Поліморфізми генів IL-10 та TNF-a у хворих на гемофілію а залежно від тяжкості перебігу та появи інгібітору [Текст] / О. В. Стасишин [та ін.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2012. - № 4. - С. 19-25 Рубрики: Гемофилия A Гены Полиморфизм мононуклеотидный Дод.точки доступу: Стасишин, О. В. Тиркус, М. Я. Красівська, В. В. Макух, Г. В. Логінський, B. C. Вільних прим. немає |
Определение мутации Лейдена методом ферментативного удлинения аппель-специфичного праймера с двойной биолюминесцентной детекцией (PED-Биолюм) [Текст] / В. В. Красицкая [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - № 12. - С. 26 MeSH-головна: ТРОМБОЗ -- THROMBOSIS (генетика, диагноз) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика) ФАКТОР V -- ПРОАКЦЕЛЕРИН (генетика) Кл.слова (ненормовані): Лейдена мутация -- биолюминесценция Дод.точки доступу: Красицкая, В. В. Субботина, Т. Н. Ольховский, И. А. Франк, Л. А. Вільних прим. немає |
Бояркина, А. В. Послеоперационная аналгезия : роль полиморфизма 118G гена µ1-опиоидного рецептора (OPRM1) [Текст] / А. В. Бояркина, А. Л. Потапов // Біль, знеболювання і інтенсивна терапія. - 2013. - № 4. - С. 63-66 MeSH-головна: БОЛИ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ -- PAIN, POSTOPERATIVE (генетика, лекарственная терапия, психология) (терапевтическое применение) ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE РЕЦЕПТОРЫ ОПИОИДНЫЕ -- RECEPTORS, OPIOID (генетика, действие лекарственных препаратов) Дод.точки доступу: Потапов, А. Л. Вільних прим. немає |
Тихонова, Н. Ю. Значение аллеальных вариантов гена интерлейкина-28В при хроническом гепатите С (обзор) [Текст] / Н. Ю. Тихонова, Э. З. Бурневич, Т. Н. Краснова // Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 12. - С. 106-113 Рубрики: Телапревир Боцепревир MeSH-головна: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC (генетика, лекарственная терапия) ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE (генетика) ИНТЕРЛЕЙКИНЫ -- INTERLEUKINS (генетика) ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTIVIRAL AGENTS (терапевтическое применение) Дод.точки доступу: Бурневич, Э. З. Краснова, Т. Н. Вільних прим. немає |
Коваленко, В. М. Молекулярно-генетичні особливості функціонування параоксонази та її значення в розвитку серцево-судинної патології / В. М. Коваленко, О. Б. Кучменко, Л. С. Мхітарян // Український кардіологічний журнал. - 2014. - № 5. - С. 105-116 MeSH-головна: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА -- CARDIOVASCULAR SYSTEM (патология) ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE (физиология) Дод.точки доступу: Кучменко, О. Б. Мхітарян, Л. С. Вільних прим. немає |
Single-nucleotide polymorphism (rs11204981) in filaggrin gene and its functional significance for asthma among children with eczema [Text] / О. Pavlyk [et al.] // Фізіологічний журнал. - 2016. - Т. 62, № 3. - P3-8 MeSH-головна: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA (генетика) ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (генетика, диагностика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS (физиология) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы) ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES ДЕТИ -- CHILD ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (физиология) ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE (физиология) Дод.точки доступу: Pavlyk, О. Iemets, О. Stroy, D. Volosovets, O. Kryvopustov, S. Dosenko, V. Вільних прим. немає |
Каменщик, А. В. Однонуклеотидні поліморфізми rs11665469, rs724256, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця [Текст] = Rs11665469, rs724256, rs754505 single nucleotide polymorphisms of NFATC1 gene and rs2229309 of NFATC4 gene in children with bicuspid aortic valve / А. В. Каменщик // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2017. - N 2. - С. 5-9 MeSH-головна: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE АОРТАЛЬНЫЙ КЛАПАН -- AORTIC VALVE ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES Анотація: Мета дослідження – встановити розподіл генотипів у поліморфізмах