Басистова, А. А. Современный взгляд на лизосомальные болезни и болезнь Гоше [Текст] / А. А. Басистова, И. Н. Ланга, Г. В. Смирнова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 1999. - № 4. - С. 90-93 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагноз, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология) ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (патофизиология, профилактика и контроль, этиология) Дод.точки доступу: Ланга, И. Н. Смирнова, Г. В. Вільних прим. немає |
Трубников, Г. В. Хроническое легочное сердце при болезни Гоше [Текст] / Г. В. Трубников, Д. А. Наймарк, С. В. Тютюнников // Пульмонология. - 2000. - № 2. - С. 90-93 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (осложнения, патофизиология, этиология) ЛЕГОЧНОЕ СЕРДЦЕ -- PULMONARY HEART DISEASE (патофизиология, этиология) Дод.точки доступу: Наймарк, Д. А. Тютюнников, С. В. Вільних прим. немає |
Два случая болезни Гоше у взрослых [Текст] / А. Ф. Томилов, Т. Я. Колкер, О. Н Попова // Клиническая медицина. - 2001. - Т. 79, № 12. - С. 58-60 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагноз, патофизиология, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT Дод.точки доступу: Томилов, А. Ф. Колкер, Т. Я. Попова, О. Н. Вільних прим. немає |
Семейный случай болезни Гоше [Текст] / Л. Я. Климов [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2004. - № 4. - С. 93-97 Рубрики: Гоше болезнь Дод.точки доступу: Климов, Л. Я. Вдовина, Т. М. Кулешова, О. К. Еремеева, О. И. Жданова, Н. А. Вільних прим. немає |
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Гоше 1-го типа [Текст] / К. А. Лукина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 1. - С. 53-55 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (генетика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (использование) (генетика) Дод.точки доступу: Лукина, К. А. Февралева, И. С. Сысоева, Е. П. Судариков, А. Б. Лукина, Е. А. Вільних прим. немає |
Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации [Текст] / К. А. Лукина [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 7. - С. 72-75 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (генетика) ГЕНОТИП -- GENOTYPE ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (генетика) КОСТЕЙ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES (генетика) Дод.точки доступу: Лукина, К. А. Февралева, И. С. Сысоева, Е. П. Мамонов, В. Е. Судариков, А. Б. Лукина, Е. А. Вільних прим. немає |
Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше [Текст] / Е. А. Лукина [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 7. - С. 87-89 Рубрики: Описание случая MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (лекарственная терапия, осложнения) ТУБЕРКУЛЕЗ КОСТНО-СУСТАВНОЙ -- TUBERCULOSIS, OSTEOARTICULAR (диагноз, лекарственная терапия, хирургия) САКРОИЛЕИТ -- SACROILIITIS (диагноз, лекарственная терапия, хирургия) Дод.точки доступу: Лукина, Е. А. Мамонов, В. Е. Лукина, К. А. Хоменко, В. А. Писецкий, М. М. Яцык, Г. А. Вільних прим. немає |
Случай из практики: болезнь Гоше [Текст] / А. А. Молошок [и др.] // Український терапевтичний журнал. - 2015. - № 4. - С. 111-114. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (патофизиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Молошок, А. А. Ерко, И. П. Рудич, Ю. В. Шеремок, Л. В. Примірників всього: 1 ЧЗ (1) Вільні: ЧЗ (1) |
Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при хворобі Гоше: наказ МОЗ України від19.08.2015 р. № 529 [Текст] // Збірник нормативно-директивних документів з охорони здоров’я. - 2015. - № 10. - С. 34-53 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, терапия) КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (стандарты) МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ -- DELIVERY OF HEALTH CARE (стандарты) Вільних прим. немає |
Безжалостный голливуд: болезнь Гоше как прообраз антигероя Бетмена [Текст] // Участковый врач. - 2016. - № 4. - С. 41-43 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, история, классификация, терапия) Вільних прим. немає |
Безжалостный Голливуд: болезнь Гоше как прообраз антигероя Бетмена [Текст] // Приватний лікар. - 2016. - № 4. - С. 41-43 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, история, классификация, лекарственная терапия, патофизиология) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, история, классификация, лекарственная терапия, патофизиология) Вільних прим. немає |
