Кузьменко, Л. Э.
    Исследование хромосомных вариантов у детей, родившихся у матерей, страдающих бронхиальной астмой, с применением цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов [Текст] / Л. Э. Кузьменко, В. В. Малиновская, А. К. Берешева // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2005. - № 2. - С. 4-6

Рубрики: Астма бронхиальная--дети--генет

   Генетические маркеры--дети

   Гетерохроматин--дети

   Хромосомы человека, пара 16

Дод.точки доступу:
Малиновская, В. В.
Берешева, А. К.

Вільних прим. немає



   
    Миелоидная саркома тонкой кишки с инверсией 16-й хромосомы: описание 3 клинических случаев [Текст] / О. А. Гаврилина [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Т. 86, № 7. - С. 85-92


MeSH-головна:
САРКОМА МИЕЛОИДНАЯ -- SARCOMA, MYELOID (генетика, диагноз, лекарственная терапия, патофизиология)
ТОНКАЯ КИШКА -- INTESTINE, SMALL (патология)
КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- INTESTINAL NEOPLASMS (диагноз, патофизиология, этиология)
ХРОМОСОМ ИНВЕРСИЯ -- CHROMOSOME INVERSION
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16 (генетика)
Дод.точки доступу:
Гаврилина, О. А.
Барях, Е. А.
Паровичникова, Е. Н.
Троицкая, В. В.
Звонков, Е. Е.
Кравченко, С. К.
Обухова, Т. Н.
Савченко, Е. Г.

Вільних прим. немає



   
    Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16 [Текст] / В. О. Галаган [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31


MeSH-головна:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (аномалии)
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім’ї необхідно також для генетичного прогнозу.
Дод.точки доступу:
Галаган, В. О.
Куракова, В. В.
Кульбалаєва, Ш. А.
Радзіховська, О. В.
Циганкова, М. А.

Вільних прим. немає