rs7240256, rs11665469, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) та іншими уродженими вадами серця (УВС) без аномалій серцевих клапанів. Матеріали та методи. Проведено генотипування з визначенням вказаних поліморфізмів у 39 дітей з діагностованим ДАК, 42 дітей з УВС без аномалій клапанів та 51 дитини контрольної групи. Розподіл генотипів перевіряли на відповідність тесту Харді – Вайнберга за допомогою критерію χ2. Результати дослідження та їх обговорення. У поліморфізмі rs754505 гена NFATC1 у всіх групах дітей у 90 % випадків переважали гомозиготні генотипи (92,68, 90 та 87,1 % відповідно; p0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs7240256 гена NFATC1 у хворих з ДАК спостерігали переважання гомозиготного генотипу TT порівняно як із CT (58,97 та 28,20 % відповідно; p0,05), так і з CC (58,97 та 20,51 % відповідно; p0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 в дітей з ДАК та УВС домінували гомозиготні генотипи (76,85 і 66,6 % відповідно; p0,05) та переважав генотип TT у хворих з ДАК порівняно як з контролем (17,95 та 1,96 % відповідно; p0,05), так і з УВС (17,95 та 4,76 % відповідно; p0,05). У групі хворих з ДАК тест Харді – Вайнберга набував достовірних значень (χ2 Вільних прим. немає |
Любомирська, К. С. Імуногенетичні чинники розвитку передчасного розриву плодових оболонок при недоношеній вагітності в Запорізькій області [Текст] / К. С. Любомирська // Патологія. - 2018. - Том 15, N 3. - С. 309-318 MeSH-головна: РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE (генетика, иммунология) ПЛОДНЫХ ОБОЛОЧЕК ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЙ РАЗРЫВ -- FETAL MEMBRANES, PREMATURE RUPTURE (генетика, иммунология) ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE Анотація: Мета роботи – дослідити однонуклеотидний поліморфізм генів прозапальних цитокінів IL1? (rs 1143627) і TNF? (rs 1800629) і визначити рівень мРНК генів IL1? та IL17A на місцевому рівні при передчасному розриві плодових оболонок (ПРПО) в терміні гестації 26–34 тижні в популяції Запорізького регіону. Матеріали та методи. Дослідили маркери генів цитокінів у 50 жінок із ПРПО в терміні гестації 26–34 тижні та 50 вагітних із фізіологічним перебігом вагітності та терміновими пологами без ускладнень. Генотипування за допомогою TaqMan проб виконали на ампліфікаторі CFX96™Real-Time PCR Detection Systems («Bio-Rad Laboratories, Inc.», США). Для визначення рівня мРНК генів прозапальних цитокінів IL1? (NM_000576.2) та IL17A (NM_002190.2) використовували метод ПЛР зі зворотною транскрипцією в режимі реального часу (ЗТ-ПЛР-РЧ) і набір реактивів Luminaris HiGreen Fluorescein qPCR MasterMix (Thermo Scientifi, США). Результати. Не вдалось виявити статистично значущі відмінності за кожним генотипом поліморфізму rs1143627 (GG, GA та AA) гена IL1? між основною групою дослідження та групою контролю (?2 = 0,18, OR (GG) = 1,13; 95 % CI: 0,65–1,98; OR (GA) = 1,54; 95 % CI: 0,68–3,49; OR (AA) = 0,89; 95 % CI: 0,50–1,55 відповідно, p 0,05). Між основною та групою контролю за всіма алелями поліморфізму rs1800629 (AA, GG та AG) гена TNF? спостерігали тенденцію, що не набула статистичної значущості – ?2 = 0,44, OR (AA) = 0,8; 95 % CI: 0,42–1,54; OR (GG) = 1,25; 95 % CI: 0,65–2,39; та OR (AG)= 0,67; 95 % CI: 0,28–1,62 відповідно, p 0,05. Діапазон усіх значень відносної нормалізованої експресії мРНК гена IL1? у плаценті становив 1,43–227,93 (mean – 25,08), у плодових оболонках – 1,23–139,24 (mean – 23,83). Розмах значень відносної нормалізованої експресії мРНК гена IL-17А був меншим, ніж IL1? та у плаценті становив 1,15–62,76 (mean – 5,69), у плодових оболонках – 1,63–130,67 (mean – 19,31). Висновки. У популяції Запорізького регіону відсутня вірогідна клінічна асоціація між генами IL1? (rs1143627) та TNF? (rs1800629) і високим ризиком розвитку передчасного розриву плодових оболонок при недоношеній вагітності. Метод ЗТ-ПЛР-РЧ дав змогу виявити імуноопосередковані ланки розвитку ПРПО в плаценті та плодових оболонках у терміні гестації 26–34 тижні, а саме значне зростання транскрипційної активності генів прозапальних цитокінів IL1? та IL17А. Вільних прим. немає |