Случай аутосомно-доминантной спонгиоформной лейкодистрофии у взрослого [Текст] / Н. Н. Яхно, И. В. Дамулин, Э. А Мхитарян // Неврологический журнал. - 2001. - Т. 6, № 5. - С. 25-28


MeSH-головна:
КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ -- CANAVAN DISEASE (патофизиология, этиология)
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Яхно, Н. Н.
Дамулин, И. В.
Мхитарян, Э. А.

Вільних прим. немає




   
    Случай лейкодистрофии Канавана-Ван Богарта-Бертранда. [Текст] / С. В. Михайлова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2004. - Т. 104, № 4. - С. 50-54

Рубрики: Канавана болезнь

   Лейкодистрофия


Дод.точки доступу:
Михайлова, С. В.
Захарова, Е. Ю.
Букина, А. М.
Ильина, Е. С.

Вільних прим. немає




    Баймеева, Н. В.
    N-ацетиласпартат - биомаркер психических и неврологических нарушений [Текст] / Н. В. Баймеева, И. И. Мирошниченко // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. - Т. 115, № 8. - С. 94-98


MeSH-головна:
ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA (диагноз)
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ -- ALZHEIMER DISEASE (диагноз)
СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS (диагноз)
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ -- PARKINSON DISEASE (диагноз)
КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ -- CANAVAN DISEASE (диагноз)
АМИНОКИСЛОТЫ КИСЛОТНЫЕ -- AMINO ACIDS, ACIDIC (диагностическое применение)
Дод.точки доступу:
Мирошниченко, И. И.

Вільних прим. немає




   
    Клінічні маски орфанних захворювань. Хвороба Канаван (OMIM 271900): науковий огляд та власне спостереження [Текст] / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 5. - С. 46-51. - Бібліогр.: с. 50-51


MeSH-головна:
КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ -- CANAVAN DISEASE (генетика, диагностика, история)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагностика, история)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: У статті автори торкаються проблеми своєчасної діагностики орфанних захворювань. Звертається увага практикуючих лікарів на клінічні маски, під якими можуть перебігати рідкісні хвороби, для розширення кругозору, адже більшість орфанних захворювань перебігають із клінічними проявами відомих хвороб. Досить часто від початку клінічних проявів до постановки вірного діагнозу пацієнти проходять довгий шлях. Із власного досвіду наводиться приклад діагностичного шляху від перших клінічних проявів до постановки діагнозу в дитини з рідкісним захворюванням — хвороба Канаван
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Юзва, О. О.
Мірошников, О. О.
Михайлець, Л. П.

Вільних прим. немає