Мутации в гене регуляторной субъединицы 1-А цикло-АМФ-зависимой протеинкиназы А (PRKARIA) у двух больных с миксомным синдромом (комплексом Carney) [Текст] / А. В. Скамров, Е. С. Феокистова, Г. Л. Хаспеков // Кардиология. - 2003. - Т. 43, № 7. - С. 77-82. Рубрики: Миксома--генет    Новообразования--генет    Мутация--генет Дод.точки доступу: Скамров, А. В. Феокистова, Е. С. Хаспеков, Г. Л. Вільних прим. немає

Характеристика чувствительности mycobacterium tuberculosis к рифампицину и изониазиду посредством определения мутаций в генах rpoB, katG, inhA, oxyR, kasA различными молекулярно-биологическими методами [Текст] / О. И. Скотникова [и др.] // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2005. - № 8. - С. 42-45 Рубрики: Микобактерии туберкулеза--генет--действ преп    Лекарственная устойчивость у бактерий--генет    Мутация--генет    Изониазид    Рифампин Дод.точки доступу: Скотникова, О. И. Галкина, К. Ю. Носова, Е. Ю. Краснова, М. А. Мороз, А. М. Вільних прим. немає

Применение биологических микрочипов в определении лекарственной устойчивости mycobacterium tuberculosis к рифампицину [Текст] / Ж. Т. Исакова [и др.] // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2005. - № 8. - С. 50-54 Рубрики: Микобактерии туберкулеза--действ преп    Рифампин    Туберкулез, устойчивый к противотуберкулезным средствам    Мутация--генет    Лекарственная устойчивость у бактерий Дод.точки доступу: Исакова, Ж. Т. Пак, О. А. Юсупова, Э. У. Мырзалиев, Б. Б. Чубаков, Т. Ч. Гончарова, З. А. Тумашова, А. Ф. Вільних прим. немає

Мутации сплайсинга гена GH-1 как молекулярная основа наследственного изолированного дефицита гормона роста у детей [Текст] / О. В. Фофанова, О. В. Евграфов, А. В. Поляков // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины : Междунар. науч.- практ. журн. - 2006. - Т. 141, № 3. - С. 324-329 Рубрики: Соматотропин--дети--генет--деф    Мутация--генет Дод.точки доступу: Фофанова, О. В. Евграфов, О. В. Поляков, А. В. Вільних прим. немає

Мельникова, Н. Н.     Исследование резистентности к рифампицину L-форм микобактерий туберкулеза на основе анализа мутаций в гене GPOB [Текст] / Н. Н. Мельникова, И. В. Мокроусов // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2006. - № 11. - С. 22-24 Рубрики: Микобактерии туберкулеза--действ преп    Рифампин    Мутация--генет Дод.точки доступу: Мокроусов, И. В. Вільних прим. немає

Высокая частота мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников [Текст] / Т. Ю. Смирнова, Н. И. Поспехова, Л. Н. Любченко // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины : Междунар. науч.- практ. журн. - 2007. - Т. 142, № 7. - С. 93-95. - Библиогр.: с. 95-95 Рубрики: Яичников новообразования--генет    Гены BRCA1    Мутация--генет Дод.точки доступу: Смирнова, Т. Ю. Поспехова, Н. И. Любченко, Л. Н. Вільних прим. немає

Григорьева, И. Н.     Наследственные панкреатиты / И. Н. Григорьева // Клинические перспективы гастроэнтерологии, гепатологии. - 2007. - № 6. - С. 27-30 Рубрики: Панкреатит--генет    Наследственные болезни--диагн    Мутация--генет Вільних прим. немає

Маланчук, В. О.     Синдром Горліна-Гольца: клінічна картина та опис випадку [Текст] / В. О. Маланчук, А. В. Копчак, О. Л. Ковнацький // Український медичний часопис. - 2008. - № 1. - С. 93-100 Рубрики: Базально-клеточного невуса синдром--генет--описание случая    Наследственные болезни--генет    Мутация--генет Дод.точки доступу: Копчак, А. В. Ковнацький, О. Л. Вільних прим. немає

