Гиперсидероз и гипертиреоз с позиций данных о гемохроматозе [Текст] / О. А. Смирнов // Архив патологии. - 2008. - № 3. - С. 3-8 Рубрики: Сидероз Железа обмена нарушения Гемохроматоз Анемия Вільних прим. немає |
Характеристика метаболизма железа у больных хроническим гепатитом С [Текст] / К. В. Жданов [и др.] // Клинические перспективы гастроэнтерологии, гепатологии. - 2009. - № 1. - С. 10-17 Рубрики: Гепатит С хронический--диагн--лек тер Железа обмена нарушения--диагн--лек тер Гемохроматоз Ферритин--кровь Интерфероны--тер прим Рибавирин--тер прим Дод.точки доступу: Жданов, К. В. Гусев, Д. А. Чирский, В. С. Козлов, К. В. Шкуро, А. В. Лавров, А. В. Вільних прим. немає |
«Перегрузка организма железом» как одна из возможных причин формирования преждевременной недостаточности яичников / H. H. Шамилова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - № 6. - С. 46-52 MeSH-головна: ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (генетика, этиология) ЖЕЛЕЗА ИЗБЫТОК МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- IRON OVERLOAD (генетика, осложнения) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика) МУТАЦИЯ -- MUTATION Дод.точки доступу: Шамилова, Н. Н. Марченко, Л. А. Донников, А. Е. Демура, Т. А. Сереженков, В. А. Баранова, Е. Е. Абрамов, Д. Д. Сухих, Г. Т. Вільних прим. немає |
Сучасна діагностика спадкового гемохроматозу [Текст] / З. В. Осадчук [та ін.] // Сучасна гастроентерологія. - 2013. - № 5. - С. 49-54 MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика, диагноз, иммунология, кровь, патофизиология, этиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагноз, иммунология, кровь, патофизиология, этиология) ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ -- LIVER DISEASES (генетика, диагноз, иммунология, кровь, патофизиология, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS (генетика, иммунология) Дод.точки доступу: Осадчук, З. В. Акопян, Г. Р. Макух, Г. В. Ковалів, І. Б. Кіцера, Н. І. Чайковська, Г. С. Вільних прим. немає |
Комплексна діагностика спадкового гемохроматозу [Текст] / З. В. Осадчук [та ін.] // Український медичний часопис = Украинский медицинский журнал=Ukrainian medical journal : Наук.-практ. загальномед. журн. - 2014. - № 4. - С. 133-135. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1562-1146 MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика, диагноз) ПЕЧЕНОЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEPATIC INSUFFICIENCY (классификация, осложнения) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN Дод.точки доступу: Осадчук, З. В. Акопян, Г. Р. Макух, Г. В. Ковалів, І. В. Кіцера, Н. І. Ячмінська, Н. М. Вільних прим. немає |
Казицька, Н. М. Особливості перебігу неонатального гемохроматозу: клінічний випадок [Текст] / Н. М. Казицька, Т. І. Степаненко, С. О. Дробич // Современная педиатрия. - 2019. - N 3. - С. 50-55. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (врожденный, диагностика, кровь, осложнения, терапия, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Неонатальний гемохроматоз (НГ) — рідкісне захворювання, яке є наслідком фетального ураження печінки, пов’язане з аномальним накопиченням заліза в органах новонародженого. У статті наведені сучасні погляди на розвиток НГ, роль регуляторних молекул зворотного зв’язку гепсидину та феропортину в контролі плацентарного потоку заліза та накопичення його в печінці з подальшим формуванням поліорганних уражень. Наведено клінічний випадок НГ у доношеної дитини, яка народилася у задовільному стані, але з поступовим розвитком клінічної картини ураження печінки, а згодом і поліорганних порушень з боку центральної нервової системи, наднирників, нирок, шлунково-кишкового тракту, прогресування анемії. Враховуючи клінічні прояви та появу незвичайного забарвлення крові («гнилої вишні»), у дитини був запідозрений НГ, який було підтверджено високими показниками феритину сироватки (максимальний рівень склав 3076 нг/мл), МРТ-ознаками ураження головного мозку, печінки, наднирників, наявністю алоантитіл у сироватці крові матері. Дитині було проведено замінне переливання одногрупної крові, вводився внутрішньовенний імуноглобулін. Стан дитини стабілізувався до 110-ї доби життя з відновленням функції печінки. У віці 1 рік і 5 місяців у дитини не було проявів печінкової недостатності, але спостерігалася виразна затримка фізичного і нервово-психічного розвитку Дод.точки доступу: Степаненко, Т. І. Дробич, С. О. Вільних прим. немає |