Ангелова, Л. Синдром частичной моносомии 21 у ребенка, рожденного матерью-наркоманкой [Текст] / Л. Ангелова, В. Недкова, С. Ангелова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 1999. - № 5. - С. 99-101 MeSH-головна: НАРКОТИКИ -- NARCOTICS (вредные воздействия) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE Дод.точки доступу: Недкова, В. Ангелова, С. Вільних прим. немає |
Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2 [Текст] / Н. Г. Горовенко [та ін.] // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2007. - № 4. - С. 34-40 Рубрики: Хромосомная делеция Гена делеция Цитогенетический анализ Дод.точки доступу: Горовенко, Н. Г. Євсєєнкова, О. Г. Зерова-Любимова, Т. Е. Тищенко, Н. О. Вільних прим. немає |
Милованова, О. А. Неврологические аспекты голопрозэнцефалии (обзор) [Текст] / О. А. Милованова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - T. 111, № 8. - С. 75-78 Рубрики: Хромосомные аномалии Хромосомная делеция Мозг головной--новорожд--аномал Мутагенез Вільних прим. немає |
Костюченко, Л. В. Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні [Текст] / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, А. В. Бондаренко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 178-183 Рубрики: Синдром--генет--диагн--лек тер Наследственные болезни--диагн--лек тер Хромосомная делеция Хромосомные аномалии Дод.точки доступу: Романишин, Я. Ю. Бондаренко, А. В. Вільних прим. немає |
Беляева, Н. А. Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF лоскута хромосомы Y (обзор) [Текст] / Н. А. Беляева, Ж. И. Глинкина, Е. А. Калинина // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27 Рубрики: Бесплодие мужское--генет--диагн Хромосомная делеция Анеуплоидия Предимплантационная диагностика--берем--женск Дод.точки доступу: Глинкина, Ж. И. Калинина, Е. А. Вільних прим. немає |
Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции кровотока плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 5. - С. 591-598 MeSH-головна: НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS Кл.слова (ненормовані): ген MYCN Дод.точки доступу: Друй, А. Е. Цаур, Г. А. Шориков, Е. В. Попов, А. М. Плеханова, О. М. Тупоногов, С. Н. Савельев, Л. И. Цвиренко, С. В. Фечина, Л. Г. Вільних прим. немає |
Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца результаты поиска [Текст] / Н. П. Котлукова [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 1. - С. 40-43 MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 22 ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагноз) ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS (использование, методы) ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Котлукова, Н. П. Бомбардирова, Т. Д. Козлова, Ю. О. Казанцева, И. А. Кисленко, О. А. Симонова, Л. В. |
Бабляк, О. Д. Негативний вплив мікроделеції хромосоми 22Q11 на результати лікування пацієнтів з приводу конотрункальних вад серця та великих аорто-легеневих колатеральних артерій [Текст] / О. Д. Бабляк, Т. А. Ялинська, І. М. Скороход // Клінічна хірургія. - 2015. - № 5. - С. 34-36 MeSH-головна: ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ КЛАПАНА АТРЕЗИЯ -- PULMONARY ATRESIA (генетика, хирургия) ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (генетика, хирургия) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION Дод.точки доступу: Ялинська, Т. А. Скороход, І. М. Вільних прим. немає |
Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - T. 61, № 5. - С. 821-827 MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика, диагностика) ПРОГНОЗИРОВАНИЕ -- FORECASTING Дод.точки доступу: Друй, А. Е. Шориков, Е. В. Цаур, Г. А. Тупоногов, С. Н. Солодовников, А. Г. Попов, А. М. Савельев, Л. И. Фечина, Л. Г. Вільних прим. немає |
Бондарчук, О. Б. Первинна імунодефіцити серед населення Вінницької області. Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі [Текст] / О. Б. Бондарчук, Н. Є. Гриньова, І. В. Орлова // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - № 5. - С. 59-62 MeSH-головна: ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (классификация) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM (классификация) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Гриньова, Н. Є. Орлова, І. В. Вільних прим. немає |
Шаповалов, А. Г. Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 [Текст] = Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 / А. Г. Шаповалов, С. Е. Онищенко, О. Б. Полодиенко // Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 (ультраструктура) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диетотерапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS (диагностика, этиология) Анотація: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові прояви The article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations Дод.точки доступу: Онищенко, С. Е. Полодиенко, О. Б. Вільних прим. немає |
Багацкая, Н. В. Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития [Текст] / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 MeSH-головна: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (генетика, диагностика) КАРИОТИП -- KARYOTYPE ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы) Анотація: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter) Дод.точки доступу: Нефидова, В. Е. Якименко, С. В. Вільних прим. немає |