Володин, Н. Н. Судороги новорожденных - семиотика и дифференциальная диагностика [Текст] / Н. Н. Володин, М. И. Медведев, Н. Д. Суворова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2004. - Т. 104, № 11. - С. 64-69 Рубрики: Эпилепсия доброкачественная у новорожденных Дод.точки доступу: Медведев, М. И. Суворова, Н. Д. Вільних прим. немає |
Малов, А. Г. Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова // Неврологический журнал. - 2013. - Т. 18, № 5. - С. 31-33 MeSH-головна: ЭПИЛЕПСИЯ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ -- EPILEPSY, BENIGN NEONATAL (диагноз, метаболизм) БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- BIOTINIDASE DEFICIENCY БИОТИН -- BIOTIN (терапевтическое применение) ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Овчинникова, Е. С. Серебренникова, Э. Б. Вільних прим. немає |
Фетальный алкогольный синдром, ассоциированный с микроцефалией, гипоплазией мозолистого тела и симптоматической фокальной эпилепсией. Клинические наблюдения [Текст] / О. А. Милованова [и др.] // Неврологический журнал. - 2013. - Т. 18, № 5. - С. 34-41 MeSH-головна: ЭПИЛЕПСИЯ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ -- EPILEPSY, BENIGN NEONATAL (диагноз, патофизиология) ЭПИЛЕПСИИ ФОКАЛЬНЫЕ -- EPILEPSIES, PARTIAL (диагноз) Дод.точки доступу: Милованова, О. А. Калинина, Л. В. Михайлова, О. В. Чернышева, Н. В. Побута, О. В. Тарасова, О. Н. Катасонова, Л. П. Биче-оол, С. Х. Комиссарова, О. А. Вільних прим. немає |
До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) [Текст] / В. Ю. Мартинюк [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2021. - N 3. - С. 37-50. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ЭПИЛЕПСИЯ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ -- EPILEPSY, BENIGN NEONATAL (генетика, диагностика, этиология) СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (генетика, диагностика, этиология) Анотація: Стаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології — судомам у новонароджених та дітей раннього віку. Наведено короткий огляд клініко(генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, основну увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому дитячому віці. Показано, що значна кількість епілептичних енцефалопатій зумовлена мутаціями в генах, білкові продукти яких формують вольтаж-залежні (натрієві та калієві), ліганд-залежні (γ-аміномасляна кислота — ГАМК) канали, функціонування яких забезпечує проходження нервового імпульсу в нейронах головного мозку. Наголошено на необхідності введення молекулярно-генетичних методів до алгоритму дослідження дитини з епілепсією, зокрема, епілептичною енцефалопатією. Означено, що вроджені порушення метаболізму є однією з етіологічних причин розвитку епілептичних нападів у дітей, зокрема, у новонароджених та дітей раннього віку. Показано, що більшість епілепсій при вроджених дефектах метаболізму мають фенотипові ознаки епілептичної енцефалопатії. Описано окремі курабельні дефекти метаболізму, які супроводжуються судомами, їх діагностику та лікування Дод.точки доступу: Мартинюк, В. Ю. Знаменська, Т. К. Швейкіна, В. Б. Галаган, В. О. Бікшаєва, Я. Б. Швейкіна, Х. І. Вільних прим. немає |