Левин, А. Н. Результат одномоментной хирургической коррекции деформации обеих стоп при болезни Рот - Шарко - Мари [Текст] / А. Н. Левин, Н. А. Корышков> // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2012. - № 1. - С. 77-78 Рубрики: Шарко-Мари-Тута болезнь Стопы деформации--хир Дод.точки доступу: Корышков, Н. А. Вільних прим. немає |
Ильинский, В. В. Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных неврологических и психических заболеваний [Текст] / В. В. Ильинский, В. А. Корнеева, П. А. Шаталов> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. - № 1. - С. 45-52 MeSH-головна: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY (методы) СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование) ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагноз) АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз) ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE (генетика, диагноз) МУТАЦИЯ -- MUTATION Дод.точки доступу: Корнеева, В. А. Шаталов, П. А. Вільних прим. немає |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.]. - Электрон. журн.> // Нервно-мышечные болезни. - 2016. - № 2. - С. 47-51 MeSH-головна: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (генетика, диагностика) ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE (генетика, диагностика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКАЯ РЕСПУБЛИКА -- KARACHAEVO-CHERKE REPUBLIC ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Дадали, Е. Л. Макаов, А. Х.-М. Галкина, В. А. Коновалов, Ф. А. Поляков, А. В. Буллах, М. В. Зинченко, Р. А. Примірників всього: 1 файл (1) Вільні: файл (1) |
Говбах, І. О. Епідеміологічні особливості поширення спадкової моторно-сенсорнної нейропатії в Полтавській області [Текст] = Epidemiological features of hereditary motor and sensory neuropathy distribution in the Poltava region / І. О. Говбах, Л. В. Молодан, О. Я. Гречаніна> // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2021. - N 3. - С. 74-78 MeSH-головна: УКРАИНА -- UKRAINE ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE (эпидемиология) НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY Анотація: Спадкова моторно-сенсорна нейропатія (СМСН) – це група клінічно та генетично неоднорідних нейропатичних розладів, які поширені по всьому світу й охоплюють усі етнічні групи. Показник поширеності СМСН нерівномірний у різних регіонах. Вивчення територіального та етнічного розподілу СМСН у Полтавській області не проводилося Показник поширеності всіх форм СМСН по Полтавській області розподілений нерівномірно. Накопичення окремих форм СМСН у прикордонних зонах відображає вплив міграцій на формування структури генофонду і обтяженість спадковою патологією населення Полтавської області Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) is a group of clinically and genetically heterogeneous neuropathic disorders that are common throughout the world and encompass all ethnic groups. The prevalence of HMSN is unevenly distributed across regions. The study of the territorial and ethnic distribution of HMSN in the Poltava region was not carried out The prevalence rate of all forms of HMSN in the Poltava region is unevenly distributed. The accumulation of individual forms of HMSN in the border zones reflects the influence of migrations on the formation of the structure of the gene pool and the burden of hereditary pathology of the population of the Poltava region Дод.точки доступу: Молодан, Л. В. Гречаніна, О. Я. Вільних прим. немає |