Мандзій, З. П. Клінічні випадки хвороби Гоше у дорослих [Текст] = Clinical cases of gaucher disease in adults / З. П. Мандзій, О. Є. Самогальська // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2019. - N 4. - С. 176-180 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT Анотація: Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальною Згідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з порушенням рухової функції. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. У статті розглянуто клініко-морфологічні прояви захворювання, лікувальну тактику та прогноз. Проведено аналіз типового клінічного випадку хвороби Гоше I типу у двох дорослих пацієнтів, які перебували на стаціонарному лікуванні в гематологічному відділенні Тернопільської університетської лікарні, у яких вдалося домогтися регресування клінічних проявів цього захворювання. Висновки. Вчасна діагностика хвороби Гоше дає можливість призначити ферментозамісну терапію церезимом, що може продовжити хворому життя на багато років. При цьому пацієнт має перебувати під наглядом фахівців (педіатрів, гематологів). Тривале лікування хвороби Гоше церезимом повністю стабілізує патологічний процес, знижує виражені зміни в кістках і паренхіматозних органах, помітно покращує життя хворих Gaucher disease is a rare pathology, which, however, occurs in the practice of doctors in Ukraine, so information about this disease is relevant According to the classification, Gaucher disease is a lysosomal pathology, which is based on hereditary deficiency of the activity of the enzyme glucocerebrosidase. The most common clinical manifestations of Gaucher disease are enlargement of the size of the spleen and liver, the development of anemia, thrombocytopenia, recurrent bone pain, the development of sudden intense ossalgia attacks and more. Bone damage determines the prognosis of the disease, can lead to severe disability with impaired motor function. Since 1991, the first medication for the treatment of this disease, alglucerase, has emerged. Gaucher disease became the first among the diseases of accumulation, which was exposed to therapy with enzyme substitutes. The article deals with the clinical and morphological manifestations of the disease, therapeutic tactics and prognosis. The analysis of a typical clinical case of Gaucher type I disease in two adult patients who were hospitalized in the hematology department of Ternopil University Hospital, who managed to regress the clinical manifestations of this disease. Conclusions. Timely diagnosis of Gaucher disease enables the appointment of enzyme replacement therapy with Cerezyme, which can extend the patient’s life for many years. The patient should be under the supervision of specialists (pediatricians, hematologists). Long-term treatment of Gaucher disease with ceresim completely stabilizes the pathological process, reduces marked changes in the bones and parenchymal organs, significantly improves the life of patients Дод.точки доступу: Самогальська, О. Є. Вільних прим. немає |
Резолюція Ради експертів «Про взаємозамінність біологічних лікарських засобів на прикладі хвороби Гоше» [Текст] / Н. О. Пічкур [та ін.] // Медична газета "Здоров’я України ХХІ ст.". - 2021. - N 2. - С. 28-29 MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (патофизиология, терапия, этиология) БИОПРЕПАРАТЫ -- BIOLOGICAL PRODUCTS (анализ, терапевтическое применение) БОЛЬНОГО ДОПУСК К СВОЕЙ ЛЕЧЕБНОЙ ДОКУМЕНТАЦИИ -- PATIENT ACCESS TO RECORDS (психология, тенденции) Анотація: 3 грудня 2020 р. за підтримки ТОВ «Санофі-Авентіс Україна» відбулося засідання міжнародної експертної ради з орфанних метаболічних захворювань, до складу котрої увійшли провідні іноземні (США, Бразилія) й українські фахівці. Метою ради було визначити можливість взаємозамінності лікарських засобів, які належать до класу біологічних препаратів, окреслити особливості їх застосування для орфанних метаболічних захворювань. Також експерти обговорили питання біоеквівалентності біологічних лікарських засобів, які використовуються для лікування хвороби Гоше, та некоректність підходу, орієнтованого на ціну, щодо вибору біологічних лікарських засобів для лікування пацієнтів із цією хворобою. Пропонуємо ознайомитися з резолюцією, ухваленою учасниками за підсумками заходу Дод.точки доступу: Пічкур, Н. О. Клименко, С. В. Містрі, П. Лоренцо, Ч. Горовенко, Н. Г. Акопян, Г. Р. Дубей, Л. Я. Сівкович, С. О. Сінчук, Н. І. Ольхович, Н. В. Вільних прим. немає |