Николаева, Е. А. Дефицит коэнзима Q10 у детей: клинико-генетические варианты, пути диагностики и терапии [Текст] / Е. А. Николаева, И. С. Мамедов> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 2. - С. 77-83 Рубрики: Убихинон--дети--деф митохондриальные энцефаломиопатии Наследственные болезни Дод.точки доступу: Мамедов, И. С. Вільних прим. немає |
Гречанина, Ю. Б. Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии [Текст] / Ю. Б. Гречанина> // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2014. - № 11. - С. 146-148 . - ISSN 0049-6804 MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS Вільних прим. немає |
Эпизоды, подобные транзиторной ишемической атаке, без инсультоподобных поражений при MELAS [Текст] / Т. Mitani [и др.]> // Therapia (Український медичний вісник). - 2015. - № 12. - С. 44-46 MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (диагностика, этиология) MELAS СИНДРОМ -- MELAS SYNDROME (диагностика, этиология) МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ СПЕКТРОСКОПИЯ -- MAGNETIC RESONANCE SPECTROSCOPY (диагностическое применение) (методы) МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (метаболизм) МОЛОЧНАЯ КИСЛОТА -- LACTIC ACID (метаболизм) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Mitani, Т. Aida, N. Tomiyasu, M. Wada, T. Osaka, H. Вільних прим. немає |
Крамар, Ю. А. Роль мітохондріальних порушень у розвитку психічних розладів [Текст] / Ю. А. Крамар> // НейроNEWS. - 2017. - № 4. - С. 30-31 MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (осложнения) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (осложнения) ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- MENTAL DISORDERS (патофизиология, этиология) Анотація: У наш час значний науковий інтерес дослідників викликає роль мітохондріальних порушень у розвитку психічних розладів. Діагностика даної групи розладів завжди викликає певні труднощі, а їх функція в патогенезі нервово-психічних станів є досить значною. Вперше випадок мітохондріального захворювання було описано в 1962 р. (хвороба Лафта), а пізніше, у 90-х роках було ідентифіковано мітохондріальну ДНК та встановлено її роль у вироблені енергії клітинами Вільних прим. немає |
Клинический случай синдрома Лея у ребенка раннего возраста [Текст] / И. Г. Самойленко [и др.]> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 1. - С. 123-127. - Библиогр.: с. 126-127 MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (генетика, диагностика, терапия) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Анотація: В статье представлена информация об этиологии, распространенности, клинических проявлениях, методах диагностики и лечения митохондриальных заболеваний у детей. Описано собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Лея Дод.точки доступу: Самойленко, И. Г. Хапченкова, Д. С. Ткаченко, Е. В. Соколова, Ю. В. Вільних прим. немає |
Первеева, Е. И. Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидоз и инсультоподобными эпизодами: современный взгляд на проблему [Текст] / Е. И. Первеева, А. И. Кальбус> // Український неврологічний журнал = Ukrainian neurological journal. - 2019. - N 1. - С. 66-74 MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология) MELAS СИНДРОМ -- MELAS SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология) ИНСУЛЬТ -- STROKE (генетика, диагностика, патофизиология) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS АЦИДОЗ МОЛОЧНОКИСЛЫЙ -- ACIDOSIS, LACTIC (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология) АРГИНИН -- ARGININE (терапевтическое применение) МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (методы) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Анотація: Рассмотрены главные аспекты этиологии митохондриальных расстройств. Ведущую роль в их патогенезе играют мутации митохондриальной и ядерной ДНК. Приведены наиболее распространенные варианты мутаций, являющиеся причиной развития данной группы заболеваний, а также эпидемиологические данные. Описаны основные клинические проявления митохондриальных расстройств. Освещены основные диагностические критерии и патологические находки, встречающиеся при митохондриальных расстройствах. Описаны особенности поражения центральной нервной системы. Приведена информация о локализации повреждения и степени вовлечения структур центральной нервной системы в патологический процесс в зависимости от вида митохондриальной патологии. Представлены данные об этиологии MELAS-синдрома (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) в зависимости от возраста, пола и расовой принадлежности. Описана роль молекулярной основы этого генетически детерминированного заболевания. Наиболее распространенной мутацией, вызывающей MELAS, является m.3243A-G в гене MTTL1. Приведены основные манифестационные симптомы. Описано дальнейшее клиническое развитие MELAS-синдрома с указанием частоты возникающих проявлений. Рассмотрены данные о патогенетических механизмах упомянутого синдрома. Проведен анализ клинического случая, который демонстрирует первые ключевые симптомы заболевания и его дальнейшее клиническое развитие. Приведены результаты лабораторных и инструментальных методов исследования, проанализированы магнитно-резонансные проявления поражения головного мозга в динамике. Выделены критерии диагностики MELAS-синдрома и приведены заболевания, с которыми следует проводить дифференциальную диагностику. Освещены основные принципы медикаментозного лечения Дод.точки доступу: Кальбус, А. И. Вільних прим. немає |