Случай синдрома Ли, вызванный экспрессией мутации митохондриальной ДНК [Текст] / С. И. Жаданов [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2008. - Т. 108, № 5. - С. 80-83 Рубрики: Ли синдром--описание случая--генет    Митохондрии--иммунол    Мутация--генет Дод.точки доступу: Жаданов, С. И. Гречанина, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гусар, В. А. Федосеева, Н. П. Шурр, Т. Г. Вільних прим. немає

Кохлеарная имплантация у ребенка с врожденной сенсоневральной глухотой, обусловленной мутацией 35 DELG в гене CJB2 (коннексин 26) [Текст] / Ф. М. Терютин [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2009. - № 2. - С. 17-19 Рубрики: Глухота--дети--описание случая--генет--хир--этиол    Кохлеарные имплантаты--дети    Мутация--генет    Коннексины--дети--генет Дод.точки доступу: Терютин, Ф. М. Барашков, Н. А. Джемилева, Л. У. Посух, О. Л. Федотова, Э. Е. Гуринова, Е. Е. Федорова, С. А. Таварткиладзе, Г. А. Хуснутдинова, Э. К. Вільних прим. немає

Бажан, Н. М.     Влияние мутации "yellow" в локусе агути на гормональный профиль во время беременности и лактации у мышей [Текст] / Н. М. Бажан, Е. Н. Макарова // Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова : Науч.-практ. журн. - 2009. - Т. 95, № 11. - С. 1254-1257. - Библиогр.: с.1257-1257 Рубрики: Мутация--генет    Беременность--животное--действ преп    Кортикостерон--фарм    Лептин--фарм    Лактация--животное Дод.точки доступу: Макарова, Е. Н. Вільних прим. немає

Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы у пациентов программы вспомогательных репродуктивных технологий [Текст] / Ж. И. Глинкина [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2010. - № 1. - С. 31-33 Рубрики: Надпочечников коры болезни--генет--диагн    Гидроксилазы--генет--деф    Мутация--генет    Оплодотворение in vitro Дод.точки доступу: Глинкина, Ж. И. Кузьмичев, Л. Н. Бахарев, В. А. Дзенис, И. Г. Азизова, Г. Д. Микаелян, В. Г. Иконников, М. В. Вільних прим. немає

Сергиев, В. П.     Гипотеза формирования невосприимчивости человека к вирусу иммунодефицита [Текст] / В. П. Сергиев // Гигиена и санитария : Двухмес. науч.-практ. журн. - 2010. - № 5. - С. 12-16. - Библиогр.: с.16-16 . - ISSN 0016-9900 Рубрики: ВИЧ-1--генет    СПИД--генет    Мутация--генет    Аллели--генет Вільних прим. немає

Новый метод количественной оценки мутантного аллеля митохондриального генома [Текст] / М. А. Сазонова, А. Ю. Постнов, А. Н. Орехов // Патологическая физиология и экспериментальная терапия : Науч.- теорет. журн. - 2011. - № 4. - С. 81-84. - Библиогр.: с.84 Рубрики: Митохондрии--генет    Мутация--генет    Аллели--генет Дод.точки доступу: Сазонова, М. А. Постнов, А. Ю. Орехов, А. Н. Вільних прим. немає

Соловых, Г. Н.     Редкоземельные металлы как один из факторов мутагенности [Текст] / Г. Н. Соловых, Л. В. Голинская, Е. А. Кануникова // Гигиена и санитария : Двухмес. науч.-практ. журн. - 2012. - № 3. - С. 23-25. - Библиогр.: с.25 . - ISSN 0016-9900 Рубрики: Окружающей среды загрязнение--вред возд    Металлы редкоземельные--вред возд    Мутация--генет Дод.точки доступу: Голинская, Л. В. Кануникова, Е. А. Вільних прим. немає